检索结果-内蒙古大学图书馆

中国动脉硬化杂志 2008年第5期16卷 417-420页

作者：何继强吴成爱王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京市100037 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100037

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸... 详细信息

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸腺苷结合盒转运体A7主要通过影响磷脂或胆固醇的流出参与胆固醇的逆转运过程。但在组织分布和调控等方面又异于三磷酸腺苷结合盒转运体A1,可能具有其他特殊作用。深入研究三磷酸腺苷结合盒转运体A7的功能及其表达的调控机制,对于脂代谢、动脉粥样硬化、冠心病的治疗具有十分重要的意义。

关键词：病理学与病理生理学三磷酸腺苷结合盒转运体A7 胆固醇逆转运载脂蛋白AI

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因热点突变Taqman MGB探针检测方法的建立及应用

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心肺血管病杂志 2017年第2期36卷 130-133页

作者：王伟吴月江龙陈盼盼苏鹏宇王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D6... 详细信息

目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D601Y的FH患者各1例作为阳性对照,分别提取外周血DNA;2应用Primer Premier v3.0软件设计3个热点突变的特异性引物和Taqman MGB探针;3运用Taqman探针实时荧光定量PCR方法,对3例阳性对照及30例健康对照进行检测,检验方法的准确性;4同法检测94例确诊FH患者的基因组DNA;5运用Touch-down PCR方法对发现突变患者进行一代测序验证。结果:13例阳性对照均检测到相应突变,30例健康对照均未检测到突变,证实此方法能够准确检测到基因突变位点;294例确诊FH患者中发现13例W462X、3例A606T、1例D601Y,初步计算3个热点突变约占全部FH患者的18.1%;3对发现突变的17例患者进行一代测序验证,结果完全一致。结论:成功建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR方法,为FH患者LDLR基因热点突变的检测提供了快速可靠的技术手段。

关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因热点突变 Taqman探针

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小儿心内膜纤维弹力组织增生症临床病理观察

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现代生物医学进展 2008年第12期8卷 2288-2290,2297页

作者：陈东石凤茹方微武迎商建峰韩智红王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 北京心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的:进一步认识小儿心内膜纤维弹力组织增生症的临床病理学特征。方法:收集我院3例尸检及1例心内膜心肌活检病例,结合临床病史、心电图、心脏超声心动检查及病理学常规及特殊染色。结果:心脏形态学改变,表现为心脏增大,质量增加,以左... 详细信息

目的:进一步认识小儿心内膜纤维弹力组织增生症的临床病理学特征。方法:收集我院3例尸检及1例心内膜心肌活检病例,结合临床病史、心电图、心脏超声心动检查及病理学常规及特殊染色。结果:心脏形态学改变,表现为心脏增大,质量增加,以左心室增大为主,右心室也可增大;心内膜呈弥漫或不规则增厚。光镜下,心内膜弹力纤维及胶原纤维明显增生,平行排列呈十余层,弹力纤维染色阳性。结论:本病预后差,病理诊断应与心内膜心肌纤维化病进行鉴别,必要时做心内膜活检确诊。

关键词：心内膜纤维弹力组织增生症病理学超声心动图

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β-谷固醇血症与心血管病变研究现状

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心肺血管病杂志 2022年第6期41卷 688-692页

作者：潘宇帆王绿娅杨娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏超声医学中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]。Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG... 详细信息

β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]。Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG5基因双重杂合突变引起的谷固醇血症的病例。STSL的临床表现从完全无症状到多器官系统受累,使临床医生难以诊断,其最显著的表现是血浆植物固醇(谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明显升高,可达到正常范围的30~100倍。部分STSL患者表现为严重的高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化甚至出现心源性死亡[3-4]。早期诊断和治疗干预对于避免危及生命的心血管事件至关重要。随着越来越多的报告将STSL误诊为家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH),人们对STSL的真实患病率提出了质疑。

关键词：谷固醇血症植物固醇血症心血管病变

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急性冠脉综合征药物抗炎治疗的研究进展

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中国药物应用与监测 2005年第2期2卷 17-20页

作者：程晓静王绿娅刘晓惠首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室北京100029

炎症与急性冠脉综合征的关系近年来引起越来越多的关注,本文对炎症反应在ACS中促使斑块不稳定的病理生理学、分子生物学机制方面作简要介绍,着重介绍ACS抗炎治疗的药物新进展。

关键词：急性冠脉综合征炎症药物治疗

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高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病理变化

高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病...

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第十届全国超声心动图学术会议

作者：杨娅谢谨捷李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的本实验以Apo E2/2小鼠为模型,利用超声生物显微镜(UBM)在分析体高胆固醇喂养的不同周龄Apo E-/-小鼠心脏形态和功能,并观察心肌胶原的变化,以探讨胆固醇增高对心脏的影响。方法选择自8周龄起饲以高脂饮食的16周及24周龄Apo E-/-小鼠... 详细信息

目的本实验以Apo E2/2小鼠为模型,利用超声生物显微镜(UBM)在分析体高胆固醇喂养的不同周龄Apo E-/-小鼠心脏形态和功能,并观察心肌胶原的变化,以探讨胆固醇增高对心脏的影响。方法选择自8周龄起饲以高脂饮食的16周及24周龄Apo E-/-小鼠各8只,16周及24周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠各8只为对照组,采用Visual sonics公司Vevo 770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分析小鼠心脏、大血管的结构及血流频谱,并对左心收缩及舒张功能进行评价。Masson染色观察24周龄Apo E-/-小鼠心肌胶原改变。结果 UBM观察左心房、左心室、二尖瓣、主动脉及主动脉弓,室间隔、右心房、右心室、三尖瓣、肺动脉、无名动脉及左颈总动脉等结构进而测量其内径,并获得各瓣口的血流频谱。各切面心脏及大血管二维径线测值及各瓣口血流脉冲多普勒测值比较显示,各周龄组相关测量数据间差异无统计学意义(P>0.05)。光镜下观察24周龄ApoE-/-小鼠心肌有少量胶原,心肌胶原特异染色小鼠左心室心肌含有较多点片状和条索状胶原组织,90%以上为Ⅲ型胶原;心肌乳头表面有较多胶原纤维覆盖,Ⅰ、Ⅲ型胶原纤维数量各占50%,其余部位的心内膜表面可见薄层Ⅰ、Ⅲ型胶原纤维;心肌外膜含有薄层胶原纤维,90%为Ⅰ型胶原;其余部位未见异常改变。结论 UBM可很好地显示小鼠心脏及大血管,24周龄Apo E-/-小鼠心肌有少量胶原,但目前的UBM观察指标难以反映小鼠心肌病理改变。

关键词： ApoE基因敲除小鼠心脏超声生物显微镜病理

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高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病理变化

高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病...

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中华医学会超声医学新进展研讨会

作者：杨娅谢谨捷李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

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家族性高胆固醇血症患者突变基因及低密度脂蛋白受体活性分析

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中国医药 2018年第7期13卷 965-968页

作者：武文峰孙立元温文慧吴月王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者。对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检... 详细信息

目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者。对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检查;提取先证者基因组DNA,采用靶向捕获芯片结合二代测序检测发现突变基因并验证;运用流式细胞仪检测先证者外周血中淋巴细胞LDL-R表达及功能。结果先证者血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、颈动脉内膜中层增厚;先证者LDL-R基因第8外显子1 129位碱基由G突变为T,导致LDL-R蛋白编码第356位由半胱氨酸取代为甘氨酸(p.C356G),属于杂合错义突变;第9外显子1 268位碱基由T突变为C,导致第402位氨基酸由异亮氨酸取代为苏氨酸(p.I402T),为杂合错义突变。LDL-R的表达量和结合功能显著下降,分别为正常人的48%和40%。结论纯合先证者LDL-R基因突变分别来源于父亲和母亲的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;C356G也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变黄色瘤

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妊娠合并心脏病812例临床分析

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现代生物医学进展 2013年第15期13卷 2883-2887,2836页

作者：张凌燕马艳娟林恩宇刘陶蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院妇产科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的:探讨妊娠合并不同种类心脏病患者的母儿预后。方法:对我院2002年3月至2012年5月间收治的812例妊娠合并心脏病患者的有关临床资料进行回顾分析。结果:1).研究的470例妊娠合并先心病患者平均年龄为30.0±4.7岁,101例妊娠合并风... 详细信息

目的:探讨妊娠合并不同种类心脏病患者的母儿预后。方法:对我院2002年3月至2012年5月间收治的812例妊娠合并心脏病患者的有关临床资料进行回顾分析。结果:1).研究的470例妊娠合并先心病患者平均年龄为30.0±4.7岁,101例妊娠合并风心病患者平均年龄为30.1±4.8岁,241例妊娠合并其它心脏病患者平均年龄为29.1±4.5岁。470例妊娠合并先心病患者初产妇为425例,101例妊娠合并风心病患者初产妇为74例,241例妊娠合并其它心脏病患者初产妇为200例。三组患者的心脏病史相比较,差异有统计学意义;三组并发症相比较,差异无统计学意义。2).妊娠合并先心病和风心病从2002年到2012年每年的发病均呈递增的趋势;妊娠合并其它心脏病的发病高峰在2007年至2010年。3).妊娠合并先心病组同妊娠合并风心病组及妊娠合并其它心脏病组的新生儿不良结局的比较结果中,新生儿死亡及早产比较,差异有统计学意义。窒息、低体重儿、脐绕颈、胎儿窘迫的比较,差异无统计学意义。4).在母亲妊娠结局方面,三组的剖宫产、胎盘残留、产褥病率及脐带异常相比较,差异均无统计学意义。心律失常及其它并发症比较,P<0.001,差异有统计学意义。结论:对于妊娠合并不同心脏病患者的母儿预后的影响有待更多研究,加强孕前心脏病史的管理可以显著改善母儿预后,临床上应重视合并心脏病孕妇的孕前咨询、产前检查和孕期保健,强调对其妊娠期、分娩期、产褥期进行多学科、规范化管理,剖宫产是较为安全的分娩方式。

关键词：妊娠心脏病母儿预后

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相同基因突变家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的甲基化机制研究

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中国医药 2019年第5期14卷 723-725页

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10... 详细信息

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

关键词：家族性高胆固醇血症 DNA甲基化低密度脂蛋白

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