检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 703-707页

作者：李一帆邱文娟叶军韩连书张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的应用染色体芯片分析技术（chromosomal microarray analysis, CMA）对不明原因的精神发育迟滞／发育迟缓（ mental retardation/developmental delay, MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析，明确致病性CNV所致的染色体失衡，实现病因学诊断。方法根据特定条件筛选MR／DD息儿66例，用染色体芯片分析技术筛检有无CNV。针对发现的CNV，通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV，结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献，判断CNV的临床意义。结果在66例不明原因MR／DD患儿中，16例检出19个临床致病性CNV，检出率为24．2％，Phelan-McDermid综合征比例最高（3／16，18．8％），其次为Prader-Willi综合征／Angelman综合征（2／16，12．5％）及Wolf-Hirschhorn综合征（2／16，12．5％）。结论拷贝数变异是MR／DD患儿的重要病因之一，CMA可提高MR／DD患儿致病性CNV的检出率。

关键词：精神发育迟滞发育迟缓染色体芯片分析技术拷贝数变异

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新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 409-414页

作者：叶军宫丽霏韩连书邱文娟张惠文高晓岚金晶许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCC）基因突变谱及热点突变.方法 2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为... 详细信息

目的了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCC）基因突变谱及热点突变.方法 2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿（男33例,女9例）纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三组：母源性MCCD组5例、良性MCCD组6例、疑似MCCD组31例.对所有患儿的生长、智能发育等随访资料进行回顾分析;对部分患儿进行MCC基因突变检测,分析基因新变异对蛋白结构及功能的影响.结果（1）42例患儿末次随访的中位年龄29个月,最长随访至9岁.所有患儿临床无症状,生长及智能发育正常.（2）29例患儿（母源性MCCD组4例、良性MCCD组4例,疑似MCCD组21例）接受基因检测,母源性MCCD及良性MCCD基因诊断符合临床诊断;疑似MCCD 21例中仅11例检出1个MCCC1突变,余10例未检出突变.检出的14种突变中MCCC1突变占86％（12/14）,其中***1680A突变占40％,发现9种新突变：211AG＞ CC/p.Q74P、c.295G＞ A/p.G99S、c.764A＞ C/p.H255P、c.964G＞ A/p.E322K、c.1331G＞ A/p.R444H、c.1124delT、c.39_58del20、c.1518delG、c.639 ＋2T＞ A;5种新错义突变位点多为高度保守氨基酸,经分析这些突变改变了蛋白二级结构,预测对蛋白功能造成影响.（3）母源性MCCD患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为3.50（1.63 ～ 11.43）、1.84（1.00 ～9.30）、0.27（0.26 ～5.81） μmol/L,呈下降趋势;良性MCCD组患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为8.20 （3.60 ～ 9.60）、9.67（3.88 ～20.15）、23.0（5.87 ～49.10） μmol/L,呈上升趋势;疑似MCCD患儿筛查及随访血C5-OH浓度均＜2 μmol/L.良性MCCD组4例患儿召回时尿特异性指标3-MCG均增高.结论疑诊MCCD患儿最长随访至9岁,临床均无症状、体格及智能发育正常;中国患儿MCCC1突变多见,发现9种新突变,***1680A可能是热点突变.

关键词：基因突变串联质谱法新生儿筛查

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者临床资料及质谱检测结果分析

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中华医学杂志 2014年第34期94卷 2684-2686页

作者：韩凤韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜龚珠文金晶上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相... 详细信息

目的分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色谱质谱检测的尿乳清酸、尿嘧啶水平,并与25名健康儿童进行比较分析.结果 OTCD患者40例,发病年龄中位数为1.4岁（3 d～29岁）,临床表现主要为喂养困难、持续性呕吐、抽搐、意识障碍、高氨血症等.患者血瓜氨酸水平显著低于对照组[6.35 （1.84 ～21.11）比13.65（10.23 ～ 24.52） μmol/L,P＜0.05].尿乳清酸及尿嘧啶水平显著高于对照组[167.77 （1.21 ～1 650.45）比0.25（0～2.32） mmol/molCr、52.67（3.50 ～338.64）比0.69（0～2.87） mmol/molCr,均P＜0.05].结论对于血氨增高的患者,串联质谱检测血瓜氨酸降低,尿气相色谱质谱检测乳清酸及尿嘧啶升高有助于OTCD诊断.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症乳清酸瓜氨酸高氨血症

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酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测

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中华儿科杂志 2014年第8期52卷 616-619页

作者：谭冬琼张雅芬叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。

关键词：酪氨酸羟化酶基因多巴反应性肌张力障碍突变

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甲基丙二酸血症患者143例资料分析

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中华内分泌代谢杂志 2014年第6期30卷 490-494页

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李筱燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合... 详细信息

目的分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组（P＜0.01）,2组间各参数均差异有显著性（P＜0.01）.结论单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.

关键词：甲基丙二酸血症串联质谱气相色谱质谱丙酰肉碱甲基丙二酸

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“高苯丙氨酸血症的诊治共识”解读

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 430-432页

作者：叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（简称“共识”），对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）... 详细信息

本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（简称“共识”），对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的筛查、诊治及随访等方面提出了规范性的共识。为方便对“共识”的深入理解，现就其中某些诊治内容进行细化阐述和补充说明。

关键词：高苯丙氨酸血症诊治中华预防医学会新生儿筛查解读出生缺陷预防中华医学会专业委员会

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遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读

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中国实用儿科杂志 2014年第8期29卷 569-574页

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶... 详细信息

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测。

关键词：遗传代谢病串联质谱气相色谱-质谱基因芯片

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晚发型甲基丙二酸血症CblC亚型一例

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中华神经科杂志 2014年第10期47卷 742-743页

作者：王蓓赵重波朱雯华吴慧顾学范朱骏上海市静安区中心医院神经内科 200040 复旦大学附属华山医院神经内科上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区... 详细信息

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚发型MMA CblC亚型如下. 临床资料患者男性,29岁,工人.因“发作性肢体抽搐伴性格改变和行走困难19年”于2013年4月15日入院.患者于10岁时在无明显诱因下出现发作性肢体抽搐伴意识丧失,约2 min清醒,并逐渐出现反应迟钝和行走不稳,性格变得胆小和孤僻,此后10余年间症状缓慢加重.2013年2月患者出现明显性格改变、易激惹、不会打电话、言语欠清,伴大小便失禁.

关键词：甲基丙二酸血症 C亚型 Cbl 晚发型甲基丙二酸尿症有机酸代谢异常性格改变肢体抽搐

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儿童遗传代谢病的诊断和预防

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诊断学理论与实践 2014年第1期13卷 7-11页

作者：顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

遗传代谢病***。或***是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有... 详细信息

遗传代谢病***。或***是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常．故称为IEM。

关键词：儿童遗传代谢病诊断预防

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精氨酸血症的发病机制及诊治进展

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国际儿科学杂志 2014年第1期41卷 12-15页

作者：李一帆(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院儿科上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所 200092

精氨酸血症是由精氨酸酶-1缺乏导致的一种尿素循环障碍,呈常染色体隐性遗传.精氨酸酶在尿素循环最后一步中发挥作用,催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素.患儿如未及时治疗则病情进行性加重,严重者表现为下肢痉挛性瘫痪、惊厥、精神发育迟滞等... 详细信息

精氨酸血症是由精氨酸酶-1缺乏导致的一种尿素循环障碍,呈常染色体隐性遗传.精氨酸酶在尿素循环最后一步中发挥作用,催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素.患儿如未及时治疗则病情进行性加重,严重者表现为下肢痉挛性瘫痪、惊厥、精神发育迟滞等.该病与其他尿素循环障碍有所不同,严重的高氨血症比较少见,故高氨血症可能不是该病神经系统损伤的主要原因,而精氨酸及其代谢物与神经系统损伤关系密切.精氨酸血症可通过测定精氨酸酶活性及基因检测明确诊断.串联质谱新生儿疾病筛查可早期诊断并及时进行饮食控制和药物治疗,明显改善患儿预后.

关键词：精氨酸血症精氨酸酶-1 儿童

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