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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌基因与临床特征的关系

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1837-1843页

作者：潘逸缙鞠高达慕转转孙郁青孙迪梁军林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特... 详细信息

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特征及摄碘差异,并以12岁为界行亚组分析。结果67例caDTC中,确诊年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为13.2(9.7,16.9)岁,男23例,女44例。68.7%(46/67)的患者存在远处转移(M1期)。68.7%(46/67)检测出致病性或可能致病性基因突变,RET或NTRK融合(简称RET/NTRK)最多[43.3%(29/67)],BRAF V600E突变次之[19.4%(13/67)],仅1例为NRAS Q61R突变。将患者分为RET/NTRK融合组(n=29)、BRAF突变组(n=12)、其他突变组(n=4)及无突变组(n=21)(1例患者因合并NRAS Q61R突变和BRAF V600E突变未纳入基因突变亚型分组比较)。基因特征分组比较显示,相较于BRAF突变组,RET/NTRK融合组的中位确诊年龄较小[12.6(9.3,15.9)比17.2(15.5,18.1)岁,P<0.001],突变负荷≥2的比例更高(10.4%比8.3%,P=0.027),差异均有统计学意义。46例M1期患者中,71.7%(33/46)初始摄碘,30.4%(14/46)发展为碘难治性(RAIR)。年龄分组比较中,相较≥12岁组,<12岁组男性比例更高(51.9%比22.5%,P=0.013)和BRAF V600E突变发生率更低(0比32.5%,P<0.001)。结论RET/NTRK在转移性caDTC中发生率最高,并呈现低龄化和高远处转移率的特征,尽管转移性病灶多数初始摄碘,但易发生RAIR。应重视RET/NTRK融合在低龄caDTC侵袭性及碘抵抗发生中的潜在作用。

关键词：甲状腺肿瘤分化型甲状腺癌儿童及青少年基因检测放射性碘难治转移性

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多学科联动,努力提高垂体前叶功能减退所致肝硬化的诊治水平

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 241-246页

作者：伍学焱张君宜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬化,随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此,其临床表现往往复杂多样,患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明,在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程,甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动,知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现,将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

关键词：垂体功能减退症生长激素缺乏肝硬化

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运动处方对东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢影响的Meta分析

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协和医学杂志 2025年第2期16卷 492-505页

作者：孙宇欣韩炳泰郭晓湲郑雪晴陈适阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年... 详细信息

目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年6月15日东亚人群中运动对2型糖尿病患者血糖代谢影响的相关文献。文献类型限定为随机对照研究,其中试验组进行运动干预,对照组不进行运动干预。由2名研究人员按照纳入与排除标准对文献进行筛选,并提取相关数据。采用Stata 17.0软件的Egger检验及RevMan 5.3软件的漏斗图评估发表偏倚,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入21篇随机对照研究,包含1289例研究对象。其中试验组675例、对照组614例。经发表偏倚风险评估,文献质量整体良好。随机效应模型显示,试验组患者经运动干预后空腹血糖(MD=-1.31 mg/L,95%CI:-1.55~-1.07,P<0.001)、糖化血红蛋白(MD=-0.34,95%CI:-0.45~-0.22,P<0.001)、胰岛素抵抗指数(MD=-0.39,95%CI:-0.54~-0.23,P<0.001)、空腹胰岛素(MD=-0.71μIU/mL,95%CI:-1.18~-0.24,P=0.003)均显著降低。不同运动方式改善血糖代谢的作用存有异质性,其中有氧运动(MD=-1.49 mg/L,95%CI:-2.53~-0.44,P=0.005)和联合运动(MD=-1.41 mg/L,95%CI:-1.87~-0.95,P<0.001)降低空腹血糖的效果优于抗阻运动;联合运动(MD=-0.47,95%CI:-0.81~-0.31,P=0.007)降低糖化血红蛋白的效果优于有氧运动和抗阻运动;仅有氧运动(MD=-0.48,95%CI:-0.89~-0.07,P=0.020)和联合运动(MD=-0.35,95%CI:-0.69~-0.01,P=0.040)降低胰岛素抵抗指数的作用具有统计学意义,且有氧运动的效应优于联合运动。按照年龄组、运动周期、运动时间、运动频率、运动强度进行亚组分析显示,每周进行小于5次、每次不超过1 h的有氧运动对于改善东亚人群2型糖尿病患者空腹血糖有显著效果。结论运动干预可降低东亚人群2型糖尿病患者血糖,减轻胰岛素抵抗,其中有氧运动和联合运动是更适合东亚人群2型糖尿病患者降糖的运动处方。

关键词：有氧运动抗阻运动联合运动东亚人群血糖代谢 Meta分析

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 328-333页

作者：张辰茜张枝桥徐凯峰龙琴张潇杨治坤戴荣平中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院眼底病重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscopy,UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundus photography,CFP)对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartomas,RAH)的检出情况,评估UWF-SLO在TSC相关RAH识别及随访中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2021年3月就诊于北京协和医院内科和眼科且明确诊断为TSC合并RAH患者的临床资料。以散瞳前置镜检查结果为参照标准,比较两种眼底成像技术的TSC相关RAH检出率,分析可能影响病灶检出的相关因素。结果共24例TSC合并RAH患者参与本研究。在TSC相关RAH病灶检出方面,UWF-SLO(合成“伪彩”双激光通道成像)检出率显著高于9点固视CFP[98.6%(138/140)比65.7%(92/140),P<0.001],检出差异主要在于对中周部和远周部RAH的检出(P<0.001)。在UWF-SLO病灶检出方面,单红激光(633 nm)通道成像检出率显著低于单绿激光(532 nm)[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]和合成双激光通道成像[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]。单红激光通道成像中未检出的病灶均为1型RAH,且病灶检出组光学相干断层扫描中RAH病灶最大厚度显著高于未检出组[(527.3±134.7)μm比(389.7±76.6)μm,P<0.001],但两组病灶分布及病灶累及深度无显著统计学差异(P=0.812,P=1.000)。结论相较于传统CFP,UWF-SLO可能具有更高的TSC相关RAH检出率,可考虑将其应用于TSC相关RAH的临床评估。

关键词：超广角扫描激光检眼镜结节性硬化症视网膜星形细胞错构瘤彩色眼底照相

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有关远处转移性分化型甲状腺癌放射性碘治疗的意义

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中国实用外科杂志 2024年第6期44卷 619-624页

作者：林岩松李若尘中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

分化型甲状腺癌(DTC)是一种常见的甲状腺癌类型,包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺嗜酸细胞癌(OTC)。尽管大多数DTC病人通过手术、放射性碘治疗(RAIT)和促甲状腺激素(TSH)抑制治疗后预后较好,但仍有部分病人发展为远... 详细信息

分化型甲状腺癌(DTC)是一种常见的甲状腺癌类型,包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺嗜酸细胞癌(OTC)。尽管大多数DTC病人通过手术、放射性碘治疗(RAIT)和促甲状腺激素(TSH)抑制治疗后预后较好,但仍有部分病人发展为远处转移性分化型甲状腺癌(DM-DTC),其中肺和骨是最常见的转移部位。RAIT是DM-DTC术后的一线治疗手段,能有效降低复发及死亡风险。针对DM-DTC,RAIT的治疗方案需基于病人的病灶摄碘特征进行个体化制定。研究结果显示,RAIT在肺微转移灶的完全缓解率较高,而对于骨转移病人,虽然治愈率低但能显著改善预后。此外,RAIT前的准备工作如升高TSH水平和低碘饮食也对治疗效果有重要影响。病灶摄碘能力的预评估[如诊断性全身显像(Dx-WBS)]和分子特征(如BRAFV600E和TERT启动子突变)的检测有助于预测RAIT疗效和放射性碘治疗抵抗(RAIR)-DTC的风险。对于不摄碘或疗效不佳的病人,可考虑其他局部治疗或新型分子靶向药物,以提高生存率和生活质量。总体而言,RAIT在DM-DTC的治疗中发挥了关键作用,但需要根据个体情况进行综合决策和动态调整。

关键词：分化型甲状腺癌远处转移放射性碘治疗

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第597例双胎妊娠—咯血—弥漫性肺囊性病变—淋巴管肌瘤病

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中华医学杂志 2025年第20期105卷 1654-1657页

作者：张馨鹤赵佳鹏高劲松裴丽坚徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业(八年制) 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京

本文报道1例33岁的妊娠期淋巴管肌瘤病(LAM)患者, 因"憋气伴血压升高1个月余, 咯血2 d"于2021年7月10日就诊于北京协和医院, 后出现弥漫性肺泡出血(DAH)综合征及自发性气胸。胸部CT及血管内皮生长因子-D(VEGF-D)检验提示LAM... 详细信息

本文报道1例33岁的妊娠期淋巴管肌瘤病(LAM)患者, 因"憋气伴血压升高1个月余, 咯血2 d"于2021年7月10日就诊于北京协和医院, 后出现弥漫性肺泡出血(DAH)综合征及自发性气胸。胸部CT及血管内皮生长因子-D(VEGF-D)检验提示LAM可能性大, 考虑其DAH综合征可能与基础疾病LAM相关。急诊行剖宫产术, 娩出双胞胎女婴, 患者经体外膜肺氧合、机械通气等支持治疗和糖皮质激素治疗, 自主氧合改善, 症状缓解。出院后随访至2025年1月, 患者肺功能稳定, 两女婴生长发育均正常。本案例提示LAM合并妊娠者可出现DAH等严重并发症, 临床要重视和关注妊娠期呼吸困难加重的患者, 多学科紧密协作, 尽早干预治疗。

关键词：淋巴管肌瘤病弥漫性肺泡出血综合征咯血妊娠期

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ICU呼吸支持数字化平台建设及智能预警

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中华结核和呼吸杂志 2023年第9期46卷 854-857页

作者：苏龙翔池熠隆云中国医学科学院北京协和医院重症医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

重症患者肺损伤的疾病演变或治疗过程中,呼吸力学是连续、动态变化的。建设ICU呼吸支持数字化平台,实现机械通气数值和波形数据的连续记录、动态分析和实时预警,有助于加强重症医师对"呼吸动力学"的认知,提高呼吸治疗水平,改... 详细信息

重症患者肺损伤的疾病演变或治疗过程中,呼吸力学是连续、动态变化的。建设ICU呼吸支持数字化平台,实现机械通气数值和波形数据的连续记录、动态分析和实时预警,有助于加强重症医师对"呼吸动力学"的认知,提高呼吸治疗水平,改善患者预后,并有利于减轻人力监测负荷,提高工作效率。基于呼吸机波形的机械通气专项远程数据平台的建立,为呼吸动力学数据模型提供了必要的数据支持,有助于建立辅助决策系统,实现智能化机械通气,开创呼吸动力学新时代。

关键词：呼吸动力学呼吸支持数字化平台智能预警呼吸力学机械通气辅助决策系统肺损伤

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急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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北京协和医院成人新型冠状病毒感染实用诊疗建议(2023)

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 50-59页

作者：北京协和医院新型冠状病毒感染诊疗多学科专家组王孟昭张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

随着我国疫情防控措施的科学调整,新型冠状病毒感染患者尤其是重症、危重症患者的救治成为医务人员现阶段的工作重点。疫情发生以来,北京协和医院在新型冠状病毒感染救治方面积累了较多经验,在结合众多国际循征医学证据的基础上,新型冠... 详细信息

随着我国疫情防控措施的科学调整,新型冠状病毒感染患者尤其是重症、危重症患者的救治成为医务人员现阶段的工作重点。疫情发生以来,北京协和医院在新型冠状病毒感染救治方面积累了较多经验,在结合众多国际循征医学证据的基础上,新型冠状病毒感染诊疗多学科专家组编写了《北京协和医院成人新型冠状病毒感染实用诊疗建议(2023)》。秉承循证、简洁、临床可操作的原则,本诊疗建议对目前最新研究证据进行整合,对于缺乏循证医学证据的关键临床问题,结合北京协和医院一线临床工作经验和专家意见给出一定推荐,旨在提升医务人员对新冠病毒感染及其危重症的认识,提高患者救治水平。

关键词：新型冠状病毒感染诊疗建议循证医学多学科协作

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