检索结果-内蒙古大学图书馆

中华放射学杂志 2015年第8期49卷 628-628页

作者：熊山陈博程建敏徐昕纪涛涛温州医科大学附属第二医院放射科 325000

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又称Rendu—Osler—Weber综合征，是一种常染色体显性遗传血管发育异常疾病，新生儿肝脏受累影像表现罕见，现报道1例如下。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症影像表现新生儿 Weber综合征常染色体显性遗传血管发育异常肝脏受累

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遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例并文献复习

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临床血液学杂志 2014年第A02期27卷 244-245页

作者：周香香甄长青房孝生刘新王建虹张凌岩王欣山东大学附属省立医院血液科济南250021

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的主要临床表现,以减少漏诊。方法:我院收治以重度贫血为主要表现的HHT患者1例,对其临床资料进行回顾性分析。结果:该患者为60岁男性,因乏力、贫血5年,加重3d入院。既往反复自发性鼻出血50年余... 详细信息

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的主要临床表现,以减少漏诊。方法:我院收治以重度贫血为主要表现的HHT患者1例,对其临床资料进行回顾性分析。结果:该患者为60岁男性,因乏力、贫血5年,加重3d入院。既往反复自发性鼻出血50年余,有家族性鼻出血病史。体检发现口唇、舌面、手掌可见多处散在毛细血管扩张。入院后血常规示血红蛋白38g/L,胃镜检查示食管、胃毛细血管扩张。临床诊断为HHT。结论:临床上遇到贫血患者应仔细问诊、完善检查,尽量减少HHT漏诊的可能性。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症贫血

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遗传性出血性毛细血管扩张症一例及家系调查(附文献复习)

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中华消化病与影像杂志（电子版） 2014年第5期4卷 38-40页

作者：董伟魏志孙自勤李义孙艾茜孙恬刘翔宇杨鹏山东协和学院医学院基础教研室 250031 济南军区总医院消化科辽宁医学院

患者女,50岁,汉族人。主诉:反复黑便2年余,加重3个月。于2012年2月15日入济南军区总医院。患者缘于2009年11月无明显诱因解成型黑便,1~2次/d,量不详,于2009年12月到当地医院就诊,多次查血常规示:血红蛋白浓度36~61 g/L(输浓缩红细胞后)... 详细信息

患者女,50岁,汉族人。主诉:反复黑便2年余,加重3个月。于2012年2月15日入济南军区总医院。患者缘于2009年11月无明显诱因解成型黑便,1~2次/d,量不详,于2009年12月到当地医院就诊,多次查血常规示:血红蛋白浓度36~61 g/L(输浓缩红细胞后)、血小板计数(24~47)×109/L、大便潜血阳性,急诊给予止血、输血等治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症患者毛细血管扩张动静脉畸形家系调查 HHT

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遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏病变的MDCT影像学特征

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医学影像学杂志 2014年第11期24卷 1936-1939页

作者：周仕恩宋文艳何汇忱北京民航总医院放射科北京100123 北京佑安医院北京100069

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉及提前显影的肝静脉;肝实质弥漫性分布小斑片状边缘模糊强化灶,门脉期等密度。其中3例肝门区胆管轻度扩张;2肝动脉-门静脉分流1例:动脉期见扩张迂曲的肝动脉及提前显影的扩张门静脉;肝实质少量小斑片状强化灶,门脉期等密度;3肝动脉-肝静脉分流合并肝动脉-门静脉分流3例,动脉期肝动脉迂曲扩张,肝静脉和门静脉提前显影;肝实质弥漫性分布小斑片状强化灶,门脉期等密度;4门静脉-肝静脉分流1例:动脉期未见扩张肝动脉,门脉期见扩张门静脉及其远端分支旁小斑片状强化灶,延迟期呈稍高密度。结论遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT影像表现具有特征性,充分认识其影像表现并结合临床对其诊断及鉴别诊断具有重要意义。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累体层摄影术 ,X线计算机

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遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉瘘一例

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中国临床新医学 2014年第2期7卷 159-160页

作者：许书英覃绍明罗权海韦开福广西壮族自治区人民医院心血管内科南宁530021

1病例介绍患者，男，50岁，因“反复胸闷19年，加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年，2007年因重度贫血住院治疗，行骨髓检查未见明显异常，当时诊断不详，予以输血、补铁等对症治疗好转后出院；曾因脾周... 详细信息

1病例介绍患者，男，50岁，因“反复胸闷19年，加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年，2007年因重度贫血住院治疗，行骨髓检查未见明显异常，当时诊断不详，予以输血、补铁等对症治疗好转后出院；曾因脾周脓肿行切开引流术。2012-06在我院行冠状动脉＋肺动脉＋腹腔干＋肠系膜上动脉＋双肾动脉造影术，除肺动脉造影提示左下肺动脉远端可见多个大小不一血管瘤扩张，形成动静脉瘘，其他无特殊，并行肺动静脉瘘栓塞术治疗；2012-11因三度房室传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术。既往有输血史，否认家族中有类似病史。入院查体：T 37.9℃，P 56 bpm，R 23 bpm，BP 111／47 mmHg ，神清，巩膜无黄染，重度贫血貌，口唇轻度紫绀，鼻及口腔黏膜可见毛细血管扩张，面部，上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张，浅表淋巴结未触及，颈静脉明显怒张，两肺呼吸音粗，双侧肺可闻及啰音，心界向左下扩大，心率53 bpm ，律齐，未闻及明显杂音。腹部膨隆，左上腹可见长约25 cm陈旧性瘢痕，全腹无压痛、反跳痛，肝脾触诊不满意，肝肾脾三区无明显叩击痛，肠鸣音正常，双下肢可见褐色色素沉着，右下肢中度凹陷性水肿，左下肢重度凹陷性水肿。入院诊断“遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ，HHT）”。辅助检查：血常规示白细胞14.4＆#215;109／L，单核细胞0.84＆#215;109／L，血红蛋白30 g／L；大便常规：红细胞＋＋＋，潜血阳性；肾功能：肌酐356μmol／L；电解质：钾6.64 mmol／L；凝血功能异常；肝功能提示转氨酶升高、低蛋白血症。入院予以吸氧、抗感染、利尿、平喘、输血及血浆、钙剂＋胰岛素、人血白蛋白等对症处理后，复查体温、白细胞、肌酐、电解质恢复正常，血红蛋白回升至40～63 g／L，凝血功能和肝功能逐渐较前改善，双下肢水肿消退。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉瘘贫血输血

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遗传性出血性毛细血管扩张症ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查突变阴性1例报告

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四川大学学报（医学版） 2014年第5期45卷 882-882页

作者：刘畅吕垠遐石朝利易群四川大学华西医院肝脏外科成都610041 四川大学华西医院介入诊疗中心成都610041 四川大学华西医院重症医学科成都610041 四川大学华西医院呼吸内科成都610041

患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院。10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷牙后牙龈出血。入院查体：口唇发绀明显,杵状指（趾）,双上肢前臂可见多发性毛细血管扩张。主动脉瓣区可闻及4/... 详细信息

患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院。10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷牙后牙龈出血。入院查体：口唇发绀明显,杵状指（趾）,双上肢前臂可见多发性毛细血管扩张。主动脉瓣区可闻及4/6收缩期杂音。动脉血气：吸入氧分数值为0.21,pH 7.415,动脉血二氧化碳分压（PaCO2）33.0mmHg（1mmHg=0.133kPa）,动脉血氧分压（PaO2）55.2mmHg,动脉血氧饱和度（SaO2）88.6%。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ACVRL1基因 SMAD4基因

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遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第2期30卷 176-179页

作者：刘畅吕垠遐杨小东黄燕花罗翼易群四川大学华西临床医学院成都610041 华西医院呼吸内科

目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变。方法收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点，应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的... 详细信息

目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变。方法收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点，应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的ENG、ACVRL1和SMAD4基因进行突变分析，将结果与HHT基因突变数据库进行对比。结果家系2先证者及2个妹妹的ENG基因发生了第2外显子c．207G〉A（p．L69L）同义突变、第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）错义突变、ACVRL1基因第7外显子c．817C〉T（L273L）同义突变；家系3先证者及其母亲和弟的ENG基因发生了第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）突变；也检测到家系4先证者及其兄的ENG基因第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）突变。家系l先证者及其他HHT患者，未检测到基因突变。其中ENG基因第8外显子c．1004A〉T（p．335Q〉L）为新突变，在200名正常对照中也未检测到该突变。结论HHT具有遗传异质性，ENG基因第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）为HHT新的致病突变。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症突变分析 ENG基因 ACVRL1基因 SMAD4基因

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遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第5期27卷 241-245页

作者：籍灵超王志新王倩张静贾婧杰尤少华白银周雪筠赵素萍周颖张革化王洪田解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 辽宁省凌源监狱管理分局中心医院耳鼻咽喉科中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:... 详细信息

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。

关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症基因诊断

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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现

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介入放射学杂志 2013年第10期22卷 854-857页

作者：李艳吕传剑吴学军吴青霞孙明华葛英辉河南省人民医院放射科郑州450003 郑州市卫生学校外科教研室

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分支迂曲扩张,肝静脉和门静脉早显、增粗。此期肝内见多发大小不等的灶状、小片状强化。门脉期部分病灶持续强化,同时肝实质强化,肝动脉密度减低,门静脉及肝静脉显示更清晰。CTA显示肝动脉变异。DSA表现为肝动脉及其分支明显增粗、迂曲;肝实质呈弥漫性团块状染色,肝静脉提前显影,门静脉主干及肝内分支增粗,还可见肝动脉变异以及肠系膜上动脉窃血。结论 CT增强及DSA在HHT肝脏受累有特征性表现,对HHT的诊断具有重要价值。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏计算机断层扫描血管造影

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1例肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症病人的护理

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护理研究（中旬版） 2014年第4期28卷 1407-1408页

作者：周婷婷周敏山东大学齐鲁医院山东大学护理学院

遗传性出血性毛细血管扩张症（H HT）是一种少见的常染色体显性遗传病,又称奥斯勒韦伯朗迪病,可累及皮肤、肺、胃肠道等全身组织、器官[1]。国外有研究报道,73%的遗传性出血性毛细血管扩张症病人累及肝脏[2]。随着国内报道的日益增多,... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症（H HT）是一种少见的常染色体显性遗传病,又称奥斯勒韦伯朗迪病,可累及皮肤、肺、胃肠道等全身组织、器官[1]。国外有研究报道,73%的遗传性出血性毛细血管扩张症病人累及肝脏[2]。随着国内报道的日益增多,其护理也逐渐引起重视,现将1例肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症（H H HT）病人围术期护理报告如下。

关键词：肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症护理

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