本研究通过文献计量学方法,对国际儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer in children and adolescents,ca DTC)放射性碘131(iodine 131,^(131)I)治疗领域的研究现状与发展趋势进行分析。检索Web of Science Core C...
详细信息
本研究通过文献计量学方法,对国际儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer in children and adolescents,ca DTC)放射性碘131(iodine 131,^(131)I)治疗领域的研究现状与发展趋势进行分析。检索Web of Science Core Collection(Wo SCC)数据库,检索时间限定为1993年1月1日—2023年12月1日,使用VOSviewer 1.6.20与Cite Space 6.2.R6进行可视化分析。共计150篇文献符合本研究纳入标准,首篇发表于1994年;近30年来,ca DTC^(131)I治疗领域文献年发行量尽管自2020年以来略有下降,但整体上呈波动上升趋势;31个国家/地区涉足该领域,美国、意大利和中国的文献产出最多,全球合作网络分析显示欧美机构间合作相对更紧密;该领域期刊多为内分泌及代谢或儿科类别,Thyroid和Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism具有重要影响力;2015年发表的《儿童甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南》(Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer)是总被引次数最多的文献;共计869名学者发表过该领域论文,高发文量学作者主要来自欧美地区,我国黄蕤学者上榜前十;聚类分析显示研究热点包括“metastasis(转移)”、“fusion oncogene(融合致癌基因)”、“late effects(迟发效应)”;关键词时序分析显示“^(131)I”持续受关注时间最长,其他重要标签包括“management guidelines(管理指南)”、“2nd primary malignancy(第二原发恶性肿瘤)”及“term follow up(定期随访)”,涵盖ca DTC^(131)I治疗的标准制定、疗效及不良事件监测等内容。当前在国际ca DTC^(131)I治疗领域,欧美地区占据主导地位,中国可依托患者群体规模优势加强国内外合作,以提升我国在该领域的研究影响力。在当前^(131)I治疗仍待规范的情况下,聚类结果提示应尽快统一临床实践中的ca DTC用^(131)I治疗标准。未来该领域研究需关注术后^(131)I治疗的疗效与安全性监测,深入探索RET融合等基因特征与^(131)I疗效间的关联,寻找^(131)I难治性ca DTC的预测标志物,以期为临床上作出^(131)I治疗的决策提供有力支持。
目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方...
详细信息
目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。
暂无评论