目的冷冻球囊导管消融隔离肺静脉已成为治疗心房颤动（房颤）的主要方法之一,本研究旨在探讨冷冻球囊消融治疗房颤的学习曲线、即刻有效性、长期疗效与安全性。方法连续入选2013年12月至2015年3月于阜外医院心律失常中心接受单一术者实施冷冻球囊消融的房颤患者98例。将病例按手术先后编号分成4组,观察平均操作时间、平均 X 线曝光时间、平均单位体重 X 线剂量变化。分析肺静脉隔离率、学习曲线、随访1年房颤无复发率和并发症情况。结果98例行冷冻球囊消融房颤患者中,男57例（58.2％）,女41例（41.8％）,平均年龄（51.4±11.9）岁,阵发性房颤91例,持续性房颤7例。冷冻球囊的肺静脉隔离率为93.2％（369/396支）。将98例患者按手术时间顺序分成4组,平均操作时间、平均 X 线曝光时间、平均单位体重 X 线剂量均逐渐下降,其中平均操作时间、平均 X线曝光时间下降差异具有统计学意义（P〈0.001）。中位随访天数359 d,有效随访93例,单次冷冻消融无复发率71.0％（66/93例）。其中阵发性房颤无复发率72.1％（62/86例）,持续性房颤无复发率57.1％（4/7例）。阵发性房颤无复发率高于持续性,但差异无统计学意义（P ＝0.25）。冷冻球囊消融相关主要并发症为膈神经麻痹（1例,在随访期间恢复）和股静脉穿刺相关血管并发症（2例）。结论冷冻球囊消融隔离肺静脉治疗房颤安全有效。冷冻球囊消融的主要并发症之一膈神经麻痹通常可预防且可恢复。
目的在致病突变明确的家系中通过产前遗传诊断来阻断肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)的代际传递,减少HCM患者数量。方法对分别携带MYH7基因Arg663Ser和Arg453His致病突变的2例HCM患者进行家系分析,通过Sanger测序检测致病突变位点,通过毛细管电泳进行短串联重复序列(short tandem repeats,STR)分型及及连锁分析。在17-20周行羊穿术采集羊水,羊水细胞提取基因组DNA,进行遗传检测。结果MYH7基因Arg663Ser和Arg453His突变在各自家系中与HCM家系共分离,为所在家系的致病突变。我们选择了杂合度高的6个位于MYH7基因附近的STR(D14S50、D14S283、D14S990、D14S972、D14S64和D14S264)进行分型检测,确认在第一个家系中D14S50的173bp长度等位基因和D14S990的151bp长度等位基因与Arg663Ser突变连锁。在第二个家系中,D14S50的169bp长度等位基因和D14S283的145bp长度等位基因与Arg453His突变连锁。羊水DNA的Sanger测序和STR分型均显示2例胚胎均未携带MYH7基因致病突变。新生儿脐带血的复检结果与产前诊断结果一致。结论产前遗传诊断能够在孕早期明确诊断胎儿是否携带家族HCM致病突变,为咨询者夫妇提供合理的遗传咨询依据,对阻断HCM在家系中遗传具有重要意义。
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