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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及20... 详细信息

目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200例健康对照组儿童尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3/C2变化,已明确分型的患者分为单纯型MMA组和MMA合并同型半胱氨酸血症组(合并型MMA组);尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测,血C2、C3及蛋氨酸(Met)水平采用串联质谱技术检测.结果：MMA患者组尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平中位数分别为259.10和4.39umol/L,血C3和C3/C2比值中位数分别为8.52umol/L和0.73,均高于参考值上限,且显著高于对照组,差异具有统计学意义(P均＜0.01).其中15例患者血C3水平正常,而C3/C2比值及尿甲基丙二酸水平均增高.合并型MMA组血Met水平中位数8.71umol/L,低于参考值下限和单纯型MMA患者组及对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论：尿甲基丙二酸及血C3/C2比值显著增高,对诊断MMA具有特异性;诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿甲基丙二酸及血C3/C2比值轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者血串联质谱尿气相色谱质谱基因检测临床诊断

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气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范韩凤叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基酸、酰基... 详细信息

目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基酸、酰基肉碱水平、其他实验室检测结果、基因突变结果进行确诊.结果:确诊患者564例(6.2％),共28种疾病.有机酸血症13种311例患者(55.1％),甲基丙二酸尿症最多见;氨基酸代谢病10种203例患者(36.0％),高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见;脂肪酸代谢病5种50例患者(8.9％),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见.结论:通过尿气相色谱-质谱有机酸检测的遗传代谢病中以甲基丙二酸血症、丙酸血症、Citrin蛋白缺乏症、高苯丙氨酸血症及多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症较常见.

关键词：遗传性代谢病气相色谱质谱检测疾病谱临床诊断

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原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析

原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常... 详细信息

目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常对照者基因检测以证实.分析基因突变类型与临床表型的关系.结果：本研究在15例患PCD患者中14例检测到27个等位基因突变(96.4％),检测到15种突变,大多突变集中在外显子1和4上,占所有基因突变体的63％(17/27),突变主要致使细胞膜肉碱转运体的成熟障碍.6种新突变中仅c.433_434insA为纯合突变,其他突变c.338G＞A(p.C113Y),c.797C＞T(p.P266L),c.497+1G＞T,c.745_748delTTTG,c.1372delG均为杂合突变.突变c.760C＞T(p.R254X)在1例患者中为纯合型,4例患者为杂合型,其突变频率为21.4％(6/28),为最常见突变.结论：本研究结果初步了解了中国PCD患者的SLC22A5基因突变谱.突变位点主要集中在外显子1和4上.突变c.760C＞T(p.R254X)可能为中国PCD患者的常见突变.本研究结果将为今后的PCD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助.

关键词：原发性肉碱缺乏症儿童患者基因突变临床观察

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甲基丙二酸血症患者143例资料分析

甲基丙二酸血症患者143例资料分析

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范黄倬叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李筱燕上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单... 详细信息

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1天～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54pmol/L、0.85、632.08和7.97pmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P＜0.01),2组间各参数均差异均有显著性(P＜0.01).结论:单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者病理机制灵床诊断

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黏多糖贮积症ⅣB型一例临床特点及GLB1基因突变分析

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中华儿科杂志 2012年第7期50卷 549-553页

作者：雷红林叶军邱文娟张惠文韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092

目的报道1例中国人黏多糖贮积症（MPS）ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。方法对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSIV型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶（GLB1）的酶活性测... 详细信息

目的报道1例中国人黏多糖贮积症（MPS）ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。方法对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSIV型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶（GLB1）的酶活性测定；采用PCR-直接测序方法，对β-半乳糖苷酶基因GLBl进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、鸡胸、脊柱后凸，智能发育正常，无抽搐、语言能力倒退等神经系统异常；患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性正常，GLBl酶活性5．03nmol／（h·mg）[正常范围118～413nmol／（h·mg）]。患儿携带GLBl基因复合杂合突变c．442C〉T（p．R148C）／c．1454A〉G（p．Y485C），p．Y485C为未报道过的基因新变异。结论MPSIVB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形，智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p．R148C／p．Y485C，GLB1基因新变异p．Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变。

关键词：粘多糖累积病Ⅳ型 β半乳糖苷酶类基因突变

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两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用

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中华儿科杂志 2012年第11期50卷 834-838页

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-... 详细信息

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-4dC2）作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A／B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变（dutp24）检测。结果（1）对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU．C3测定值的3．7倍（Z=-4．703，P〈0．001）；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍（Z=-3．823，P〈0．001），治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍（Z=-2．521，P〈0．05）；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍（Z=-1．604，P=0．109），差异无显著意义。（2）85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。

关键词：酶戈谢病尼曼-皮克病

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血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I型诊断中的应用

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中华儿科杂志 2012年第2期50卷 126-130页

作者：韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血... 详细信息

目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高.结果确诊酪氨酸血症-Ⅰ型患儿11例,男9例,女2例,年龄2个月至6岁.患儿血琥珀酰丙酮显著升高（ 14.2±7.8） μmol/L（参考值1～5μmol/L）.其中7例患儿进行了尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮检测,4例阳性,3例阴性.血酪氨酸水平为（327.3±125.8） μmol/L（参考值为20 ～ 100μmol/L）.临床表现均有肝肿大.结论血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据.串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠,气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性.

关键词：酪氨酸血症串联质谱法气相色谱.质谱法

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原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 405-409页

目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100... 详细信息

目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100-300mg／（kg·d），分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中6例来自新生儿筛查，11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[（2．85±1．87）μmol／L]低于参考值（10μmol／L），伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例，给予左旋肉碱治疗1-3个月后，临床症状消失，血游离肉碱升至正常，由（2．91±2．01）μmol／L升至（20．63±8．32）μmol／L，其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。

关键词：肉碱串联质谱法治疗

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三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 648-652页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文龚珠文张雅芬王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分... 详细信息

目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分析。结果确诊的3例患者中2例为急性型，1例为亚急性型，表现为肝肿大，血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高。基因突变分析检测到5种突变类型：c．455G〉A（W152X）、c．520C〉T（R174X）、c．974—976delCGAinsGC、c．1027G〉A（G343R）、c．1100G〉A（W367X），其中C．455G〉A（W152X）、c．974_976delCGAinsGC、c．1100G〉A（W367X）为新突变。结论应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症I型。基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据。

关键词：酪氨酸血症I型琥珀酰丙酮基因突变酪氨酸

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枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析

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中华医学杂志 2012年第40期92卷 2839-2842页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利... 详细信息

目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平，诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高。结果确诊33例MSUD患者，首诊年龄中位值为0．17岁（7d～30岁），发病高峰年龄段为2～30d，其中新生儿期发病者28例（84．8％）；首诊症状主要为喂养困难（14例）、反应差、嗜睡、抽搐等，确诊为经典型。经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数（范围）分别为1901（458～5804）μmol／L及600（315～1617）μmol／L显著高于正常参考值（50～300μmol／L、60～250μmol／L，均P〈0．01）。尿2-羟基异戊酸、2．酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262．5（5．4～624．3）、35．8（1．9～156．0）、133．8（7．4～611．5）、518．7（17．2～2121．2）及280．5（11．0～1087．9）均显著高于正常参考值（0、〈0．1、0、0及〈0．1）（均P〈0．01）。5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402（348～958）μmol／L及556（322～808）μmol／L显著高于正常参考值（均P〈0．01），尿2-羟基异戊酸水平显著高于正常参考值（P〈0．01），其余支链α-酮酸水平稍升高。结论MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性，血串联质谱氨基酸检测及尿气相色谱-质谱有机酸检测有助于此病的早期诊断。

关键词：枫糖尿病串联质谱法气相色谱-质谱法诊断

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