检索结果-内蒙古大学图书馆

临床皮肤科杂志 2023年第12期52卷 728-729页

作者：朱亚刚邓丽钧吴瑞斌陆振中吴中区皮肤病医院、吴中人民医院皮肤科江苏苏州215128

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2... 详细信息

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症

引用

皮肤科学通报 2020年第1期37卷 60-65页

作者：汤庄力王晓鹏浙江大学医学院附属第二医院皮肤科浙江杭州310009 西安交通大学第二附属医院皮肤科陕西西安710004

遗传性对称性色素异常症是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为位于1q21.3的ADAR1基因。本病发病机制不明,已有研究着重探索基因型与表型之间的关联以及影响疾病发生发... 详细信息

遗传性对称性色素异常症是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为位于1q21.3的ADAR1基因。本病发病机制不明,已有研究着重探索基因型与表型之间的关联以及影响疾病发生发展的调控因素。本病应与遗传性泛发性色素异常症、着色性干皮病、白癜风、北村网状肢端色素沉着症等疾病相鉴别。本病尚无特异性疗法,皮瓣移植、CO2点阵激光、308 nm准分子激光在个案报道中有效。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症

引用

中国麻风皮肤病杂志 2007年第1期23卷 41-43页

作者：刘红张福仁山东省皮肤病性病防治研究所济南250022

遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损以肢端色素异常为主要表现。该病的致病基因已经明确,为DSRAD/ADAR1基因。近年来国内外陆续有新的突变位点报道,但尚未发现突变热点。目前发病机制的研究主要有两种观... 详细信息

遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损以肢端色素异常为主要表现。该病的致病基因已经明确,为DSRAD/ADAR1基因。近年来国内外陆续有新的突变位点报道,但尚未发现突变热点。目前发病机制的研究主要有两种观点:单倍体不足、显性负性作用。

关键词：遗传性对称性色素异常症 DSRAD/ADAR1基因突变位点单倍体不足显性负性作用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2004年第3期30卷 161-163页

作者：姜祎群孙建方中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042

遗传性对称性色素异常症 ,系一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以面部和肢端背面色素异常为主要表现 ,主要发生于日本 ,其分子病因学尚未阐明 ,近年对该病的致病基因的研究相当活跃。

关键词：遗传性对称性色素异常症泛发性色素异常症分子病因学临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测

引用

中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 367-369页

作者：常小丽慈超王军杭守云季必华皖南医学院附属弋矶山医院皮肤科安徽省芜湖市241001

目的检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有编码区并测序,分别检测该家系中的3例患者及3名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作对照... 详细信息

目的检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有编码区并测序,分别检测该家系中的3例患者及3名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作对照.结果该家系全部患者ADAR1基因第6外显子第2252位和第2253位碱基之间插入1个碱基G（c.2252insG）,碱基的插入造成移码突变,家系中的正常人和50名无血缘关系的正常人未检测到相同突变.结论 ADAR1基因c.2252insG突变可能是导致该家系发生遗传性对称性色素异常症的特异突变.

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

引用

中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 446-448页

作者：李明杨莉佳朱小红张海平戴迅毅南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科 214002

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因... 详细信息

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查

引用

中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 690-692页

作者：王建波张帅邵依窦进法王晨张守民李振鲁河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测... 详细信息

目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测序验证。结果例1男,双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑,母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT(p.F657fs)杂合移码突变,父亲未检测到该突变。例2男,面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑,父亲有类似表现,患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG(p.T811fs)杂合移码突变,母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。

关键词：色素沉着异常 DNA突变分析遗传性对称性色素异常症 ADAR基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变

引用

中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 173-176页

作者：刘一平张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩杨萍刘林莉川北医学院附属医院皮肤科四川省南充市637000

目的检测遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH）1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况，探讨其发病的分子遗传学机制。方法收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料，提取患者及其正常家系成员外周血... 详细信息

目的检测遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH）1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况，探讨其发病的分子遗传学机制。方法收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料，提取患者及其正常家系成员外周血DNA，应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列，通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测。结果在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c．2638delG（***880ThrfsX15）移码突变；而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c．2867C〉A（***956X）无义突变，经查阅国内外文献两个突变均为未报道过的新突变，100名正常对照未检测出上述两个位点突变。结论ADAR1基因c．2638delG（***880ThrfsX15）突变和c．2867C〉A（***956X）突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测

引用

临床皮肤科杂志 2015年第6期44卷 361-364页

作者：彭琛赖维邓伟平南方医科大学研究生学院广东省人民医院(广东省医学科学院)皮肤科广东广州510000 中山大学第三附属医院皮肤科广东广州510630 广东省人民医院(广东省医学科学院)皮肤科广东广州510000

目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15... 详细信息

目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点。同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查。结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH。基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变。家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照最新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点。结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究。

关键词： ADAR1基因遗传性对称性色素异常症银屑病基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性对称性色素异常症一家系致病基因的定位和突变研究

引用

中华皮肤科杂志 2005年第4期38卷 199-201页

作者：姜祎群陈柳青吴黎明徐秀莲孙建方中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042

目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁... 详细信息

目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体,和已知报道的区域一致。突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变,使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子。结论该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变。

关键词：遗传性对称性色素异常症突变研究基因组DNA 致病基因定位连锁分析基因分型 1号染色体 D基因临床诊断家系成员直接测序突变位点研究发现无义突变谷氨酰胺先证者区域内 TAA CAA 外显子密码子氨基酸患者

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：