检索结果-内蒙古大学图书馆

中国Castleman病诊断与治疗指南(2025年版)

中华血液学杂志 2025年第3期46卷 216-222页

作者：中华医学会血液学分会罕见病学组中国Castleman病协作组李剑张路李小秋不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京协和医院复旦大学附属肿瘤医院

2021年,中国Castleman病协作组发布了《中国Castleman病诊断与治疗专家共识(2021年版)》。近年来,Castleman病诊疗领域取得了较大的进展。基于近年来最新研究成果,经过协作组专家共同商讨,在前述共识的基础上,根据牛津证据分级系统制定... 详细信息

2021年,中国Castleman病协作组发布了《中国Castleman病诊断与治疗专家共识(2021年版)》。近年来,Castleman病诊疗领域取得了较大的进展。基于近年来最新研究成果,经过协作组专家共同商讨,在前述共识的基础上,根据牛津证据分级系统制定了本指南。

关键词：治疗牛津证据分级系统专家共识 Castleman病诊断

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21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 769-780页

作者：中华医学会儿科分会罕见病学组中国医师协会医学遗传医师分会中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会上海市医学会分子诊断专科分会孙昱邬玲仟叶蕾邱文娟余永国不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410006 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综... 详细信息

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于CYP21A2结构复杂,对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来,21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断,由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

关键词： 21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因共识

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嵌合抗原受体T细胞治疗难治性神经系统自身免疫性疾病专家共识(2025年版)

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 347-358页

作者：中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会中国罕见病联盟重症肌无力协作组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组王伟禹传祝蒲传强崔丽英秦川田代实不详华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 青岛市疑难罕见病中心青岛266035 解放军总医院神经内科北京100853 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病,尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境,但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来,嵌合抗原受体(CAR)T(CAR-T)细胞治疗为神经系统自... 详细信息

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病,尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境,但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来,嵌合抗原受体(CAR)T(CAR-T)细胞治疗为神经系统自身免疫性疾病的治疗策略提供了创新且有效的选择,并迅速在全球范围内成为研究热点。因此由我国神经内科多位专家结合目前临床实践经验对神经系统自身免疫性疾病患者探索采用CAR-T细胞治疗的指征、产品选择、监测、回输前后的综合管理等方面进行充分集体讨论,最终形成本共识。

关键词：神经系统自身免疫性疾病嵌合抗原受体T细胞治疗专家共识

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中国眼底OCT操作及图像阅读报告规范德尔菲法专家共识(2025年)

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中华眼科杂志 2025年第05期

作者：中华医学会眼科学分会眼底病学组中国医师协会眼科医师分会眼底病学组中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会

眼底病已成为我国主要的致盲性眼病之一。相干光层析成像术(OCT)是眼底病的重要检查方法, 但其检查操作、图像阅读和报告以及在筛查中的应用均存在亟需面对的挑战。为规范眼底OCT检查操作以及图像阅读和报告, 中华医学会眼科学分会眼底... 详细信息

眼底病已成为我国主要的致盲性眼病之一。相干光层析成像术(OCT)是眼底病的重要检查方法, 但其检查操作、图像阅读和报告以及在筛查中的应用均存在亟需面对的挑战。为规范眼底OCT检查操作以及图像阅读和报告, 中华医学会眼科学分会眼底病学组联合中国医师协会眼科医师分会眼底病学组和中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会的专家, 基于循证证据和临床实践, 采用改良德尔菲法(德尔菲法联合共识会议法)对眼底OCT检查技术、图像质量控制及使用、常见眼底病OCT图像特点、图像阅读及报告等, 形成共识性推荐意见, 旨在为眼底病相关临床诊疗和科研工作提供指导和参考。

关键词：眼底眼疾病体层摄影术, 光学相干阅读书写规范诊疗准则(主题)

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91所医院1990～2002年小儿慢性肾衰竭1268例调查报告

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 724-730页

作者：中华医学会儿科学分会肾脏病学组中山大学附属第一医院

目的　调查我国 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月间 0～ 14岁住院小儿中慢性肾衰竭 (CRF)病例的年龄、病因、临床病理特点、治疗情况及转归。方法　由中华医学会儿科学分会肾脏病学组统一组织领导 ,全国 4个直辖市、13个省及 2个自治区共 9... 详细信息

目的　调查我国 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月间 0～ 14岁住院小儿中慢性肾衰竭 (CRF)病例的年龄、病因、临床病理特点、治疗情况及转归。方法　由中华医学会儿科学分会肾脏病学组统一组织领导 ,全国 4个直辖市、13个省及 2个自治区共 91所医院参加调查。CRF诊断以内生肌酐清除率 (CCr) <5 0ml/(min·1 73m2 )为标准。采用填写调查表形式 ,对诊断为慢性肾衰竭的住院患儿进行回顾性病例登记 ,进行相关资料统一汇总、分析。结果　 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月间 ,91所医院0～ 14岁住院小儿中共诊断CRF 16 5 8例 ,每年在住院的泌尿系统疾病患儿中所占比例为 0 72 %～1 75 % ,平均 1 31% ,呈逐渐上升趋势。 1997～ 2 0 0 2年与 1990～ 1996年比较 ,CRF平均年诊断例数和占泌尿系统疾病的百分数均显著增加 (P <0 0 0 1)。 12 6 8例完整资料分析显示 :男女比例 1 4 9∶1,平均发病年龄 8 2岁 ,平均确诊前病程 2 5年。主要原发病为慢性肾炎和肾病综合征 ,占 5 2 7% ,先天 /遗传性疾病约 1/4,以肾发育异常和肾囊性病为主。确诊时主要临床表现为贫血、胃肠反应、水肿、高血压和体格发育落后 ;平均血清肌酐 (SCr) 5 94 7μmol/L ,BUN 39 1mmol/L ,肾功能分级≥Ⅳ级者占 80 % ;1/3有肾萎缩 ,部分见囊性病变。

关键词：诊断 CRF 慢性肾衰竭医院住院小儿原发病平均中国自治区

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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

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中华医学杂志 2019年第19期99卷 1460-1467页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会医学遗传学分会北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会神经学组华医学会神经病学分会神经遗传学组华医学会儿科学分会康复学组熊晖宋昉袁云不详北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京大学第一医院神经内科北京100034

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因学科管理常染色体隐性遗传病专家中国人群基因突变神经元变性

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乙型肝炎病毒相关肾炎的诊断和治疗(草案)

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中国实用儿科杂志 2003年第3期18卷 189-190页

作者：中华医学会儿科学分会肾脏病学组

诊断参考1989年10月在北京召开的乙型肝炎（简称乙肝）病毒相关肾炎专题座谈会上对本病诊断的意见。

关键词：乙型肝炎病毒肾炎诊断治疗

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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激素耐药型肾病综合征患儿诊治现状多中心调研报告

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中华儿科杂志 2014年第7期52卷 483-487页

作者：中华医学会儿科学分会肾脏病学组中华医学会儿科学分会肾脏病学组

目的了解我国激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的诊疗现状.方法由中华医学会儿科学分会肾脏病学组组织全国35家医院,对2008及2011年两个年度收治的SRNS患儿进行调查,填写统一调查表,收集资料,对诊疗情况进行回顾性调查.结果此次调... 详细信息

目的了解我国激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的诊疗现状.方法由中华医学会儿科学分会肾脏病学组组织全国35家医院,对2008及2011年两个年度收治的SRNS患儿进行调查,填写统一调查表,收集资料,对诊疗情况进行回顾性调查.结果此次调研共纳入577例患儿,年龄8个月～18岁,男387例（67.1％）,女190例（32.9％）.学龄期儿童人数最多（192例,33.3％）.临床分型单纯型肾病综合征（NS）为349例（60.5％）,肾炎型NS为228例（39.5％）,2008和2011两年度不同分型NS发病人数相比,差异有统计学意义（x2=10.751,P=0.001）.306例行患儿肾穿刺活检术,2008年肾穿刺结果显示：系膜增生性肾小球肾炎（MsPNG） 40例、局灶节段性肾小球硬化（FSGS） 17例;膜性肾病（MN）9例;微小病变肾病（MCD）9例;轻微病变8例;毛细血管内增生性肾小球肾炎（EnPGN）3例;膜增生性肾小球肾炎（MPGN）2例;增生硬化性肾小球肾炎2例;足细胞病2例;2011年肾穿刺结果显示：MsPGN 53例;FSGS 35例;轻微病变25例;MCD 23例;MN 13例;MPGN 5例;足细胞病3例;EnPGN 2例;增生硬化性肾小球肾炎1例.循证指南颁发后,2011年209例患儿采用泼尼松足量治疗＞4周方案,尿蛋白仍不能转阴患儿,采用指南推荐的甲泼尼龙冲击治疗方案的仅有87例,冲击后2周内38例患儿尿蛋白转阴.指南发布后2011年他克莫司治疗SRNS比例较2008年明显增多（19.5％vs.9.1％）,环孢素治疗的比例增多（29.0％vs.22.1％）,环磷酰胺冲击治疗无论指南发布前后应用均最多见（56.5％vs.58.1％）.两年度SRNS患儿使用免疫抑制剂的情况差异无统计学意义（x2=10.027,P＞0.05）.结论 SRNS患儿经4周激素治疗尿蛋白仍不能转阴者,采用甲泼尼龙大剂量冲击是较好的选择,免疫抑制剂以环磷酰胺冲击治疗为首选的方法,指南发布后环孢素和他克莫司治疗患者数明显增多,但根据不同的肾脏病理类型及适应证选择何种免疫抑制剂还有待进一步研究和规范.

关键词：肾病儿童糖皮质激素类多中心研究

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