检索结果-内蒙古大学图书馆

中国中医眼科杂志 2009年第5期19卷 270-273页

作者：孙艳红韦企平周剑曹京源高颖李丽北京中医药大学东方医院眼科北京100078

目的从流行病学角度研究leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《... 详细信息

目的从流行病学角度研究leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系成员进行体质类型调查。结果10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01)。结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。

关键词： leber遗传性视神经病变 14484位点突变分子生物学流行病学中医体质

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leber遗传性视神经病变的研究进展

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国际遗传学杂志 2016年第2期39卷 81-84页

作者：张娟娟冀延春周翔天瞿佳管敏鑫温州医科大学眼视光学院、温州医科大学附属眼视光医院温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江大学医学院遗传学研究所

leber遗传性视神经病变(leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为LHON发病的主要分子基础。LHON不完全外显和男性好发的特征表... 详细信息

leber遗传性视神经病变(leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为LHON发病的主要分子基础。LHON不完全外显和男性好发的特征表明,其他因素(如mtDNA单体型、核修饰基因和/或环境因素等)在LHON发病中起着重要作用。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变单体型核修饰基因环境因素

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leber遗传性视神经病变的临床及基因研究

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宁夏医学杂志 2020年第9期42卷 777-779页

作者：刘雅妮张金金盛迅伦张爽刘文舟赵志清徐伟刚宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院宁夏银川750002 西北民族大学第一附属医院宁夏银川750002 宁夏致盲性眼病临床医学研究中心宁夏银川750002 宁夏回族自治区残疾人康复中心宁夏银川750002

目的分析leber遗传性视神经病变(LHON)临床表型和致病基因的特征。方法收集10例LHON患者眼科临床检查资料,采集患者及其家系成员的DNA。采用Sanger测序进行线粒体DNA(mtDNA)突变位点的筛查,分析患者临床表型和基因突变的特点。结果10例L... 详细信息

目的分析leber遗传性视神经病变(LHON)临床表型和致病基因的特征。方法收集10例LHON患者眼科临床检查资料,采集患者及其家系成员的DNA。采用Sanger测序进行线粒体DNA(mtDNA)突变位点的筛查,分析患者临床表型和基因突变的特点。结果10例LHON患者中男性9例,女性1例,发病年龄为4~39岁。全部患者最佳矫正视力为光感~0.6。急性期就诊2例,萎缩期就诊8例,其中首诊误诊为弱视4例,误诊为视神经炎2例,误诊为视神经萎缩1例,诊断为可疑LHON 3例。基因检测发现10例LHON患者均携带mtDNA突变,突变位点分别为m.14484T>C(1例),m.11778G>A(5例),m.11696G>A(1例),m.4171C>A(1例),m.3497C>T(1例),m.9055G>A和m.11696G>A双位点碱基突变(1例)。结论LHON早期缺乏典型的临床体征,易误诊为弱视、视神经炎及视神经萎缩。基因检测有助于明确LHON的诊断及评估预后。

关键词： leber遗传性视神经病变临床特征基因检测

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leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2008年第2期31卷 147-150页

作者：赵福新管敏鑫温州医学院附属眼视光医院

leber 遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病。主要是由线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)发生点突变所致。本文主要介绍 LHON 原发性、继发性和... 详细信息

leber 遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病。主要是由线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)发生点突变所致。本文主要介绍 LHON 原发性、继发性和其他相关位点突变,阐述核修饰基因、mtDNA 单体型及环境因素(吸烟、饮酒等)对 LHON 外显率和发病严重程度的影响。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA 继发突变单体型

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leber遗传性视神经病变二家系

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临床眼科杂志 2006年第2期14卷 168-169页

作者：姜静童绎南京东南眼科医院 210007 福建医科大学附属第一医院眼科

　　leber遗传性视神经病变（leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病,1871年由leber首先报告的一种独立性疾病,是一种家族性遗传性神经眼病,了解本病特点,可以避免... 详细信息

　　leber遗传性视神经病变（leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病,1871年由leber首先报告的一种独立性疾病,是一种家族性遗传性神经眼病,了解本病特点,可以避免误诊或滥用多种检查.

关键词： leber遗传性视神经病变遗传性疾病家系神经退行性变神经眼病家族性

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leber遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展

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山东医药 2023年第20期63卷 91-94页

作者：朱梦倩袁均李欣张勇十堰市太和医院湖北医药学院附属太和医院眼科湖北十堰442000

leber遗传性视神经病变(LHON)是最常见的线粒体DNA突变疾病之一,常见于母系遗传,其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因,其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原... 详细信息

leber遗传性视神经病变(LHON)是最常见的线粒体DNA突变疾病之一,常见于母系遗传,其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因,其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原型辅酶I(NADHI)亚单位4的m.11778G>A、NADHI亚单位1的m.3460G>A及NADHI亚单位6的m.14484T>C。LHON的诊断主要依靠基因测序,但在临床诊疗中,由于医师对疾病认知不足和基因检测技术应用限制,容易发生误诊而延误治疗。LHON尚无特效的治疗方法和预防措施,一旦发病,绝大部分患者预后差。现有的治疗方案均处于临床试验中,有效性及安全性有待远期大样本循证证据支持。未来也需要更多的动物实验及大样本的临床研究来建立研究模型、明确发病机制及制定标准化治疗方案,从而使患者最大程度受益。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变还原型辅酶I亚单位视力丧失

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leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究

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中国优生与遗传杂志 2007年第8期15卷 23-24页

作者：郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲张月莲山西医科大学第一医院计划生育研究室山西太原030001

目的探讨leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位... 详细信息

目的探讨leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位临床症状疑诊为LHON的患者及其19位无明显眼疾的母系亲属进行线粒体DNA检测。结果40例受检者中35例发生11778位点突变,2位成员有3460位点突变,有1例发现有4258位点突变(A→G)。结论11778是LHON患者常见的突变位点,3460突变少见,新发现的突变位点4258可能是新的继发突变或基因多态性。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变等位基因特异性PCR、限制性片段长度多态性单链构象多态性 DNA序列分析

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leber遗传性视神经病变中西医研究进展

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中国实用医药 2022年第20期17卷 187-191页

作者：王茜鞠援李晓明长春中医药大学 130117 长春中医药大学附属医院眼科 130021

leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型。多在青壮年时期发病,对于部分LHON患者发... 详细信息

leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型。多在青壮年时期发病,对于部分LHON患者发病早期行艾地苯醌等药物综合治疗,视功能可能会有所改善。近年基因治疗等相关研究的疗效和安全性仍有待进一步研究。针灸和中药治疗LHON可能有一定效果,目前仍需要进一步研究和观察。本文就LHON的临床表现、发病机制、临床诊断及治疗等中西医相关研究进行综述。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体脱氧核糖核酸线粒体遗传病艾地苯醌

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中国leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 556-559页

作者：赵福新周翔天瞿佳韦企平童绎杨丽吕建新管敏鑫温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室 325035 眼视光学院北京中医药大学东方医院眼科福建医科大学附属第一医院 Division of Human Genetics Cincinnati Children＇s Hospital Medical Center Cinein-nail OH45229 USA

目的对两个中国leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍，发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系... 详细信息

目的对两个中国leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍，发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点，而发现了与LHON相关的NIM G11196A同质性突变位点的存在，在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性，都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率（1／167）表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生，说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在，排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此，核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA 点突变视力障碍

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全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变

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中华眼科杂志 2005年第3期41卷 243-245页

作者：阳菊华童绎李葆华陈贻锴福建医科大学福州350004 福建医科大学附属第一医院

目的　建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法　采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血... 详细信息

目的　建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法　采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血样进行双盲检测。结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为 100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测 22例血样发现 7例阳性结果和 15例阴性结果,与预期结果相一致。结论　该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNAG11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值。

关键词：血样全血位点突变特异性 leber遗传性视神经病变等位基因筛查结论方法准确

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