检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 608-612页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常... 详细信息

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。

关键词：成人生长激素缺乏症指南解读

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低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析

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基础医学与临床 2011年第3期31卷 263-267页

作者：刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个... 详细信息

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。

关键词：低磷酸酶血症(HPP) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP) ALPL基因突变

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脂联素受体在人肾上腺皮髓质及其肿瘤中的不同表达

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基础医学与临床 2011年第2期31卷 134-138页

作者：陈适曾正陪李汉忠童安莉卢琳宋爱羚李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、Adi... 详细信息

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与AdipoR1的关系。31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTT),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLUAUC、INSAUC)间的关系。结果在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达。AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01)。AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05)。皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05)。在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关(r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLUAUC呈正相关(r=0.633,P<0.001)。结论肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关。

关键词：脂联素受体1 脂联素受体2 肾上腺肿瘤 mRNA

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2011年第5期31卷 529-533页

作者：孙晓方陈适卢琳邱正庆肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因基因突变

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

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骨转换生化标志物及其临床应用

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中国实用内科杂志 2011年第7期31卷 504-506页

作者：孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

人的一生不断进行着骨的新陈代谢。这是通过旧骨吸收和新骨形成来完成。在正常人两者紧密偶联,假如两者失偶联会引起骨量、骨结构和骨强度的改变。但体内骨结构和骨强度很难被检测。近代通过测定骨转换生化标志物了解是否存在骨代谢的... 详细信息

人的一生不断进行着骨的新陈代谢。这是通过旧骨吸收和新骨形成来完成。在正常人两者紧密偶联,假如两者失偶联会引起骨量、骨结构和骨强度的改变。但体内骨结构和骨强度很难被检测。近代通过测定骨转换生化标志物了解是否存在骨代谢的失衡。文章介绍骨形成和骨吸收的生化标志物及其临床应用,由于无创伤,价较廉,正被推广应用。

关键词：骨转换生化标志物骨形成骨吸收骨密度骨质疏松骨折

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妊娠糖尿病孕妇骨代谢状况的研究

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中国糖尿病杂志 2011年第9期19卷 650-652页

作者：李伟韩兰稳平凡胡莹莹刘海娟向红丁李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇与正常孕妇骨代谢特点的异同。方法比较67例妊娠糖尿病患者(GDM组)与13例正常糖耐量孕妇(NGT组)血钙、磷、ALP、25OHD、CTx、24h尿钙、跟骨超声(SOS)等骨代谢指标的异同。然后将GDM组患者分为A、B两组,分别... 详细信息

目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇与正常孕妇骨代谢特点的异同。方法比较67例妊娠糖尿病患者(GDM组)与13例正常糖耐量孕妇(NGT组)血钙、磷、ALP、25OHD、CTx、24h尿钙、跟骨超声(SOS)等骨代谢指标的异同。然后将GDM组患者分为A、B两组,分别给予低、高两种不同剂量钙和维生素D干预至分娩前,比较两组治疗前后上述指标的差异。结果 GDM组血钙、磷为(2.3±0.1)mmol/L、(1.3±0.2)mmol/L,NGT组血钙、磷分别为(2.2±0.1)mmol/L,(1.1±0.1)mmol/L(P<0.05);GDM组和NGT组24h尿钙均升高;GDM B组24h尿钙治疗前为(11.0±-6.9)mmol/L,治疗后为(8.2±4.3)mmol/L,明显下降(P<0.05)。结论 GDM孕妇骨代谢特点和NGT孕妇基本相同,24h尿钙均显著增加。GDM可能导致血钙、磷轻度增加。补充足量的钙剂和维生素D可使尿钙丢失减少。

关键词：妊娠期糖尿病骨代谢

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载脂蛋白B与2型糖尿病肾病的相关性

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中国糖尿病杂志 2011年第9期19卷 664-666页

作者：许岭翎向红丁张化冰李伟平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

目的探讨ApoB与T2DM肾病的相关性。方法将T2DM患者分为正常白蛋白尿(NUAlb)组和糖尿病肾病(DN)组。测定血压、体重、身高、肝肾功能、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoB以及HbA_1c。结果 DN组病程、SBP、Hb A_1 c、TC、TG、ApoB均高于NUAlb组,... 详细信息

目的探讨ApoB与T2DM肾病的相关性。方法将T2DM患者分为正常白蛋白尿(NUAlb)组和糖尿病肾病(DN)组。测定血压、体重、身高、肝肾功能、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoB以及HbA_1c。结果 DN组病程、SBP、Hb A_1 c、TC、TG、ApoB均高于NUAlb组,HDL-C低于NUAlb组。相关性分析显示尿白蛋白/肌酐(UACR)与病程、SBP、HbA_1c以及ApoB呈正相关;调整病程、SBP、HbA_1c后偏相关分析显示,ApoB与UACR仍显著正相关。结论 ApoB可能是T2DM肾病的危险因素。

关键词：载脂蛋白B 糖尿病,2型肾病

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胰升血糖素样肽1对3T3-L1前脂肪细胞增殖及分化的影响

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中国糖尿病杂志 2011年第9期19卷 670-673页

作者：徐璐杨玥黎明向红丁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨胰升血糖素样肽1(GLP-1)对3T3-L1前脂肪细胞增殖及分化的影响。方法在3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的不同阶段添加不同浓度梯度的GLP-1(7-36),使用XTT比色法测定细胞增殖情况,油红O脂肪染色、异丙醇萃取法评价细胞分化情况,RT-PC... 详细信息

目的探讨胰升血糖素样肽1(GLP-1)对3T3-L1前脂肪细胞增殖及分化的影响。方法在3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的不同阶段添加不同浓度梯度的GLP-1(7-36),使用XTT比色法测定细胞增殖情况,油红O脂肪染色、异丙醇萃取法评价细胞分化情况,RT-PCR法测定不同分化阶段PPARγmRNA表达水平。结果高浓度GLP-1(10^(-9)～10^(-7)mmol/L)能够减弱3T3-L1前脂肪细胞的增殖能力;GLP-1在10^(-11)～10^(-8) mmoL/浓度梯度均存在抑制3T3-L1前脂肪细胞向脂肪细胞分化的作用,但对分化过程中PPARγmRNA的表达水平均未见显著影响。结论本研究发现GLP-1能够抑制3T3-L1前脂肪细胞增殖及分化,提示脂肪细胞可能也是GLP-1减轻体重作用的潜在靶点。

关键词：胰升血糖素样肽1 3T3-L1前脂肪细胞脂肪细胞增殖分化

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