检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2024年第10期42卷 857-862页

作者：王野峰曾闵肖云彬王祥陈智湖南省儿童医院心血管内科湖南长沙410007

目的探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首... 详细信息

目的探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首发症状出现时平均年龄(3.5±0.5)岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5(0.1~5.9)年。晕厥是最常见的临床表现,运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中,小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验,2例患儿诱发双向室性期前收缩,2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔,如仍有心律失常发生,辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服;2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间(24.3±3.7)个月,所有患儿均存活,随访期间3例患儿偶有晕厥,1例间断心悸,2例无不适。结论儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样,小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见,药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。

关键词： RYR2基因儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速儿童

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的治疗现状分析

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的治疗现状分析

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作者：王婷郑州大学

学位级别：硕士

研究背景儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种致死性心律失常,该病的发生多与基因突变导致的钙离子处理功能障碍相关。CPVT患者拥有正常的心脏结构和收缩功能,静息心... 详细信息

研究背景儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种致死性心律失常,该病的发生多与基因突变导致的钙离子处理功能障碍相关。CPVT患者拥有正常的心脏结构和收缩功能,静息心电图正常,但在交感神经系统兴奋(运动或情绪激动)时诱发双向或多形性室性心动过速,有时恶化为心室纤颤,临床上主要表现为运动或情绪诱发的晕厥和心脏骤停,有时也表现为心悸、头晕等。该病的发病率约为1/10000,多于儿童及青少年时期发病。对于这类患者,最基本的治疗原则是强调生活方式的改变:避免竞技运动、剧烈运动和紧张环境。除此之外,药物治疗、射频消融术、交感神经去除术、ICD植入术甚至基因疗法也都取得了相应的进展。目的总结确诊患者的发病特点、心律失常表现及治疗方案,比较不同治疗手段的效果,同时比较对不同起源处的室早或室速进行射频消融术的消融效果。方法回顾性分析自2008年4月到2020年9月就诊于中国医学科学院阜外医院并诊断为CPVT的19例患者的资料,并以发生心脏骤停或心脏性猝死为终点对患者进行电话随访,观察其预后情况。结果从2008年4月到2020年9月共19例诊断为CPVT的患者,其中男性8例,女性11例,发病年龄最小3岁,最大37岁,平均12.3±8.6岁,确诊年龄最小4.8岁,最大45岁,平均16.9±10.2岁。患者的临床表现主要是运动或情绪引起的晕厥、心悸、头晕、黑懵,其中2例曾有心脏骤停史。有4例患者进行了基因检测,致病突变检出率为75%。在19例患者中,除1例拒绝接受治疗外,其余18例患者均接受了不同的治疗方案:仅接受药物治疗的有2例,仅接受射频消融术的有1例,接受药物联合射频消融的患者有6例,药物联合ICD植入的有5例,药物联合射频消融及ICD植入的有2例,药物联合交感神经去除术的有1例,药物联合射频消融、交感神经去除、ICD植入的有1例。在药物治疗方面,本院仍以β受体阻滞剂作为患者治疗的基础。在所有非药物治疗方式中,本院应用最多的是射频消融术,术前、术中对他们进行异丙肾上腺素诱导,有6例可诱发出左心室或右心室起源的室早,其中4例可同时诱发左心室及右心室流出道的室早。进行相应靶点消融后异丙肾上腺素再次诱导,单纯左心室或右心室起源的的室早消融后数量及形态均较术前明显减少,而双室起源的室早消融后在部分患者中反而诱发处更多室早/室速或者诱发出与术前不同起源的室早。对接受药物联合射频消融术、药物联合ICD植入术、药物联合射频消融术及ICD植入术的3类患者的随访结果进行比较,药物联合射频消融组的7例患者中有2例猝死,而另外两组的7例患者则无心脏骤停或猝死事件的发生。以发生心脏骤停或猝死为随访终点对所有患者进行电话随访,平均随访32.4±34.3个月,共2例患者失访。1例拒绝接受任何治疗的患者在出院11个月后发生心脏骤停并导致脑损伤,1例接受射频消融术的患者术后1年猝死,1例接受射频消融联合药物治疗的患者术后1月猝死。其余患者随访期间晕厥次数均明显减少或者消失。结论对单室起源的室早诱发室性心律失常的CPVT患者,可给予相对靶点的射频消融术以减少心律失常的发作。对有心脏骤停或心脏性猝死风险的CPVT患者,建议植入ICD以降低这种风险。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速药物治疗非药物治疗射频消融术

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的遗传学机制及治疗研究进展

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健康之友 2022年第12期 295-296页

作者：景冠军北京市海淀区北下关社区卫生服务中心北京 100081

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（Catecholamines sensitive polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）是一种遗传性心律失常，可导致患者出现情绪或应激状态上的反应，严重者可造成心脏猝死。CPVT患者多发病于青少年人群，尤其... 详细信息

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（Catecholamines sensitive polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）是一种遗传性心律失常，可导致患者出现情绪或应激状态上的反应，严重者可造成心脏猝死。CPVT患者多发病于青少年人群，尤其是剧烈的体育锻炼以及过度精神压力之后。本次综述对CPVT的遗传机制以及临床治疗进展进行了讨论，旨在为临床CPVT的预防和治疗提供参考。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速遗传学机制治疗研究进展

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊治进展

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国际儿科学杂志 2021年第2期48卷 82-86页

作者：马妍(综述) 程佶(审校) 天津市儿童医院心脏内科 300074

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病,主要影响儿童和年轻人,以多态和双向性室性心动过速为特征,症状包括头晕、心悸,严重者可出现晕厥发作,... 详细信息

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病,主要影响儿童和年轻人,以多态和双向性室性心动过速为特征,症状包括头晕、心悸,严重者可出现晕厥发作,甚至心跳骤停、心源性猝死。临床已证实青少年CPVT的致病基因主要为RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1、TRD。目前,β受体阻滞剂仍是CPVT的一线治疗药物,适度的运动训练是一种有效针对CPVT患者的潜在协同治疗方法。植入型心律转复除颤器常用于CPVT的治疗,但在植入之前,需要仔细考虑可能导致死亡的不恰当的电击,以及由于这些电击和其设备相关并发症而导致患者严重焦虑和抑郁的发生。氟卡尼已经被证明是一种有效的治疗药物,特别是对于β受体阻滞剂治疗抵抗的CPVT病例。左心交感神经切断术在预防CPVT症状和心脏事件方面也显示出很高的疗效,联合使用β受体阻滞剂可先于植入型心律转复除颤器植入治疗。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速离子通道病心源性猝死

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CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制

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中国循环杂志 2021年第7期36卷 692-699页

作者：李翠兰袁越刘文玲胡大一北京大学人民医院急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室心血管内科北京市100044 首都医科大学附属北京儿童医院心内科

目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如... 详细信息

目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如交感神经兴奋相关的晕厥,心电图记录到QT间期(或QU间期)延长及室性心动过速,且无器质性心脏病。记录先证者及其父母和一级亲属的病史、心电图和家族史,包括12导联静息心电图、24 h动态心电图和运动试验等。采用全外显子及Sanger测序法进行基因筛查。对发现的突变利用微小基因(minigene)技术进行功能验证。结果:两个家系中共有3例女性患者,皆为5岁左右首次发生晕厥。儿时心电图上有显著U波,随年龄增加U波幅度降低或消失。校正QT间期正常或临界值。基因筛查发现3例患者携带有CASQ2基因上的c.381C>T(***127=)纯合突变,父母杂合携带。其中L79家系先证者同时携带KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变。Minigene实验证实,CASQ2/c.381C>T(***127=)突变虽未引起编码氨基酸改变,但其改变了3号外显子后面的生理性剪接位点并在380_381位点引入了一个新的剪切位点,致使其后41个核苷酸缺失,并在第128位置产生提前终止密码子。3例患者服用普萘洛尔或联合使用美西律,近3~15年无晕厥。结论:基因筛查及minigene功能验证结合家系临床表现,可确诊这3例患者为CASQ2/c.381C>T(***127=)纯合突变引起的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)2型,L79先证者同时伴有KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变所致的长QT综合征1型。本研究在中国CPVT患者中发现CASQ2基因编码区内的核苷酸同义变异可导致剪接突变效应。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 U波 CASQ2基因 c.381C>T 剪接突变微小基因功能验证

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病例分析及文献复习

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病例分析及文献复习

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作者：崔志华河北医科大学

学位级别：硕士

目的:对儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的病例分析,包括该病的临床表现、发病机制、诊断及治疗策略,检索复习相关文献,旨在提高对该病的认识,以提高该病的诊治率。方法:结合所见的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的临床病例... 详细信息

目的:对儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的病例分析,包括该病的临床表现、发病机制、诊断及治疗策略,检索复习相关文献,旨在提高对该病的认识,以提高该病的诊治率。方法:结合所见的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的临床病例,检索复习相关文献,分析儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病例各方面情况。结果:2例CPVT患者均为情绪激动或运动时出现晕厥、多形性心律失常,平板运动实验是诊断CPVT的金标准,基因检测也是诊断CPVT的一种方法,β受体阻滞剂是治疗CPVT的基石。结论:CPVT是一种恶性程度极高的遗传性疾病,易使患者发生潜在的危及生命的恶性心律失常。虽然CPVT患者发病率低,约为1:10000,但病死率较高。CPVT患者多见于运动或情绪激动后出现晕厥、心脏骤停等临床表现,平板运动实验的过程中出现双向性或多形性室性心动过速为该病特征性表现,在某些情况下,这些室性心律失常可自行终止,患者随后恢复。然而,如果不正常的心律持续下去,它会恶化成一种更加危险的心律失常,即心室颤动,导致心脏骤停,如果不给予及时治疗,会恶化导致猝死。CPVT患者在临床检查中很少出现异常体征,这些患者也可能没有任何症状,猝死可能是该病的首发症状。由于临床表现常不典型,很难识别,容易出现漏诊、误诊。该病恶性程度高,危险程度高,如果可以迅速识别,并给予及时救治,有助于渡过危险期。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速猝死 β受体阻滞剂埋藏式心脏转复除颤器左心交感神经切除术

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普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2020年第3期38卷 209-212页

作者：张丽李筠王健怡肖婷婷谢利剑徐萌上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科上海200062

目的探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110... 详细信息

目的探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110次/min即出现室性心律失常,随着心率增加室性心律失常频数增加,可见双向及多形性室速.基因检测示RYR2基因变异c.6886 G>A(p.E 2296 K).予大剂量普萘洛尔治疗,症状未缓解且心电检查无明显改善,后加用普罗帕酮获得改善.随访1年,患儿未再有运动胸闷不适,动态心电图及运动试验显示无室性心律失常.结论CPVT以运动或情绪激动诱发双向型和/或多形性室性心动过速为主要临床特征,晕厥、猝死为主要临床表现,普罗帕酮可能可以替代或联合用药治疗CPVT.

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心脏复律除颤器 β受体阻滞剂普罗帕酮

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肌钙集蛋白2基因相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的研究进展

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心肺血管病杂志 2021年第7期40卷 749-752页

作者：李奇蕊袁越国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科 100045

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是由于涉及编码心肌细胞离子通道相关基因变异引起心肌细胞内钙离子的释放异常,导致延迟后除极,出现在运动或情绪激动等交感兴奋刺激下... 详细信息

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是由于涉及编码心肌细胞离子通道相关基因变异引起心肌细胞内钙离子的释放异常,导致延迟后除极,出现在运动或情绪激动等交感兴奋刺激下诱发双向性、多形性室性心动过速、晕厥甚至猝死为主要临床表现的一种遗传性心律失常疾病^([1])。CPVT在世界各地均有报道,估计发病率约为1/10000。

关键词：肌钙集蛋白2基因儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心律正常

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老年儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例及文献复习

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心电图杂志（电子版） 2019年第1期8卷 203-204页

作者：张斌李小珠申春云杨法肖慧敏郭韬杨震广东省湛江中心人民医院心检科广东湛江524000 广东省湛江中心人民医院神经内科广东湛江524000 中山大学附属第一医院心血管内3科广东广州510000

本文将报道老年儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例并进行文献复习。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速老年

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊断

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中国循证心血管医学杂志 2017年第5期9卷 622-623页

作者：李志强魏经汉郑州大学第一附属医院心内科郑州450052

儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）是一种少见的遗传性恶性心律失常.以运动或情绪激动诱发的双向性或多形性室速为特征,不伴结构性心脏病和QT间期延长,严重者可进一步发展为... 详细信息

儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）是一种少见的遗传性恶性心律失常.以运动或情绪激动诱发的双向性或多形性室速为特征,不伴结构性心脏病和QT间期延长,严重者可进一步发展为室颤而引起晕厥甚至猝死,是青少年发生心源性猝死的重要病因之一.目前已经确定与CPVT有关的突变基因有RyR2和CASQ2,RyR2和CASQ2基因的突变使RyR2通道蛋白出现异常,引起心肌细胞肌质网持续缓慢地释放Ca^2＋,而这在儿茶酚胺的刺激下会更加明显,从而使心肌细胞内钙离子超载,引起心肌细胞延迟后除级（DAD）,进一步诱发有生命威胁的室性心律失常.

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心肌细胞内心源性猝死诊断恶性心律失常 QT间期延长 RyR2 突变基因

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