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中国人群OGTT葡萄糖曲线形态意义的分析

中国人群OGTT葡萄糖曲线形态意义的分析

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2018年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会、2018“一带一路”糖尿病和内分泌学术论坛暨第四届京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：张化冰程歆琦邱玲孙琦李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730

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青少年促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的定位诊断特点

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中华医学杂志 2017年第34期97卷 2674-2677页

作者：陈适潘周娴卢琳童安莉潘慧朱惠娟姚勇冯铭王任直陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学系

目的探讨青少年促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征患者的临床特点和定位诊断.方法回顾性分析北京协和医院1990年1月至2012年3月35例青少年ACTH依赖性库欣综合征患者的临床表现、实验室检查和定位诊断方法.结果 35例患者中,29... 详细信息

目的探讨青少年促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征患者的临床特点和定位诊断.方法回顾性分析北京协和医院1990年1月至2012年3月35例青少年ACTH依赖性库欣综合征患者的临床表现、实验室检查和定位诊断方法.结果 35例患者中,29例为库欣病,6例为异位ACTH综合征（EAS）.和EAS患者相比,青少年库欣病患者就诊年龄更大[（15.2±2.7）岁比（12.8±4.4）岁],病程更长[（1.9±1.5）年比（0.7±0.3）年],血钾更高[（3.8±0.6）mmol/L比（2.5 ±0.7）mmol/L],血浆ACTH水平更低[（15.4±14.9）pmol/L比（42.5±22.7）pmol/L]（均P＜0.05）.采用地塞米松抑制试验（DST）服药后24 h尿游离皮质醇（UFC）和服药前的比值作为诊断指标,小剂量DST的临界值定为＜0.65时,诊断库欣病的敏感度为70.8％,特异度为100％.大剂量DST的临界值定为＜0.54时,诊断库欣病的敏感度为91.7％,特异度为100％.若以双侧岩下窦静脉取血（BIPSS）时岩下静脉和外周静脉血浆ACTH比值＞2为诊断标准,则8例行BIPSS的库欣病患者中仅有6例符合该诊断标准.结论大剂量地塞米松抑制试验对青少年ACTH依赖性库欣综合征患者定位诊断意义较大.

关键词：库欣综合征青少年体征和症状诊断

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尿崩症合并急性发热性嗜中性皮病1例报告

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中国实用内科杂志 2017年第1期37卷 86-88页

作者：李芊段炼柴晓峰顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

尿崩症是由于机体抗利尿激素不足（中枢性）或肾脏对抗利尿激素抵抗（肾性）引起肾脏尿液浓缩障碍的一类临床综合征。突出特点为短时间内排出大量低渗尿，患者常常表现为烦渴、多饮、多尿。中枢性尿崩症病因复杂，可以由肿瘤性、炎症性... 详细信息

尿崩症是由于机体抗利尿激素不足（中枢性）或肾脏对抗利尿激素抵抗（肾性）引起肾脏尿液浓缩障碍的一类临床综合征。突出特点为短时间内排出大量低渗尿，患者常常表现为烦渴、多饮、多尿。中枢性尿崩症病因复杂，可以由肿瘤性、炎症性、肉芽肿性、感染性、遗传性、外伤等疾病引起，对于病因诊断不明的患者，长期随访十分必要。本例对1例中枢性尿崩症患者病因讨论。

关键词：尿崩症 Sweet综合征急性发热性嗜中性皮病

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McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 787-789页

作者：郑俊杰童安莉茅江峰邢小平李梅伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

McCune—Albright综合征（McCune—Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病，典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病。由于额外... 详细信息

McCune—Albright综合征（McCune—Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病，典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病。由于额外增加至少1条x染色体而导致睾丸曲细精管发育异常。表现为青春发育迟缓和精子生成障碍。

关键词： McCune-Albright综合征 Klinefelter综合征骨纤维异常增殖先天性疾病睾丸曲细精管精子生成障碍遗传性疾病临床表现

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青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

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基础医学与临床 2018年第4期38卷 470-474页

作者：李怡心李玉秀常永生中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的发现新的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因或已知的相关基因的新突变位点,为临床上MODY的诊断提供依据。方法以已知的MODY临床特征为筛选标准,从北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例,提取其基因组DNA并进行全外显子组测... 详细信息

目的发现新的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因或已知的相关基因的新突变位点,为临床上MODY的诊断提供依据。方法以已知的MODY临床特征为筛选标准,从北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例,提取其基因组DNA并进行全外显子组测序,用PCR及Sanger测序法对测序结果进行验证。结果在2例患者中分别发现了MODY相关基因GCK和HNF4α的新的突变位点c.1348G>T(***450Thr)和c.758G>A(***253Gln)。结论 2例患者均为MODY患者,所发现的MODY相关基因中的突变位点均为首次发现。

关键词： MODY GCK HNF4α 突变

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低出生体重儿童的胰岛素敏感性下降和血糖代谢异常起始于青春期前--Meta分析

低出生体重儿童的胰岛素敏感性下降和血糖代谢异常起始于青春期前...

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：徐艺文陈适阳洪波龚凤英王林杰江宇闫承生朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院公共卫生学院北京100730 河北妇幼保健中心石家庄050031

低出生体重儿(LBW)和小于胎龄儿(SGA)与成年后糖尿病的发生有关.但关于LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间尚不清楚.通过分析LBW或SGA年轻人的血糖和胰岛素水平,探索LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间.本研究的数据来源于PubMed,AMED... 详细信息

低出生体重儿(LBW)和小于胎龄儿(SGA)与成年后糖尿病的发生有关.但关于LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间尚不清楚.通过分析LBW或SGA年轻人的血糖和胰岛素水平,探索LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间.本研究的数据来源于PubMed,AMED等.本研究纳入病例对照研究,没有语言限制,纳入研究人群年龄小于45岁.病例组为LBW或SGA,对照组为非LBW或非SGA.

关键词：儿童患者胰岛素敏感性血糖代谢异常临床观察

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全身疼痛-高碱性磷酸酶血症-超级骨显像：恶性肿瘤骨转移一例

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中华内分泌代谢杂志 2017年第8期33卷 696-698页

作者：李悦芃王芬茅江峰霍真王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/... 详细信息

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/L（白蛋白38 g/L，

关键词：全身疼痛恶性肿瘤骨转移磷酸酶血症骨显像碱性 NSAIDs 全身酸痛关节肿痛

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P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 68-71页

作者：林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌国家重点实验室第一作者现在福建省立医院内分泌科100730

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确... 详细信息

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症 P450氧化还原酶先天性.肾上腺皮质增生症骨骼畸形 17α-羟孕酮

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肠促胰素与骨代谢

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中华糖尿病杂志 2017年第3期9卷 200-202页

作者：余洁许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

骨代谢包括骨形成与骨吸收两个过程，二者时刻保持动态平衡从而维持骨结构和功能的正常。若这一平衡被打破，骨的结构功能将受到损害。如骨吸收超过骨形成，将会导致骨量减少甚至骨质疏松。糖尿病患者易合并骨质疏松，骨折风险增大，而... 详细信息

骨代谢包括骨形成与骨吸收两个过程，二者时刻保持动态平衡从而维持骨结构和功能的正常。若这一平衡被打破，骨的结构功能将受到损害。如骨吸收超过骨形成，将会导致骨量减少甚至骨质疏松。糖尿病患者易合并骨质疏松，骨折风险增大，而一些降糖药物如噻唑烷二酮类已证实具有致骨量减少的作用，因此在降糖药物选择上还需要考虑其对骨代谢的影响。

关键词：骨代谢噻唑烷二酮类骨质疏松骨量减少降糖药物结构功能骨折风险药物选择

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二甲双胍与新型降糖药联合应用对T2DM的治疗效果

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河北医药 2018年第13期40卷 2039-2044页

作者：侯晓宇宋桉宋光耀河北医科大学研究生学院内科教研室河北省代谢病重点实验室石家庄市050017 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省人民医院内分泌科

对于2型糖尿病患者,在无禁忌且能耐受的情况下推荐二甲双胍作为首选。而随着病程的进展,在Hb A1c≥9%或单药治疗3个月Hb A1c仍不达标时,应考虑进行二联治疗。除常用降糖药物如磺脲类、格列奈类、α-葡萄糖苷酶抑制剂(AGI)、噻唑烷二酮类... 详细信息

对于2型糖尿病患者,在无禁忌且能耐受的情况下推荐二甲双胍作为首选。而随着病程的进展,在Hb A1c≥9%或单药治疗3个月Hb A1c仍不达标时,应考虑进行二联治疗。除常用降糖药物如磺脲类、格列奈类、α-葡萄糖苷酶抑制剂(AGI)、噻唑烷二酮类(TZDs)、二肽基肽酶-4(DPP-4)抑制剂等药物,近年新兴的降糖药物如胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂、钠-葡萄糖共转运体-2(SGLT-2)抑制剂、多巴胺D2受体激动剂、胆汁酸螯合剂、胰淀粉样多肽类似物亦展现了良好的降糖效果,本文就二甲双胍与新型降糖药物联合对T2DM不同疗效进行综述。

关键词：二甲双胍新型降糖药糖尿病 2型

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