检索结果-内蒙古大学图书馆

临床血液学杂志 2018年第5期31卷 337-342页

作者：王楠赵维莅上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)最常见的类型,占NHL的22%～25%。尽管临床表现为惰性的病程,对化疗或免疫化疗方案敏感,但即使在利妥昔单抗时代,FL仍难获得治愈。在肿瘤向慢病治疗的理念下,如何选择个... 详细信息

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)最常见的类型,占NHL的22%～25%。尽管临床表现为惰性的病程,对化疗或免疫化疗方案敏感,但即使在利妥昔单抗时代,FL仍难获得治愈。在肿瘤向慢病治疗的理念下,如何选择个体化的最优治疗策略,对于延长患者生存,提高生活质量具有深远的意义。FL分子异质性大,除复发之外,每年有2%～3%的患者转化为更高级别的淋巴瘤,主要是弥漫性大B细胞淋

关键词：滤泡性淋巴瘤生物学标志遗传学分子异质性靶向治疗

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老年淋巴瘤患者应用PEG-rhG-CSF进行初级预防的疗效分析

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临床血液学杂志 2018年第6期31卷 837-840页

作者：施晴王黎张慕晨闫子勋许彭鹏赵维莅钱樱医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

目的:评价聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子(PEG-rhG-CSF)应用于预防老年淋巴瘤患者化疗后引起中性粒细胞缺乏(粒缺)的有效性和安全性。方法:回顾性分析84例老年(≥60岁)淋巴瘤化疗患者的病例资料。根据个人意愿,36例患者接受PEG-rhG... 详细信息

目的:评价聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子(PEG-rhG-CSF)应用于预防老年淋巴瘤患者化疗后引起中性粒细胞缺乏(粒缺)的有效性和安全性。方法:回顾性分析84例老年(≥60岁)淋巴瘤化疗患者的病例资料。根据个人意愿,36例患者接受PEG-rhG-CSF作为初级预防(试验组);48例未预防性使用PEG-rhGCSF(对照组),比较2组患者出现3～4级粒缺的情况及药物所致不良反应。结果:试验组和对照组中分别有61.1%和87.5%的患者在全部化疗周期中出现过3～4级粒缺,差异有统计学意义(P=0.005)。亚组分析显示,60～69岁患者中,试验组3～4级粒缺的发生率显著低于对照组(62.1%∶86.5%,P=0.022);70岁及以上患者中,试验组3～4级粒缺的发生率有降低趋势,但与对照组比较差异无统计学意义(57.1%∶90.9%,P=0.137)。在接受PEG-rhG-CSF预防性应用的36例患者中,有8例(22.2%)出现药物相关性不良反应,主要表现为轻微骨痛。结论:对于接受21dCHOP±R化疗方案的老年淋巴瘤患者,每疗程一剂6mg PEG-rhG-CSF能有效减少3～4级粒缺的发生,疗效显著,且不良反应发生率低,程度轻。

关键词：老年聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子淋巴瘤化疗中性粒细胞减少

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两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究

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诊断学理论与实践 2018年第1期17卷 32-37页

作者：谢晓玲马思雨吴希陆晔玲王学锋丁秋兰上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼... 详细信息

目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼序列、拷贝数检测、内含子1和内含子22倒位检测,明确致病突变。采用巢式PCR扩增外周血中的m RNA,从异位转录水平分析内含子突变对剪接的影响。针对6个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点F8Up226、F8Up146、F8Int13、F8Int25、F8Down48和DXS1073进行家系遗传连锁分析,用SNa Pshot SNP分型技术检测外周血、口腔黏膜细胞和毛囊细胞嵌合情况,分析突变来源。结果:家系1中血友病A先证者1的FⅧ:C为0.9%,检测到F8的9号内含子c.1444-2dup A突变,m RNA分析显示该突变导致F8的10号和11号外显子缺失;家系2中血友病A先证者2的FⅧ:C为5.1%,检测到F8的18号内含子c.5999-29T>G突变,m RNA分析显示该突变产生2种转录本,即缺失19号外显子的异常转录本和少量正常转录本。家系1无血友病A家族史,遗传分析显示突变来源于先证者的外公,但外公的血液、毛发和口腔样本嵌合检测均未检出突变。结论:c.1444-2dup A和c.5999-29T>G突变均为国际首次报道,突变导致了不同程度的剪接异常,分别引起重型和轻型血友病A。家系1的c.1444-2dup A为新发突变,可能是在先证者外公的精子形成过程中发生。

关键词：血友病A 剪切位点突变分子发病机制

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3例自身免疫性血友病样凝血因子缺陷症ⅩⅢ患者诊断流程的初步建立及文献回顾

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诊断学理论与实践 2018年第6期17卷 650-657页

作者：马思雨梁茜陈昌明王学锋丁秋兰上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的 :对3例疑似自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症(autoimmune haemorrhaphilia factorⅩⅢ,AHⅩⅢ)患者进行检测,明确其临床诊断、治疗及随访资料,建立完整的AHⅩⅢ实验诊断流程。方法:收集3例AHⅩⅢ患者的临床信息,通过氨释放法... 详细信息

目的 :对3例疑似自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症(autoimmune haemorrhaphilia factorⅩⅢ,AHⅩⅢ)患者进行检测,明确其临床诊断、治疗及随访资料,建立完整的AHⅩⅢ实验诊断流程。方法:收集3例AHⅩⅢ患者的临床信息,通过氨释放法检测其凝血因子ⅩⅢ(factorⅩⅢ, FⅩⅢ)活性,酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)法检测FⅩⅢ-A抗原(FⅩⅢ-A:Ag)、FⅩⅢ-B:Ag。抗FⅩⅢ抗体检测包括混合实验检测抗FⅩⅢ中和抗体的存在、Bethesda法测定抗FⅩⅢ抗体滴度、ELISA法检测抗FⅩⅢ-A亚基抗体等。结果:3例患者的尿素法FⅩⅢ定性试验均为阳性,FⅩⅢ活性<5%,FⅩⅢ-A:Ag<3%,FⅩⅢ-B:Ag分别为65.40%、116.28%、138.81%。3例患者混合实验均为阳性,Bethesda法测定抗FⅩⅢ中和抗体滴度分别为1.83 BU、1.67 BU、1.75 BU,免疫法检测结果提示均存在抗FⅩⅢ-A亚基抗体。结论:建立了完整的ⅩⅢ的诊断流程,并回顾了其诊断、治疗及预后相关文献。经诊断,本研究3例患者均为低滴度抗FⅩⅢ-A亚基抗体导致的AHⅩⅢ。

关键词：自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症诊断治疗

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长链非编码RNA与淋巴瘤

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中华血液学杂志 2017年第11期38卷 997-1000页

作者：房莹王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所200025

人类基因组中仅有1．5％～2．0％编码蛋白的基因得以稳定转录，而剩余的绝大多数RNA无编码蛋白的功能。长链非编码RNA（IncRNA）是一类异质性的非编码RNA，根据IncRNA的功能，可将其分为信号分子、诱饵分子、引导分子和骨架分子类。

关键词：非编码RNA 长链淋巴瘤人类基因组信号分子编码蛋白异质性分子类

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二线方案治疗98例复发难治弥漫大B细胞淋巴瘤的疗效及预后分析

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中华血液学杂志 2017年第6期38卷 511-516页

作者：张慕晨钱樱郝杰刘振宇赵维莅王黎医学基因组学国家重点实验室、上海血液学研究所、上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 上海市北站医院

目的研究二线方案治疗复发或难治性弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的有效性及相关预后因素。方法回顾性2004年7月至2016年6月收治的98例复发难治性DLBCL患者的临床资料，评估化疗结束后缓解率，采用Kaplan-Meier方法计算总生存期（OS），... 详细信息

目的研究二线方案治疗复发或难治性弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的有效性及相关预后因素。方法回顾性2004年7月至2016年6月收治的98例复发难治性DLBCL患者的临床资料，评估化疗结束后缓解率，采用Kaplan-Meier方法计算总生存期（OS），并采用Cox回归法进行多因素分析，寻找影响患者OS的独立预后因素。结果98例患者中男60例，女38例，中位年龄55.5（15~77）岁。48例（49.0%）获得缓解，其中完全缓解32例（32.7%），部分缓解16例。难治DLBCL（早期进展或复发〈12个月）（χ2=5.878，P=0.015）、IPI中高危/高危（χ2=5.930，P=0.015）和NCCN-IPI中高危/高危（χ2=4.961，P=0.026）是影响化疗缓解率的不良因素，生发中心来源型（GCB）与非生发中心来源型（non-GCB）患者的化疗缓解率差异无统计学意义[χ2=0.660，P=0.417]。1年OS率为51.0%，2年OS率为31.5%，中位OS时间为13.17个月。多因素分析显示，NCCN-IPI中高危/高危[HR=2.176（95%CI 1.338~3.538），P=0.002]是影响患者生存的独立危险因素，化疗后缓解是提高患者OS率的独立预后因素[HR=0.273（95%CI 0.165~0.452），P〈0.001]。结论NCCN-IPI可作为复发难治性DLBCL患者的一个强有力的预后评价手段，化疗后缓解是患者获得较长OS的独立预后因素。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性抗肿瘤联合化疗方案预后

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血管外膜成纤维细胞表达基质金属蛋白酶和组织基质金属蛋白酶抑止物的研究

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中国分子心脏病学杂志 2018年第6期18卷 2692-2695页

作者：陈闻东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所医学基因组学国家重点实验室上海市200025

目的血管外膜成纤维细胞能表达分泌细胞外基质如胶原蛋白从而参与血管重塑过程。本研究观察血管紧张素2诱导体外培养的血管外膜成纤维细胞过程中基质金属蛋白酶MMP和组织基质金属蛋白酶抑止物TIMP的表达,以揭示血管外膜成纤维细胞表达... 详细信息

目的血管外膜成纤维细胞能表达分泌细胞外基质如胶原蛋白从而参与血管重塑过程。本研究观察血管紧张素2诱导体外培养的血管外膜成纤维细胞过程中基质金属蛋白酶MMP和组织基质金属蛋白酶抑止物TIMP的表达,以揭示血管外膜成纤维细胞表达分泌胶原蛋白的分子机制。方法使用贴壁法体外培养大鼠胸主动脉外膜成纤维细胞;用实时RT-PCR技术检测血管紧张素2诱导后2h、6h、12h、24h的MMP2、MMP9、TIMP1、TIMP2、TIMP3mRNA在血管外膜成纤维细胞的表达。使用免疫印迹法检测血管紧张素2诱导后MMP2和TIMP1蛋白在血管外膜成纤维细胞的表达。结果 MMP2、TIMP1、TIMP2、TIMP3 mRNA在血管外膜成纤维细胞表达,而MMP9 mRNA在血管外膜成纤维细胞不表达。MMP2 mRNA在血管紧张素2诱导后表达下调,诱导24h下调约50%。TIMP1mRNA在血管紧张素2诱导后表达上调,诱导12h上调约60%。TIMP2和TIMP3的mRNA表达在血管紧张素2诱导后没有明显变化。MMP2蛋白在血管紧张素2诱导后表达下调,诱导24h下调约50%。TIMP1的蛋白表达在血管紧张素2诱导后表达上调,诱导12h上调约50%。结论血管紧张素2可以调节血管外膜成纤维细胞MMP2和TIMP1的表达,MMP2和TIMP1表达变化可能参与血管外膜成纤维细胞表达分泌胶原。

关键词：血管外膜成纤维细胞血管紧张素2 基质金属蛋白酶组织基质金属蛋白酶抑止物

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ACE2/Apelin信号在血管自噬调控和高血压发病中的作用

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第9期37卷 1260-1264页

作者：张艳程玉文钟久昌上海市高血压研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025

自噬在维持正常血管结构功能中提供保护功效,但过度自噬可能导致高血压病等血管疾病的发病。血管自噬失衡参与高血压血管重构损伤的发生和发展,且与ACE2/Apelin信号表达或活性异常密切相关。该文主要对ACE2/Apelin信号参与血管自噬调控... 详细信息

自噬在维持正常血管结构功能中提供保护功效,但过度自噬可能导致高血压病等血管疾病的发病。血管自噬失衡参与高血压血管重构损伤的发生和发展,且与ACE2/Apelin信号表达或活性异常密切相关。该文主要对ACE2/Apelin信号参与血管自噬调控及其在高血压发病过程中的作用作一综述。

关键词：高血压肾素—血管紧张素系统自噬血管紧张素Ⅱ

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BCR-ABL与泛素E3连接酶c-CBL的相互作用在慢性髓系白血病靶向治疗中的作用及相关机制研究

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中国实验血液学杂志 2017年第1期25卷 42-49页

作者：毛建华黄秋花刘萍罗成奚晓东医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 药物研究国家重点实验室药物研发中心中国科学院上海药物研究所上海201203

目的:通过对BCR-ABL与泛素E3连接酶c-CBL的相互作用结构域的筛查,明确砷剂治疗慢性髓系白血病(CML)的结构基础。方法:根据BCR-ABL与c-CBL的结构信息,对二者的结合界面进行结构模拟与分析,基于此构建BCR-ABL的不同突变体[(△SH2(Src同源... 详细信息

目的:通过对BCR-ABL与泛素E3连接酶c-CBL的相互作用结构域的筛查,明确砷剂治疗慢性髓系白血病(CML)的结构基础。方法:根据BCR-ABL与c-CBL的结构信息,对二者的结合界面进行结构模拟与分析,基于此构建BCR-ABL的不同突变体[(△SH2(Src同源结构域2)、△TyrKC(酪氨酸激酶催化结构域)和△SH2/TyrKC(S/H))以及c-CBL的突变体△RF(环指结构域),转染293T及HeLa细胞,应用免疫共沉淀(Co-IP)]及免疫荧光(IF)共定位的方法筛查BCR-ABL与c-CBL的相互作用结构域。结果:Co-IP发现BCR-ABL的TyrKC结构域主要参与了与c-CBL的相互作用,SH2结构域也发挥一定的作用,但作用弱于TyrKC结构域;当两个结构域同时截短后,BCR-ABL与c-CBL几乎不发生相互作用;同时c-CBL的RF结构域在一定程度上影响了与BCR-ABL的相互作用。IF的结果与Co-IP相符,证明了结构模拟的准确性。结论:BCR-ABL的TyrKC和SH2结构域主要参与了与c-CBL的相互作用,而c-CBL的RF结构域参与了与BCR-ABL的相互作用。c-CBL与BCR-ABL的相互作用对BCR-ABL的稳定性发挥调控作用,对于深入理解砷剂靶向治疗CML分子机制提供了结构基础。

关键词： BCR-ABL c-CBL 慢性髓系白血病砷剂靶向治疗

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基于基因Panel测序数据的分析方法

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第11期37卷 1574-1580页

作者：李剑峰严天奇崔博文孔杰王舒陈冰黄金艳上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学教育部重点实验室系统生物医学研究院上海200240 中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所上海200031

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FAST... 详细信息

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。

关键词：二代测序基因Panel测序质量控制基因突变检测可视化

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