检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2010年第6期27卷 639-643页

作者：朱发明和艳敏陶苏丹章伟王炜何俊俊吕杭军严力行浙江省血液中心输血研究所、卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006

目的建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-drb1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法采用组特异性引物扩增HLA-drb1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位... 详细信息

目的建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-drb1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法采用组特异性引物扩增HLA-drb1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位基因型.结果 PCR产物经直接测序后得到清晰的序列冬,并向IMGT/HLA数据库提交了HLA-drb1＊08：09和drb1＊12：02：01第3外显子全部序列.在检测的25个等位基因中,HLA-drb1第3外显子全长序列中存在27个单核苷酸多态性位点,占第3外显子序列碱基总数的9.56%.建立的方法可有效区分HLA-drb1＊14∶01∶01/14∶54歧义标本,证实中国人群中存在HLA-drb1＊14∶01∶01.结论本实验建立的HLA-drb1第3外显子测序方法是可行的,HLA-drb1第3外显子存在多态性.

关键词：人类白细胞抗原-drb1 第3外显子测序分析遗传多态性

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人类白细胞抗原-drb1与抗瓜氨酸化蛋白抗体在类风湿关节炎发病中的意义

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中华风湿病学杂志 2008年第1期12卷 58-61页

作者：赵义栗占国北京大学人民医院风湿免疫科 100044

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种常见的系统性自身免疫病，到目前为止，其发病原因仍不十分清楚。研究发现，遗传因素可能发挥了重要作用．其中尤以人类白细胞抗原（HLA）最为重要，约占所有致RA发病因素的35％。同时... 详细信息

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种常见的系统性自身免疫病，到目前为止，其发病原因仍不十分清楚。研究发现，遗传因素可能发挥了重要作用．其中尤以人类白细胞抗原（HLA）最为重要，约占所有致RA发病因素的35％。同时．RA患者体内存在多种对于RA的诊断具有很高敏感性和特异性的抗瓜氨酸化蛋白抗体（ACPA），此类抗体与RA的发病、病情程度及预后密切相关。近期的研究证实HLA—drbI亚型与ACPA这两种RA强相关分子通过相互作用在RA发病中发挥了重要作用。本文对此方面的最新进展做一综述，以利于对RA发病机制的认识。

关键词：人类白细胞抗原-drb1 类风湿关节炎发病原因蛋白抗体系统性自身免疫病 RA患者

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人类白细胞抗原-drb1基因多态性与家族性乙型肝炎相关性研究

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山西医药杂志(下半月刊) 2008年第4期37卷 295-297页

作者：张晓红张缭云山西医科大学第一医院

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-drb1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-drb1等... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-drb1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-drb1等位基因13个位点检测,用统计学方法对检测结果进行分析。结果慢性乙型肝炎组HLA-drb1*07等位基因频率(17.8%)明显高于正常对照组(7.4%),两者相比差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.725);慢性乙型肝炎组HLA-drb1*04及HLA-drb1*13等位基因频率(5.1%;0.0%)明显低于正常对照组(16.2%;4.4%),差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.278;P<0.05);其他型别的等位基因在各组间差异无统计学意义。结论HLA-drb1*07与家族性乙型肝炎易感性密切相关,可能是家族性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-drb1*04、HLA-drb1*13与家族性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性乙型肝炎的抗性基因。宿主的HLA-drb1基因可能是预测家族性乙型肝炎预后的主要指标。

关键词：乙型肝炎,家族性基因人类白细胞抗原-drb1

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新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎与人类白细胞抗原-drb1基因多态性的关联研究

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中华消化杂志 2013年第10期33卷 700-701页

作者：阿依努尔·阿合曼高峰李月娴艾合买江·库尔班米热阿依·阿布都哈德尔赵娜新疆维吾尔自治区人民医院消化科乌鲁木齐831118

溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）是一种病因不明的慢性非特异性结肠炎性反应。HLA是调控人类免疫应答的一个关键因素，其中HLAⅡ类抗原在抗原识别和免疫反应中起重要作用。研究表明，新疆维吾尔族及汉族的结肠镜UC检出率均高于... 详细信息

溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）是一种病因不明的慢性非特异性结肠炎性反应。HLA是调控人类免疫应答的一个关键因素，其中HLAⅡ类抗原在抗原识别和免疫反应中起重要作用。研究表明，新疆维吾尔族及汉族的结肠镜UC检出率均高于国内外水平，且维吾尔族中、重型UC患者多于汉族。分析维吾尔族及汉族UC患者HLA-drb1基因多态性的差异，

关键词：人类白细胞抗原-drb1 新疆维吾尔族溃疡性结肠炎基因多态性汉族 HLAⅡ类抗原 HLA-drb1 慢性非特异性

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慢性乙型肝炎患者人类白细胞抗原-drb1基因多态性及其临床意义

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中华传染病杂志 2009年第4期27卷 223-224页

作者：刘兴祥陈勇付菲徐云芳江苏省淮安市第四人民医院肝病研究所 223002

宿主感染HBV的临床发展过程除与病毒本身有关外，还与不同个体对HBV所发生的免疫反应有关。人类白细胞抗原（HLA）复合体作为调节机体免疫应答的重要基因群，与抗HBV免疫反应有着密切的关系，机体抗病毒免疫功能及病毒逃避免疫攻击的能... 详细信息

宿主感染HBV的临床发展过程除与病毒本身有关外，还与不同个体对HBV所发生的免疫反应有关。人类白细胞抗原（HLA）复合体作为调节机体免疫应答的重要基因群，与抗HBV免疫反应有着密切的关系，机体抗病毒免疫功能及病毒逃避免疫攻击的能力决定着HBV感染的发生、发展和转归。许多研究表明，某些HLAⅡ类分子或等位基因与HBV感染的预后有密切关系。本研究分析慢性乙型肝炎患者HLA—drb1基因多态化、了解其临床意义。

关键词：人类白细胞抗原-drb1 慢性乙型肝炎患者基因多态性临床意义 HLAⅡ类分子机体免疫应答 HBV感染抗HBV

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1型糖尿病与人类白细胞抗原-drb1基因频率的关联研究

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中国药物与临床 2010年第3期10卷 284-286页

作者：郑晓燕阎冰张德梅樊晓光山西医科大学微生物与免疫学教研室太原030001 四川大学华西医学中心临床医学系太原红十字会血液中心免疫室

1型糖尿病（T1DM）是一种多因素疾病，是基因和环境因素综合作用引起，T淋巴细胞介导，遗传为基础，环境为诱因。胰岛炎为病理特征的自身免疫性疾病。已经发现的T1DM易感基因中人类自细胞抗原（HLA）基因复合体最为重要。

关键词：人类白细胞抗原-drb1 1型糖尿病基因频率自身免疫性疾病人类自细胞抗原环境因素多因素疾病基因复合体

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山西家族性乙肝人类白细胞抗原-drb1和乙肝病毒基因型与临床关系的研究

山西家族性乙肝人类白细胞抗原-DRB1和乙肝病毒基因型与临床关系...

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作者：张缭云赵龙凤仇丽霞张金叶刘翠明赵玉凤张德梅刘文美石少媛张晓红高慧山西医科大学第一医院

本课题为山西省高校科技研究项目（20091173）。课题组对山西地区家族性乙肝进行临床流行病学调查，发现家族性乙肝家庭中父母双方都可以将HBV传播给子女，尤其是母亲具有更大的传播机率，而传播机率与子女的性别无关；其次家族性乙肝... 详细信息

标准号: 1200081192

本课题为山西省高校科技研究项目（20091173）。课题组对山西地区家族性乙肝进行临床流行病学调查，发现家族性乙肝家庭中父母双方都可以将HBV传播给子女，尤其是母亲具有更大的传播机率，而传播机率与子女的性别无关；其次家族性乙肝的感染率农村为高，提示防治家族性乙肝重点在经济、文化相对落后的农村；再者本次调查研究还发现同一乙肝家庭中，有血缘关系的子女并不一定都患病，而且感染HBV后的转归也不同，同胞中有的表现为HBV携带者，有的表现为慢乙肝，甚至有的为肝硬化。山西省家族性乙型肝炎患者的易感基因和抗性基因采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术（PCR-SSO）结合荧光磁珠流式检测技术，以有血缘关系的家族性乙肝家庭中的健康人和不同临床表现的患者为研究对象，分析HLA-drb1多态性与各临床预后的相关性，结果提示：山西省家族性乙型肝炎不同结局其易感基因可能均与HLA-drb1*07位点相关，而临床上出现的不同表现与感染者的年龄有关，随着感染HBV的时间延长，病情呈进行性发展；HLA-drb1*04可能是山西家族性乙型肝炎的抗性（保护）基因；健康对照组HLA-drb1*13等位基因频率高于HBV感染组，且有2例重型肝炎患者均携带HLA-drb1*13基因，这些都提示携带有HLA-drb1*13等位基因者可能具有较强的免疫清除功能，故HLA-drb1*13可能是山西家族性乙型肝炎的保护基因。山西省家族性乙型肝炎HBV基因型分布与临床，采用巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ntPCR-RFLP）基因分型方法对乙肝病毒进行分型，结果显示我省家族性乙型肝炎患者的主要基因型是C型，同时有少量B型、B+C混合型，未发现A～H中其它基因型的存在，其中C基因型所占比例（90.1%）高于陈刚等报道的我省普通人群乙肝患者HBV基因C型比例（75.3%），2例未确定基因型，再用直接测序法进行检测，仍未能分型；HBV基因C型在ASC、CHB、LC、HCC组中比重有依次增加趋势，提示基因型C所致肝病较重；亲子代之间的基因型基本相同，个别有差异。家族性乙肝抗病毒疗效与普通乙肝人群患者比较，抗病毒药物ADV、IFNa-2b在家族性人群疗效较差；分析三种抗病毒药物对C基因型家族性乙型肝炎患者的疗效发现，核苷类似物ADV与ETV抗病毒疗效优于干扰素；以感染HBV基因C型的家族性慢性乙型肝炎患者为研究对象，分析HLA-drb1与阿德福韦酯抗病毒疗效的关系，发现有效组HLA-drb1*04基因频率明显高于无效组，HLA-drb1*07基因频率明显低于无效组，故推测其抗病毒疗效可能也与HLA存在一定的相关性。

关键词：家族性乙肝人类白细胞抗原-drb1 乙肝病毒基因型

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新的HLA-drb1等位基因drb11212的核苷酸序列分析

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中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 47-49页

作者：朱发明章伟吕沁风何吉王炜韩浙东严力行浙江省血液中心杭州310006

目的验证一个新的HLA等位基因HLA-drb11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-drb1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-drb1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针... 详细信息

目的验证一个新的HLA等位基因HLA-drb11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-drb1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-drb1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点。结果先证者有两个HLA-drb1等位基因,其中一个为HLA-drb1090102,另一个HLA-drb1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825)。与最接近的drb1120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu。结论该等位基因为新的HLA-drb1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-drb11212。

关键词：人类白细胞抗原-drb1 等位基因测序核苷酸

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山西汉族人群HLA-A、-B、-drb1基因多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第5期22卷 583-584页

作者：兰涛张德梅王桂琴山西省人民医院儿科太原030012 太原市红十字血液中心山西医科大学免疫学教研室

目的调查山西汉族人群HLA-A、-B、drb1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA-A、-B、-drb1基因型检测,并与不同人群等位基因进行比较。结果检... 详细信息

目的调查山西汉族人群HLA-A、-B、drb1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA-A、-B、-drb1基因型检测,并与不同人群等位基因进行比较。结果检出A等位基因18个,B等位基因40个,drb1等位基因13个,其中A*02、A*24、A*11、A*01、A*03、B*13、B*51、B*15、B*40、B*35、drb1*15、DR*09、DR*12、DR*04、DR*07等位基因频率分布较高。结论山西汉族人群HLA-A,-B,-drb1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征,但也有其自身的分布特点。

关键词：山西汉族人类白细胞抗原-A 人类白细胞抗原-B 人类白细胞抗原-drb1 基因多态性基因频率

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HLA-drb1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2006年第4期23卷 427-430页

作者：卢亮平李兴旺刘英孙国常陈志海朱席琳胡全有李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学与卫生统计学系北京100005 北京地坛医院内科协和医科大学医学分子生物学国家重点实验室北京顺义区医院检验科

目的探讨中国北方汉族人群HLA-drb1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimerspolymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测HLA-drb1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者),148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型drb1*04-DQA1*0301的频率为10.03%,显著高于慢性乙肝组的3.66%(P=0.0005);drb1*15/*16-DQA1*0102的频率为6.80%,显著高于慢性乙肝组的1.94%(P=0.0012)和无症状HBV慢性携带者组的1.65%(P=0.004);drb1*04-DQA1*0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3.10%,明显高于自限性HBV感染组的0.39%(P=0.0077)。结论HLA-drb1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。

关键词：乙型肝炎人类白细胞抗原-drb1 人类白细胞抗原-DQA1 单倍型

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