检索结果-内蒙古大学图书馆

内科理论与实践 2019年第2期14卷 71-76页

作者：乔盼盼任红杨俪谢静远俞夏莲孙世民王子秋王朝晖陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院肾脏科上海201801 上海天昊生物科技有限公司上海201315

目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例... 详细信息

目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A1)筛查及家系验证等。结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗。基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM_003361:exon3:c.263G>T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变。结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好。

关键词：常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病尿调制蛋白基因家族性少年型高尿酸血症肾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病

引用

内科理论与实践 2017年第4期12卷 274-278页

作者：乔盼盼吴杭迪徐倩任红杨俪郭以晴谢静远俞夏莲王朝晖陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科上海200025 上海交通大学医学院上海200025

目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测... 详细信息

目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查。调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证。结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变。结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持。

关键词：常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B 高尿酸血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系

引用

中华内科杂志 2025年第2期64卷 162-166页

作者：朱星颖余翠翠赵三龙韩媛赵非张爱华丁桂霞南京医科大学附属儿童医院肾脏科南京210008 首都医科大学附属北京积水潭医院儿内科北京102208

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)&... 详细信息

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.55 ng/ml,α-半乳糖苷酶A为1.38μmol·L^(-1)·h^(-1),诊断考虑法布雷病?完善患儿家系验证,发现其母亲及弟弟有GLA基因相同位点突变,但尚无临床表现,余家族成员未发现该基因突变。对该家系中尿毒症患者进一步行全外显子基因检测,发现家系中3例尿毒症患者UMOD基因杂合突变[c.272_(c).274delCCT(***91del)],最终相关尿毒症患者诊断为常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病-尿调节素相关(ADTKD-UMOD)。患儿肾功能正常,定期随访中,患儿家系中尿毒症患者规律血液透析中。通过介绍本例家系诊疗过程,对法布雷病及ADTKD病因、临床特征、诊疗进行总结,对GLA基因意义不明的变异进行探讨,对遗传性肾病的早期筛查、早期诊断、精准干预提供参考。

关键词：小管间质性肾病法布里病常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变基因筛查深内含子突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新UMOD基因突变:家族性青少年高尿酸血症肾病家系研究

引用

中华肾脏病杂志 2020年第10期36卷 737-743页

作者：刘苑莹王丹范瑾瑾陈文芳陈崴李志坚王欣中山大学附属第一医院肾内科国家卫健委及广东省肾脏病重点实验室广州510080

目的:通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病(familial juvenile hyperuricemic nephropathy,FJHN)患者家系进行临床、病理及基因检测分析,提高对该罕见疾病的认识。方法:收集FJHN先证者家系成员的临床资料,对先证者行肾组织常规病理检查... 详细信息

目的:通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病(familial juvenile hyperuricemic nephropathy,FJHN)患者家系进行临床、病理及基因检测分析,提高对该罕见疾病的认识。方法:收集FJHN先证者家系成员的临床资料,对先证者行肾组织常规病理检查,免疫荧光染色检测肾组织Uromodulin(UMOD)蛋白的表达。收集先证者及其亲属外周血,采用双链DNA探针基因捕获和高通量测序法检测包含UMOD在内的泌尿系统疾病相关基因。结果:先证者家系中受累个体共7人,遗传方式符合常染色体显性遗传。7例受累家族成员中1例3岁幼儿尚未发现任何临床指标异常,其余6例患者均表现为高尿酸血症伴肾功能障碍,其中3例进入终末期肾脏病,2例死于尿毒症。先证者肾脏病理检查表现为肾小管间质慢性病变合并肾小球局灶性硬化,不伴有免疫复合物的沉积。免疫荧光染色结果显示,先证者肾组织小管上皮细胞内有UMOD蛋白强阳性信号聚集,与正常对照及非FJHN导致的慢性间质性肾炎患者比较具有诊断特异性。包括先证者在内共4个受累者进行了基因测序检测,均发现UMOD基因杂合突变c.377G>A,为位于UMOD基因3号外显子的一种新的错义突变。结论:本家系中受累患者呈典型常染色体显性遗传方式,临床表现为高尿酸血症伴早期肾功能受损,肾脏病理表现为非免疫复合物介导的小球硬化及肾间质纤维化,肾小管上皮细胞内有UMOD蛋白的异常积聚,基因检测证实存在新UMOD基因位点突变,FJHN诊断明确。提示对临床上不明原因的高尿酸血症伴特征性病理改变患者,肾组织UMOD蛋白荧光染色是发现FJHN的一种简便方法,有利于减少临床漏诊。

关键词：高尿酸血症染色体畸变家族性青少年高尿酸血症肾病常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 Uromodulin蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

引用

肾脏病与透析肾移植杂志 2016年第1期25卷 57-61页

作者：乔盼盼王朝晖上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025

近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种... 详细信息

近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。

关键词：肾单位肾痨常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肾髓质囊性病致病基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：