检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2016年第10期31卷 798-800页

作者：张成惠赵云静中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS）是一种遗传性精神发育迟滞性疾病，该病的发病机制为7号染色体长臂近端（7q11．23）上弹性蛋白基因微缺失。本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下，并总结了该病的临床特点及诊断方法。

关键词：威廉姆斯综合征特殊面容智力发育迟滞性格特征

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快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1例GnRHa治疗分析

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临床儿科杂志 2021年第4期39卷 298-300页

作者：姜丽红鲍鹏丽郑荣秀刘戈力天津医科大学总医院儿科天津300052

目的探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早... 详细信息

目的探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟及医学外显子测序,WBS诊断明确。患儿骨龄提前2岁,子宫长径37 mm,内膜5 mm,双侧卵巢均有数个>4 mm的卵泡,卵巢容积3~4 mL,随机促黄体生成素(LH)3.43mIU/mL,骨龄身高SDS为-1.92,符合快进展型青春期的诊断标准,给予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗。治疗1年后复查,患儿性激素处于青春期前水平,年身高增长速率5.3 cm,骨龄身高SDS为-1.55。结论WBS患儿可出现性早熟(快进展型青春期),应用GnRHa干预可改善患儿成年终身高,同时缓解家长的焦虑。

关键词：威廉姆斯综合征快进展性早熟促性腺激素释放激素类似物

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威廉姆斯综合征5例临床分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第6期32卷 1215-1222页

作者：宋梅齐瑞芳王芳韵王军屏李珍李荣敏桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科河北保定071000 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院超声科河北保定071000 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资... 详细信息

目的对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断。结果5例患儿中,男3例,女2例。年龄介于59天至4岁11月之间。4例患儿存在特殊面容,另外1例为男孩,59天,尚无明显特殊面容表现。5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常。4例患儿存在体格、智力发育落后,另外1例因年龄小,体格、智力发育有待随诊。3例男孩均存在腹股沟斜疝,2例女孩均无斜疝表现。其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症,血钙最高2.77 mmol/L。1例存在肾脏结石。1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄。遗传学检查结果显示:5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失。结论威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同,临床表现复杂多样。主要表现包括“小精灵”样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等。在WS诊断过程中,依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法,较易做出临床诊断。遗传学检测有助于进一步协助确诊。

关键词：威廉姆斯综合征基因检测 7q11.23区域临床诊断

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威廉姆斯综合征的产前诊断及表型分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第3期16卷 7-12页

作者：钟海兵宋金爽张彤丛潇怡罗小金胡亮刘维强深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院/汕头大学医学院附属深圳妇儿医院(龙岗) 广东深圳518172

目的分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助。方法对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(chromosomal microa... 详细信息

目的分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助。方法对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,同时查询关于WBS产前诊断已发表的文献,结合CMA结果及胎儿超声信息开展分析。结果(1)本研究共在1574例产前诊断羊水标本中诊断出4例7q11.23微缺失病例,CNV片段大小介于1.43~1.66Mb,符合经典的WBS缺失范围;(2)对缺失CNV包含基因分析显示,缺失的基因数从35个到41个,所有缺失均包含ELN基因;(3)1例存在明显的肺动脉异常,1例胎儿超声显示多囊性肾发育不良合并三尖瓣少量反流,2例胎儿没有明显的超声异常,仅是因NIPT高风险进行产前诊断,其中一例超声提示左心强光点;(4)查询文献,对98例产前诊断的胎儿WBS超声情况分析,最常见的超声表型是胎儿宫内发育迟缓(59.8%,58/98),心血管异常(39.8%,39/98),羊水过多(12.24%,12/98),胎儿股骨长度偏短(11.22%,11/98),另外胎儿多囊肾检出率约3.06%(3/98)。结论WBS胎儿在产前存在不典型超声表型的情况,甚至部分胎儿在孕早期没有明显的超声异常,综合NIPT等其他筛查方法有助于早期诊断胎儿WBS疾病。

关键词：威廉姆斯综合征染色体微阵列分析胎儿基因型表型

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威廉姆斯综合征超声心动图表现1例

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中国医学影像技术 2022年第5期38卷 794-794页

作者：孙硕文李帅李思靓袁建军郑州大学人民医院河南省人民医院超声科河南郑州450003

女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1443kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1kg,Apgar评分9分,出生后未接受相关治疗... 详细信息

女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1443kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1kg,Apgar评分9分,出生后未接受相关治疗,行为发育较为迟缓;父母体健,否认家族遗传病史。查体:言语、行走不能,面颊饱满,下颌小、人中长,口宽唇厚,鼻小、上翘,牙缝宽。

关键词：威廉姆斯综合征超声心动描记术

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威廉姆斯综合征儿童对低频词使用的研究综述

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林区教学 2016年第11期 35-37页

作者：王婧仪南京师范大学文学院

威廉姆斯综合征儿童对低频词的使用这一词汇的特征引起了语言学家的关注,对于这一现象产生的原因也出现了多种不同的解释。梳理为此现象提供解释的两种假说——内部词汇假说和外部词汇假说以及相关词频研究的实验范式,并提出了假说和实... 详细信息

威廉姆斯综合征儿童对低频词的使用这一词汇的特征引起了语言学家的关注,对于这一现象产生的原因也出现了多种不同的解释。梳理为此现象提供解释的两种假说——内部词汇假说和外部词汇假说以及相关词频研究的实验范式,并提出了假说和实验范式存在的问题。

关键词：威廉姆斯综合征儿童低频词综述

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威廉姆斯综合征儿童语法习得研究

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文教资料 2015年第34期 19-22页

作者：唐宫羽南京师范大学文学院

本文主要在前人研究成果上,对威廉姆斯综合征患者（主要是英语儿童）在语言习得过程中遇到的语法问题进行了综述研究,发现该类人群在形态和句法的习得上均存在不同程度的滞缓问题,并表现出一种语言能力的内部分离,同时这一现象也引起了... 详细信息

本文主要在前人研究成果上,对威廉姆斯综合征患者（主要是英语儿童）在语言习得过程中遇到的语法问题进行了综述研究,发现该类人群在形态和句法的习得上均存在不同程度的滞缓问题,并表现出一种语言能力的内部分离,同时这一现象也引起了学者对模块化的讨论。

关键词：威廉姆斯综合征形态句法分离模块化

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威廉姆斯综合征并高钙血症降钙治疗一例

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中国保健营养 2020年第19期30卷 376-377页

作者：张伟张艳敏西安医学院 710021 西安市儿童医院 710002

威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrom,WBS),是一种由于 7q1 1.23 区域 1 .5-1 .8Mb 基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征.临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障... 详细信息

威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrom,WBS),是一种由于 7q1 1.23 区域 1 .5-1 .8Mb 基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征.临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点.本例患儿以频繁哭闹于儿保科体检时发现心脏杂音,后因复查心脏彩超就诊心内科,基因检查发现患儿 7q11.23 区域杂合缺失,诊断威廉姆斯综合征,患儿高钙(血钙 3.52mmol/L),遂住院行降钙治疗,呋塞米利尿利尿联合甲泼尼龙琥珀酸钠静脉注射 4 天,血钙水平明显降低,停药后血钙波动在 3.06-3.43mmol/L之间,予以无钙奶粉喂养后,随访 1 月余患儿血钙水平大致正常.

关键词：威廉姆斯综合征高钙血症降钙治疗

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产前威廉姆斯综合征1例报告

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保健文汇 2022年第8期23卷 149-150页

作者：赵卓姝黄浩刘凤芝广东医科大学顺德妇女儿童医院/佛山市顺德区妇幼保健院广东医科大学佛山市顺德区妇幼保健院

目的：探讨威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)的临床特点，总结诊断经验。方法：回顾性分析2020年8月本院收治1例确诊的WS胎儿及孕妇的病例资料，进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检测，分析检查... 详细信息

目的：探讨威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)的临床特点，总结诊断经验。方法：回顾性分析2020年8月本院收治1例确诊的WS胎儿及孕妇的病例资料，进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检测，分析检查结果及诊断要点。结果：该样本检出100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs):seq[hg19]del（7）（q11.23);chr7:g.72720000_741400O0del。7号染色体q11.23处缺失1.42Mb区域，覆盖了Willians-Beuren syndrome(WBS)约99%的区域并包含该综合征的关键基因ELN[OMIM:130160]。结论：通过CNV-Seq有助于检测出染色体的微缺失和微重复，对诊断WS具有重要作用。

关键词：威廉姆斯综合征遗传染色体拷贝数变异测序技术

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FKBP36基因的缺失可造成威廉姆斯综合征的某些症状(英文)

FKBP36基因的缺失可造成威廉姆斯综合征的某些症状(英文)

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“科技增强国力，青年开创未来——携手走向辉煌的新世纪”中国科协第三届青年学术年会

作者：孟逊 Colleen AMorris Mark T Keating Howard Hughes Medical Institute Department of Pediatrics Genetics DivisionUniversity of Nevada School of MedicineUSA Department of Human Genetics Eccles Institute of Human Genetics University of Utah

威廉姆斯(威氏)综合征是一个影响多种器官的遗传病,其发病率为万分之一。主要症状有:心脏主动脉变窄堵塞,弱知,高血压,发育迟缓,血液高钙以及无三维空间想象力。此病是由7号染色体上的基因缺失而造成。我们已证明:在威氏症儿童中,Elasti... 详细信息

威廉姆斯(威氏)综合征是一个影响多种器官的遗传病,其发病率为万分之一。主要症状有:心脏主动脉变窄堵塞,弱知,高血压,发育迟缓,血液高钙以及无三维空间想象力。此病是由7号染色体上的基因缺失而造成。我们已证明:在威氏症儿童中,Elastin基因的缺失造成心血管变窄和Lin-Kinasel基因的缺失造成三维空间想象力缺陷。我们又找出一个新基因,FKBP36,其缺失可能造成高钙以及发育迟缓见于威氏症患者。Northern杂交显示此基因在心脏,肝,骨骼肌以及睾丸有高量表达。荧光原位杂交证明所有威氏症患者都缺失此基因。目前我们正在进一步研究此基因的功能。

关键词：威廉姆斯综合征 7号染色体莹光原位杂交 Elastin基因 Lim-Kinasel基因 FKBP36基因

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