检索结果-内蒙古大学图书馆

中国人兽共患病学报 2014年第2期30卷 175-179页

作者：房师松柴燕文王昕吕星吴春利程小雯张仁利薛红程锦泉深圳市疾病预防控制中心深圳518055 香港科技大学生命科学部应用基因组中心香港999077

目的建立一种利用双碱基延伸法与荧光偏振技术(Fluorescence polarization,FP)快速检测甲型H1N1流感病毒NA基因耐药突变位点的新方法。方法从GenBank随机下载30条甲型H1N1的NA(neuraminidase)基因序列,通过MEGA分析,利用Primer Premier... 详细信息

目的建立一种利用双碱基延伸法与荧光偏振技术(Fluorescence polarization,FP)快速检测甲型H1N1流感病毒NA基因耐药突变位点的新方法。方法从GenBank随机下载30条甲型H1N1的NA(neuraminidase)基因序列,通过MEGA分析,利用Primer Premier软件设计3条特异引物,其中一对引物通过RT-PCR用于扩增含有耐药位点H275Y的NA基因,第3条引物是应用双碱基延伸终止法与荧光偏振技术检测NA基因对达菲类药物耐药位点H275Y的突变情况,再随机选取50株甲型H1N1流感病毒进行检测,与测序结果进行比对,验证检测结果的准确性。结果 50株甲型H1N1流感病毒的NA蛋白第275位氨基酸均为组氨酸,未发生H Y的替换,在灵敏度与特异性方面,与传统的基因测序结果一致性均达100%。结论本方法操作简便、敏感性及特异性高、判读结果直观明确、检测费用低,能实现对耐药位点突变的快速、准确检测,可应用于与SNP相关疾病的快速分型和突变位点的实时监测和临床检测。

关键词：新甲型H1N1病毒 NA基因 SNP 双碱基延伸荧光偏振耐药

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黄芩中4种黄酮的抗肿瘤细胞株活性比较（英文）

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世界科学技术-中医药现代化 2016年第11期18卷 1845-1854页

作者：何耀昌薛红香港科技大学生命科学部及应用基因组中心中国香港999077

目的:汉黄芩苷、汉黄芩素、黄芩苷及黄芩素是黄芩的主要成分。对前三种黄酮的抗癌活性文献有不同的报导。方法:本研究比较了4种黄酮在相同浓度下对4个肿瘤细胞株24 h及48 h存活率的影响。结果:实验结果显示,汉黄芩素对4种细胞株都有明... 详细信息

目的:汉黄芩苷、汉黄芩素、黄芩苷及黄芩素是黄芩的主要成分。对前三种黄酮的抗癌活性文献有不同的报导。方法:本研究比较了4种黄酮在相同浓度下对4个肿瘤细胞株24 h及48 h存活率的影响。结果:实验结果显示,汉黄芩素对4种细胞株都有明显的抑制作用,48 h半抑制浓度分别为97.9μM(肺腺癌A549)、15.3μM(子宫颈癌HeLa)、147μM(肝细胞癌HepG2)及104μM(乳腺癌MCF-7)。其相应的糖化物,汉黄芩苷对4种细胞均未显示抑制。黄芩素抑制HeLa细胞,而糖化的黄芩苷抑制HepG2,且对MCF-7显示刺激作用。结论:以上结果显示,汉黄芩素在4种主要黄芩黄酮中具有最强的抑制肿瘤细胞生长效能,而其他3种黄酮的抗肿瘤作用并不一致,黄芩苷甚至促进个别肿瘤细胞株的生长。因此,黄酮抗癌作用的研究及可能的临床应用更应在单体水平进行。

关键词：黄芩汉黄芩素汉黄芩苷黄芩素黄芩苷肿瘤细胞株

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人类基因组特征分区-精准医学必需之图谱

人类基因组特征分区-精准医学必需之图谱

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2016年(第八届)南京肿瘤生物学诊断与治疗进展国际研讨会

作者：薛红香港科技大学生命科学部及应用基因组中心

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精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传调控异常

精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传调控异常

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中华医学会第十一次全国精神医学学术会议、第三届亚洲神经精神药理学术会议

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表

关键词：精神分裂症 GABRB2 候选基因

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精神分裂症候选基因GABRB2表达与表观遗传学调控异常

精神分裂症候选基因GABRB2表达与表观遗传学调控异常

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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛

作者：周林潘颖薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。材料与方法:尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA用于本项研究。Sanger测序法用于DNA基因分型,荧光定量PCR用于RNA表达定量;酶切结合荧光偏振或定量PCR用于基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析;Bisulfite结合DNA测序用于Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。结论:本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹 DNA羟甲基化

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精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。利用尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA,采用Sanger测序法进行DNA基因分型,荧光定量PCR进行RNA表达定量,酶切结合荧光偏振或定量PCR进行基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析,和Bisulfite结合DNA测序进行Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果发现:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达基因印迹 DNA甲基化

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精神分裂症中GABRB2的调控异常

精神分裂症中GABRB2的调控异常

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国广州510515 香港科技大学生命科学部和应用基因组中心中国香港

精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不同人群的研究中得到证实.GABRB2的基因变异是如何导致精神分裂症,目前仍不清楚.与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达.据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传修饰异常与精神分裂症的相关性进行了研究,并得到如下结果：(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性：尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型和短型异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;此外,这种RNA表达的降低呈基因型依赖性：即杂合子个体(疾病相关的SNPsrs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象.(2)异构体受体蛋白电生理功能的差异与DNA变异的相关性：瞬时表达不同异构体重组蛋白受体的细胞在GABA诱导下,表达长型异构体细胞的电生理功能比短型异构体细胞更容易出现衰竭(run-down),并且这种衰退与位于长型异构体第十号外显子(为选择性剪接外显子且含有一个磷酸化位点)的磷酸化和ATP能量供给相关,当把这个磷酸化位点变异后,这种差异就消失了.(3)表观遗传失调与疾病的相关性：家系不平衡传递(TDT)检测发现了在DNA水平疾病相关SNPs等位基因存在父源不平衡传递现象;等位基因的RNA表达也呈不平衡现象,即两个等位基因的RNA表达之比在对照组大于1,而在疾病组却小于1的翻转现象(Flipping);对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制.而最近对基因组总水平甲基化(包括全基因组CCGG位点的甲基化、全基因组水平的Alu-Y家族和LINE1元件的甲基化)和GABRB2基因的启动子区以及疾病易感区甲基化的分析结果均显示精神分裂症样本DNA呈现不同程度的甲基化修饰异常,从而进一步支持上述发现的异常基因印迹现象.上述研究结果揭示了易感基因GABRB2的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点.

关键词： DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹 DNA甲基化

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GABRB2调控异常与精神分裂症

GABRB2调控异常与精神分裂症

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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十届学术会议

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国广州 510515 香港科技大学生命科学部和应用基因组中心中国香港

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