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上海交通大学学报（医学版） 2019年第9期39卷 1032-1037页

作者：姜涛施晴许彭鹏程澍王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 四川省医学科学院·四川省人民医院血液科成都610072

目的·探讨肾上腺淋巴瘤患者的临床表现、病理特征及预后因素。方法·回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科2002 年1 月-2018 年6 月77 例经肾上腺病理检查确诊或有影像学证据证明肿瘤累及肾上腺的非霍奇金淋巴瘤患... 详细信息

目的·探讨肾上腺淋巴瘤患者的临床表现、病理特征及预后因素。方法·回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科2002 年1 月-2018 年6 月77 例经肾上腺病理检查确诊或有影像学证据证明肿瘤累及肾上腺的非霍奇金淋巴瘤患者的临床及病理资料,比较原发性肾上腺淋巴瘤(primary adrenal lymphoma,PAL)和继发性肾上腺淋巴瘤(secondary adrenal lymphoma,SAL)患者的临床特点,采用Kaplan-Meier 法进行生存分析,Cox 回归模型分析影响预后的因素。结果· 77 例患者中PAL 28 例,SAL 49 例;病理类型以弥漫大B 细胞淋巴瘤为主,占77.9%;伴有骨骼和胃肠道受累的患者各21 例。PAL 双侧累及(67.9%)和巨大包块(67.9%)的比例较高;SAL 以Ⅲ/Ⅳ期(95.9%)较多,伴胰腺(24.5%)和骨骼(38.8%)累及较多。与B 细胞来源淋巴瘤和治疗达到完全缓解的患者相比,T/NK 细胞来源淋巴瘤和治疗未达完全缓解的患者生存时间显著较短(P=0.005,P=0.000)。结论·肾上腺淋巴瘤临床表现缺乏特异性,病理类型以弥漫大B 细胞淋巴瘤为主,PAL 多见双侧同时受累和巨大包块,SAL 多为晚期,同时伴有其他部位受累。T/NK 细胞来源和治疗未达到完全缓解是主要的不良预后因素。

关键词：肾上腺淋巴瘤临床特征病理类型预后

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3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型和基因型关系的研究

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中国输血杂志 2011年第5期24卷 362-367页

作者：欧阳琦丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025

目的探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系。方法对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系（家系1~3）作表型和基因型诊断：常规检测活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fg）、凝血酶时间（TT）以筛查... 详细信息

目的探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系。方法对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系（家系1~3）作表型和基因型诊断：常规检测活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fg）、凝血酶时间（TT）以筛查凝血功能,发色底物法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性（PC∶A,PS∶A及AT∶A）,免疫比浊法检测抗凝血酶抗原（AT∶Ag）,Western blot检测血浆中抗凝血酶的分子量和含量;PCR扩增AT基因所有外显子及侧翼序列,DNA测序并进行基因分析。针对新基因突变,在100例正常人中检测相应突变以排除多态性,用TA克隆PCR产物测序鉴定杂合碱基缺失突变。结果 3名先证者均为反复发作的静脉血栓患者,凝血指标及PC∶A和PS∶A都正常,AT∶A分别为正常人（100%）的60%、52%和60%,AT∶Ag分别为16.9、14.1和11.4 mg/dl,Western blot显示3位先证者的血浆AT蛋白分子量正常（58 kD）而含量低于正常;基因分析发现3名先证者各携带1个杂合突变,分别为g.8263 C〉T（Leu340Phe）、g.5894-6 del TTC（Phe122del）和g.5898 T〉G（Phe123Cys）。3个家系中与先证者表型相似的成员,则携带有相同的AT基因突变;但除家系2先证者的父亲有静脉血栓外,家系1和3中含有相应AT基因突变的家庭成员均无血栓发生。结论 3名先证者遗传性抗凝血酶缺陷症分别由Leu340Phe、Phe122del和Phe123Cys突变所致,其中Leu340Phe和Phe123Cys突变为国际上首次报道。

关键词：抗凝血酶缺陷症,遗传性抗凝血酶 AT基因突变表型基因型静脉血栓

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凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

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中国实验诊断学 2011年第3期15卷 503-507页

作者：黄丹丹陆晔玲戴菁董雷鸣陈琼周佳维丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

目的探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系。方法采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和FXI(n=18)缺陷及F5F8D(n=8)患... 详细信息

目的探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系。方法采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和FXI(n=18)缺陷及F5F8D(n=8)患者及携带者的外周血进行常规出凝血检查及自动校正凝血酶曲线法凝血酶生成试验。结果凝血酶生成曲线的各项参数与FV促凝活性(FV:C)及FX促凝活性(FX:C)存在双曲线趋势关系。FV或FX缺陷患者血浆中缺陷因子的活性只要达到正常人的3%,凝血酶生成潜力和峰值就达到正常值的一半以上。FV:C≤6.9%或FX:C≤2.2%的患者具有出血症状,活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、延迟时间及达峰时间都有不同程度的延长。具有重度出血症状的3例患者的缺陷因子(FV或FX)活性均≤1.5%,APTT、PT、延迟时间和达峰时间都明显延长,且ETP=0。结论凝血酶生成试验的各项参数与凝血因子FV、FX活性及出血症状的发生及严重程度具有相关性,凝血酶生成试验结合APTT、PT及凝血因子活性可以作为评估遗传性凝血因子缺陷症患者出血倾向的有效手段。

关键词：凝血酶生成凝血因子V缺陷凝血因子X缺陷出血 ETP

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三个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断分析

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中国实验诊断学 2010年第11期14卷 1803-1807页

作者：秦欢欢王学锋许冠群陆晔玲丁秋兰戴菁奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

目的对3个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αⅡb及β3基因的所有... 详细信息

目的对3个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αⅡb及β3基因的所有外显子及其侧翼序列,利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者的基因突变位点,对其家系成员进行相应外显子基因检测,同时选择100名健康人对照以排除基因多态性。结果 3个家系的先证者血小板计数及凝血四项检测均正常,而出血时间(BT)延长;血小板对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术检测结果显示,家系2及家系3先证者为Ⅰ型GT,家系1先证者为Ⅱ型GT。基因检测结果显示3个家系的基因突变均位于αⅡb基因,分别是17号外显子14502C>T导致R(Arg)553X(stop)纯合无义突变;26号外显子18859C>T导致Q(Gln)860X(stop)纯合无义突变;15号外显子14103-14104insT、14105A>C、14106G>C、14107A>T导致氨基酸移码突变;其家系部分成员检测到相应位点的杂合突变。结论纯合无义突变18859C>T、纯合插入突变14103-14104insT及3个纯合性错义突变14105A>C、14106G>C、14107A>T是导致先证者2及先证者3发生Ⅰ型GT的原因,而14502C>T纯合无义突变是先证者1发生Ⅱ型GT的原因。其中,纯合性插入突变14103-14104insT及纯合性点突变14105A>C、14106G>C、14107A>T为国际首次报道的新突变。

关键词：血小板无力症基因突变整合素αⅡbβ3 出血诊断

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急性淋巴细胞白血病基因融合与突变知识库的构建

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上海交通大学学报（医学版） 2018年第9期38卷 1027-1032页

作者：严天奇陈立伟朱勇梅李剑峰代雨婷崔舒雅姜璐陈冰黄金艳上海交通大学系统生物医学研究院系统生物医学教育部重点实验室上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学生命科学技术学院上海200240

目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测。方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息。基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据... 详细信息

目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测。方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息。基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据库系统的服务端开发环境,构建知识库服务网站。结果·通过对文献进行文本挖掘和人工手动矫正,共收集了246条ALL相关融合和突变基因词条,每项词条包含生物学性状、临床相关性解释、临床指导意见、靶向药物和化疗药物等多个生物学和临床相关条目,建立起一个便于管理的ALL相关知识库。结论·该知识库除了包含ALL相关或潜在相关癌症基因基本信息外,还着重整理了临床相关的注释信息,为ALL的临床基因检测及后续的精准医疗提供参考。

关键词：急性淋巴细胞白血病基因融合基因突变知识库

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2例遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症分子发病机制研究

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中国输血杂志 2011年第5期24卷 367-371页

作者：邢志芳戴菁陆晔玲许冠群丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025

目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和抗原含量(FⅫ∶Ag);直接测序法作基因序列分析,针对... 详细信息

目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和抗原含量(FⅫ∶Ag);直接测序法作基因序列分析,针对先证者的突变位点,检测其家系成员相应的基因突变;采用凝血酶生成试验,检测患者凝血功能的变化;在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上,定点突变法构建突变型FⅫ表达质粒,以Polyfect转染试剂介导瞬时转染293T细胞,分别测定细胞裂解液及培养上清液中FⅫ∶Ag,测定上清液中FⅫ∶C。结果 2个遗传性FⅫ缺陷症家系的先证者的FⅫ:C分别为4.68%和12.08%,FⅫ∶Ag分别为4.6%和2.2%;先证者1的F12基因第13、14号外显子分别发现了(G8489A、Glu502Lys)和(C8833A、Tyr586Stop)2种复合杂合突变;先证者2的F12的第13号外显子发现(G8489A;Glu502Lys)纯合突变,其家系部分成员检测到相应的杂合突变。2名遗传性FⅫ缺陷症患者的凝血酶生成潜力与正常人比较无明显差异。瞬时转染结果显示,FⅫ突变蛋白E502K上清液中FⅫ∶C和FⅫ∶Ag分别为野生型的27.2%和14.4%;细胞裂解液中FⅫ∶Ag为野生型的36.7%。结论体外表达的实验进一步证实了突变蛋白E502K合成和分泌障碍导致FⅫ明显降低。先证者1由罹病F12基因(Glu502Lys;Tyr586Stop)双杂合突变所致;先证者2为G8489A纯合突变(Glu502Lys)所致遗传性FⅫ缺陷症;E502K和Y586Stop 2种突变均为国际首次报道。

关键词：凝血因子 FⅫ缺陷症,遗传性基因突变分子机制

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F9基因Arg327Ile新突变导致血友病B的分子发病机制研究

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中国输血杂志 2011年第5期24卷 372-376页

作者：周佳维戴菁郁婷婷陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所临床输血科上海200025

目的探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法对1名血友病B患者作实验室和基因诊断,定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒;瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C),ELISA法... 详细信息

目的探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法对1名血友病B患者作实验室和基因诊断,定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒;瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ∶Ag),Western blotting检测R327I突变蛋白的分子量及表达量;免疫荧光共定位染色法检测突变蛋白在内质网和高尔基体内分布。结果瞬时表达显示该患者突变细胞标本上清液中R327I突变型FⅨ∶C为野生型的4.49%,明显降低;细胞上清液和裂解液FⅨ∶Ag分别为野生型的31%和129%,为交叉反应物质减低型(CRMR)。Western blotting显示细胞上清液中R327I突变蛋白分子量与野生型相同,但含量比野生型明显降低;免疫荧光共定位染色显示R327I突变蛋白在内质网中分布较野生型多,而在高尔基体中较野生型少。结论 F9基因R327I突变影响蛋白质合成和分泌,突变蛋白较野生型表达量偏低,同时R327I突变蛋白存在凝血功能缺陷从而导致血友病B。

关键词：血友病B 凝血因子Ⅸ F9基因基因突变发病机制

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替米沙坦对高血压大鼠血管ACE2表达及氧化应激水平的影响

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中国药理学通报 2012年第1期28卷 54-58页

作者：金海燕钟久昌宋蓓叶佳颖张丽红李宇琳于茜徐旭东林国珍上海交通大学医学院附属瑞金医院临床心理科与医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床心理科与医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海市高血压研究所上海市血管生物学重点实验室上海200025 宁波大学医学院分子高血压研究室浙江宁波315211 复旦大学上海医学院解剖与组织胚胎学系上海200032

目的探讨替米沙坦干预对自发性高血压大鼠(SHR)血管组织血管紧张素转换酶2(ACE2)基因表达、一氧化氮(NO)及氧化应激水平的影响.方法选取10周龄SHR及其同源对照WKY大鼠,分别给予替米沙坦(5、10 mg·kg-1·d-1)或安慰剂,为期10... 详细信息

目的探讨替米沙坦干预对自发性高血压大鼠(SHR)血管组织血管紧张素转换酶2(ACE2)基因表达、一氧化氮(NO)及氧化应激水平的影响.方法选取10周龄SHR及其同源对照WKY大鼠,分别给予替米沙坦(5、10 mg·kg-1·d-1)或安慰剂,为期10周.采用Western blot检测治疗后大鼠主动脉组织中ACE2蛋白及内皮型NO合酶(eNOS)磷酸化水平.分别采用硝酸还原酶比色法与硫代巴比妥酸比色法测定大鼠主动脉组织中NO和丙二醛(MDA)含量.结果与WKY对照组相比,SHR大鼠主动脉组织中ACE2蛋白和Ser1177-eNOS磷酸化水平明显降低(ACE2:0.39±0.05 vs 1.00±0.06;p-eNOS:0.43±0.06 vs 1.00±0.04;P值均<0.01),伴NO水平下调及MDA含量增加(NO mmol·g-1protein:11.5±2.1 vs 27.8±4.9;MDA nmol·g-1 protein:393.9±17.9 vs 186.3±14.5;P值均<0.01),而经替米沙坦治疗后SHR低、高剂量治疗组大鼠主动脉组织中ACE2蛋白和Ser1177-eNOS磷酸化水平增加(ACE2:0.62±0.06,0.65±0.07 vs 0.39±0.05;p-eNOS:0.68±0.07,0.71±0.06 vs 0.43±0.06;P值均<0.05),伴NO水平升高(19.2±3.3,23.9±3.2 vs 11.5±2.1 mmol·g-1protein;P值均<0.05)与MDA含量下调(271.9±16.1,249.2±19.6 vs 393.9±17.9 nmol·g-1 protein;P值均<0.05).结论长期替米沙坦治疗通过提升高血压大鼠血管ACE2表达及eNOS磷酸化水平,可促使血管NO生成及氧化应激水平改善,提示替米沙坦对高血压具有一定的血管保护功效.

关键词：替米沙坦高血压血管紧张素转换酶2 一氧化氮氧化应激血管保护

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医学的导师,人生的楷模——王振义及其血液学研究

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自然杂志 2011年第6期33卷 368-370页

作者：闻朝君陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室硕士上海200025 中国工程院

2011年1月14日是上海血液学研究所全体成员难以忘怀的一个日子。这一天,我们敬爱的王振义老师喜获国家最高科学技术奖。看到王老师从胡锦涛总书记手中接过证书的一刹那,我们难抑心中的激动。

关键词：王振义急性早幼粒细胞白血病全反式维甲酸

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基于基因Panel测序数据的分析方法

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第11期37卷 1574-1580页

作者：李剑峰严天奇崔博文孔杰王舒陈冰黄金艳上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学教育部重点实验室系统生物医学研究院上海200240 中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所上海200031

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FAST... 详细信息

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。

关键词：二代测序基因Panel测序质量控制基因突变检测可视化

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