检索结果-内蒙古大学图书馆

中国糖尿病杂志 2009年第5期17卷 364-366页

作者：李伟向红丁平凡聂敏黎明刘俊涛张化冰张丽红中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检... 详细信息

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检验。结果 1-2-3h法诊断GDM的Kappa值为0.936(P<0.01)。结论对50gGCT阳性的孕妇行OGTT时,FPG对GDM的诊断影响最小,如需减少取血次数,可考虑取消之。

关键词：糖尿病妊娠口服葡萄糖耐量试验诊断

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内质网应激参与糖脂毒性引起的胰岛β细胞凋亡

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基础医学与临床 2009年第12期29卷 1337-1340页

作者：杨燕丽向若兰孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞... 详细信息

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞凋亡。

关键词：内质网应激糖脂毒性 β细胞凋亡

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国产和进口奥利司他治疗超重和肥胖症疗效和安全性比较

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中华内科杂志 2009年第10期48卷 825-829页

作者：朱惠娟潘慧龚凤英吕肖锋彭永德刘志民李成江余叶蓉姬秋和邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730 北京军区总医院内分泌科上海交通大学附属第一人民医院内分泌科上海长征医院内分泌科浙江大学医学院附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科第四军医大学西京医院内分泌科

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后... 详细信息

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后评价两种奥利司他的减重疗效以及不良事件。结果经过24周的治疗，国产奥利司他组受试者体重显著降低（5．0±3．7）b，进口奥利司他组下降（4．5±3．5）kg（P=0．3922）。国产奥利司他片减重治疗后受试者收缩压、血TC、LDL—C与基线比较，P值均〈0．0001。收缩压降低（4．4±11．5）mmHg（1mmHg=0．133 kPa），血TC下降（0．54±0．79）mmol／L，LDL-C下降（0．32±0．64）mmol／L，下降幅度与进口奥利司他组相比差异无统计学意义。国产奥利司他组和进口奥利司他组不良事件发生率分别为73．7％和63．7％（组间比较P=0．1167），多为轻度脂肪排泄增多的胃肠道症状，可自行缓解。试验中未发生与药物相关的严重不良事件。结论国产奥利司他片与进口奥利司他胶囊结合轻度低热卡饮食治疗具有相同的减重疗效，并能改善部分肥胖相关疾病，安全性和耐受性好。

关键词：肥胖症奥利司他

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脂联素与骨代谢的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 260-267页

作者：郝东升黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的... 详细信息

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的道路。

关键词：脂联素骨代谢

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维生素D缺乏与骨质疏松

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 145-154页

作者：夏维波苏华周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙... 详细信息

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙剂补充是防治骨质疏松症的基本措施。研究表明补充足量维生素D能增加骨量、肌肉容量,和肌肉协调功能,有助于预防骨质疏松及其骨折。

关键词：维生素D缺乏骨质疏松

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北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 97-102页

作者：王鸥孟迅吾邢小平夏维波李梅徐苓周学瀛矫杰胡莹莹刘怀成中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20... 详细信息

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20～35岁）受试者CaSR基因A986S、G990R基因型，测定其血钙（Ca）、磷（P）及甲状旁腺素（PTH）水平，以及肝肾功能等指标，应用双能X线骨密度仪（DXA）测定腰椎、股骨上段部位的骨密度（BMD）。结果（1）北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性，AA、AS基因型频率分别为95．0％和5．0％，等位基因A和s的频率分别为97．5％和2．5％；RR、GR及GG基因型频率分别为21．3％、51．0％和27．7％，等位基因R和G的频率分别为46．8％和53．2％。（2）校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、PTH水平后，多因素协方差分析显示AA、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD无显著差异（P=0J090～0．671）；GG、GR及RR基因型组之间L2。、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD也无显著差异（P=0．089～0．493）。结论（1）北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率，以A、G等位基因频率较高。（2）未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关。

关键词：钙敏感受体基因多态性骨密度

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马士敦与北京协和医学院妇产科的早期骨软化症研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 70-72页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s H... 详细信息

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s Hospital（圣巴塞洛缪医院）接受临床训练并获得金质奖章。

关键词：北京协和医学院骨软化症妇产科早期伦敦大学临床训练英国人传教士

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CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症

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生殖医学杂志 2009年第3期18卷 261-265页

作者：聂敏李玉秀张葵孙梅励陆召麟陶红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 198-202页

作者：李梅茅江峰邢小平夏维波王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素抵抗低钾血症低镁血症

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内分泌和代谢疾病相关的骨质疏松症

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临床内科杂志 2009年第3期26卷 149-151页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

内分泌和代谢疾病相关的骨质疏松症属于继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松的骨丢失与增龄和绝经相关，是一种骨骼自然老化的病理生理过程。继发性骨质疏松多因某些疾病或药物所致的异常骨丢失。继发性骨质疏松的病因众多，其中内分泌和... 详细信息

内分泌和代谢疾病相关的骨质疏松症属于继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松的骨丢失与增龄和绝经相关，是一种骨骼自然老化的病理生理过程。继发性骨质疏松多因某些疾病或药物所致的异常骨丢失。继发性骨质疏松的病因众多，其中内分泌和代谢疾病是继发性骨质疏松症的主要原因。本文就此类疾病的临床特点和处理进行讨论。

关键词：内分泌代谢骨质疏松症

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