检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2017年第11期37卷 1574-1580页

作者：李剑峰严天奇崔博文孔杰王舒陈冰黄金艳上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学教育部重点实验室系统生物医学研究院上海200240 中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所上海200031

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FAST... 详细信息

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。

关键词：二代测序基因Panel测序质量控制基因突变检测可视化

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造血干细胞重编程的探索与进展

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中国基础科学 2017年第3期19卷 20-26页

作者：程小岩许艾宁刘丹黄秋花陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

随着临床血液需求不断增长,血制品供不应求的现象愈发严重,特别是可供临床治疗性移植的造血干细胞(HSC)尤为缺乏。然而,供者来源的缺乏一直是制约其应用发展的主要瓶颈。随着体细胞重编程与转分化研究的兴起和稳步发展,体外造血干细胞... 详细信息

随着临床血液需求不断增长,血制品供不应求的现象愈发严重,特别是可供临床治疗性移植的造血干细胞(HSC)尤为缺乏。然而,供者来源的缺乏一直是制约其应用发展的主要瓶颈。随着体细胞重编程与转分化研究的兴起和稳步发展,体外造血干细胞的获得成为可能,为临床治疗带来新的希望。然而,体外获得临床治疗级的造血干细胞尚面临严峻挑战,虽然诱导多能干细胞体外定向分化及体细胞转分化获得的造血干细胞已获得了可喜的进步,但其尚未在体内获得造血重建。因此,对造血干细胞的研究任重而道远,加深对造血干细胞的认识,积极创新体外获得造血干细胞的途径和方法,有可能为患者提供新的治疗手段。

关键词：造血干细胞诱导多能干细胞转分化

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基因治疗：现状与展望

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中国基础科学 2017年第4期19卷 21-27页

作者：王嫱张琳陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

基因治疗旨在导入正常基因以取代或补偿基因缺陷以在遗传水平上治愈疾病。然而,直到20世纪末基因工程技术及转运载体技术的迅速发展,此简单的治疗理念才得以实施及临床应用,并且很快涉及多个疾病领域,包括遗传病、恶性肿瘤、感染性疾病... 详细信息

基因治疗旨在导入正常基因以取代或补偿基因缺陷以在遗传水平上治愈疾病。然而,直到20世纪末基因工程技术及转运载体技术的迅速发展,此简单的治疗理念才得以实施及临床应用,并且很快涉及多个疾病领域,包括遗传病、恶性肿瘤、感染性疾病等。近年来的临床试验在全球不断取得突破性进展,并取得了较好的疗效和安全指标。这表明作为一种新型疗法,基因治疗将为传统医药领域带来革新,开辟更加广阔的前景。此外,基因编辑技术和干细胞技术的发展也为基因治疗的发展做出了贡献。本文就基因疗法的有效性和安全性研究进展以及潜在的伦理问题进行了总结讨论,并在此基础上提出了基因治疗的研究热点,发展前景及相关的挑战性问题。

关键词：基因治疗载体技术疾病应用发展前景

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用斑马鱼模型研究低氧应激在造血和血液疾病中的作用

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上海交通大学学报(医学版) 2016年第8期36卷 1237-1241页

作者：张凡黄秋花陈赛娟孙晓建上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

斑马鱼是研究造血和血液疾病的理想动物模型,广泛应用于研究造血干细胞(HSCs)的发生和迁移、HSCs与微环境的相互作用以及血液疾病的发病机制。研究表明,低氧应激信号通路对于HSCs的体内发育及其体外培养和扩增都起到重要作用。该信号通... 详细信息

斑马鱼是研究造血和血液疾病的理想动物模型,广泛应用于研究造血干细胞(HSCs)的发生和迁移、HSCs与微环境的相互作用以及血液疾病的发病机制。研究表明,低氧应激信号通路对于HSCs的体内发育及其体外培养和扩增都起到重要作用。该信号通路中的关键因子及其对下游基因的调控机制在人和斑马鱼之间具有很高的保守性。作为小鼠模型的互补,用斑马鱼进行这方面的研究显示了一些独特的优势。利用斑马鱼模型研究低氧应激在造血和血液疾病中的作用,将有助于进一步理解造血和血液疾病发生的机制,并为血液疾病的治疗提供新的思路。

关键词：造血造血干细胞血液疾病低氧斑马鱼

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凝血因子Ⅴ和凝血因子Ⅷ联合缺陷的分子致病机制研究

凝血因子Ⅴ和凝血因子Ⅷ联合缺陷的分子致病机制研究

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第十六届全国实验血液学学术会议

作者：邵妍妍武文漫丁秋兰戴菁陆晔玲王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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ACE2/Apelin信号在心血管系统中的调控作用及相关靶向治疗药物

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药学进展 2017年第7期41卷 483-489页

作者：程玉文张振洲余俊贤钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海市高血压研究所高血压重点实验室上海200025

高血压等心血管疾病已成为人类死亡的首要病因。研究表明ACE2/apelin信号发挥重要的心血管保护作用,其参与心血管增殖、凋亡、分化、炎症、氧化应激及血压调控,主要依赖于3条路径:ACE2-Ang-(1-9)-AT2轴、ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴及apelin-... 详细信息

高血压等心血管疾病已成为人类死亡的首要病因。研究表明ACE2/apelin信号发挥重要的心血管保护作用,其参与心血管增殖、凋亡、分化、炎症、氧化应激及血压调控,主要依赖于3条路径:ACE2-Ang-(1-9)-AT2轴、ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴及apelin-APJ轴。ACE2/apelin信号活性和表达异常是促进高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病发生、发展的重要因素。综述ACE2/apelin信号在心血管系统中的调控作用及其作为潜在药物靶点的研究新进展。

关键词：血管紧张素转换酶2 apelin 高血压心力衰竭肾素-血管紧张素-醛固酮系统

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13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：梁茜谢晓玲丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

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13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

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第十六届全国实验血液学学术会议

目的：探讨VWF基因剪切位点突变的分子致病机制。方法：采用二代测序检测血管性血友病患者致病突变。从可疑剪切位点突变先证者外周血中抽提mRNA,通过PCR特异性扩增VWF异常转录产物,并测序分析。通过荧光定量PCR对未检测到异常转录产物... 详细信息

目的：探讨VWF基因剪切位点突变的分子致病机制。方法：采用二代测序检测血管性血友病患者致病突变。从可疑剪切位点突变先证者外周血中抽提mRNA,通过PCR特异性扩增VWF异常转录产物,并测序分析。通过荧光定量PCR对未检测到异常转录产物患者的外周血VWF mRNA进行定量。通过对比SNP位点DNA水平和cDNA水平测序峰高的差异,进一步验证是否存在无义突变介导的mRNA降解。

关键词： VWF 剪切位点突变分子致病机制

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中国凝血因子Ⅶ缺陷症人群的表型及基因型诊断

中国凝血因子Ⅶ缺陷症人群的表型及基因型诊断

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：马思雨谢晓玲陆一一丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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14种VWF基因剪切位点突变的致病性研究

14种VWF基因剪切位点突变的致病性研究

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中华医学会第十六次全国血栓与止血学术会议

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