检索结果-内蒙古大学图书馆

实用儿科临床杂志 2009年第13期24卷 979-980,984页

作者：勇强李治安蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者动脉粥样硬化(AS)的超声随访价值。方法选择6个FH家系中17名FH患者(FH组)。男5例,女12例;年龄(16.12±6.65)岁。FH组患儿均有皮肤黄色瘤。同期选择性别、年龄相匹配的17例健康体检者作为健康对... 详细信息

目的探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者动脉粥样硬化(AS)的超声随访价值。方法选择6个FH家系中17名FH患者(FH组)。男5例,女12例;年龄(16.12±6.65)岁。FH组患儿均有皮肤黄色瘤。同期选择性别、年龄相匹配的17例健康体检者作为健康对照组。测定二组患儿血脂水平,并应用彩色多普勒超声显像仪观察FH患者外周动脉、腹腔动脉内中膜厚度(IMT)、管腔狭窄程度、形态和功能等改变。结果FH组血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与健康对照组比较均有显著性差异(Pa<0.05),三酰甘油(TG)水平与健康对照组比较无显著性差异(P>0.05)。13例患者颈动脉、锁骨下动脉、腹主动脉、股总动脉IMT不同程度增厚,平均2.9mm,且随年龄增长向腹主动脉和股动脉发展、泛化。结论FH患者早期出现AS病变,且随年龄增长动脉病变逐渐加重,从颈动脉向腹主动脉、股动脉泛化。彩色多普勒超声可作为一种明确FH患者AS进程的无创性血管超声检查方法。

关键词：高胆固醇血症,家族性外周动脉腹腔动脉彩色多普勒超声

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家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征

引用

中华医学超声杂志（电子版） 2009年第3期6卷 25-27页

作者：杨娅李治安张小杉谢谨捷蔺洁王绿娅任红艳首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组... 详细信息

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。结果FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L。35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状。二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例。FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常。结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据。

关键词：家族性高胆固醇血症超声心动描记术患者临床分析

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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

引用

临床心血管病杂志 2008年第5期24卷 350-354页

作者：许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平南华大学第一附属医院首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室及超声诊断科北京100029

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周... 详细信息

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

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