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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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儿童脂质异常血症诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 633-639页

作者：中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会邹朝春向伟周清黄国英罗小平龚方戚杨艳玲傅君芬不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 海南省妇女儿童医学中心(海南医学院附属儿童医院)儿内科海口570311 福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院浙江大学医学院附属儿童医院北京大学第一医院

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂... 详细信息

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势,早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果,侧重遗传性脂质异常血症制定本共识,以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

关键词：临床研究成果血管内皮损伤心血管疾病临床筛查专家共识危险因素改善预后儿童健康

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软骨发育不全诊断及治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第4期37卷 241-247页

作者：国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会罕见病学组戴阳丽罗小平巩纯秀邱正庆熊晖杨艳玲邹朝春不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科北京协和医院儿科北京大学第一医院儿科

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现,为罕见的常染色体隐性遗传病。... 详细信息

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现,为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样,轻重程度不一,且病程呈进行性,致残、致死率较高。然而,由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素,常常出现延迟诊断和漏诊。

关键词： Bardet-Biedl综合征诊断治疗儿童

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Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识

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癫痫杂志 2024年第1期10卷 1-11页

作者：中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会神经学组姜玉武张月华吴晔方方田小娟张建昭柳青周东王艺周水珍蒋莉廖卫平刘晓蓉操德智彭镜王华孙丹汪东郑帼高峰梁建民贾天明刘晓鸣不详北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院北京协和医院四川大学华西医院复旦大学附属儿科医院重庆医科大学附属儿童医院广州医科大学附属第二医院深圳市儿童医院中南大学湘雅医院中国医科大学附属盛京医院武汉儿童医院西安市儿童医院南京医科大学附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院吉林大学第一医院郑州大学第三附属医院徐州市儿童医院

Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。

关键词：难治性癫痫肌阵挛癫痫婴儿期中国专家共识 OMIM

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类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识

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癫痫杂志 2024年第6期10卷 467-477页

作者：中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会神经学组季涛云姜玉武蒋莉王艺周水珍孙丹刘智胜梁建民方方高峰杨光彭镜不详北京大学第一医院重庆医科大学附属儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学司济医学院附属武汉儿童医院吉林大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院浙江大学医院附属儿童医院中国人民解放军总医院中南大学湘雅医院

类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟... 详细信息

类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍[1,2].

关键词：显性遗传病细胞周期蛋白依赖性激酶细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 中国专家共识婴儿期缺乏症全面性发育迟缓癫痫发作

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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 909-914页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟上海市医学会分子诊断专科分会河南省医学会遗传医学专科分会娄桂予侯巧芳张玉薇祁娜余永国廖世秀不详河南省人民医院医学遗传研究所(郑州大学人民医院医学遗传研究所) 郑州450003 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科上海200092

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如... 详细信息

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨,结合国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。

关键词：肌营养不良蛋白病 Dystrophin基因杜氏/贝氏肌营养不良遗传学诊断专家共识

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91所医院1990～2002年小儿慢性肾衰竭1268例调查报告

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 724-730页

作者：中华医学会儿科学分会肾脏病学组中山大学附属第一医院

目的　调查我国 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月间 0～ 14岁住院小儿中慢性肾衰竭 (CRF)病例的年龄、病因、临床病理特点、治疗情况及转归。方法　由中华医学会儿科学分会肾脏病学组统一组织领导 ,全国 4个直辖市、13个省及 2个自治区共 9... 详细信息

目的　调查我国 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月间 0～ 14岁住院小儿中慢性肾衰竭 (CRF)病例的年龄、病因、临床病理特点、治疗情况及转归。方法　由中华医学会儿科学分会肾脏病学组统一组织领导 ,全国 4个直辖市、13个省及 2个自治区共 91所医院参加调查。CRF诊断以内生肌酐清除率 (CCr) <5 0ml/(min·1 73m2 )为标准。采用填写调查表形式 ,对诊断为慢性肾衰竭的住院患儿进行回顾性病例登记 ,进行相关资料统一汇总、分析。结果　 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月间 ,91所医院0～ 14岁住院小儿中共诊断CRF 16 5 8例 ,每年在住院的泌尿系统疾病患儿中所占比例为 0 72 %～1 75 % ,平均 1 31% ,呈逐渐上升趋势。 1997～ 2 0 0 2年与 1990～ 1996年比较 ,CRF平均年诊断例数和占泌尿系统疾病的百分数均显著增加 (P <0 0 0 1)。 12 6 8例完整资料分析显示 :男女比例 1 4 9∶1,平均发病年龄 8 2岁 ,平均确诊前病程 2 5年。主要原发病为慢性肾炎和肾病综合征 ,占 5 2 7% ,先天 /遗传性疾病约 1/4,以肾发育异常和肾囊性病为主。确诊时主要临床表现为贫血、胃肠反应、水肿、高血压和体格发育落后 ;平均血清肌酐 (SCr) 5 94 7μmol/L ,BUN 39 1mmol/L ,肾功能分级≥Ⅳ级者占 80 % ;1/3有肾萎缩 ,部分见囊性病变。

关键词：诊断 CRF 慢性肾衰竭医院住院小儿原发病平均中国自治区

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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

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中华医学杂志 2019年第19期99卷 1460-1467页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会医学遗传学分会北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会神经学组华医学会神经病学分会神经遗传学组华医学会儿科学分会康复学组熊晖宋昉袁云不详北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京大学第一医院神经内科北京100034

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因学科管理常染色体隐性遗传病专家中国人群基因突变神经元变性

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乙型肝炎病毒相关肾炎的诊断和治疗(草案)

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中国实用儿科杂志 2003年第3期18卷 189-190页

作者：中华医学会儿科学分会肾脏病学组

诊断参考1989年10月在北京召开的乙型肝炎（简称乙肝）病毒相关肾炎专题座谈会上对本病诊断的意见。

关键词：乙型肝炎病毒肾炎诊断治疗

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