von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一种位于染色体3p25-26的VHL肿瘤抑制基因种系突变所致的常染色体显性遗传病，以中枢神经系统血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿、胰腺神经内...
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von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一种位于染色体3p25-26的VHL肿瘤抑制基因种系突变所致的常染色体显性遗传病，以中枢神经系统血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿、胰腺神经内分泌肿瘤、附睾乳头状囊腺瘤、内耳淋巴囊瘤等为特点。我们收集了3例VHL病患者的临床病理资料，分析其相关肿瘤的临床病理特点，以提高对VHL病的认识，做到早期诊断、早期治疗。
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为多发、多器官的良、恶性肿瘤征候群,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等。发病率约1/3.6万,平均发病年龄为26.3～30.9岁。预后不...
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Von Hippel-Lindau(VHL)综合征为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为多发、多器官的良、恶性肿瘤征候群,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等。发病率约1/3.6万,平均发病年龄为26.3～30.9岁。预后不良,平均生存年龄<49岁,其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。现介绍1例经浙江湖州师范学院附属第一医院泌尿外科收治的中枢神经系统血管母细胞瘤伴发双侧肾癌,附睾、肝、胰腺多发囊肿病例。该患者经左侧保留肾单位的肾癌切除术,索尼替尼分子靶向治疗后效果较佳,随访30个月,生存良好。
以人工培养的中枢神经系统血管母细胞瘤(Central nervous system hem angioblastoma,HB)细胞为研究对象,发展了蛋白质组学分析方法,鉴定了HB细胞与人脑神经元细胞的差异蛋白质。采用在线HPLC串联LTQ-Orbitrap质谱鉴定样品的可溶性蛋白质...
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以人工培养的中枢神经系统血管母细胞瘤(Central nervous system hem angioblastoma,HB)细胞为研究对象,发展了蛋白质组学分析方法,鉴定了HB细胞与人脑神经元细胞的差异蛋白质。采用在线HPLC串联LTQ-Orbitrap质谱鉴定样品的可溶性蛋白质,得到了HB细胞的蛋白质组表达谱。HB细胞鉴定得到674个蛋白质,神经元细胞鉴定获得531个蛋白质。根据基于肽段鉴定的蛋白质组半定量分析方法对质谱数据进行蛋白质的差异比较分析,发现了波形蛋白(Vimentin),14-3-3epsilon蛋白和碳酸酐酶Ⅱ(Carbonic anhydraseⅡ,CAⅡ)等在HB细胞中表达量发生明显变化的蛋白质,并对其进行了免疫组织化学染色分析。结果显示,波形蛋白(Vimentin)、14-3-3epsilon蛋白以及碳酸酐酶Ⅱ(CAⅡ)等蛋白质表达量的改变与HB的发病密切相关,对探索HB的起源有重要意义。
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