检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 15-20页

作者：葛世军杨必清易薇黄铠刘红仙黄小琴褚嘉秸杨昭庆中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室昆明650118 德宏州人民医院检验科云南芒市678400

目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳，并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中... 详细信息

目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳，并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型。结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型，血红蛋白电泳HbF区域有定量值显著增高的异常条带（30．5％～59．2％），携带有不稳定血红蛋白Hb Rush突变（HBBCD101GAG〉CAG，Glu〉Gln），其中2例还携带有-α^3.7，CD17和HbE地中海贫血突变；HbRush突变有不同的β珠蛋白基因簇单倍型；未发现F区异常血红蛋白电泳条带与^Gγ启动子区多态和大片段β基因簇缺失的关联。结论本研究结果证实了中国不同人群中存在HbRush突变，是世界范围内第3个病例报告。HbRush异常血红蛋白可导致HbF区域电泳条带的定量值显著增高。单纯HbRush突变杂合子可产生小细胞低色素贫血及地中海贫血样临床症状，需进行产前诊断；对血红蛋白电泳HbF区域条带定量值明显增高的贫血病例及地中海贫血进行诊治时需考虑对HbRush的基因诊断和鉴别诊断。

关键词：异常血红蛋白 Hb Rush 地中海贫血基因型和表型 Hb F

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析

引用

中国实用儿科杂志 2015年第3期30卷 223-226页

作者：阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530003

目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,... 详细信息

目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。

关键词：基因型和表型 β地中海贫血血液学特点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析

引用

中国妇幼保健 2019年第21期34卷 4981-4984页

作者：蒋璐西番云华易薇黄铠林克勤葛世军杨必清褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南昆明650118 云南德宏傣族景颇族自治州人民医院云南芒市678402

目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例Hb... 详细信息

目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1%,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例。检出非缺失型89例,占24.9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例。HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P<0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P<0.05)。HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低。结论云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重。

关键词： α地中海贫血 HbH病基因突变基因型和表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

引用

中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1155-1160页

作者：和秀梅曹闻琦吴虹林周启凤何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军第七医学中心儿科医学部北京100010 中国人民解放军医学院

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因基因型和表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童遗传性球形红细胞增多症致病性基因遗传学分析及临床研究

儿童遗传性球形红细胞增多症致病性基因遗传学分析及临床研究

引用

作者：吴崇军南昌大学

学位级别：博士

研究目的总结临床上常规诊断不能明确原因的贫血患儿的临床表型特征,早期发现其临床特点,探讨儿童期对遗传性球形红细胞增多症(HS)的遗传学筛查策略;通过基因检测和致病性评估,对HS遗传学背景进行研究,阐明儿童HS主要基因变异类型及其... 详细信息

研究目的总结临床上常规诊断不能明确原因的贫血患儿的临床表型特征,早期发现其临床特点,探讨儿童期对遗传性球形红细胞增多症(HS)的遗传学筛查策略;通过基因检测和致病性评估,对HS遗传学背景进行研究,阐明儿童HS主要基因变异类型及其频率分布情况,进一步丰富HS致病基因突变位点谱;对突变基因位点进行体外功能验证,初步探讨HS致病机制;总结HS患儿临床特点,阐明该病不同基因型和表型之间的关联。研究方法1)纳入在临床上常规诊断不能明确原因的贫血患儿,收集临床资料,包括年龄、性别、血常规、肝脾大小等临床指标,并收集其家族史、脾切除情况。采集患儿外周静脉血4 m L(EDTA抗凝),父母静脉血各2 m L,行全外显子基因测序及Sanger法测序验证。2)对19例HS患儿基因结果及纳入截止至2021年9月份检索NCBI里已经报道的ANK1和SPTB基因信息进行汇总及分析。3)对剪接位点附近的突变位点(ANK1 c.1504-9(IVS 13)G>A)进行minigene实验验证。4)收集19例经基因检测并确诊的HS患儿临床资料,并纳入同期在我院诊断的自身免疫性溶血性贫血患儿及论文第一部分中其它基因阳性/阴性患儿作为对照。根据疾病类型/不同突变基因/突变类型/突变结构域进行分组,分别对Hb、RBC、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW-CV、RET、PLT、TBIL、DBIL和IDBL等指标进行统计。统计方法为组间比较Mann Whitney检验分析,以双侧p<0.05认为有显著差异。研究结果1)本研究共30例不明原因贫血患儿入组,男女比例为1:1.5;就诊中位年龄为3岁10个月。基因检测总阳性率为83.33%(25/30),其中包括GPI、PKLR、GATA1、CUBN、HBB、CFHR1共6个非HS相关的先天性贫血基因(20%,6/30);19例鉴定为HS(63.33%,19/30),其中ANK1突变12例(63.15%,12/19),SPTB突变7例(36.84%,7/19)。2)19例HS致病性基因中,13个突变为de novo,4例来源于母系,2例来源于父系。其中有18个不同的突变位点,包括10个无义突变、5个移码突变和3个剪接位点或附近突变,并首次报道了12个突变位点。3)经minigene体外实验检测,突变ANK1 c.1504-9(IVS 13)G>A会影响基因m RNA的正常剪接。两套载体的检测结果均一致显示:在突变处产生一个新的剪接受体(acceptor)位点,导致13号内含子5’端有7 nt的滞留,进一步验证了该位点的致病性。4)19例HS患儿就诊时的中位年龄为3岁6个月,男女比例为7:12,脾肿大或胆结石11例。6例其它先天性贫血患儿就诊时年龄1个月10天至12岁1个月,男女比例为2:1,脾肿大1例。5例基因阴性不明原因贫血患儿就诊时年龄2岁5个月至11岁个4月,男女比例为1:4,脾肿大3例。15例AIHA患儿就诊时的中位年龄为2岁10个月,男女比例为8:7,初诊时脾肿大/胆结石不明显。5)对19例HS患儿和6例其它先天性贫血患儿进行组间比较,HS患儿RDW-CV、RDW-SD明显高于其它先天性贫血患儿(p=0.0255、p=0.0135),其它指标两组之间无明显统计学差异(p>0.05)。6)对19例HS患儿和5例基因阴性不明原因贫血患儿进行组间比较,HS患儿RBC低于对照组(p=0.0487),而RET高于对照组(p=0.0365),其它指标两组之间无明显统计学差异(p>0.05)。7)对19例HS患儿和15例AIHA患儿进行组间比较,HS患儿RBC(p=0.0095)、HB(p=0.0157)明显高于AIHA患儿;HS患儿MCV(p=0.0010),MCH(p=0.0023)明显低于AIHA患儿。其它指标两组之间无明显统计学差异(p>0.05)。8)对19例HS患儿按无义突变和移码突变进行分组比较,两组指标无明显统计学差异(p>0.05)。9)对19例HS患儿按致病性基因不同分为ANK1组和SPTB组进行组间比较。ANK1组患儿的RBC(p=0.0073)、HB(p=0.0054)和HCT(p=0.0107)明显低于SPTB组患儿。其他指标两组间无明显统计学差异(p>0.05)。10)在携带等位基因的HS患儿中,根据丢失结构域的不同进行分组,再次比较各组Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC等指标,但数量太少,没有统计学意义。研究结论1)在排除常规贫血原因后进行二代测序,可提高HS遗传学筛查的阳性率。2)当临床表型不足以明确贫血原因时,使用NGS可确定先前未诊断的贫血病例的可能原因。3)我们首次报道了12个新发突变位点,进一步丰富了HS致病基因突变位点谱。4)我们阐明了HS患儿主要基因缺失类型及其

关键词：儿童遗传性球形红细胞增多症致病性基因基因型和表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析

引用

中国优生与遗传杂志 2021年第10期29卷 1449-1452页

作者：李朝晖刘洁左娟朱瑾陈晓莹福建医科大学附属闽东医院检验科福建宁德355000

目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,... 详细信息

目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证。结果这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征。女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX(42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 101(G3)GAG>CAG,Glu(谷氨酸)>Gln(谷氨酰胺),基因型为αα/ααβ^(N)/β^(Rush)。男方未检出这23种常见的地中海贫血基因变异,基因型为αα/ααβ^(N)/β^(N)。结论本研究结果证实了中国南方人群中存在Hb Rush突变;单纯Hb Rush杂合突变异常血红蛋白可不产生任何临床症状;血红蛋白Hb Rush造成溶血性贫血的原因是形成不稳定的杂合四聚体(α^(A)α^(A)β^(A)β^(Rush)),因此需要在人群中进行流行病学调查和研究进一步确认。

关键词：异常血红蛋白 Hb Rush 地中海贫血基因型和表型 Hb F

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：