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中华医学会糖尿病学分会第十八次全国学术会议

作者：张化冰朱慧娟龚凤英李悦芃邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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预混胰岛素类似物剂量的选择与优化

预混胰岛素类似物剂量的选择与优化

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中国药品评价高峰论坛

作者：袁涛邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

本文综述了关于预混胰岛素类似物的临床应用，因此，没有详细介绍基础胰岛素或在基础胰岛素上加用餐时胰岛素的具体方案。预混胰岛素类似物可以有效的提供基础和餐时胰岛素，虽然有些患者可以通过每日注射1次胰岛素类似物使血糖达标，... 详细信息

本文综述了关于预混胰岛素类似物的临床应用，因此，没有详细介绍基础胰岛素或在基础胰岛素上加用餐时胰岛素的具体方案。预混胰岛素类似物可以有效的提供基础和餐时胰岛素，虽然有些患者可以通过每日注射1次胰岛素类似物使血糖达标，其他患者可能需要每日注射2次预混胰岛素类似物才能达标，必要时也可以通过增加一种类型的胰岛素而将注射次数增加至3次。医生应该根据SMBG值制定调整剂量的方案，有助于患者自我调整胰岛素剂量。同时需要强调的是接受胰岛素治疗的患者必须要接受剂量优化方案的培训，患者可以按照相应的流程自行调整预混胰岛素类似物的剂量。

关键词：预混胰岛素类似物药物剂量优化配置血糖控制

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标准化病人规范化培训流程

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协和医学杂志 2014年第2期5卷 225-227页

作者：陈适朱慧娟陈未潘慧赵峻杨萍管远志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院教务处北京100730

标准化病人（ standardized patients ， SP ），又称为病人指导者（ patient instructor ），指那些经过标准化、系统化培训后的正常人或患者，他们能准确地表现患者临床病状，记录、评估医学生的临床操作技能，并能向学生提出反馈意见... 详细信息

标准化病人（ standardized patients ， SP ），又称为病人指导者（ patient instructor ），指那些经过标准化、系统化培训后的正常人或患者，他们能准确地表现患者临床病状，记录、评估医学生的临床操作技能，并能向学生提出反馈意见。 SP教学搭建了医学生从医学理论知识到临床实践之间的桥梁，在现代医学教育中发挥着重要的作用。所以， SP的培训非常重要， SP培训的质量很大程度上影响了医学教育的质量［1］。

关键词：标准化病人培训

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MEN1相关的原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现

MEN1相关的原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现

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第七届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏姜艳胡莹莹李梅夏维波周学瀛孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

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MEN1相关的原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现

MEN1相关的原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现

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中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

目的多发性内分泌腺瘤病1型(MENl)中原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为其首发及最常见表现,国外文献报告PHPT比例约95%。本研究旨在分析MEN1相关的PHPT(MHPT)的临床特点。方法回顾性分析我科2002年至2013年诊疗的40例MHPT患者的临床资... 详细信息

目的多发性内分泌腺瘤病1型(MENl)中原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为其首发及最常见表现,国外文献报告PHPT比例约95%。本研究旨在分析MEN1相关的PHPT(MHPT)的临床特点。方法回顾性分析我科2002年至2013年诊疗的40例MHPT患者的临床资料,并与同期诊疗的171例散发性PHPT(SHPT)进行比较,总结MHPT的临床特点。结果 40例:MHPT的初诊年龄为45.0±14.0岁,明显低干SHPT的50.5±14.7岁(P<0.05)。MHPT的临床表现

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现

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低促性腺激素性性腺功能减退症患者的FGFR1基因突变检测及其与临床表型相关性研究

低促性腺激素性性腺功能减退症患者的FGFR1基因突变检测及其与临...

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中华医学会第四届糖尿病及性腺疾病学术会议

作者：聂敏王晓晶茅江峰徐洪丽段婧陈蓉蓉黄炳昆张宏冰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所 100730

目的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),患者可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH),还可伴发面中线发育不良和骨骼畸形.本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基...

目的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),患者可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH),还可伴发面中线发育不良和骨骼畸形.本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基因的突变检测,明确IHH患者的FGFR1基因突变发生情况及其与临床表型的关系.

关键词：

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M蛋白相关范可尼综合征.:4例临床分析

M蛋白相关范可尼综合征.:4例临床分析

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第七届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：许岭翎庄俊玲王鸥王国珍秦岩邢小平姜艳夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科广东省梅州市中医医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科

目的总结近27年来我院收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法采用回顾性分析,针对北京协和医院1986年1月～ 2013年5月间收治的M蛋白相关范可尼综合征4例患者的临床表现、生化...

目的总结近27年来我院收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法采用回顾性分析,针对北京协和医院1986年1月～ 2013年5月间收治的M蛋白相关范可尼综合征4例患者的临床表现、生化特征、骨骼表现以及治疗效果进行总结.

关键词：

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促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究

促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究

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中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏闵乐茅江峰张宏冰伍学焱 Ursula Kaiser 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 Division of Endocrinology Diabetesand HypertensionBrigham and Women's Hospital and Harvard Medical School 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切... 详细信息

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切位点、和无义突变各1个,错义变异11个。本研究拟对10个未报到的新错义变异进行体外功能研究,以明确其致病性及其作用机制。方法 PCR产物直接Sanger法测序,验证GNRHR基因变异是否真实存在;查询SNP数据库排除多态性位点;对确定为新错义变异的位点进行体外功能研究:①测定不同

关键词：促性腺激素释放激素受体基因突变型野生型受体蛋白 GNRHR 功能研究

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RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验

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中华医学杂志 2013年第6期93卷 445-448页

作者：茅江峰王志新李梅童安莉连小兰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其... 详细信息

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其父母的外周静脉血，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应（PCR）方法，对RET原癌基因第10-16个外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果（1）患者以甲状腺髓样癌（MTC）、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现。（2）MTC，肺、肝和骨多处转移。病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC2个月，水样腹泻和咳嗽减少。因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药。（3）即使已发生肿瘤多处转移，但患者长期接受静脉营养支持治疗，存活时间超过14年。（4）基因检测示RET原癌基因存在激活突变，918位蛋氨酸被苏氨酸取代（Met918Thr）。结论尽管手术是MTC主要治疗方式，但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择。对已出现多处转移的患者，长期营养支持可能有助于延长生存时间。

关键词：多发性内分泌瘤病2b型原癌基因蛋白质c-ret 癌髓样酪氨酸激酶抑制剂

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甲状腺疾病患者乳汁与血清中甲状腺激素水平的关系

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中国医学科学院学报 2013年第4期35卷 427-431页

作者：张茜连小兰柴晓峰白耀戴为信中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以... 详细信息

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以血清甲状腺激素为自变量,母乳中甲状腺激素为因变量进行直线回归分析。结果母乳FT3、FT4、T3、T4、TSH和T3/T4水平分别为(2.30±0.82)pg/ml、(0.45±0.26)ng/dl、(0.35±0.20)ng/ml、(2.96±1.55)μg/dl、(0.12±0.08)μU/ml和0.12±0.04。血清与母乳中FT3(r=0.778,P=0.000)、T3(r=0.603,P=0.000)、T4(r=0.485,P=0.004)和TSH(r=0.605,P=0.000)水平呈显著正相关。FT3、FT4、T3、T4和TSH的透过率分别为78%、32%、26%、30%和8%。结论母乳中存在甲状腺激素,母乳与血清中的甲状腺激素水平呈正相关。

关键词：甲状腺激素母乳化学发光法

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