检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 509-512页

作者：许可陈适潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏... 详细信息

颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏(MPHD)的症状。生长激素(GH)对儿童CP患者长期生存的意义重大,若长期的生长发育得不到充足的GH将影响患儿的正常生长发育,甚至心理成长。目前重组人生长激素(rhGH)治疗因生长激素缺乏(GHD)所致矮小疗效肯定,有效及时的替代治疗能使患儿整体呈现有效的快速生长追赶。总的来说rhGH的替代治疗安全性良好,既不增加新发恶性肿瘤的风险,也不增加中枢神经系统肿瘤的复发率,但仍有进一步研究的必要。

关键词：重组人生长激素颅咽管瘤替代治疗

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多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关治疗进展

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基础医学与临床 2013年第2期33卷 231-234页

作者：徐洪丽伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血... 详细信息

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血压病、妊娠糖尿病等并发症。

关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗二甲双胍噻唑烷二酮类药物

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低促性腺激素性性腺功能减退及其脉冲治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 516-518页

作者：黄炳昆伍学焱中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH... 详细信息

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH节律性分泌,可促进患者睾丸发育、睾酮合成、精子生成,并最终实现生育的目的。输注的剂量和频率是该治疗方式的两个重要调整参数。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素释放激素 Kallmann综合征

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低钠血症诊断思路

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 497-500页

作者：陈适顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助... 详细信息

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助于进一步鉴别低钠血症原因。利尿剂过量、脑耗盐综合征和盐皮质激素减少都能造成低容性低钠血症。而等容或高容性低钠血症则常常因为抗利尿激素不适当分泌综合征、甲状腺激素不足、糖皮质激素缺乏或心、肝、肾功能不全引起。

关键词：低钠血症抗利尿激素不适当综合征电解质紊乱

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P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

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基础医学与临床 2013年第1期33卷 24-27页

作者：茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对... 详细信息

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症性发育异常骨融合羊水穿刺

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表观遗传修饰在糖尿病慢性并发症中的研究进展

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中国糖尿病杂志 2013年第10期21卷 952-954页

作者：郑佳肖新华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

探讨表观遗传学对糖尿病主要并发症发生发展的作用机制。基于表观遗传学改变的可逆性,良好的饮食习惯和适当的运动将会一定程度遏制糖尿病并发症的发展,同时可在修饰的相关靶点进行有针对性的药物靶向干预,帮助患者更好的防止和控制并发... 详细信息

探讨表观遗传学对糖尿病主要并发症发生发展的作用机制。基于表观遗传学改变的可逆性,良好的饮食习惯和适当的运动将会一定程度遏制糖尿病并发症的发展,同时可在修饰的相关靶点进行有针对性的药物靶向干预,帮助患者更好的防止和控制并发症,减少致残率和病死率。

关键词：表观遗传糖尿病心血管病糖尿病慢性肾脏疾病糖尿病视网膜病变

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性功能减退阵发性心悸

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 583-584页

作者：陈适姚建平顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 浙江省湖州市中心医院内分泌科浙江湖州313000

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫M... 详细信息

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫MRI:鞍区占位,考虑垂体腺瘤(3.3 cm×2.4 cm×2.5 cm)(见图1)。门诊拟'垂体占位'收入院。既往糖尿病史18年,胰岛素治疗,高血压病2年,服药控制。

关键词：垂体瘤性功能减退甲状腺功能亢进

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疑难病例析评第296例身材矮小一基底节钙化一乳酸酸中毒

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中华医学杂志 2013年第30期93卷 2397-2399页

作者：王志新周美岑田嘉嘉杨远帆茅江峰伍学焱邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 贵阳市第二人民医院内分泌科

患儿女，12岁，因“身高增长缓慢7年，肢体抽搐半个月”于2012年10月13日到北京阱和医院内分泌科就诊。

关键词：乳酸酸中毒基底节钙化疑难病例身材矮小身高增长内分泌科肢体抽搐

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十例永久性新生儿糖尿病的分子遗传学诊断及个体化治疗

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中华糖尿病杂志 2013年第6期5卷 338-342页

作者：于淼李明敏刘一静王彤王志新陈思张茜张化冰李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道... 详细信息

目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道（K_ATP）的Kit6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行检测，以明确分子遗传学诊断；对于由编码KATP通道基因突变导致的永久性新生儿糖尿病患者，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗并观察疗效。结果10例永久性新生儿糖尿病患儿中，发现KCNJ11突变3例，均为已知基因突变；ABCC8突变4例，2例为已知基因突变，另外2例的突变位点尚无文献报道。对于已明确是由编码K_ATP通道基因突变致病的7例患儿，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗；共4例转换成功，包括3例KCNJ11突变和1例ABCC8突变患儿，格列苯脲的平均剂量为0．18mg·kg-1·d-1，成功者接受治疗转换时的病程相对较短（2．0—3．6年）。治疗转换成功的患者血糖控制均良好，且未出现低血糖等副作用。结论编码胰岛p细胞K椰通道的Kir6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因突变是我国永久性新生儿糖尿病患者常见致病原因，口服磺脲类药物的个体化治疗方案在此类患者中常具有较好疗效和安全性。

关键词：永久性新生儿糖尿病分子遗传学个体化治疗

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铬在改善糖尿病及胰岛素抵抗中的作用

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中华糖尿病杂志 2013年第8期5卷 513-516页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

19世纪50年代，Mertz和Schwarz发现铬（chromium）具有调节血糖的作用；而后，有学者对长期肠外营养的患者予铬补充剂，发现能逆转葡萄糖耐量受损状态，由此提出“铬是人体必要的微量元素”的理论。近年来，大量研究发现铬具有逆转胰岛... 详细信息

19世纪50年代，Mertz和Schwarz发现铬（chromium）具有调节血糖的作用；而后，有学者对长期肠外营养的患者予铬补充剂，发现能逆转葡萄糖耐量受损状态，由此提出“铬是人体必要的微量元素”的理论。近年来，大量研究发现铬具有逆转胰岛素抵抗和改善2型糖尿病的作用。

关键词：铬补充剂胰岛素抵抗 2型糖尿病葡萄糖耐量受损调节血糖肠外营养微量元素逆转

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