检索结果-内蒙古大学图书馆

工程科学与技术 2017年第5期49卷 117-126页

作者：郭勇何锫张国锋郭顺超司永洁黔南民族师范学院计算机与信息学院贵州都匀558000 广州大学计算机科学与教育软件学院广东广州510006 武汉大学软件工程国家重点实验室湖北武汉430072

基因表达式编程(gene expression programming,GEP)解空间模型理论对算法性能的改进有现实指导意义。公开文献对GEP解空间模型的研究较少,鲜见针对GEP表现型的理论研究。基于此,提出一种基于表现型的GEP解空间模型。首先,通过定义GEP染... 详细信息

基因表达式编程(gene expression programming,GEP)解空间模型理论对算法性能的改进有现实指导意义。公开文献对GEP解空间模型的研究较少,鲜见针对GEP表现型的理论研究。基于此,提出一种基于表现型的GEP解空间模型。首先,通过定义GEP染色体表现型高度,给出单基因染色体和多基因染色体表现型高度确定上界的定理及证明,利用GEP算法自身函数发现的能力,探索出操作符集最小目数为1或2的GEP染色体表现型高度上界计算的通项公式,以保证GEP表现型解空间模型的确定有界性与可计算性。其次,以GEP表现型高度的确定上界定理为基础,构建基于表现型的GEP解空间模型,总结GEP表现型解空间模型的性质和定理。通过进一步定义GEP表现型的完全解空间概念,对最优解在GEP表现型解空间和完全解空间中的分布特征进行探索研究,获知在完全解空间中最优解随子空间序号的增长呈大比例增加的分布特征。基于表现型空间模型知识,提出限制GEP种群搜索空间的基本思想与控制策略,利用模型知识合理地解释公开文献中多种GEP改进算法的有效性。

关键词：基因表达式编程表现型符号回归空间模型

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番茄突变体Epinastics的乙烯反应表现型分析

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植物生理与分子生物学学报 2004年第1期30卷 27-33页

作者：王中凤应铁进浙江大学生物系统工程与食品学院西南农业大学园林园艺学院重庆400716 西南农业大学园林园艺学院

对番茄(Lycopersicon esculentum Mill.)突变体Epinastics(Epi)及其野生亲本VFN幼苗、成长植株和果实生长发育与成熟特性进行了系统研究和比较分析。Epi突变体从幼苗到果实都有乙烯过量合成,在黄化幼苗部分三重反应、成长植株叶柄严重... 详细信息

对番茄(Lycopersicon esculentum Mill.)突变体Epinastics(Epi)及其野生亲本VFN幼苗、成长植株和果实生长发育与成熟特性进行了系统研究和比较分析。Epi突变体从幼苗到果实都有乙烯过量合成,在黄化幼苗部分三重反应、成长植株叶柄严重上位生长、器官脱落和果实加速成熟等多方面表现出明显增强的乙烯反应,与已知的乙烯反应模式相符。强烈的顶端优势、紧凑的植株形态提示乙烯在植物的顶端优势调节中可能起着重要的作用。Epi突变体黄化幼苗顶勾缩小、叶片和花瓣衰老延迟,与传统的乙烯反应不符,提示植物不同的生长发育特性由不同的乙烯信号转导途径调控。

关键词：番茄突变体 Epinastics 表现型乙烯信号转导

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先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系

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中华实验眼科杂志 2011年第4期29卷 367-372页

作者：马翔黎晓新赵贵阳大连医科大学第一医院眼科 116011 北京大学人民医院眼科中心 100044

背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关... 详细信息

背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。

关键词：先天性视网膜劈裂症 XLRS1基因基因突变基因型表现型

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β_2肾上腺素受体多肽16位基因型与夜间哮喘表现型的关系

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四川大学学报（医学版） 2004年第1期35卷 32-34页

作者：戴路明王曾礼张亚平刘凌方利州张剑青四川大学华西医院呼吸内科成都610041 中国科学院昆明动物研究所分子进化与开放研究室昆明医学院第一附属医院呼吸内科

目的　探讨 β2 肾上腺素受体 (β2 AR) 16、2 7位基因多态性与夜间哮喘表现型的关系。方法　以最大呼气流速 (PEFR)为标准 ,将 4 9例哮喘患者分为夜间哮喘组 (2 5例 )和非夜间哮喘组 (2 4例 )。用 PCR产物直接测序确定 β2 AR16、2 7... 详细信息

目的　探讨 β2 肾上腺素受体 (β2 AR) 16、2 7位基因多态性与夜间哮喘表现型的关系。方法　以最大呼气流速 (PEFR)为标准 ,将 4 9例哮喘患者分为夜间哮喘组 (2 5例 )和非夜间哮喘组 (2 4例 )。用 PCR产物直接测序确定 β2 AR16、2 7位基因型分布 ,以及分析两个位点各种基因型与两组病例 PEFR、第一秒用力呼气量 (FEV1 )以及用药情况之间的关系。结果　以 PEFR为标准 ,夜间哮喘组 PEFR在夜间平均下降 33.6 % ,非夜间哮喘组下降 7.0 % ,二者差异显著 (P<0 .0 0 1)。夜间哮喘组和非夜间哮喘组 (白天 )基础 FEV1 分别为 73.7%和 85 .8% ,也具有显著性差异 (P<0 .0 0 1)。 Gly16的等位基因频率在夜间哮喘组 5 6 .0 %明显较非夜间哮喘组 2 2 .9%高 (P<0 .0 5 ) ,Gly16集中分布于夜间哮喘组。 2 7位点的多态性在两组间无显著性差异。结论　 β2 AR Gly16基因型与夜间哮喘可能有关系。

关键词：夜间哮喘基因型表现型

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中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析

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中国科学：生命科学 2018年第9期48卷 967-974页

作者：白大勇赵军阳李莉高军王旭国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像科国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因.皮肤损害(80%)、癫痫发作(75%)是最常见临床首发症状. 14例(70%)检出视网膜错构瘤, 2例在外院行眼球摘除术. 18例患儿头颅MRI示室管膜下结节, 16例可见皮质结节.非肾性错构瘤5例,多发性肾囊肿5例,心脏横纹肌瘤5例. 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因,发现11例为TSC2型突变, 2例为TSC1型突变, 1例TSC1和TSC2基因均未发现可疑致病突变, 8例基因突变未见文献报道.TSC2临床表现较TSC1更重.本研究发现的基因突变与国外报道有所不同.对TSC的表现型和基因型的分析,有利于临床工作中有助于该病的诊断和治疗.

关键词：中国儿童结节性硬化症基因基因型表现型

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克罗恩病基因型与表现型及其临床联系

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中华消化杂志 2006年第9期26卷 643-645页

作者：赵凝郑家驹庞智吴艳吴士良苏州大学医学院生物化学与分子生物学教研室 215123 南京医科大学附属苏州医院

克罗恩病不只是一个独特的疾病，而是一种具有各种免疫介导性胃肠道炎症性疾病共同特性的疾病。因为，所有这些疾病（可视为克罗恩病亚型）的特点均为T细胞介导的胃肠道组织学破坏。但与各种自身免疫性疾病不同的是，前者为自身抗体与... 详细信息

克罗恩病不只是一个独特的疾病，而是一种具有各种免疫介导性胃肠道炎症性疾病共同特性的疾病。因为，所有这些疾病（可视为克罗恩病亚型）的特点均为T细胞介导的胃肠道组织学破坏。但与各种自身免疫性疾病不同的是，前者为自身抗体与自身抗原发生发应所致，而克罗恩病的炎症则主要是与来自于环境的抗原发生反应而致。这一认识，对寻找发病因素及治病目标有重要意义。

关键词：克罗恩病临床联系肠道炎症性疾病自身免疫性疾病表现型基因型免疫介导性 T细胞介导

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破骨细胞分化、形成过程中表现型特点

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武汉体育学院学报 2007年第4期41卷 62-66页

作者：王松沈霖华中科技大学同济医学院附属协和医院中西医结合骨科

综述认为,体外培养破骨细胞是研究骨吸收机理和筛选治疗骨质疏松症药物的基础,建立破骨细胞的分离培养体系,有助于揭示骨吸收机理,了解破骨细胞的生物特性,为破骨细胞学及相关疾病的发病机制研究和防治提供理论依据。因此,了解体外培养... 详细信息

综述认为,体外培养破骨细胞是研究骨吸收机理和筛选治疗骨质疏松症药物的基础,建立破骨细胞的分离培养体系,有助于揭示骨吸收机理,了解破骨细胞的生物特性,为破骨细胞学及相关疾病的发病机制研究和防治提供理论依据。因此,了解体外培养的破骨细胞在分化、形成过程中的一些特异性分化抗原或蛋白显得尤其重要。

关键词：破骨细胞细胞分化表现型

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家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探

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中山大学学报（自然科学版） 2000年第S2期39卷 214-217页

作者：胡念平詹文华晏仲舒郭漫红吕新生中山医科大学附属第一医院胃肠胰外科广东广州510080 湖南医科大学湘雅医院湖南长沙410008 中山医科大学附属第一医院儿科广东广州510080

了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截... 详细信息

了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析，了解其内在的联系．结果表明３例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第１５号外显子中，突变的位置及类型不全相同，患者分别表现各自不同的临床症状．不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。ＦＡＰ基因型的可能内在联系．

关键词：家族性腺癌性息肉病基因突变基因型表现型

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表葡菌生物膜形成相关遗传背景与表现型关系及抗生素对生物膜形成...

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作者：韩乾国四川大学

学位级别：博士

目的：了解临床分离表皮葡萄球菌生物膜形成相关的atlE、fbe和ica基因的分布及与生物膜形成表现型之间的关系，了解涉及调控生物膜形成的基因与生物膜形成、致病力之间的关系和规律。为探讨控制由生物膜形成引起的耐药难题提供实验依据... 详细信息

目的：了解临床分离表皮葡萄球菌生物膜形成相关的atlE、fbe和ica基因的分布及与生物膜形成表现型之间的关系，了解涉及调控生物膜形成的基因与生物膜形成、致病力之间的关系和规律。为探讨控制由生物膜形成引起的耐药难题提供实验依据。方法：收集四川大学华西医院临床微生物室2004年5月至11月从临床送检标本中分离得到的非重复不同来源表皮葡萄球菌50株，通过刚果红试验和96孔平底组织培养盘半定量实验检测其粘附和生物膜形成能力。并分别提取细菌DNA，以种特异性管家基因16S基因为阳性对照，通过PCR扩增目的基因特异片断，琼脂糖凝胶电泳后，记录扩增结果，检测目的基因分布情况。统计分析生物膜形成能力与临床来源及相关基因分布的关系。结果：atlE和fbe基因临床分布较广，分别占58％和80％，其在生物膜表现阴阳性之间差异无统计学意义，说明临床形成生物膜与它们存在并不是完全相关。icaABD基因占全部临床分离株的36％，其携带与生物膜表现型显著相关。携带全部三种基因16株，其中8株生物膜阳性，经检验相关显著。临床分离导管来源表葡菌与血液及组织感染菌株间生

关键词：表皮葡萄球菌生物膜遗传背景表现型表葡菌生物膜抗生素作用耐药 agr系统转录

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HLA表现型与骨肉瘤相关性研究

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中华骨科杂志 1997年第7期17卷 419-421页

作者：张伟滨沈才伟蔡体栋杨钰琴姚芳娟范丽安上海第二医科大学附属瑞金医院骨科上海市伤骨科研究所上海市免疫学研究所遗传免疫实验室

作者为探索中国汉人骨肉瘤与ＨＬＡ表型的相关性，采用补体依赖微量淋巴细胞毒技术，检测了３４例骨肉瘤患者及２５０例健康人的ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ、ＤＱ座位上各ＨＬＡ表型，并统计分析了这些表型与骨肉瘤疾病、患者的预后和病理特... 详细信息

作者为探索中国汉人骨肉瘤与ＨＬＡ表型的相关性，采用补体依赖微量淋巴细胞毒技术，检测了３４例骨肉瘤患者及２５０例健康人的ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ、ＤＱ座位上各ＨＬＡ表型，并统计分析了这些表型与骨肉瘤疾病、患者的预后和病理特征的相关意义。结果：ＨＬＡ－Ｂ３５表型在骨肉瘤组的频率为０．４１，对照组为０．０４８，含ＨＬＡ－Ｂ３５抗原的中国汉人发生骨肉瘤的相对危险性是无此抗原者的１３．５０倍（Ｐ值＜０．００１）。ＨＬＡ－Ｂ１３表型在预后不良患者中的频率为０．６７，良好患者中为０．０６，含ＨＬＡ－Ｂ１３抗原的骨肉瘤患者预后不良的相对危险性是无此抗原者的２０．４３倍（Ｐ值＜０．０１）。ＨＬＡ－Ｂ４０表型在预后不良患者中的频率是０．２２，良好患者中为０．７０，含ＨＬＡ－Ｂ４０抗原的患者预后良好的相对安全率是无此抗原者的６．８２倍（Ｐ值＜０．０５）。未发现ＨＬＡ表型与骨肉瘤病理特征间有相关性意义。结论：ＨＬＡ－Ｂ３５与中国汉人骨肉瘤的易感性基因紧密连锁，ＨＬＡ－Ｂ１３和ＨＬＡ－Ｂ４０则分别与骨肉瘤恶性基因和抵抗基因有关。ＨＬＡ－Ａ、ＤＲ、ＤＱ座位上无抗原表型与骨肉瘤有关，亦无ＨＬＡ表型与骨肉瘤病理特征相关。

关键词：骨肉瘤人白细胞抗原表现型骨肿瘤

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