检索结果-内蒙古大学图书馆

中国眼耳鼻喉科杂志 2022年第5期22卷 458-462,468页

作者：冯超逸陈倩孙兴怀田国红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031 国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学) 上海200031

目的采用光学相干层析成像(OCT)观察不同病程阶段leber遗传性视神经病变(LHON)患者内层视网膜结构的变化。方法单中心队列研究。纳入2017年2月~2022年5月间在本院首次确诊的LHON患者,按照其病程分组,评估不同病程之间视网膜内层结构... 详细信息

目的采用光学相干层析成像(OCT)观察不同病程阶段leber遗传性视神经病变(LHON)患者内层视网膜结构的变化。方法单中心队列研究。纳入2017年2月~2022年5月间在本院首次确诊的LHON患者,按照其病程分组,评估不同病程之间视网膜内层结构的差异,并分析视力的影响因素。结果共纳入71例患者(142眼),年龄中位数18.0岁(P=11.5,P=30.0),其中未发病7眼(4.9%),病程<1个月28眼(19.7%),1~3个月46眼(32.4%),> 3个月61眼(43.0%)。小数视力中位数0.05(P=0.01,P=0.1)。OCT显示急性期视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)水肿增厚,随着时间的延长,厚度逐渐下降,至慢性期明显变薄。黄斑区神经节细胞-内丛状层(GCIPL)急性期即出现萎缩变薄,其厚度随病程持续下降。多因素回归分析结果显示,黄斑区GCIPL厚度和不同原发突变对最佳矫正视力(BCVA)的影响具有统计学意义。结论 LHON以乳斑束优先受累为特点,视网膜内层结构改变甚至早于视觉功能下降之前。黄斑区GCIPL和不同原发突变位点是视力的独立影响因素。

关键词： leber遗传性视神经病变光学相干层析成像视盘周围视网膜神经纤维层黄斑区神经节细胞-内丛状层

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7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的leber遗传性视神经病变家系的相关研究

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遗传 2012年第8期34卷 1031-1042页

作者：周晖晖戴显宁林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医学院眼视光学院温州325027 北京中医药大学东方医院眼科北京100078 浙江大学生命科学学院杭州310023

文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国leber遗传性视神经病变(leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多态性位点分析分别属于东亚线粒体单体型G2、G2a1、G2a1、G2、G2b、G2a1、G2。C5601T突变位于线粒体tRNAAla的高度保守区(通用位点为59位),可能引起tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白和ATP合成障碍,最终导致视力损害。因此,tRNAAlaC5601T突变可能是与LHON相关的线粒体突变位点。同时低外显率提示其他因素(包括核修饰基因、环境因素)可能影响这7个中国C5601T突变家系的表型表达。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体突变视力损害 tRNA

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线粒体DNAT8821G新变异与leber遗传性视神经病变的相关性

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 485-489页

作者：高敏张赛张增君赵福新张娟娟梁敏刘晓玲韦企平童绎瞿佳管敏鑫浙江省温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 325035 附属眼视光学院浙江大学生命科学学院北京中医药大学东方医院眼科福州东南眼科医院

目的分析两个leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证... 详细信息

目的分析两个leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析。结果检查发现这两个家系中视力损害的外显率分别为12．5％、30％。经线粒体全基因组测序分析，在ATPase6编码区发现了未报道过的T8821G同质性变异位点。线粒体全序列分析显示两个家系呈现线粒体DNA多态性，均属于东亚单倍型M10a。T8821G变异位于线粒体ATPase6高度保守性区，编码位于ATPase6第3个跨膜区第99位的丝氨酸，可能导致ATPase6的空间结构发生改变，导致合成ATP的功能受损，最终发生视力损伤。结论线粒体ATPase6 T8821G可能是与LHON相关的致病性线粒体基因变异。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA 点突变视力损伤变异

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三个携带线粒体ND1 T3866C的中国汉族leber遗传性视神经病变家系

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 198-203页

作者：张赛高敏张增君刘晓玲管敏鑫浙江省温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传重点实验室 325035 浙江省温州医科大学眼视光学院 325035 浙江大学遗传学研究所

目的分析3个中国leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特点。方法收集临床诊断为LHON的3个中国汉族家系。对3个家系的先证者进行眼科相关检查，PCR扩增3个原发位点G3460A、G117... 详细信息

目的分析3个中国leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特点。方法收集临床诊断为LHON的3个中国汉族家系。对3个家系的先证者进行眼科相关检查，PCR扩增3个原发位点G3460A、G11778A、T14484C所在的线粒体ND1、ND4、ND6基因。并对3个先证者线粒体基因组全序列进行PCR扩增。结果3个家系先证者的视力损伤程度不同，外显率分别12．5％、11．1％和33．3％。3个家系先证者及母系成员均未携带ND1G3460A、ND4G11778A、ND6T14484C这3个常见原发位点，但均携带同质性ND1T3866C突变。线粒体ND13866位点T〉c碱基的改变使线粒体复合体IND1亚基跨膜区的第187位进化高度保守的非极性异亮氨酸转变为极性苏氨酸。结论线粒体ND1T3866C突变可能与LHON相关。

关键词： leber遗传性视神经病变母系成员先证者外显率线粒体DNA

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MT-ND1 m．3635G＞A突变在leber遗传性视神经病变发病中的作用

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 747-751页

作者：张娟娟张增君付汝宁冀延春蒋萍萍童绎瞿佳管敏鑫温州医科大学眼视光学院、附属眼视光医院浙江325027 Attardi线粒体生物医学研究院浙江大学医学院遗传学研究所杭州310023 福州东南眼科医院 350002

目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致leber遗传性视神经病变（leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-... 详细信息

目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致leber遗传性视神经病变（leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-triphosphate，ATP）合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究，发现病例组复合体I酶活力比对照组下降51．0％（P＜0．05）；病例组细胞内总ATP合成为对照组的35．8％～73．2％，平均为50．7％（P〈0．05）；细胞的氧消耗速率（oxygen consumptionrate，OCR）测定表明病例组基础OCR（P＜0．05）、ATP偶联OCR（P＜0．05）和最大OCR（P＜0．05）与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m．3635G＞A导致线粒体功能障碍，是LHON相关的致病性突变。

关键词： leber遗传性视神经病变中国人群线粒体ND1基因突变功能障碍

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leber遗传性视神经病变1例

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承德医学院学报 2024年第6期41卷 512-514页

作者：冯雨润牛丽霞刘君长治医学院研究生院山西长治046000 长治市人民医院眼科中心

leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼leber遗传性... 详细信息

leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼leber遗传性视神经病变,追踪其家族史,其母、弟弟、表弟均患有同一疾病。现将其诊疗过程报道如下,以希给予眼科医生参考,避免造成此病的漏诊、误诊等。

关键词： leber遗传性视神经病变视神经萎缩线粒体疾病

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leber遗传性视神经病变的基因治疗进展

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山东大学耳鼻喉眼学报 2024年第4期38卷 154-158页

作者：刘若武张晗山东大学齐鲁医学院山东济南250012 山东省立医院眼科山东济南250021

leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母体遗传性线粒体疾病,是青少年双眼失明的常见原因。LHON是一种复杂的多因素疾病,超过50种线粒体DNA (mtDNA)突变已被发现与LHON相关,全球约90%的LHON病例由m.11778G>A、m.3460 G>A或m.14484T&... 详细信息

leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母体遗传性线粒体疾病,是青少年双眼失明的常见原因。LHON是一种复杂的多因素疾病,超过50种线粒体DNA (mtDNA)突变已被发现与LHON相关,全球约90%的LHON病例由m.11778G>A、m.3460 G>A或m.14484T>C的基因突变引起。基因治疗作为未来医学治疗的重要方法,正成为当前研究的热点,而针对mtDNA突变的基因疗法是其中进展最快的基因疗法。目前,针对mtDNA突变的基因治疗的基础研究已经在动物实验中证实其具有安全性。不同的团队正在启动基因治疗产品在人类中的安全性和有效性的临床I/II期研究。本文就LHON的基因治疗最新进展进行综述。

关键词： leber遗传性视神经病变基因治疗线粒体疾病基因突变基因修饰

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leber遗传性视神经病变的中医体质学思考

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中国中医眼科杂志 2010年第4期20卷 232-234页

作者：周剑孙艳红韦企平北京中医药大学东方医院眼科北京100078

leber遗传性视神经病变是以母系遗传为特征,多发于青春期的双眼视神经疾病。本病由线粒体DNA突变引起,G11778A、G3460A、T14484C为原发性突变位点。本文从中医体质学角度分析其发病特征,为深入研究本病提供思路。

关键词： leber遗传性视神经病变中医体质学

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leber遗传性视神经病变27例临床分析

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武警医学 2004年第3期15卷 206-207页

作者：伍卫华左炜武警湖南总队医院眼科长沙410006 广州医学院附属福田医院眼科深圳518033

leber遗传性视神经病变(leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病.它由leber于1871年首次报道.1988年Wallace等[1]首先发现该病是由于线粒体DNA(mtDNA)第11778核苷... 详细信息

leber遗传性视神经病变(leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病.它由leber于1871年首次报道.1988年Wallace等[1]首先发现该病是由于线粒体DNA(mtDNA)第11778核苷酸发生突变引起.此后,对leber病的研究有了显著进展.近几年,DNA检测技术已用于临床检测.下面就27例在中山眼科中心收集并完成检测的患者资料对leber病的研究作以总结.

关键词： leber遗传性视神经病变检测眼底荧光造影电生理检查视野检查

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leber遗传性视神经病变的治疗学研究进展

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国际眼科杂志 2003年第4期3卷 84-86页

作者：周和政金中秋吴建国中国武汉广州军区武汉总医院眼科 430070

既往认为leber遗传性视神经病变(LHON)无特殊治疗,但随着病因病机研究的进展,相继推出了一些相应的治疗手段。本文简要介绍了与慢性氰化物中毒学说、视交叉部蛛网膜炎症学说及线粒体DNA突变学说相应的治疗学研究进展。

关键词： leber遗传性视神经病变治疗 LHON 线粒体视力

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