检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2022年第8期61卷 883-892页

作者：苏茵王彩虹高晋芳张风肖林金盈张莉芸赵岩北京大学人民医院风湿免疫科北京100044 山西医科大学第二医院风湿免疫科太原030001 山西白求恩医院山西医科大学第三医院风湿免疫科太原030032 河北省人民医院风湿免疫科石家庄050051 广西壮族自治区人民医院风湿免疫科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及... 详细信息

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外治疗指南和诊治经验的基础上,结合我国现状制定了本规范,旨在规范银屑病关节炎的诊断与治疗,减少误诊和漏诊,改善患者的预后。

关键词：关节炎,银屑病诊断治疗

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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

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住院患者严重过敏反应病例特点分析

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第6期18卷 489-493页

作者：闫琳毅张丹杨辛晶晶汤蕊临汾市人民医院山西医科大学附属临汾医院第七临床医学院变态(过敏)反应科山西临汾041000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的分析发生严重过敏反应住院患者的病例特点,为临床提供借鉴。方法回顾性分析2015年至2023年临汾市人民医院发生严重过敏反应住院患者的临床病例特点,包括患者的一般情况、基础疾病、发病原因、发作时的临床表现、血压、电解质、用药... 详细信息

目的分析发生严重过敏反应住院患者的病例特点,为临床提供借鉴。方法回顾性分析2015年至2023年临汾市人民医院发生严重过敏反应住院患者的临床病例特点,包括患者的一般情况、基础疾病、发病原因、发作时的临床表现、血压、电解质、用药情况、用药后缓解时间及预后。结果严重过敏反应的患者就诊年龄最小2岁,最大74岁,平均年龄(50±19)岁,男∶女比例为1∶0.72。药物(19/31)是引起严重过敏反应的主要病因,最常见为造影剂(7/19),其次为抗生素(6/19)。皮肤表现(83.9%)是严重过敏反应最常见的临床表现,其次为循环系统(80.6%),神经系统(67.7%),呼吸系统(61.3%)和消化系统(38.7%)。大部分患者(87.1%)出现血压下降,患者基础血压为[收缩压(122.9±22.1)mmHg,舒张压(72.8±16.0)mmHg],严重过敏反应时血压下降明显,[收缩压为(64.7±26.9)mmHg,舒张压(37.3±16.3)mmHg],具有显著统计学差异(P<0.01)。基础状态时血钾(4.03±0.34)mmol/L,发作时降至(3.56±0.45)mmol/L,基础状态时血糖(5.39±0.92)mmol/L,发作时升至(10.58±4.22)mmol/L,血钾降低(P<0.01)和血糖升高(P<0.05)存在显著差异。治疗通常使用糖皮质激素,其次是肾上腺素,高龄及原有心肺基础疾病可能是死亡率增加的危险因素。结论药物是导致住院患者发生严重过敏反应的首要病因,其中最常见的药物是造影剂;严重过敏反应发作时,以皮肤系统的临床表现最常见,大部分患者血压明显下降、血钾降低、血糖升高;高龄及原有心肺基础疾病可能增加严重过敏反应的死亡风险。

关键词：严重过敏反应住院患者病例特点死亡率

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血友病B患者接受人凝血酶原复合物按需治疗后四种凝血因子体内回收率的观察

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临床药物治疗杂志 2022年第11期20卷 17-21页

作者：华宝来李魁星赵永强郭扬首都医科大学附属北京世纪坛医院血液科北京100038 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 北京大学人民医院急诊科北京100044

目的评价人凝血酶原复合物(PCC)治疗出血发作的血友病B(HB)患者中凝血因子(F)Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ的增量和体内回收率(IVR),以验证PCC中上述因子的含量,为HB治疗提供依据。方法选取2016年10月至2017年6月期间在中国医学科学院北京协和医学院... 详细信息

目的评价人凝血酶原复合物(PCC)治疗出血发作的血友病B(HB)患者中凝血因子(F)Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ的增量和体内回收率(IVR),以验证PCC中上述因子的含量,为HB治疗提供依据。方法选取2016年10月至2017年6月期间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院等医疗机构参加临床试验的急性关节出血中重度HB患者,根据严重程度首次静脉注射20~40 U/kg PCC,在PCC输注前、输注后15 min采集静脉血,采用一期法测定FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ活性,计算4种凝血因子IVR;采用四点评分量表评价PCC的临床效果。结果共有69例男性患者纳入本研究,中位年龄为33岁(年龄范围为18~65岁);PCC输注剂量平均为(22.1±2.4)U/Kg,FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ的IVR分别为(1.77±0.52)、(1.63±0.85)、(1.82±0.52)、(1.80±0.61)(U/dL)/(U/kg);输注后8 h,反应优良(ER)率+良好(GR)率为88.4%(优良45例+良好16例);在输注后72 h升至100%(优良47例+良好22例);未观察到包括动静脉血栓、溶血、过敏反应和产生凝血因子抑制物等严重不良反应。结论该PCC为四因子PCC,IVR高,是一种治疗HB安全、有效的药物。

关键词：凝血酶原复合物血友病B 凝血因子四因子增量回收率

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基于微小RNA测序技术的儿童扩张型心肌病的诊断学研究

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中华实用儿科临床杂志 2020年第13期35卷 982-987页

作者：焦萌尤宏钊王志远顾燕王霄芳梁永梅肖燕燕金梅首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科北京100029 中国医学科学院阜外医院内科北京100037 中国医学科学院北京协和医院内科北京100730

目的研究血清中微小核糖核酸(miRNA)的特异性表达与儿童扩张型心肌病(DCM)发生的相关性。方法收集2013年11月至2016年3月就诊于北京安贞医院小儿心脏中心且被确诊为DCM的儿童血清(DCM组,16例)及同期于北京安贞医院体检的年龄性别匹配的... 详细信息

目的研究血清中微小核糖核酸(miRNA)的特异性表达与儿童扩张型心肌病(DCM)发生的相关性。方法收集2013年11月至2016年3月就诊于北京安贞医院小儿心脏中心且被确诊为DCM的儿童血清(DCM组,16例)及同期于北京安贞医院体检的年龄性别匹配的健康儿童血清(健康对照组,12例),并进行miRNA测序。后期扩大样本量(DCM组扩大为30例,对照组扩大为16例),对测序结果中有统计学意义的11种miRNAs行实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)验证。结果血清miRNA测序结果,DCM组患儿较健康对照组儿童有172个miRNAs上调(fold change>2,P<0.001),未发现下调的miRNAs。选择显著上调的top11miRNAs进行qRT-PCR试验验证,发现DCM组患儿血清中8个miRNAs(let-7f、let-7g、miR142-5p、miR143-3p、miR26a、miR27a-3p、miR27b-3p、miR126-3p)显著上调,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在诊断DCM的受试者工作特征(ROC)曲线中,血清miR142-5p、miR143-3p、miR27b-3p、miR126-3p的曲线下面积分别为0.983、0.992、0.915、0.950,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论本研究发现4个血清miRNAs(miR-142-5p、miR-126-3p、miR-143-3p和miR-27b-3p)可用来区分DCM患儿和健康儿童。循环miRNAs可作为有效的儿童DCM筛查工具。

关键词：北京安贞医院曲线下面积心脏中心健康儿童血清筛查工具性别匹配实时荧光定量聚合酶链式反应诊断学

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我院18岁以下患者出院带抗肿瘤药物情况及安全风险初探

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中国药学杂志 2020年第6期55卷 473-479页

作者：刘芳常青朱珠范倩倩余波中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医务处北京100730 首都医科大学附属北京路河医院北京100069 复旦大学附属肿瘤医院药剂科上海200032 复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的以我院18岁以下患者出院带抗肿瘤药物的基拙数据,调研未成年患者出院时携带抗肿瘤药与居家使用的现状和风险。方法采用回顾性研究方法,对我院病区2017年12月1日至2018年5月31日间出院的18岁以下患者含抗肿瘤药物相关1955条医嘱进行... 详细信息

目的以我院18岁以下患者出院带抗肿瘤药物的基拙数据,调研未成年患者出院时携带抗肿瘤药与居家使用的现状和风险。方法采用回顾性研究方法,对我院病区2017年12月1日至2018年5月31日间出院的18岁以下患者含抗肿瘤药物相关1955条医嘱进行统计分析。结果采样期间,18岁以下出院带抗肿瘤药的患者共计153人,涉及带抗肿瘤药共计30种;医嘱中存在剩余药量的药物17种。结论本研究发现,出院时带抗肿瘤药物延续治疗很有必要;本研究中需冷藏和需阴凉处保存的药物各1种,在旅途中不易达到保存条件;在总共1955条医嘱中,有898条医嘱存在剩余量问题,在肿瘤患者和非肿瘤患者中剩余量条目数占比分别为57.11%和7.09%;出院后携带和服用抗肿瘤药物过程中的安全风险,尚未被关注,应加强对未成年患者及其监护人的用药辅导。

关键词：抗肿瘤药物细胞毒性药 18岁以下未成年剩余量安全风险

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影像IVW工作站对头颈CT血管造影后处理的初步研究

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中国医学装备 2022年第10期19卷 5-8页

作者：高京生杜华阳郑福玲顾卫彬刘男穆宇马敏王彦玲首都医科大学附属北京天坛医院放射科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 赛诺威盛科技(北京)股份有限公司北京100176

目的:探究影像赛诺威盛(IVW)后处理工作站高级血管分析软件对头颈CT血管造影(CTA)后处理效果。方法:收集医院收治的85例疑似头颈部血管疾病并行头颈CTA检查的患者,对所有患者的CTA检查影像所得原始数据重建0.625 mm层厚、层间距薄层图... 详细信息

目的:探究影像赛诺威盛(IVW)后处理工作站高级血管分析软件对头颈CT血管造影(CTA)后处理效果。方法:收集医院收治的85例疑似头颈部血管疾病并行头颈CTA检查的患者,对所有患者的CTA检查影像所得原始数据重建0.625 mm层厚、层间距薄层图像。采用影像IVW工作站进行后处理,测量并记录头颈CTA客观指标(主动脉弓、右侧颈总动脉、虹吸部、右侧大脑中动脉CT值)、IVW工作站后处理时间及结果。由两位影像医师采用4分法分别对容积再现(VR)、最大密度投影(MIP)、曲面重建(CPR)及多平面重建(MPR)图像自动处理效果进行主观评估。结果:在85例患者的CTA中主动脉弓、右侧颈总动脉、虹吸部及右侧大脑中动脉CT值分别为(628.88±98.10)HU、(607.38±117.68)HU、(593.58±112.61)HU和(456.82±86.75)HU,后处理自动分析时间平均(63.64±25.50)s。85例患者中,左右椎动脉及颈内动脉4支血管,VR、MIP图像1/4、2/4、3/4和4/4提取结果分别为2例(占2.35%)、6例(占7.06%)、23例(占27.06%)和54例(占63.53%),CPR图像上能自动标记1支、2支、3支和4支血管的结果分别为1例(占1.18%)、7例(占8.24%)、26例(占30.59%)和51例(占60.00%)。两位医师对VR、MIP和CPR图像主观评估具有很好的一致性,Kappa值分别为0.653、0.776和0.778,均能满足诊断需求。结论:IVW工作站能快速对头颈CTA图像进行后处理,生成满足临床诊断的VR、MIP及MPR图像,明显缩短诊断医师后处理时间,减轻其工作负担。

关键词：计算机断层扫描(CT) 头颈部血管造影术图像处理

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白念珠菌的杂合性丢失事件与抗真菌药物耐药表型相关性研究进展

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中华微生物学和免疫学杂志 2023年第4期43卷 309-315页

作者：戴榕辰范欣江璨然龚杰肖盟季聪华浙江中医药大学公共卫生学院杭州310053 首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸医学与传染病研究所临床微生物学系北京100016 北京北农瑞恒生物科技有限责任公司北京102206 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室感染性疾病诊治协同创新中心北京102206 中国医学科学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

作为具有重要临床意义的病原体, 白念珠菌可以在人体多个生态位上广泛定植, 尤其会对免疫功能低下的人群产生严重的后果。目前能够使用的抗真菌药物非常有限, 然而白念珠菌的基因组又具有较高的变异性, 可以帮助其快速适应抗真菌药物带... 详细信息

作为具有重要临床意义的病原体, 白念珠菌可以在人体多个生态位上广泛定植, 尤其会对免疫功能低下的人群产生严重的后果。目前能够使用的抗真菌药物非常有限, 然而白念珠菌的基因组又具有较高的变异性, 可以帮助其快速适应抗真菌药物带来的压力。因此, 该物种的耐药问题仍是威胁临床的巨大隐患。本研究重点关注白念珠菌频繁发生的杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)事件, 总结了LOH与白念珠菌其他基因组变异形式之间的关联, 并从新发突变频率、耐药基因的纯合性以及生殖方式等方面进一步探讨其与抗真菌药物耐药之间的相关性。

关键词：真菌耐药性杂合性丢失准性生殖

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病例云查房:推动老年患者围术期管理不断提升

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中华麻醉学杂志 2020年第7期40卷 769-770页

作者：王天龙黄宇光首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 100730

中国已经进入老龄化社会,其进程正在不断加速。预计到2020年底,中国超过60岁人群数量将达到2.45亿,2050年将达到4.4亿。2018年国家老年麻醉联盟对104家三级医院进行的临床调查显示,行择期手术的老年患者比率高达27%。老年患者增龄性脏... 详细信息

中国已经进入老龄化社会,其进程正在不断加速。预计到2020年底,中国超过60岁人群数量将达到2.45亿,2050年将达到4.4亿。2018年国家老年麻醉联盟对104家三级医院进行的临床调查显示,行择期手术的老年患者比率高达27%。老年患者增龄性脏器功能减退以及并存疾病,将进一步加重围术期脏器功能损害,导致严重并发症发生率和病死率远高于中青年患者。如何提高麻醉医师围术期管理能力以降低老年患者围术期并发症发生率与病死率、加速患者术后康复,是当代围术期管理需要解决的主要问题。

关键词：围术期管理老年患者择期手术麻醉医师增龄性三级医院并发症发生率中青年患者

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急性肠套叠合并急性冠脉综合征高龄患者急诊剖腹探查术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2020年第9期40卷 1054-1057页

作者：兰岭龚亚红徐协群钱浩赵华孟令忠薛张纲王天龙黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心血管内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科100730 美国耶鲁大学纽黑文医院麻醉科纽黑文06510 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉科北京100053

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者,老年男性,87岁。主因"便血1周,加重伴腹痛3 d"入院。患者1周前无明显诱因出现便血,3 d后加重伴阵发性脐周绞痛,外院腹部CT提示"肠套叠"可能性大。患者转至本院急诊保守治... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者,老年男性,87岁。主因"便血1周,加重伴腹痛3 d"入院。患者1周前无明显诱因出现便血,3 d后加重伴阵发性脐周绞痛,外院腹部CT提示"肠套叠"可能性大。患者转至本院急诊保守治疗过程中突发胸闷气短,心电图T波低平倒置,cTnI水平升高,考虑急性冠脉综合征,予抗血小板及抗凝治疗后,Hb水平进行性下降(从11.3 g/L降至9.6 g/L)。腹盆增强CT提示,结肠肝曲套叠。拟在全麻下行剖腹探查术。

关键词：剖腹探查术结肠肝曲病史摘要急性肠套叠高龄患者急性冠脉综合征腹部CT 周前

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