检索结果-内蒙古大学图书馆

癫痫杂志 2020年第4期6卷 350-353页

作者：保建见杨兴隆吴崇民王芳朱永云任惠昆明医科大学第一附属医院老年神经内科昆明650032

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中青年期发病的常染色体显性遗传的小动脉病,主要病变基因是位于19号染色体上的NOTCH3基因,主要临床表现有先兆偏头痛、反复发作的脑缺血事件、血管性痴呆、精神症状以及癫痫,具有较高的致残率、致死率。约10%的患者在疾病过程可能会发生癫痫,大部分与脑缺血性事件有关。然而,少部分患者在病程早期即出现癫痫,甚至以癫痫为首发症状,提示其可能与CADASIL的发病机制有关。关于CADASIL患者的癫痫发作在国内外均有报道,但目前临床医师对其认识不足以及癫痫复杂的病理生理学机制,极大影响了对此病与癫痫发作关系的认识。文章就CADACIL患者癫痫发作的研究,包括临床表现、病理学、发病机制、诊断、治疗等作一综述,以期提高临床认识CADASIL患者癫痫发作提供参考。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病癫痫遗传性疾病

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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

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安徽医学 2019年第5期40卷 484-488页

作者：樊璠肖成华葛巍徐州医科大学附属医院神经内科

目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检... 详细信息

目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果家系1(p.C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p.R182C)表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。

关键词：脑小血管病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病临床随访个体化管理

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基于筛查量表的中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病患者临床特征分析

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中国卒中杂志 2020年第5期15卷 516-521页

作者：王倩韩晶黄莹徐铅辉李在望郭毅深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)神经内科深圳518020

目的基于筛查量表,分析中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征。方法回顾性纳入2012年1月-2019年11月在深圳市人民医院经NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者,行CADASIL筛查量表评分测试其敏感度。检索国内外数据库查找中国CADASIL相关文献,汇总中国患者基于筛查量表各项目的出现频率。将本研究数据(A组)、中国患者文献复习数据(B组)、制订CADASIL筛查量表时使用的原始数据(C组)三组的数据进行比较,总结中国患者的临床特征。结果本研究16例CADASIL患者中,筛查量表的敏感性为68.8%(11/16)。其中出现频率较低的项目分别为伴先兆的偏头痛(0/16,0%)、偏头痛(5/16,31.3%)、情绪精神障碍(5/16,31.3%)、脑白质病变累及颞极(7/16,43.8%)、阳性家族史(其中1代家族史阳性7/16,43.8%;2代家族史阳性4/16,25%);TIA或卒中、认知功能下降/痴呆出现率均在一半以上。A、B、C三组进行比较,偏头痛、伴先兆的偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累及颞极、阳性家族史在三组间的出现频率均有统计学差异(均P<0.05)。经两两比较,在伴先兆的偏头痛和阳性家族史两个项目中,A组、B组的出现率均明显低于C组(均P<0.001);偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累及颞极这几项,B组的出现率均低于C组(均P<0.05)。结论 CADASIL筛查量表应用于中国患者的敏感度不高。制定CADASIL筛查量表时使用的原始数据常见的临床症状伴或不伴先兆的偏头痛、脑白质病变累及颞极、可采集到阳性家族史,在中国患者却很低;中国CADASIL患者最常见的临床特征是TIA或卒中。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病筛查量表临床特征

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伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的基因突变及临床特征(附2例报告)

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临床神经病学杂志 2019年第3期32卷 196-200页

作者：宫萍王亮复旦大学附属华山医院神经内科

目的探讨伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的基因突变、临床及影像学特征等。方法回顾性分析2例伴脑出血的CADASIL患者的临床和发病特征,并通过文献检索总结分析全球报道的所有伴脑出血的CADASIL... 详细信息

目的探讨伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的基因突变、临床及影像学特征等。方法回顾性分析2例伴脑出血的CADASIL患者的临床和发病特征,并通过文献检索总结分析全球报道的所有伴脑出血的CADASIL患者。结果本研究中1例为46岁男性,出现小脑出血及丘脑出血,有高血压病及口服抗血小板药物史,NOTCH3基因突变为p.R544C;另1例为52岁女性,反复基底节、丘脑、放射冠出血,无相关危险因素,NOTCH3基因突变为p.C388Y,该突变是世界首位报道伴脑出血的CADASIL患者。文献检索共76例伴脑出血的CADASIL报道,其中在有基因说明的65位患者中R544C最常见(65.1%),脑出血部位主要为基底节区(29.1%)、丘脑(29.1%),其次为脑叶(19.0%)、小脑(11.4%)、脑干(6.3%)和放射冠(5.1%),部分患者伴高血压或有口服抗栓药物史。结论CADASIL可能是脑出血的一种危险因素,临床上需要合理控制CADASIL患者的血压,谨慎使用抗栓药物,并可参考脑微出血MRI扫描情况评估出血风险。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病 NOTCH3基因脑出血危险因素

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基于肾为先天之本探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病基本研究思路

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中华中医药杂志 2017年第10期32卷 4540-4543页

作者：廖少君尤劲松广州中医药大学第二临床医学院广州510405 广州中医药大学第二附属医院广州510120

现代中医学认为,"肾为先天之本"与基因遗传特异相关,肾虚为先天遗传性疾病的关键病机,补肾是先天遗传性疾病关键而独特的防治手段。目前,常见的单基因遗传性脑血管疾病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADA... 详细信息

现代中医学认为,"肾为先天之本"与基因遗传特异相关,肾虚为先天遗传性疾病的关键病机,补肾是先天遗传性疾病关键而独特的防治手段。目前,常见的单基因遗传性脑血管疾病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)缺乏特异性治疗手段,严重危害国民健康。基于"肾为先天之本"探索CADASIL的发病机制、防治策略合理、可行,对保障国民身心健康发展、维护家庭与社会和谐稳定具有重要意义。

关键词：肾先天之本基因遗传遗传性脑血管病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病

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Notch3信号通路与常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病相关性研究现状

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国际神经病学神经外科学杂志 2017年第4期44卷 427-430页

作者：丛璐张俊北京大学人民医院神经内科北京市100044

Notch3信号传导通路与神经系统发育和血管结构完整性密切相关,由Notch3基因编码的受体蛋白胞外区的表皮生长因子样重复序列(EGFR)突变是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的决定性发病机制。目前关于CADASIL... 详细信息

Notch3信号传导通路与神经系统发育和血管结构完整性密切相关,由Notch3基因编码的受体蛋白胞外区的表皮生长因子样重复序列(EGFR)突变是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的决定性发病机制。目前关于CADASIL疾病治疗尚无有效的方法,鉴于Notch3信号通路在CADASIL发病机制中的作用,针对Notch3的基因疗法成为研究CADASIL治疗的热点。本文针对Notch3信号通路与CADASIL发病的关系以及潜在的治疗方式进行综合论述,以期对CADASIL的临床诊治提供一定的参考。

关键词： Notch3 信号转导受体蛋白常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病基因治疗

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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展

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中国全科医学 2015年第30期18卷 3736-3740,3744页

作者：王蓓蓓石正洪兰州大学第二医院神经内科甘肃省兰州市730030

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病,表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病,该病的临床表现多样,其典型的临床表现有先兆偏头痛、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒... 详细信息

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病,表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病,该病的临床表现多样,其典型的临床表现有先兆偏头痛、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知能力下降以及精神疾病。近年来,虽然该病在世界各地均有报道,但临床医师对其认识还存在一定不足,误诊率和漏诊率较高。本文总结了该病诊断方法的研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、病理检查及基因筛查,同时介绍了新出现的CADASIL量表在该病诊断中的应用,以期为临床早期准确诊治CADASIL提供参考。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病 CADASIL量表诊断综述

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伴有双侧桥臂梗死的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报道并文献复习

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卒中与神经疾病 2022年第5期29卷 458-461页

作者：陈薇杜鹃陶涛四川省泸州市西南医科大学附属医院神经内科 646000

目的提高临床医生对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)的认识及对其少见病变部位的关注。方法回顾性分析1... 详细信息

目的提高临床医生对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)的认识及对其少见病变部位的关注。方法回顾性分析1例基因确诊为CADASIL患者的临床资料,并进行文献复习。结果本例患者因行走不稳、言语不利入院,无家族史,查体:吐词欠清、双侧肢体共济失调、病理征阴性,头颅核磁共振(Magnetic resonance imaging, MRI)检查提示双侧桥臂弥散受限,基因确诊提示Notch3突变。结论对于不明原因的双侧桥臂梗死,除常见病因外,需考虑到少见疾病,必要时完善基因检测。

关键词：桥臂小脑中脚常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病脑小血管病

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CADASIL肾精亏虚证的扩散张量影像学特点

CADASIL肾精亏虚证的扩散张量影像学特点

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作者：戴英霞广州中医药大学

学位级别：硕士

目的:基于扩散张量成像,采用基于纤维束的空间统计学方法探讨CADASIL肾精亏虚证患者同病异证、异病同证时的脑白质微结构变化的差异。方法:本研究中所有患者均从广东省中医院脑病中心选取。经过临床及影像学要求的严格筛选,剔除不符合... 详细信息

目的: 基于扩散张量成像,采用基于纤维束的空间统计学方法探讨CADASIL肾精亏虚证患者同病异证、异病同证时的脑白质微结构变化的差异。方法: 本研究中所有患者均从广东省中医院脑病中心选取。经过临床及影像学要求的严格筛选,剔除不符合案例后,最终共采集有认知障碍的CADASIL肾精亏虚组10例,非肾精亏虚组10例;NOTCH3基因突变检测阴性的VCI肾精亏虚组10例;健康组10例,一共40例。先对四组的性别、年龄、受教育程度等基本资料进行统计分析,证实基线一致。其后,使用基于纤维束的空间统计学方法,对被研究对象的弥散张量成像影像学数据进行图像的处理分析。对影像数据预处理,利用FSL(5.0.9版本)中的dtifit功能计算张量,同时获得FA值。使用TBSS将所有被试的张量指标配准到标准空间后提取白质骨架,将所有被试的张量指标投射到白质骨架上进行组水平统计。通过统计分析,最终得到同病异证、异病同证的比较结果。结果: 1.有认知障碍的CADASIL患者还是其他非CADASIL的VCI患者均有明显全脑广泛的DTI相关指数FA值减小; 2.同病异证比较:在特定脑区,CADASIL肾精亏虚组与CADASIL非肾精亏虚组FA值差异有统计学意义,且CADASIL肾精亏虚组的FA值较CADASIL非肾精亏虚组大,表示非肾精亏虚证的患者该脑区脑白质微结构损伤更严重; 3.异病同证比较:CADASIL肾精亏虚组和非CADASIL的VCI肾精亏虚组在特定脑区中FA值没有显著差异; ***患者在特定脑区的FA值与MMSE评分、C-EXIT25评分有负相关。结论: 有认知障碍的CADASIL和其他类型的VCI患者均有明显的脑白质微结构损伤;CADASIL肾精亏虚证和非肾精亏虚证的脑白质微结构变化有显著差异,其差异可能与CADASIL病肾虚证与非肾虚证病理机制不同或处于不同的疾病进展阶段有关,对CADASIL的中医治疗需要辩证施治;同种证型的CADASIL和非CADASIL的VCI患者的脑白质结构变化没有明显差异,说明CADASIL与其他脑小血管疾病虽然病理机制不一样,但影像学变化特点相似,均会造成脑白质损害,临床上无法仅通过影像学将两者很好区分。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病扩散张量成像肾精亏虚证认知障碍

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从神经影像学血管性改变报告标准看CADASIL的磁共振成像表现特点

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徐州医科大学学报 2018年第11期38卷 748-754页

作者：段新王海丽耿德勤葛巍徐州市肿瘤医院影像科江苏徐州221005 徐州市中心医院神经康复科江苏徐州221003 徐州医科大学附属医院神经内科江苏徐州221002

目的以神经影像学血管性改变报告标准(STRIVE)总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的影像学表现特点,结合文献探讨其对诊断的价值。方法收集NOTCH3基因确诊CA—DASIL的3个家系的先证者及部分家系成员共7例... 详细信息

目的以神经影像学血管性改变报告标准(STRIVE)总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的影像学表现特点,结合文献探讨其对诊断的价值。方法收集NOTCH3基因确诊CA—DASIL的3个家系的先证者及部分家系成员共7例的相关临床资料,完成头部MRI平扫检查并进行分析,部分患者进行磁敏感成像(SWI)检查。其中4例患者随访2~4年。结果7例研究对象有6例在成年早期发病,主要临床表现为头晕、偏头痛、进行性痴呆、反复缺血胜卒中发作,1例完全无症状。7例头部MRI均显示双侧大脑半球多发腔隙灶,主要分布在基底节、丘脑、脑桥、胼胝体和半卯圆中心;7例均存在白质T2wI高信号,其中4例分布在双侧颞极,6例出现在外囊;5例存在近期皮质下小梗死,梗死灶主要分布在基底节区、侧脑室旁、半卵圆中心;2例存在基底节区的微出血;1例有脑萎缩表现。结论CADASIL的MRI表现可较好地反映脑小血管病(cs—VD)的影像学标志特点,其中双侧颞极、外囊T2WI高信号对CADASIL具有较高的诊断价值,白质高信号分布的变化可以在一定程度上反映病情进展。血管周围间隙及脑萎缩虽然为CSVD的特征,但在CASDSIL的诊断中实用价值有限。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病脑小血管病磁共振神经影像学

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