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中华胸心血管外科杂志 2016年第12期32卷 740-744页

作者：钟永亮董松波程力剑葛翼鹏潘旭东郑军孙立忠朱俊明首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病诊疗研究中心 100029

非综合征型家族性主动脉瘤及夹层（Ns—FTAAD）是有家族发病倾向的常染色体显性遗传疾病，其遗传学特点为：外显率低、基因表达差异大且临床表型不突出，故缺乏早期有效的干预措施，发生主动脉夹层后病死率高、预后差。近年来，已发现... 详细信息

非综合征型家族性主动脉瘤及夹层（Ns—FTAAD）是有家族发病倾向的常染色体显性遗传疾病，其遗传学特点为：外显率低、基因表达差异大且临床表型不突出，故缺乏早期有效的干预措施，发生主动脉夹层后病死率高、预后差。近年来，已发现多种与Ns—FTAAD相关的遗传缺陷。Ns-FTAAD的遗传学研究将有利于明确该病的病因及基因型与临床表型的关系，从而评估该患病家系成员发生主动脉夹层的风险，进行早期的临床干预。

关键词：主动脉夹层遗传学特点胸主动脉瘤非综合征型家族性常染色体显性遗传疾病基因表达差异临床表型

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Stanford A型主动脉夹层合并迷走右锁骨下动脉的外科治疗

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中国胸心血管外科临床杂志 2016年第11期23卷 1055-1060页

作者：钟永亮朱俊明齐瑞东葛翼鹏陈雷刘巍里程楠郑军刘永民孙立忠首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科北京市大血管疾病诊疗研究中心北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的总结Stanford A型主动脉夹层(type A aortic dissection,TAAD)合并迷走右锁骨下动脉(aberrant right subclavian artery,ARSA)的外科治疗经验和效果。方法 2009年3月至2016年1月,我中心共收治TAAD合并ARSA患者14例。其中急性TAAD 10例,慢性TAAD 4例;男11例、女3例,平均年龄(46.07±8.45)岁。所有患者均在低温体外循环、选择性顺行性脑灌注下进行手术。13例(13/14,92.86%)行全主动脉弓置换+支架象鼻植入术(孙氏手术),1例(1/14,7.14%)行Bentall+部分弓置换术,未行ARSA重建。结果全组平均手术时间(7.89±1.80)h,体外循环时间(208.43±28.84)min,主动脉阻断时间(117.64±23.30)min,选择性脑灌注时间(30.50±10.15)min。无手术死亡。术后早期死亡2例(14.29%)。二次开胸止血1例(7.14%),一过性肾功能不全1例(7.14%),肾衰竭1例(7.14%)。平均术后随访(28.42±22.52)个月,随访率100.00%(12/12)。1例术后64个月死于心力衰竭和肾衰竭。其余患者无主动脉相关并发症。结论合并ARSA的TAAD术前应明确诊断,术中选择合理的动脉插管及脑灌注方法。同期行孙氏手术和ARSA重建治疗TAAD合并ARSA可获得满意的临床效果。

关键词： Stanford A型主动脉夹层迷走右锁骨下动脉孙氏手术

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主动脉全弓置换联合冠状动脉旁路移植术的早期治疗效果

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中国医药 2016年第9期11卷 1290-1292页

作者：郑铁齐瑞东丁浩朱帅乔志钰胡海鸥陈雷朱俊明刘永民孙立忠首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病诊疗中心 100029

目的探讨主动脉全弓置换手术（TAR）联合冠状动脉旁路移植术（CABG）的早期治疗效果。方法回顾性分析2009年1月至2011年12月于首都医科大学附属北京安贞医院择期行TAR联合CABG的50例患者的病历资料。分析患者手术资料和TAR联合CABG的临... 详细信息

目的探讨主动脉全弓置换手术（TAR）联合冠状动脉旁路移植术（CABG）的早期治疗效果。方法回顾性分析2009年1月至2011年12月于首都医科大学附属北京安贞医院择期行TAR联合CABG的50例患者的病历资料。分析患者手术资料和TAR联合CABG的临床效果。结果所有患者手术时间（230±78）min，体外循环时间（153±52）min，冠状动脉远端吻合（2．1±1．1）次。患者手术死亡3例，分别于术后1d死于心室颤动、术后3d死于围术期心肌梗死、术后16d死于多器官功能衰竭，主要并发症10例。术后早期移植物通畅率为100％。结论TAR联合CABG可以安全地进行并有良好的术后早期临床效果。

关键词：主动脉全弓置换手术冠状动脉旁路移植术临床结局

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家族性胸主动脉瘤-夹层致病基因鉴定及表型特征研究

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中华胸心血管外科杂志 2016年第2期32卷 84-88页

作者：郑军陆铭杰董松波潘旭东程力剑邢清和孙立忠首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病诊疗中心北京市大血管外科植入式人工材料工程技术研究中心 100029 复旦大学生物医学研究院复旦大学儿科医院200433

目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查，同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获＋高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征，由心外... 详细信息

目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查，同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获＋高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征，由心外科医师和遗传学专家共同实施。结果TAA01家系检测分析后得到4个已知可能致病的变异位点：FBNl（rs140598），MYH11（rs185661462），MYLK3（rs77620762），TGFBRl（rs111426349）。Sanger法证实TGFBRl（C．1459C〉T）与该家系胸主动脉疾病呈共分离。早发的主动脉窦部扩张是该家系内一显著特征，家系内6位主动脉窦瘤／扩张患者平均发病年龄为23．2岁。TAA02家系致病基因为ACTA2（C．445C〉T），伴皮肤网状青斑改变。结论TGFBRl（C．1459C〉T）和ACTA2（C．445C〉T）分别为两胸主动脉瘤一夹层家系致病基因。对于TGFBRl突变（C．1459C〉T）导致的FTAAD，早发的主动脉窦部扩张较为显著。ACTA2基因突变伴发的网状青斑样改变得到证实。

关键词：家族性胸主动脉瘤及夹层外显子捕获高通量测序TGFBR1 ACTA2

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胸主动脉腔内修复术治疗复杂B型主动脉壁内血肿的临床效果

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中国医药 2016年第9期11卷 1283-1286页

作者：刘浩黄小勇吴文辉郭曦李铁铮刘光锐韩晓峰黄连军朱俊明首都医科大学附属北京安贞医院介入诊疗科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病诊疗中心 100029

目的探讨胸主动脉腔内修复（TEVAR）术治疗复杂B型主动脉壁内血肿的临床效果。方法选取2011年2月至2015年6月首都医科大学附属北京安贞医院连续收治的复杂B型主动脉壁内血肿患者69例，所有患者均在局部麻醉加强化下行TEVAR术。分析所有... 详细信息

目的探讨胸主动脉腔内修复（TEVAR）术治疗复杂B型主动脉壁内血肿的临床效果。方法选取2011年2月至2015年6月首都医科大学附属北京安贞医院连续收治的复杂B型主动脉壁内血肿患者69例，所有患者均在局部麻醉加强化下行TEVAR术。分析所有患者手术情况并进行随访观察。结果所有患者均接受了TEVAR术，手术成功率97．1％（67／69）。同术期并发症3例，1例患者m现截瘫，2例患者于术中发现支架近端m现破口，逆撕形成急性A型主动脉夹层。所有患者随访（20±14）个月，2例患者分别于术后1个月及1年复查m现支架近端破口形成A型夹层，1例患者于术后2年发现支架近端I型内漏。结论TEVAR术治疗复杂B型主动脉壁内血肿可行有效，但与传统主动脉夹层一样存在着严重的嗣术期及近中期并发症，应引起充分重视。

关键词：复杂B型主动脉夹层胸主动脉腔内修复截瘫新发破口

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主动脉血管平滑肌细胞凋亡和Hippo-YAP信号通路作用于主动脉夹层发病的研究进展

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中华胸心血管外科杂志 2016年第1期32卷 -页

作者：姜文剑兰峰张宏家 100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室北京大血管疾病诊疗中心北京市大血管外科植入式人工材料工程技术研究中心

主动脉夹层是一种致命的心血管疾病,主动脉血管平滑肌的凋亡是造成主动脉夹层发生的重要原因.而新近发现的Hippo-YAP信号传导通路在血管平滑肌的功能调节中发挥重要作用,进而造成许多心血管疾病的发生.本文旨在回顾现有的关于主动脉血... 详细信息

主动脉夹层是一种致命的心血管疾病,主动脉血管平滑肌的凋亡是造成主动脉夹层发生的重要原因.而新近发现的Hippo-YAP信号传导通路在血管平滑肌的功能调节中发挥重要作用,进而造成许多心血管疾病的发生.本文旨在回顾现有的关于主动脉血管平滑肌凋亡和Hippo-YAP信号传导通路在心血管疾病,特别是主动脉夹层发病中作用机制的研究.

关键词：主动脉血管平滑肌细胞凋亡 Hippo-YAP信号通路主动脉夹层

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心房颤动的遗传学研究进展

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心肺血管病杂志 2016年第3期35卷 243-245页

作者：王璐董建增马长生首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所国家心血管病临床医学研究中心 100029

纵观世界范围内心血管疾病的病谱,心房颤动俨然成为心律失常方面研究的热点及重点,它带给患者的危害不仅仅是心律失常的不适症状,而是其严重威胁患者生命的种种并发症：心力衰竭,脑卒中以及死亡[1]。随心房颤动发病率逐年增加而陡升的... 详细信息

纵观世界范围内心血管疾病的病谱,心房颤动俨然成为心律失常方面研究的热点及重点,它带给患者的危害不仅仅是心律失常的不适症状,而是其严重威胁患者生命的种种并发症：心力衰竭,脑卒中以及死亡[1]。随心房颤动发病率逐年增加而陡升的巨大社会经济压力,及其加之于整个人类健康事业长久发展的重担,现代药物治疗心房颤动研究的踟躅不前以及至今为止其尚未被医学界参透的详细发病机理使得越来越多的学者将治疗心房颤动的希望寄予基因治疗上。

关键词：心房颤动基因水平心律失常

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HAND1基因单核苷酸多态性与孤立性心房颤动的关联研究

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心肺血管病杂志 2016年第5期35卷 341-343页

作者：李新刘念郭丽珠杜昕董建增马长生首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所国家心血管病临床医学研究中心100029

目的:分析汉族人群HAND1基因5个常见单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与孤立性心房颤动的发生是否存在相关性。方法:选取汉族孤立性心房颤动患者354例与社区健康对照人群379例,采用Sequenom飞行质谱平台进行SNP... 详细信息

目的:分析汉族人群HAND1基因5个常见单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与孤立性心房颤动的发生是否存在相关性。方法:选取汉族孤立性心房颤动患者354例与社区健康对照人群379例,采用Sequenom飞行质谱平台进行SNP位点基因分型,采用Plink软件进行基因多态性与心房颤动的关联分析。结果:HAND1基因rs1846966的GG基因型频率(隐性模型)在病例组与对照组间差异有统计学意义(OR=0.8207,P=0.0426)。男女患者的等位基因分布无差别。阵发性心房颤动亚组和持续性心房颤动亚组之间,等位基因频率差异无统计学意义。结论:HAND1基因rs1846966位点GG基因型可能与汉族人群中与孤立性心房颤动易感性降低相关。

关键词：孤立性心房颤动 HAND1 单核苷酸多态性转录因子

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连续性肾脏替代治疗在急性Stanford A型主动脉夹层术后急性肾损伤中的应用

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心肺血管病杂志 2016年第3期35卷 189-192,199页

作者：潘旭东赵宏磊刘宁宁白涛薛金熔刘永民孙立忠首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京市心肺血管疾病研究所北京大血管疾病诊疗中心北京市大血管外科植入式人工材料工程技术研究中心100029

目的:探讨连续性肾脏替代治疗(CRRT)的早期干预,在急性A型主动脉夹层术后急性肾损伤(AKI)治疗中的意义。方法:回顾我中心2012年1月至2013年12月,收治的Stanford A型主动脉夹层术后AKI行CRRT治疗患者38例,根据干预时机分为N组(正常干预组... 详细信息

目的:探讨连续性肾脏替代治疗(CRRT)的早期干预,在急性A型主动脉夹层术后急性肾损伤(AKI)治疗中的意义。方法:回顾我中心2012年1月至2013年12月,收治的Stanford A型主动脉夹层术后AKI行CRRT治疗患者38例,根据干预时机分为N组(正常干预组)和E组(早期干预组),N组干预标准:术后血肌酐>442μmol/L或K+>6.5mmol/L或24 h无尿,E组干预标准:术后血肌酐进行性升高且>260μmol/L或K+进行性升高且>5.5 mmol/L或尿量较前减少且药物治疗无效,对比观察两组患者手术病死率、术后二次气管插管发生率、术后低心排出量综合征(低心排)发生率、术后呼吸机辅助时间及ICU滞留时间、住院费用、住院天数等方面。结果:E组ICU滞留时间明显短于N组(P<0.05),术后呼吸机辅助时间明显短于N组(P<0.05),医疗费用明显少于N组(P<0.05);两组患者在手术病死率、术后低氧血症发生率、二次气管插管、住院天数方面差异无统计学意义。结论:CRRT在急性A型主动脉夹层术后急性肾损伤中的早期干预能明显缩短患者在ICU的滞留时间机及术后呼吸机辅助时间,降低住院费用。

关键词：连续性肾脏替代治疗急性Stanford A型主动脉夹层急性肾损伤

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右心房大小不能预测持续性心房颤动导管射频消融术后的复发

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心肺血管病杂志 2016年第9期35卷 686-689页

作者：闻松男孙鹏瑜安东刘念林晖李新宁曼吴佳慧李松南汤日波龙德勇喻荣辉白融胡荣杜昕董建增刘小慧马长生国家心血管病临床医学研究中心首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管内科100029

目的：本研究旨在探讨右心房横径（RAD）是否可以预测持续性心房颤动射频消融术后复发。方法：纳入2009年1月至2011年12月,在北京安贞医院行导管射频消融术的持续性心房颤动患者共274例。消融策略为双侧环肺静脉隔离（PVI）基础上加行... 详细信息

目的：本研究旨在探讨右心房横径（RAD）是否可以预测持续性心房颤动射频消融术后复发。方法：纳入2009年1月至2011年12月,在北京安贞医院行导管射频消融术的持续性心房颤动患者共274例。消融策略为双侧环肺静脉隔离（PVI）基础上加行左心房顶部、二尖瓣峡部和三尖瓣峡部线性消融。术后以常规心电图和动态心电图随访患者心律失常复发情况。运用回归分析方法甄别与心律失常复发相关的危险因素并检测其预测效力。结果：术后随访平均24个月,共有174例消融术后复发。与未复发组相比,复发组左心房内径（LAD）显著性增大[（44.6±5.4）vs.（42.8±5.8）mm;P=0.009],但是两组的RAD差异无统计学意义,[（43.5±5.6）vs.（43.7±6.1）mm;P=0.796）。单因素Cox回归分析显示女性（HR=0.475,95%CI：0.260-0.867,P=0.015）﹑体质量指数（HR=1.063,95%CI：0.988-1.143,P=0.100）和LAD（HR=1.064,95%CI：1.015-1.115,P=0.010）是心房颤动术后复发的危险因素,而RAD不是心房颤动术后复发的危险因素。多因素Cox回归分析显示LAD（HR=1.053,95%CI：1.000-1.109,P=0.050）和女性（HR=0.418,95%CI：0.213-0.819,P=0.011）可以独立预测心房颤动消融术后复发。结论：右心房大小不能独立预测持续性心房颤动消融术后复发,推测有其他潜在的机制参与此类心房颤动的发生与维持。

关键词：心房颤动动导管消融复发左心房右心房性别

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