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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 574-578页

作者：宫丽霏叶军韩连书邱文娟张惠文高晓岚金晶许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency，MCCD），通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的5例新... 详细信息

目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency，MCCD），通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCDI艋床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断。结果（1）发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高，尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高，3例随访后浓度逐步下降或达正常。（2）发现4种MCCC1基因新变异：***680A（25％）、c．203C〉T（P．A68V）、C．572T〉C（P．L191P）、C．639＋5G〉T和2种MCCC2基因突变e．1406G〉T（P．R469L，新变异）及e．592C〉T（P．Q198X）。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5一OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCCl基因突变多见。

关键词： 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶基因突变质谱分析

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单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 589-593页

作者：韩连书毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情... 详细信息

目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸丙酰肉碱治疗

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甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析

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中华医学杂志 2013年第8期93卷 561-565页

作者：毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3／C2变化，已明确分型的患者分为单纯型MMA组（n=51）和MMA合并同型半胱氨酸血症组（合并型MMA组）（n=65）；尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测，血C2、C3及蛋氨酸（Met）水平采用串联质谱技术检测。结果MMA患者尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为259．10（6．73～6429．28）和4．39（0～248．96），血C3和C3／C2中位数（范围）分别为8．52（1．50～52．11）μmol／L和0．73（0．28～2．89），均高于参考值（分别为0．2～3．6、0～1．1、0．50～4．00μmol／L、0．04～0．25），且显著高于对照组[分别为0（0～1．87）、0．10（0～1．84），1．40（0．53～3．90）***／L、0．10（0．04～0．23），均P〈0．01]。其中15例患者血c3水平正常，而C3／C2及尿甲基丙二酸水平均增高。合并型MMA组血蛋氨酸水平低于参考值和单纯型MMA患者组及对照组[8．71（0．68～31．95）μmol／L比10．00～35．00μmol／L、15．35（4．18～59．50）μmol／L、15．59（10．20～34．68）μmol／L，均P〈0．05]。结论尿甲基丙二酸及血C3／C2显著增高对诊断MMA具有特异性，诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿甲基丙二酸及血C3／C2轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。

关键词：甲基丙二酸串联质谱法气相色谱-质谱法丙酰肉碱

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先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

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临床儿科杂志 2013年第1期31卷 36-39页

作者：宫丽霏叶军韩连书邱文娟张惠文周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患... 详细信息

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏新生儿筛查 17-羟孕酮

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婴儿型糖原贮积病Ⅱ型的临床特点及其转归

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中华医学杂志 2013年第20期93卷 1567-1570页

作者：傅立军陈树宝邱文娟郭颖赵鹏军章旭李奋黄美容上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及其转归，探讨其诊断策略。方法回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅... 详细信息

目的分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及其转归，探讨其诊断策略。方法回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅助检查结果，并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析。结果16例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性a-葡萄糖苷酶（GAA）活性明显低下或完全缺失，心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚，左心室质量指数为161～616g／m2；患儿随访时均存在严重的肌力减退和肌张力低下，运动发育明显落后。15例患儿进行了肌酸磷酸激酶的检测，其中14例明显升高；15例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测，均明显升高；16例患儿首发症状年龄的中位数为3．6（2．0～6．8）个月，确诊时年龄6．5（3．8～9．3）个月。14例患儿已经死亡，死亡年龄9．0（4．7～18．7）个月。结论婴儿型GSDⅡ是一种致命性的疾病，进行性心肌肥厚以及肌力或肌张力减退是婴儿型GSDⅡ突出的表现，外周血GAA活性的检测是筛查婴儿型GSDⅡ的有效方法。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型症状和体征病史记录

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气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

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中华内分泌代谢杂志 2013年第8期29卷 693-695页

作者：韩凤韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室200092

临床遗传性代谢病疑似患者9046例，进行尿气相色谱-质谱有机酸检测，共确诊患者564例（6．2％），包含28种疾病。其中有机酸血症311例，占55．1％，含13种疾病，甲基丙二酸血症最多见；氨基酸代谢病203例，占36．0％，含10种疾病，高苯... 详细信息

临床遗传性代谢病疑似患者9046例，进行尿气相色谱-质谱有机酸检测，共确诊患者564例（6．2％），包含28种疾病。其中有机酸血症311例，占55．1％，含13种疾病，甲基丙二酸血症最多见；氨基酸代谢病203例，占36．0％，含10种疾病，高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例，占8．9％，含5种疾病，多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见。

关键词：气相色谱-质谱串联质谱遗传性代谢病有机酸血症

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尼曼-匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断

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中华围产医学杂志 2013年第12期16卷 750-754页

作者：章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文琳娜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C,NPC）先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法采用DNA抽提试剂盒提取先证者（NPC晚发婴儿型）和其父母外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应-直接测序... 详细信息

目的研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C,NPC）先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法采用DNA抽提试剂盒提取先证者（NPC晚发婴儿型）和其父母外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应-直接测序法进行NPC1基因突变检测.测序结果与GenBank人类NPC1基因（NM 000271）进行比较,突变外显子片段均行DNA双向测序证实.同时选取50例正常人作为对照,通过直接测序法以排除新错义突变为基因多态性.采用ClustalX 1.81分析软件对人类和其他种属的NPC1氨基酸序列进行同源性比较.在先证者母亲再次妊娠18周时抽取羊水细胞,对培养后羊水细胞进行相应的基因突变检测,用于产前基因诊断.抽取新生儿外周血白细胞基因组DNA进行NPC1基因分析.结果 NPC1基因测序发现先证者携带2个新杂合突变c.2284-2287 delCTCT和p.V959G,分别来源于父亲和母亲,50例正常人中未发现这2种突变.通过ClustalX 1.81软件比对人、小鼠、大鼠、兔、猫及猪的NPC1蛋白的氨基酸发现,p.V959为中度保守氨基酸区域,此位点氨基酸错义突变p.V959G可能导致NPC蛋白功能异常.胎儿羊水直接抽提基因组DNA及培养后羊水细胞DNA检测均未发现这2种突变,为正常胎儿.新生儿外周血白细胞的NPC1基因分析未发现携带c.2284-2287 delCTCT和p.V959G突变,与产前基因诊断结果相符.结论聚合酶链反应-直接测序法可为NPC先证者进行基因诊断,也可为其家系进行产前基因诊断,p.V959突变可能与晚期婴儿型临床表型相关.

关键词：尼曼-匹克病,C型载体蛋白质类膜糖蛋白类突变产前诊断

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甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析

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中国实用儿科杂志 2013年第8期28卷 590-593页

作者：韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200092

目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(... 详细信息

目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸丙酰肉碱脑脊液串联质谱

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判别分析法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用

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中华临床医师杂志(电子版) 2013年第17期 7883-7886页

作者：鲍培忠叶军韩连书邱文娟张慧文周建德顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室

目的探讨判别统计方法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中的应用价值。方法对上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心2008年至2011年CAH筛查资料进行回顾分析,根据CAH筛查指标17羟孕酮(17-OHP)传统切值30 nmol/L,随机选... 详细信息

目的探讨判别统计方法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中的应用价值。方法对上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心2008年至2011年CAH筛查资料进行回顾分析,根据CAH筛查指标17羟孕酮(17-OHP)传统切值30 nmol/L,随机选择17-OHP正常组11 130例及阳性组398例为研究样本。采用非标准化Fisher判别方法,建立包含出生孕周、体重及17-OHP浓度三项因素的判别公式及阳性判别切值;并用已确诊的24例CAH患者及381例假阳性样本进行验证。结果建立判别函数公式Z=(-0.019·x1)+(-0.00012·x2)+0.055·x3+0.471;阳性判别切值为1.314。验证显示24例CAH患者判别结果 100%符合传统方法;降低了27%假阳性率。结论融入多因素的判别分析法用于新生儿CAH筛查可显著降低假阳性率,简便可行。

关键词： 17-α-羟孕酮新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症判别统计分析

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甲基丙二酸血症患者143例资料分析

甲基丙二酸血症患者143例资料分析

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范黄倬叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李筱燕上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单... 详细信息

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1天～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54pmol/L、0.85、632.08和7.97pmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P＜0.01),2组间各参数均差异均有显著性(P＜0.01).结论:单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者病理机制灵床诊断

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