检索结果-内蒙古大学图书馆

临床医药实践 2003年第12期12卷 912-913页

作者：郭跃贞周岩山西省妇幼保健院山西太原030013

目的 :通过对 2 1例患儿进行污染源接触的追查 ,探讨环境污染对人体染色体不稳定性及有关疾病的影响。方法 :通过回顾性调查、遗传咨询、细胞遗传学染色体检查及 B超辅助检查。结果 :因职业需要及对污染源的危害认识不足 ,所致子代病残... 详细信息

目的 :通过对 2 1例患儿进行污染源接触的追查 ,探讨环境污染对人体染色体不稳定性及有关疾病的影响。方法 :通过回顾性调查、遗传咨询、细胞遗传学染色体检查及 B超辅助检查。结果 :因职业需要及对污染源的危害认识不足 ,所致子代病残。结论 :环境污染可损伤胚胎或胎儿体细胞 DNA,引起细胞突变致染色体不稳定或畸变 ,使器官形成过程中出现异常 ,导致胎儿死亡 (流产 )

关键词：环境污染人体染色体不稳定性细胞遗传学检查 B超检查

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21q/21q易位型Down综合征的复发风险

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国外医学.遗传学分册 1983年第5期 274-275页

作者：陶学训

本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down 综合征患儿中有92.5%是原发性三体征—47,XX(XY),+21,4.8%是易位型以及2.7%属嵌合体(46,XX/***,+21或46,XY... 详细信息

<正> 本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down 综合征患儿中有92.5%是原发性三体征—47,XX(XY),+21,4.8%是易位型以及2.7%属嵌合体(46,XX/***,+21或46,XY/47,XY,+21)。具有21q/21q 新发生易位的Down 综合征的复发风险可能低至1/100以下。但作者报道了有21q/21q 易位Down 综合征的两个家庭连续罹患的情况。第一个家庭当母龄22岁,父龄24岁时出生Down 综合征患儿(妊娠37周产,第二胎第二产,出生时体重3.15kg)。周围血染色体计数33个细胞,

关键词：易位型 Down综合征 q/21q 复发风险细胞遗传学检查异常染色体染色体计数嵌合体核型分析产前诊断

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两例脆性X综合征系谱分析和遗传咨询

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中外健康文摘 2010年第22期7卷 11-12页

作者：韩际强襄樊市护士学校湖北襄樊441052

目的探讨脆性X 综合征先证者临床表现,探讨系谱遗传特点,对家系成员进行遗传咨询,避免或减少患儿出生. 方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者,通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预.结果... 详细信息

目的探讨脆性X 综合征先证者临床表现,探讨系谱遗传特点,对家系成员进行遗传咨询,避免或减少患儿出生. 方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者,通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预.结果脆性X 综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值.结论系谱分析提示脆性X 综合征表现为X 连锁隐性遗传方式;对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大.

关键词：脆性X综合征临床表现细胞遗传学检查系谱分析遗传咨询

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罗伯逊易位患者一家系五例

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中国优生与遗传杂志 2010年第8期18卷 47-47,49页

作者：王瑞瑜张小萍马红英黄慧珊白芳岚韦华福建省漳州市医学科学研究所 363000

病例：先证者,男,29岁,婚后妻子第一次怀孕2个月自然流产。半年后其妻第2次怀孕7个月时行产前检查,夫妻表型、智力正常。否认有害物质接触史。细胞遗传学检查：

关键词：罗伯逊易位细胞遗传学检查家系患者自然流产产前检查有害物质先证者

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t(5;10)一家系报告附1例10q部分三体综合征

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中国优生与遗传杂志 1992年第1期 34-35,119页

作者：孙乐萍李荣周细华刘锡英黄颂萍汉口铁路医院遗传室汉口铁路医院妇产科

我室于1990年10月在遗传咨询中发现一例罕见的t(5;10)(p15,q2305)并作了家系调查。t(5;10)平衡易位国内尚未见报道,现报告如下。病例报告刘某某,女,23岁,以多次死胎,流产就诊,17岁初婚孕一死胎(9^+月),第二次婚配孕4产3,即2·4死... 详细信息

我室于1990年10月在遗传咨询中发现一例罕见的t(5;10)(p15,q2305)并作了家系调查。t(5;10)平衡易位国内尚未见报道,现报告如下。病例报告刘某某,女,23岁,以多次死胎,流产就诊,17岁初婚孕一死胎(9^+月),第二次婚配孕4产3,即2·4死胎均(9^+月),第三胎(3^+月)自然流产,末次妊娠(7^+月)于1990年10月来我院遗传咨询,经外周血检查发现5;10号染色体平衡易位,但因妊娠月份过大,不能行羊水染色体产前诊断,1991年2月21日顺产一异常男婴。

关键词：家系报告遗传咨询三体末次妊娠平衡易位自然流产产前诊断家系调查妊娠月份细胞遗传学检查

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先天畸型和代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1989年第5期 312-314页

891456 世界首报7例染色体异常核型/郑红…∥中国医科大学学报。-1989,18(2).-142～144 中国医科大附三院1983～1987年共做染色体检查2257例,发现畸变407例(18％)。其中7例为世界首报异常核型,分别是46,xx,t(;7)(P32;P22);46x,xy,t(5;11... 详细信息

891456 世界首报7例染色体异常核型/郑红…∥中国医科大学学报。-1989,18(2).-142～144 中国医科大附三院1983～1987年共做染色体检查2257例,发现畸变407例(18％)。其中7例为世界首报异常核型,分别是46,xx,t(;7)(P32;P22);46x,xy,t(5;11)(q31:q23);46,xy,t(3;6)(q21;q25);47,xy,+21,t(5;11)(q31;q23);46,xx,t(x;14),(q13;q11);47,xy,+21,inv(6)(p21;q21);46xy,t(3;4)(q12;p11)。6例为低智患儿,11例为表型正常的平衡易位携带者之父亲。作者就染色体平衡易位患者的表型及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。参6(杨光和) 891457 1例罕见的t (1;7)染色体病例报告/经承学…∥临床儿科杂志。-1989,7(2)。-

关键词：染色体异常核型平衡易位临床儿科杂志三院郑红短指畸形细胞遗传学检查近亲婚配经承多发畸形

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染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析

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中国实验诊断学 2018年第9期22卷 1671-1672页

作者：贾冬赟王美岩靖吉丽罗丽丽田甜杨潇刘彦红吉林大学第一医院生殖.产前中心吉林长春130021

夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1：女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣... 详细信息

夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1：女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查：抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片.

关键词：染色体罗伯逊易位不良孕产史外周血淋巴细胞细胞遗传学检查染色体异常后代主动脉瓣狭窄复发性流产

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B超删除宫内胎儿缺指趾并指趾单基因遗传病一例报道

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中国生育健康杂志 1993年第3期12卷 138-139页

作者：陈胜湘湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

本文报道1例罕见缺指趾并指趾单基遗传病患者的宫内诊断,即运用B超检查方法确诊宫内胎儿发育正常,未患有与母亲类似的遗传病,经胎儿出生后复核,证实B超诊断无误;提供了一种控制单基因遗传病患儿出生的早期诊断方法,成为该学科研究领域... 详细信息

本文报道1例罕见缺指趾并指趾单基遗传病患者的宫内诊断,即运用B超检查方法确诊宫内胎儿发育正常,未患有与母亲类似的遗传病,经胎儿出生后复核,证实B超诊断无误;提供了一种控制单基因遗传病患儿出生的早期诊断方法,成为该学科研究领域的一种辅助性手段,具有一定的参考价值。

关键词：宫内胎儿单基因遗传病并指趾宫内诊断早期诊断方法细胞遗传学检查出生后缺如高分辨染色体学科研究领域

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放射性物质对人体的影响及防护

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国外科技资料目录（医药卫生） 1997年第3期 2-5页

9708149 俄卡户加州放射性核素污染区儿童和青少年细胞遗传学的检查结果[俄,英摘]-1995,35(5).-581～587军医图9708150 电离辐射和体力负荷对肝亚细胞组分中磷酸核苷激酶分子异质性的影响)[俄,英摘]-1995,35(4).

关键词：小剂量电离辐射细胞遗传学分析军医放射性核素金属硫蛋白体力负荷亚细胞组分细胞遗传学检查外周血淋巴细胞儿童

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罕见核型2例报道(摘要)

罕见核型2例报道(摘要)

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中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会

作者：吴嵩龄陈敏湖南省计划生育研究所湖南省计划生育研究所

临床资料: 例一:XXX,男,11岁,第一胎,第一产,孕7个多月出生,出生时体重1.5kg,母乳喂养,3岁多开始学走路,一直不会讲话,只能叫爸妈,偶尔讲话谁也听不懂,也不理解他的意思。智力低下,曾上过两年学前班,一个字也不认识,因老师不愿带教,则... 详细信息

临床资料: 例一:XXX,男,11岁,第一胎,第一产,孕7个多月出生,出生时体重1.5kg,母乳喂养,3岁多开始学走路,一直不会讲话,只能叫爸妈,偶尔讲话谁也听不懂,也不理解他的意思。智力低下,曾上过两年学前班,一个字也不认识,因老师不愿带教,则留在家中由祖母照顾。孕期母亲否认有毒物接触,父母表型正常,非近亲婚配,

关键词：细胞遗传学检查

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