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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常... 详细信息

目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常对照者基因检测以证实.分析基因突变类型与临床表型的关系.结果：本研究在15例患PCD患者中14例检测到27个等位基因突变(96.4％),检测到15种突变,大多突变集中在外显子1和4上,占所有基因突变体的63％(17/27),突变主要致使细胞膜肉碱转运体的成熟障碍.6种新突变中仅c.433_434insA为纯合突变,其他突变c.338G＞A(p.C113Y),c.797C＞T(p.P266L),c.497+1G＞T,c.745_748delTTTG,c.1372delG均为杂合突变.突变c.760C＞T(p.R254X)在1例患者中为纯合型,4例患者为杂合型,其突变频率为21.4％(6/28),为最常见突变.结论：本研究结果初步了解了中国PCD患者的SLC22A5基因突变谱.突变位点主要集中在外显子1和4上.突变c.760C＞T(p.R254X)可能为中国PCD患者的常见突变.本研究结果将为今后的PCD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助.

关键词：原发性肉碱缺乏症儿童患者基因突变临床观察

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新生儿期鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病一例并文献复习

新生儿期鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病一例并文献复习

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：杨凌云邱文娟朱天闻张永红何振娟朱建幸上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海交大医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢病研究室

目的:提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(OTCD)的临床表现和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿及围产期OTCD孕妇的围产期管理及预后.方法:总结分析1例OTCD患儿及其母亲临床特征、影像学及实验室检查、串联质谱及基因... 详细信息

目的:提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(OTCD)的临床表现和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿及围产期OTCD孕妇的围产期管理及预后.方法:总结分析1例OTCD患儿及其母亲临床特征、影像学及实验室检查、串联质谱及基因检测结果,并复习相关文献.结果:男,32周早产儿,生后出现进行性升高的高氨血症,虽药物治疗但生后3天死亡,应用串联质谱及基因序列检测患儿确诊为OTCD,为583G＞A(G 195R)纯合突变.其母亲为围产期发病的OTCD携带者,应用串联质谱及基因序列检测确诊为OTCD,同为G195R杂合突变,经过药物治疗及限制蛋白的手段,产前及产后血氨水平基本稳定.结论:OTCD在新生儿期的诊断依赖于临床表现及典型的高氨血症,血串联质谱/尿气相质谱符合尿素循环障碍,最终通过基因检测可明确诊断.OTCD孕妇在围产期发病者应密切监测及控制病情发展,但患儿若为男性纯合子发病者常预后不佳.新生儿期OTCD的治疗手段除药物治疗外还需更进一步的研究.

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病新生儿患者病理机制临床诊断

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新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理

新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理

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中华医学会第八次全国围产医学学术会议

作者：杨凌云邱文娟何振娟朱建幸上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床、生化和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及围产期OTCD孕妇的综合管理.方法总结分析1例OTCD患儿及其孕母临床、生化、OTC基因检测结果及诊治经过.结果患儿...

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床、生化和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及围产期OTCD孕妇的综合管理.方法总结分析1例OTCD患儿及其孕母临床、生化、OTC基因检测结果及诊治经过.结果患儿生后开始血氨进行性升高,应用血串联质谱、尿气相质谱分析及DNA基因序列分析患儿确诊为OTCD,携带583G ＞A (G195R)纯合突变.其母亲为围产期发病的OTCD,携带OTC基因G195R杂合突变,经过药物治疗及限制蛋白等饮食治疗,产前及产后血氨水平基本稳定.结论 OTCD孕妇在围产期应进行综合管理、密切监测及控制病情发展,而患儿若为男性纯合子常预后不佳.

关键词：

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枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析

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中华医学杂志 2012年第40期92卷 2839-2842页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利... 详细信息

目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平，诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高。结果确诊33例MSUD患者，首诊年龄中位值为0．17岁（7d～30岁），发病高峰年龄段为2～30d，其中新生儿期发病者28例（84．8％）；首诊症状主要为喂养困难（14例）、反应差、嗜睡、抽搐等，确诊为经典型。经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数（范围）分别为1901（458～5804）μmol／L及600（315～1617）μmol／L显著高于正常参考值（50～300μmol／L、60～250μmol／L，均P〈0．01）。尿2-羟基异戊酸、2．酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262．5（5．4～624．3）、35．8（1．9～156．0）、133．8（7．4～611．5）、518．7（17．2～2121．2）及280．5（11．0～1087．9）均显著高于正常参考值（0、〈0．1、0、0及〈0．1）（均P〈0．01）。5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402（348～958）μmol／L及556（322～808）μmol／L显著高于正常参考值（均P〈0．01），尿2-羟基异戊酸水平显著高于正常参考值（P〈0．01），其余支链α-酮酸水平稍升高。结论MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性，血串联质谱氨基酸检测及尿气相色谱-质谱有机酸检测有助于此病的早期诊断。

关键词：枫糖尿病串联质谱法气相色谱-质谱法诊断

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两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用

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中华儿科杂志 2012年第11期50卷 834-838页

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-... 详细信息

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-4dC2）作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A／B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变（dutp24）检测。结果（1）对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU．C3测定值的3．7倍（Z=-4．703，P〈0．001）；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍（Z=-3．823，P〈0．001），治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍（Z=-2．521，P〈0．05）；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍（Z=-1．604，P=0．109），差异无显著意义。（2）85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。

关键词：酶戈谢病尼曼-皮克病

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血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I型诊断中的应用

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中华儿科杂志 2012年第2期50卷 126-130页

作者：韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血... 详细信息

目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高.结果确诊酪氨酸血症-Ⅰ型患儿11例,男9例,女2例,年龄2个月至6岁.患儿血琥珀酰丙酮显著升高（ 14.2±7.8） μmol/L（参考值1～5μmol/L）.其中7例患儿进行了尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮检测,4例阳性,3例阴性.血酪氨酸水平为（327.3±125.8） μmol/L（参考值为20 ～ 100μmol/L）.临床表现均有肝肿大.结论血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据.串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠,气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性.

关键词：酪氨酸血症串联质谱法气相色谱.质谱法

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原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 405-409页

目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100... 详细信息

目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100-300mg／（kg·d），分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中6例来自新生儿筛查，11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[（2．85±1．87）μmol／L]低于参考值（10μmol／L），伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例，给予左旋肉碱治疗1-3个月后，临床症状消失，血游离肉碱升至正常，由（2．91±2．01）μmol／L升至（20．63±8．32）μmol／L，其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。

关键词：肉碱串联质谱法治疗

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三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 648-652页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文龚珠文张雅芬王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分... 详细信息

目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分析。结果确诊的3例患者中2例为急性型，1例为亚急性型，表现为肝肿大，血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高。基因突变分析检测到5种突变类型：c．455G〉A（W152X）、c．520C〉T（R174X）、c．974—976delCGAinsGC、c．1027G〉A（G343R）、c．1100G〉A（W367X），其中C．455G〉A（W152X）、c．974_976delCGAinsGC、c．1100G〉A（W367X）为新突变。结论应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症I型。基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据。

关键词：酪氨酸血症I型琥珀酰丙酮基因突变酪氨酸

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肉碱缺乏所致心肌病的临床特点及治疗随访

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中华儿科杂志 2012年第12期50卷 929-934页

作者：傅立军陈树宝韩连书郭颖赵鹏军朱敏李奋黄美容上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为... 详细信息

目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为150～250mg／（kg·d），所有患儿在治疗前和随访过程中进行临床评估，包括临床体检、心电图、胸x线片、心脏超声和外周血串联质谱检查。结果75例心肌病患儿中6例诊断为肉碱缺乏症，包括男性1例，女性5例，年龄为0．75～6岁，入院时外周血游离肉碱水平为（1．55±0．61）μmol／L（参考值10～60μmol／L），左室舒张末期直径（LVDd）为（5．04±0．66）cm，左室射血分数（LVEF）为（38．5±10．5）％。采用左旋肉碱治疗后早期复查（10～30d），游离肉碱升高至（30．59±15．02）μmol／L（t=4．79，P〈0．01），LVDd缩小至（4．42±0．67）cm（t=4．28，P〈0．01）；LVEF提高至（49．1±7．6）％（t=6．59，P〈0．01）。6例患儿都进行了6个月以上的随访，LVEF均恢复至正常水平；LVDd也进一步回缩，其中3例完全恢复至正常水平；所有患儿临床症状消失。治疗过程中仅1例出现间歇性腹泻，无其他并发症发生。结论在儿童心肌病患者中常规进行串联质谱检查有助于肉碱缺乏症的诊断；对于肉碱缺乏所致心肌病患儿采用左旋肉碱治疗可获得良好的效果。

关键词：心肌病肉碱串联质谱法

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口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察

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中华医学杂志 2012年第4期92卷 246-249页

作者：韦思思蔡奇勋邱文娟赵黎叶军王晓林陈秋顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院小儿骨科 200092

目的观察阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的临床疗效和安全性.方法对2008年8月至2011年4月上海交通大学医学院附属新华医院11例成骨不全的患儿给予口服阿仑膦酸钠治疗,平均治疗时间为（1.7±0.3）年,评估治疗后患儿的生长情况、骨折... 详细信息

目的观察阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的临床疗效和安全性.方法对2008年8月至2011年4月上海交通大学医学院附属新华医院11例成骨不全的患儿给予口服阿仑膦酸钠治疗,平均治疗时间为（1.7±0.3）年,评估治疗后患儿的生长情况、骨折频率、运动及生活自理能力以及药物的安全性.结果经口服阿仑膦酸钠治疗后,成骨不全患儿临床症状明显改善.治疗后的年骨折次数（0～1.2次/年,中位数0次/年）较治疗前（0.5 ～5.0次/年,中位数1.40次/年）明显降低（P=0.003）,治疗后的运动功能等级及自理生活能力评分（中位数为3级及73分）均较治疗前明显改善（中位数为4级及43分,P =0.004、0.003）.骨X线影像显示治疗后腰椎、长骨及干骺端密度增加,骨皮质增厚.治疗对身高及骨代谢标志物指标无显著影响,患儿未见药物不良反应.结论口服阿仑膦酸钠可明显降低成骨不全患儿骨折频率,提高患儿运动功能及生活质量,患儿对药物耐受性良好,是一种方便且有效的治疗成骨不全患儿的药物.

关键词：成骨不全儿童阿仑膦酸钠

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