目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组DNA,设计并合成27对特异引物,通过聚合酶链反应扩增CFTR基因全部27个外显子片段,扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,然后采用Chromas Pro 2.1.3软件对CFTR基因序列进行读图分析。结果9例ABPA患者均携带CFTR基因变异,共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A,c.2562T>G,c.374A>G和c.1666A>G),未发现国外文献报道最常见的ΔF508变异类型。结论CFTR基因变异与ABPA发病可能具有一定的相关性,广大医务工作者需提高对此病的认识,并进一步扩大样本进行分析。
目的了解应用不同的肾小球滤过率估测（eGFR）公式，在北京社区老年人群中评估肾脏功能和慢性肾脏疾病（CKD）患病率的差异。方法选取年龄≥70岁老年人489例，分别应用Cockcroft-Gauh（CG）公式、慢性肾脏病流行病学合作研究公式（chronickidneydisease—epidemiologycollaboration，CKD-EPI）、肾脏病膳食改良试验公式（modification of diet in renal disease，MDRD）、柏林倡议研究（Berlin Initiative Study，BIS）公式计算GFR（计量单位：ml·min-1·1．73m-2），并进行一致性检验。结果人选者平均年龄（81．8±7．6）岁，采用CG、CKD-EPI、MDRD和BIS公式计算的eGFR平均值分别为58．4±17．2、71．9±15．3、76．7±19．1和62．7±12．7；CKD患病率分别为56．2％、22．7％、17．8％和41．7％。在年龄≥90岁、体质指数〈20．0kg／m。和血肌酐水平〈88．4umol／L的人群中，不同公式计算的eGFR差异较大。结论在老年人群中采用不同eGFR公式计算得到的GFR差异较大，并会影响CKD分期结果，应慎重对待应用eGFR公式计算的GFR及CKD分期结果。临床工作中亟待确定适合老年人群的eGFR公式。
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