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作者

  • 1 篇 王文博
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  • 1 篇 马育华
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  • 6 篇 中文
检索条件"主题词=3-M综合征"
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CUL7复合杂合变异致3-m综合征两个家系的遗传学分析
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山东大学学报（医学版） 2024年 第4期62卷 85-91页
作者： 彭海英 刘爱玲 季相妹 王言言 何印龙 高春海 马育华 李琳 临沂市人民医院检验医学中心 山东临沂276000 临沂市检验医学重点实验室 山东临沂276000 山东省医药卫生遗传性罕见病精准诊断重点实验室(临沂市人民医院) 山东临沂276000
目的探讨2个3-m(miller-mukusick-malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年9月和2023年6月就诊于临沂市人民医院的2个3-m综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对先证者进行基因检测,... 详细信息
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CUL7基因新发突变致3-m综合征1例
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中国实用儿科杂志 2025年 第5期 433-436页
作者： 彭航航 孙文强 朱雪萍 苏州大学附属儿童医院新生儿科
回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例因生长发育迟缓近8年入院的3-m综合征患儿的临床、随访资料及基因检测结果，显示患儿CUL7基因存在复合杂合突变：已报道的剪切位点变异c. 3355+5G>A（母源）及未报道的新无义突变c.... 详细信息
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一例3-m综合征患者的临床及分子遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2021年 第12期38卷 1237-1240页
作者： 黄燕茹 梅利斌 张剑 陈小露 王文博 葛运生 厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院遗传中心实验室 福建361003 厦门大学公共卫生学院 福建361102 厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院厦门市生殖与遗传重点实验室 福建361003
目的分析1例来自近亲婚配家系的3-m(miller-mcKusick-malvaux)综合征患者的临床特征和基因型, 探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后, 采集先证者及其父母外周血提取gDNA, 进行染色体微阵列分析及医学... 详细信息
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3-m综合征并生长激素治疗一例
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新医学 2021年 第4期52卷 293-295页
作者： 庄娇容 蔡少华 林茂增 邓小蕾 钱小容 中国人民解放军联勤保障部队第909医院 漳州363000
3-m综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-m综合征的患者,通过对该患儿的临床资料及相关检查结果分析,发现该综合征常见致病基因之一OBSL1基因的新发致病位点,即OBSL1基因(Nm001173408)纯合移... 详细信息
来源： 评论
3-m综合征
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现代养生 2018年 第6期: 52-53卷 52-53页
作者： 曾茜 青岛大学
3-m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率不详,全世界现约100例文献报道。3-m综合征是于1975年由5位科学家报道,并以前3位作者(miller JD,mc Kusick VA,malvaux P)名字的首字母命名[1]。其具有严重的产前及产后生长迟缓(最终身... 详细信息
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卷曲螺旋结构蛋白8(CCDC8)功能研究进展
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生命的化学 2016年 第5期36卷 710-714页
作者： 贾晓鹏 齐春侠 路玲玲 魏民 南开大学医学院 天津300071
卷曲螺旋结构蛋白8(coiled-coil domain containing 8,CCDC8)是一个由CCDC8基因编码目前功能未知的蛋白质。已有的证据表明,CCDC8是一个膜蛋白,与细胞骨架蛋白Obsl1(Obscurin-like protein1)、泛素E3连接酶Cul7(Cullin 7)在一个信号通路... 详细信息
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