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国际儿科学杂志 2010年第1期37卷 14-16页

作者：李晶(综述) 顾学范(审校) 上海交通大学医学院 200025 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病。以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析。近年来，随着更多新突变的发现，探讨基因突变如何影响剪切，使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点。该文从分子遗传学角... 详细信息

黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病。以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析。近年来，随着更多新突变的发现，探讨基因突变如何影响剪切，使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点。该文从分子遗传学角度，对该病的致病基因IDS的基本特点、基因突变、女性患者基因突变分析、基因型与表型关系研究及进展作概述。研究发现，在今后对该疾病的基因检测应考虑基因．假基因重组的可能性，尽可能从cDNA水平研究突变对剪切的影响，从而更有助于理解基因型与表型的关系。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因突变表型

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27万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

27万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：韩连书叶军邱文娟高晓兰张雅芬王瑜季文君龚珠文李小燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的近10余年利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,进行新生儿遗传代谢病筛查及临床高危患儿遗传代谢病检测,已在许多发达国家和地区得到广泛应用。本研究利用该技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基... 详细信息

目的近10余年利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,进行新生儿遗传代谢病筛查及临床高危患儿遗传代谢病检测,已在许多发达国家和地区得到广泛应用。本研究利用该技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率,对确诊患儿进行早期诊断和治疗。

关键词：代谢病串联质谱技术有机酸血症甲基丙二酸血症干血滤纸片枫糖尿病随访结果

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12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 504-510页

作者：王彤叶军韩连书邱文娟张惠文张雅芬高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院 200092 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室

目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症（multiplecarboxylasedeficiency，MCD）的诊断，探讨我国MCD患儿的基因突变情况。方法12例MCD患儿接受基因诊断。采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶（biotinidase，BT）缺乏症和8例全羧化... 详细信息

目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症（multiplecarboxylasedeficiency，MCD）的诊断，探讨我国MCD患儿的基因突变情况。方法12例MCD患儿接受基因诊断。采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶（biotinidase，BT）缺乏症和8例全羧化酶合成酶（holocarboxylasesynthetas，HLCS）缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析，对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。结果12例患儿基因突变检出率100％。4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种：C．98104del7ins3，C．1369G〉A（V457M），C．1157G〉A（W386X），C．1284C〉A（Y428X），C．1384delA，c-493—1494insT，后4种为新突变。8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种：c．126G〉T（E42D）,c．1994G〉C（R665P），c．1088T〉A（V363D），c．1522C〉T（RS08W），后两种为热点突变[75％（12／16）]，c．1994G〉C为新突变。结论本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断。共发现了6种BT基因突变，4种HLCS基因突变，其中5种为新突变；得出2种HLCS基因的热点突变。

关键词：生物素酶全羧化酶合成酶串联质谱突变多种羧化酶缺乏症

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应重视戈谢病的实验室诊断

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中华医学杂志 2009年第44期89卷 3099-3100页

作者：张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

戈谢病是一种溶酶体贮积病，主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶，而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和（或）巨嗜细胞系贮积，主要影响脾、肝脏和骨髓。临床表现有轻有重，可以在婴儿期发病，也可能在成人期发病，... 详细信息

戈谢病是一种溶酶体贮积病，主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶，而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和（或）巨嗜细胞系贮积，主要影响脾、肝脏和骨髓。临床表现有轻有重，可以在婴儿期发病，也可能在成人期发病，常见表现为肝脾增大、贫血、血小板减少、骨痛、骨折。

关键词：戈谢病实验室诊断葡萄糖脑苷脂酶溶酶体贮积病血小板减少单核细胞临床表现常见表现

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四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查

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中华预防医学杂志 2009年第2期43卷 128-131页

作者：叶军邱文娟韩连书周建德高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的139... 详细信息

目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿（门诊591例，递送标本801例）为研究对象。根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数，探讨诊断标准，得出BH4D发病率及高发地区。结果（1）近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）活性测定的病例数明显递增，2005年2项试验的病例数分别为217例和198例，至2007年病例数分别达到511例和458例，病例总数约为2005年的2．3倍，覆盖全国29个省（市）、自治区；（2）尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyl tetrahydropterinsynthase deficiency，PTPSD）的关键指标，96．83％（61／63）PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比〈5％[（1．41±1．10）％]，生物蝶呤极低[（0．14±0．17）mmol／mol肌酐]；四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验2～6h血苯丙氨酸浓度降至正常有助于诊断；DHPR活性降低是DHPR缺乏症的确诊方法；（3）1392例HPA患儿中PTPSD及DHPR缺乏症的发病率分别为8．41％（117／1392）和0．18％（2／1108）；80％（8／10）的高发省（市）、自治区位于我国的华东及南部；上海PTPSD在HPA患儿及新生儿群体中发病率分别为10．81％（8／74）和0．007‰（8／1121429）。结论近3年我国大部分省（市）、自治区临床医生开展BH4D鉴别诊断的意识明显提高；BH4D在HPA患儿中的发病率至少为8．55％（119／1392），PTPSD占98．32％（117／119）。

关键词：苯丙酮尿症生物蝶呤缺乏症新生儿筛查

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黏多糖贮积症47例的常见酶学分型

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中华儿科杂志 2009年第4期47卷 276-280页

作者：张惠文王瑜叶军邱文娟韩连书高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型。方法收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿，临床疑似黏多糖贮积症的指征包括：生长落后，丑陋面容，骨骼畸形，肝脾增大，智力落后，关节僵硬／松弛等。收集疑似黏多糖贮积症患儿外周... 详细信息

目的对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型。方法收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿，临床疑似黏多糖贮积症的指征包括：生长落后，丑陋面容，骨骼畸形，肝脾增大，智力落后，关节僵硬／松弛等。收集疑似黏多糖贮积症患儿外周血，分离白细胞后，用人工荧光底物法和生物化学方法，分别检测导致Ⅰ，Ⅱ，ⅣA，ⅣB，Ⅵ及Ⅶ缺陷的酶，α-L-艾杜糖酶，艾杜糖醛酸硫酸酯酶，半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶，β-半乳糖苷酶，芳基硫酸酯酶B及β葡萄糖醛酸酶的活性。结果在70例可疑患儿中，共确诊黏多糖贮积症47例，其中I型7例（占确诊黏多糖贮积症例数的15％），Ⅱ型28例（59％），ⅣA型12例（26％），未发现ⅣB，Ⅵ及Ⅶ型的患儿。黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床表型多样，ⅣA型患儿中67％有典型的关节松弛表现。结论Ⅱ型可能是中国人黏多糖贮积症中最主要的一型，其他较常见的是ⅣA型和Ⅰ型。

关键词：溶酶体贮积病黏多糖累积病常见酶学分型临床研究

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羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2009年第8期11卷 609-612页

作者：王彤叶军韩连书邱文娟张惠文张雅芬高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

目的报道羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetas,HCS）缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS... 详细信息

目的报道羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetas,HCS）缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗（10～40mg/d）,对其疗效进行随访观察。结果11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值〉gt;30%。②发现4种突变：c.1522C〉gt;T（R508W）,c.1088T〉gt;A（V363D）,c.126G〉gt;T（E42D）,c.1994G〉gt;C（R665P）（新变异）。实变频率分别为50%,29%,7%,14%。③10例接受生物素治疗的患儿,1～2周后临床症状消失,2～6月后异常代谢产物多下降至正常。结论HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著。突变R508W和V363D可能是中国患儿的常见突变。

关键词：羧化全酶合成酶生物素酶串联质谱气相色谱质谱基因儿童

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糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究

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中华儿科杂志 2009年第6期47卷 416-420页

作者：王霞邱文娟叶军韩连书张惠文蒋丽蓉张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科

目的研究糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage diseases typem，GSDⅢ）患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。... 详细信息

目的研究糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage diseases typem，GSDⅢ）患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。结果10例患者中共检出13种突变类型，包括4种剪切突变：IVS6＋1G〉A、IVS6—1G〉A、IVS14＋1G〉T、IVS26-2A〉C；5种无义突变：R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X；3种缺失突变：c．408—411delTTG、c．2717—2721delAGATC、c．2823delT；1种插入突变：C．4234insT。除IVS14＋1G〉T、R864X和R977X，其余10种均未见报道过。限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变，荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数。2例患者仅检出1个致病突变，其余患者均明确有2个致病突变，突变检出率为90％。IVS14＋1G〉T突变频率最高，占25％。结论10例GSDm型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性，发现13种突变，其中10种是新突变，IVS14＋1G〉T是较常见的突变类型。

关键词：糖原贮积病Ⅲ型糖原脱支酶系统突变

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甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 485-489页

作者：王斐韩连书叶军邱文娟张雅芬高晓岚王瑜杨艳玲顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室200092 北京大学第一医院儿科

目的检测甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）患儿MUT基因突变类型及突变频率，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等，诊断21例单纯MMA... 详细信息

目的检测甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）患儿MUT基因突变类型及突变频率，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等，诊断21例单纯MMA患儿；采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析。结果在21例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突变，其中8种为未报道突变。以c．323G〉A（R108H）、c.729_730insTT（D244LfsX39）与c.630_1631GG〉TA（G544X）较为常见，突变频率分别为14．3％、10．7％及14．3％，以错义突变多见（64．7％）。14例MUT突变患儿中10例为早发型，1例为迟发型，3例由新生儿出生筛查检出；11例为维生素B12无效型，3例为有效型。结论揭示了中国MMA患儿中MUT基因的部分突变谱，MUT基因突变患儿发病较早，多为维生素B12无效型。

关键词：甲基丙二酸甲基丙二酰辅酶A变位酶 MUT基因突变

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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

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中华儿科杂志 2009年第3期47卷 189-193页

作者：王斐韩连书胡宇慧杨艳玲叶军邱文娟张雅芬高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092 北京大学第一医院儿科

目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等，对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱... 详细信息

目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等，对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断；应用聚合酶链反应（PCR）对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显子进行扩增，通过DNA直接测序进行基因突变分析。结果在28例患儿中27例检测到突变，共10种，其中2例仅检测到1个杂合突变，3例仅检测到多态性。突变集中在外显子3和4上（91．3％），以609G〉A（W203X）最常见，突变频率为53．6％，其中10例为纯合突变，10例为杂合突变，其次为658—660delAAG（K220del），突变频率为8．9％，均为杂合突变。另外检测到6种未报道突变，分别为1A〉G、365A〉T、658_del660AAG、301-3_327del30、567_568insT和625_626insT。3种基因多态性分别为-302T〉G（rs3748643）、-234A〉G（rs3728644）和321G〉A（rs2275276）。结论揭示了中国甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱，其中609G〉A（W203X）可能为热点突变。

关键词：甲基丙二酸同型半胱氨酸基因突变

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