检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 648-652页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文龚珠文张雅芬王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分... 详细信息

目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分析。结果确诊的3例患者中2例为急性型，1例为亚急性型，表现为肝肿大，血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高。基因突变分析检测到5种突变类型：c．455G〉A（W152X）、c．520C〉T（R174X）、c．974—976delCGAinsGC、c．1027G〉A（G343R）、c．1100G〉A（W367X），其中C．455G〉A（W152X）、c．974_976delCGAinsGC、c．1100G〉A（W367X）为新突变。结论应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症I型。基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据。

关键词：酪氨酸血症I型琥珀酰丙酮基因突变酪氨酸

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原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 405-409页

作者：韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100... 详细信息

目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100-300mg／（kg·d），分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中6例来自新生儿筛查，11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[（2．85±1．87）μmol／L]低于参考值（10μmol／L），伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例，给予左旋肉碱治疗1-3个月后，临床症状消失，血游离肉碱升至正常，由（2．91±2．01）μmol／L升至（20．63±8．32）μmol／L，其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。

关键词：肉碱串联质谱法治疗

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枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析

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中华医学杂志 2012年第40期92卷 2839-2842页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利... 详细信息

目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平，诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高。结果确诊33例MSUD患者，首诊年龄中位值为0．17岁（7d～30岁），发病高峰年龄段为2～30d，其中新生儿期发病者28例（84．8％）；首诊症状主要为喂养困难（14例）、反应差、嗜睡、抽搐等，确诊为经典型。经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数（范围）分别为1901（458～5804）μmol／L及600（315～1617）μmol／L显著高于正常参考值（50～300μmol／L、60～250μmol／L，均P〈0．01）。尿2-羟基异戊酸、2．酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262．5（5．4～624．3）、35．8（1．9～156．0）、133．8（7．4～611．5）、518．7（17．2～2121．2）及280．5（11．0～1087．9）均显著高于正常参考值（0、〈0．1、0、0及〈0．1）（均P〈0．01）。5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402（348～958）μmol／L及556（322～808）μmol／L显著高于正常参考值（均P〈0．01），尿2-羟基异戊酸水平显著高于正常参考值（P〈0．01），其余支链α-酮酸水平稍升高。结论MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性，血串联质谱氨基酸检测及尿气相色谱-质谱有机酸检测有助于此病的早期诊断。

关键词：枫糖尿病串联质谱法气相色谱-质谱法诊断

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黏多糖贮积症ⅣB型一例临床特点及GLB1基因突变分析

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中华儿科杂志 2012年第7期50卷 549-553页

作者：雷红林叶军邱文娟张惠文韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092

目的报道1例中国人黏多糖贮积症（MPS）ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。方法对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSIV型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶（GLB1）的酶活性测... 详细信息

目的报道1例中国人黏多糖贮积症（MPS）ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。方法对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSIV型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶（GLB1）的酶活性测定；采用PCR-直接测序方法，对β-半乳糖苷酶基因GLBl进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、鸡胸、脊柱后凸，智能发育正常，无抽搐、语言能力倒退等神经系统异常；患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性正常，GLBl酶活性5．03nmol／（h·mg）[正常范围118～413nmol／（h·mg）]。患儿携带GLBl基因复合杂合突变c．442C〉T（p．R148C）／c．1454A〉G（p．Y485C），p．Y485C为未报道过的基因新变异。结论MPSIVB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形，智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p．R148C／p．Y485C，GLB1基因新变异p．Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变。

关键词：粘多糖累积病Ⅳ型 β半乳糖苷酶类基因突变

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肉碱缺乏所致心肌病的临床特点及治疗随访

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中华儿科杂志 2012年第12期50卷 929-934页

作者：傅立军陈树宝韩连书郭颖赵鹏军朱敏李奋黄美容上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为... 详细信息

目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为150～250mg／（kg·d），所有患儿在治疗前和随访过程中进行临床评估，包括临床体检、心电图、胸x线片、心脏超声和外周血串联质谱检查。结果75例心肌病患儿中6例诊断为肉碱缺乏症，包括男性1例，女性5例，年龄为0．75～6岁，入院时外周血游离肉碱水平为（1．55±0．61）μmol／L（参考值10～60μmol／L），左室舒张末期直径（LVDd）为（5．04±0．66）cm，左室射血分数（LVEF）为（38．5±10．5）％。采用左旋肉碱治疗后早期复查（10～30d），游离肉碱升高至（30．59±15．02）μmol／L（t=4．79，P〈0．01），LVDd缩小至（4．42±0．67）cm（t=4．28，P〈0．01）；LVEF提高至（49．1±7．6）％（t=6．59，P〈0．01）。6例患儿都进行了6个月以上的随访，LVEF均恢复至正常水平；LVDd也进一步回缩，其中3例完全恢复至正常水平；所有患儿临床症状消失。治疗过程中仅1例出现间歇性腹泻，无其他并发症发生。结论在儿童心肌病患者中常规进行串联质谱检查有助于肉碱缺乏症的诊断；对于肉碱缺乏所致心肌病患儿采用左旋肉碱治疗可获得良好的效果。

关键词：心肌病肉碱串联质谱法

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口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察

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中华医学杂志 2012年第4期92卷 246-249页

作者：韦思思蔡奇勋邱文娟赵黎叶军王晓林陈秋顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院小儿骨科 200092

目的观察阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的临床疗效和安全性.方法对2008年8月至2011年4月上海交通大学医学院附属新华医院11例成骨不全的患儿给予口服阿仑膦酸钠治疗,平均治疗时间为（1.7±0.3）年,评估治疗后患儿的生长情况、骨折... 详细信息

目的观察阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的临床疗效和安全性.方法对2008年8月至2011年4月上海交通大学医学院附属新华医院11例成骨不全的患儿给予口服阿仑膦酸钠治疗,平均治疗时间为（1.7±0.3）年,评估治疗后患儿的生长情况、骨折频率、运动及生活自理能力以及药物的安全性.结果经口服阿仑膦酸钠治疗后,成骨不全患儿临床症状明显改善.治疗后的年骨折次数（0～1.2次/年,中位数0次/年）较治疗前（0.5 ～5.0次/年,中位数1.40次/年）明显降低（P=0.003）,治疗后的运动功能等级及自理生活能力评分（中位数为3级及73分）均较治疗前明显改善（中位数为4级及43分,P =0.004、0.003）.骨X线影像显示治疗后腰椎、长骨及干骺端密度增加,骨皮质增厚.治疗对身高及骨代谢标志物指标无显著影响,患儿未见药物不良反应.结论口服阿仑膦酸钠可明显降低成骨不全患儿骨折频率,提高患儿运动功能及生活质量,患儿对药物耐受性良好,是一种方便且有效的治疗成骨不全患儿的药物.

关键词：成骨不全儿童阿仑膦酸钠

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高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析

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临床儿科杂志 2012年第12期30卷 1119-1121页

作者：高晓岚金晶李筱燕季文君韩连书叶军邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，... 详细信息

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，血Phe浓度360M200mmol／L）；血r,he水平检测采用串联质谱干血滤纸片法；尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关（r=0．61～0．84，P均〈0．01）。轻度HPA与PKL噫儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义（P均〈0．01）；70％轻度HPA患儿及5．71％PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关，单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。

关键词：苯丙氨酸苯丙酮酸苯乙酸苯乳酸

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原发性肉碱缺乏症诊治进展

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临床儿科杂志 2012年第9期30卷 884-886页

作者：黄倬(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血... 详细信息

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。

关键词：原发性肉碱缺乏症诊断治疗

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原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

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中国实用儿科杂志 2012年第5期27卷 393-396页

作者：黄倬韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组... 详细信息

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,

关键词：原发性肉碱缺乏症发病机制基因突变

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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

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临床儿科杂志 2012年第1期30卷 92-92,96页

作者：张惠文刘晓青顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,

关键词：技术检测综合征染色体芯片出生体质量病例资料发育落后足月顺产

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