发育性关节发育不良(development aldysplasia of the hip,DDH)是婴幼儿最常见的髋关节疾病,是髋白发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位的统称。美国超声医学协会(American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM)是一个多学科协会...
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发育性关节发育不良(development aldysplasia of the hip,DDH)是婴幼儿最常见的髋关节疾病,是髋白发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位的统称。美国超声医学协会(American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM)是一个多学科协会,致力于通过专业和公共教育、研究、临床实践参数的开发以及对超声检查实践的认证,推动超声在医学中安全有效的应用。
发育性髋关节发育不良(developmental dy splasia of the hip,DDH)的发生率很高,在荷兰,6个月以下儿童的发病率达到3.7%。然而,在世界范围内,DDH的治疗方法却呈现多样化。关于最佳的治疗和随访方式一直存在争议。一些小儿骨科医师在患...
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发育性髋关节发育不良(developmental dy splasia of the hip,DDH)的发生率很高,在荷兰,6个月以下儿童的发病率达到3.7%。然而,在世界范围内,DDH的治疗方法却呈现多样化。关于最佳的治疗和随访方式一直存在争议。一些小儿骨科医师在患儿诊断为中心性DDH后立即使用支具或挽具进行治疗,而另一些医师则坚持“观望”政策进行初步观察。支具或挽具的选择以及临床随访的时间和频率也大不相同。
目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床...
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目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析,采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤(neuromuscular choristoma,NMC)及韧带样型纤维瘤病(desmoid type fibromatosis,DF)标本分别进行检测,明确CTNNB1基因的突变类型。结果7例患者中女性3例,男性4例,年龄1~22岁,平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例,小腿1例,上臂1例,颈部1例,影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗,4例为坐骨神经,1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗,2例为臂从神经,肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维,残存的神经纤维穿插其中,呈神经肌肉迷芽瘤的结构;肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学,NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin(7/7),肌纤维结蛋白弥漫阳性,神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性(7/7);NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性(7/7)。CTNNB1基因Sanger测序,3例c.121A>G(p.T41A)突变,1例c.134C>T(p.S45F)突变。7例获得随访资料,随访时间22~78个月,2例为复发后就诊,其中1例截肢后再次复发,其余无进展。结论NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变,神经干内可见异位的骨骼肌纤维,约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF,组织形态与经典的DF相同,Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关,CTNNB1 c.134C>T(p.S45F)突变可能提示不良预后。
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