检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2007年第2期24卷 90-91页

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KRT14分子诊断中两种去除假基因干扰方法的比较

KRT14分子诊断中两种去除假基因干扰方法的比较

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2007年全国免疫学与分子生物学技术新进展研讨会

作者：袁海昕肖白粱燕周艳首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心(100020)

本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显... 详细信息

本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症遗传性皮肤病 KRT14基因分子诊断技术特异性扩增法酶切法

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单纯型大疱性表皮松解症的护理

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齐鲁医学杂志 2003年第4期18卷 491-491页

作者：尹逊红李维芹毕茜济南市儿童医院山东济南250022

1993～2002年,我院收治了6例单纯型大疱性表皮松解症病儿,现将护理体会报告如下.

关键词：单纯型大疱性表皮松解症治疗护理婴儿消毒隔离

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遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2006年第2期23卷 83-84页

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单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第5期25卷 307-310页

作者：宋映雪杨森张学军安徽医科大学皮肤性病研究所安徽合肥230022

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病 ,主要由角蛋白 5和 14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展 ,使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变 ,以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病 ,主要由角蛋白 5和 14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展 ,使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变 ,以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变 ,证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究 ,更对基因治疗具有指导意义。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

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先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症二例

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中华皮肤科杂志 2002年第5期35卷 339-339页

作者：张莉宋亚丽施岩山东省立医院皮肤科济南250021

例1男，8d，因双小腿皮肤缺损8d，胸腹部起水疱6d就诊。父母非近亲结婚，否认类似疾病家族史。体检：儿科系统检查无异常。皮肤科检查：胸、上腹部可见枣大、手掌大湿润创面，表皮脱失，周围有豆大水疱，Nikolsky征（±）；右小腿... 详细信息

例1男，8d，因双小腿皮肤缺损8d，胸腹部起水疱6d就诊。父母非近亲结婚，否认类似疾病家族史。体检：儿科系统检查无异常。皮肤科检查：胸、上腹部可见枣大、手掌大湿润创面，表皮脱失，周围有豆大水疱，Nikolsky征（±）；右小腿内侧有条状、左踝部有环状皮肤缺损、稍凹陷，表面有少许淡黄色结痂。四肢远端未见水疱。毛发及指、趾甲发育良好。临床拟诊：新生儿大疱原因待诊。入院后给予局部清洁，紫草油纱布换药。组织病理检查：左胫部皮肤缺损处：表皮缺失，少许纤维组织样结构覆表面；腹部水疱：表皮基底层液化，有表皮下水疱，真皮上方水肿，疱内有较多红细胞，无炎细胞浸润。直接免疫荧光阴性。诊断：无天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症（ACC-EBS）。经对症处理1月余，双小腿皮肤缺损处遗留淡红色稍凹陷性瘢痕，胸腹部损害痊愈。

关键词：新生儿疾病病例报告症状 ACC EBS 诊断治疗先天性皮肤发育不全单纯型大疱性表皮松解症

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大疱及疱疹性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2004年第2期21卷 106-107页

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