常染色体显性智力障碍43型(Mental retardation type 43,MRD43,OMIM 616977)是由HIVEP2基因变异导致的一种罕见常染色体显性遗传病,由Ranch于2012年首次报道,本病主要特征为发育迟缓、智力障碍^([1,2])。对国内外HIVEP2基因变异案例报...
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常染色体显性智力障碍43型(Mental retardation type 43,MRD43,OMIM 616977)是由HIVEP2基因变异导致的一种罕见常染色体显性遗传病,由Ranch于2012年首次报道,本病主要特征为发育迟缓、智力障碍^([1,2])。对国内外HIVEP2基因变异案例报道进行文献回顾,共检索到20例相关病例^([1-10]),其中20/20存在发育落后,19/20存在智力障碍,4/20存在癫痫。
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