检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2017年第11期37卷 1574-1580页

作者：李剑峰严天奇崔博文孔杰王舒陈冰黄金艳上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学教育部重点实验室系统生物医学研究院上海200240 中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所上海200031

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FAST... 详细信息

目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。

关键词：二代测序基因Panel测序质量控制基因突变检测可视化

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国家转化医学研究中心(上海)——转化医学国家重大科技基础设施

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中国科学：生命科学 2016年第10期46卷 1232-1234页

作者：闻朝君陈赛娟系统生物医学协同创新中心&国家转化医学研究中心(上海) 上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整... 详细信息

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整合复旦大学、同济大学和中国科学院上海生命科学研究院等上海地区高校和科研机构以及企业的生物医学优势力量,力争形成跨学科、开放的、共享的、具有示范意义和较大国际影响力的高水平转化医学研究基地．

关键词：科技基础设施转化医学医学研究机构医学研究中心优势力量生命科学《中国科学》陈赛娟科研机构地区高校

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砷剂抗肿瘤作用机制的研究进展

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肿瘤研究与临床 2021年第2期33卷 146-149页

作者：文柏清康亚妮毛建华上海交通大学生物医学工程学院上海200240 医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所上海200025

砷化合物三氧化二砷、硫化砷在人类血液系统恶性肿瘤和实体瘤临床治疗方面表现出了显著的疗效。砷剂能够诱导肿瘤细胞分化、凋亡、自噬,消除白血病起始细胞,直接作用于靶蛋白。文章将对砷剂在各种肿瘤中作用机制的研究进展进行综述,以... 详细信息

砷化合物三氧化二砷、硫化砷在人类血液系统恶性肿瘤和实体瘤临床治疗方面表现出了显著的疗效。砷剂能够诱导肿瘤细胞分化、凋亡、自噬,消除白血病起始细胞,直接作用于靶蛋白。文章将对砷剂在各种肿瘤中作用机制的研究进展进行综述,以利于深入理解砷剂复杂的抗肿瘤作用机制,拓展其肿瘤治疗谱。

关键词：砷剂血液肿瘤肿瘤分子靶向治疗

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老年弥漫大B细胞淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识(2024年版)

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 322-329页

作者：中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会徐兵赵维莅马军赵海军查洁白洁菲不详厦门大学附属第一医院厦门大学血液病学系厦门市血液病质控中心厦门市血液治疗精准诊治重点实验室厦门361003 上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室转化医学国家重大科技基础设施(上海)上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 哈尔滨血液病肿瘤研究所哈尔滨150010 厦门大学附属第一医院北京医院

随着人口老龄化来临,老年弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)患者比例上升。老年患者对治疗耐受性差,治疗方案需要个体化制定。为提高我国临床医师对老年DLBCL的诊断及治疗水平,中华医学会血液病学分会淋巴细胞疾... 详细信息

随着人口老龄化来临,老年弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)患者比例上升。老年患者对治疗耐受性差,治疗方案需要个体化制定。为提高我国临床医师对老年DLBCL的诊断及治疗水平,中华医学会血液病学分会淋巴细胞疾病学组和中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会组织相关专家制定了本共识。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性老年诊断治疗

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58例淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症临床病理分析

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四川大学学报（医学版） 2019年第5期50卷 748-751页

作者：姜涛秦维王硕施晴钱樱许彭鹏程澍王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 四川省医学科学院·四川省人民医院血液科成都610072

目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr?m’s macroglobulinemia, LPL/WM)的临床表现、病理特征及预后因素。方法纳入本院2007年9月至2018年5月收治的58例LPL/WM患者为研究对象,回顾性分析... 详细信息

目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr?m’s macroglobulinemia, LPL/WM)的临床表现、病理特征及预后因素。方法纳入本院2007年9月至2018年5月收治的58例LPL/WM患者为研究对象,回顾性分析临床、常规实验室检查、免疫学检测、病理及生存等资料。结果 58例患者中男性48例,女性10例,中位年龄62岁(38~80岁);44例患者伴IgM-κ型M蛋白,14例患者伴IgM-λ型M蛋白;所有患者骨髓均检测出克隆性CD19阳性B淋巴细胞,均表达B淋巴细胞标记CD19、CD20和CD22;15例患者检测了MYD88L265P突变,11例阳性。经过治疗35例患者(60.34%)达到部分缓解以上的疗效,不同治疗方案疗效无明显差异,IgM大于70 g/L的患者中位总体生存(OS)时间短,血红蛋白小于90 g/L的患者中位无进展生存(PFS)时间短。结论 LPL/WM临床呈惰性进程,目前常用治疗方案疗效差异不大,总体预后良好。

关键词：淋巴浆细胞淋巴瘤华氏巨球蛋白血症临床特征病理类型预后

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重组凝血因子Ⅷ轻链Trp1707Ser突变对免疫吞噬作用的影响

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中国输血杂志 2015年第8期28卷 994-996页

作者：迟昆刘英邵妍妍丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 莱州市妇幼保健院上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的探索重组凝血因子Ⅷ轻链(r FⅧLC)Trp1707Ser突变对免疫吞噬作用的影响。方法贴壁法收集人外周血CD14+单核细胞,粒-单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)和白介素-4(IL-4)诱导培养树突状细胞(DC),运用流式细胞仪对DC进行免疫分型检测;使用F... 详细信息

目的探索重组凝血因子Ⅷ轻链(r FⅧLC)Trp1707Ser突变对免疫吞噬作用的影响。方法贴壁法收集人外周血CD14+单核细胞,粒-单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)和白介素-4(IL-4)诱导培养树突状细胞(DC),运用流式细胞仪对DC进行免疫分型检测;使用FITC荧光染料标记原核表达获得的野生型和Trp1707Ser突变型r FⅧLC,分别与DC进行孵育吞噬,运用流式细胞仪对蛋白吞噬率进行检测。结果所培养的DC以吞噬能力较强的未成熟DC为主,DC对野生型r FⅧLC的吞噬率为80.1%,对突变型r FⅧLC的吞噬率为78.4%。结论 Trp1707Ser突变对DC免疫吞噬r FⅧLC无明显影响。

关键词：血友病A 凝血因子Ⅷ 突变免疫吞噬

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实验血液学架起实验室与临床的桥梁--血液学的希望

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中国实验血液学杂志 2008年第1期16卷 1-21页

作者：陈竺陈赛娟周光飚上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 中国科学院广州生物医药与健康研究院广东广州510663

本文总结了国际近数十年来的血液学发展,展示了实验血液学如何不断地从临床实践的各种难题中寻找研究方向和新靶点,更新思路,实验室成果又如何不断地反馈和渗透到临床应用,促进了现代血液学的快速形成和发展,这是一个"转换型研究&q... 详细信息

本文总结了国际近数十年来的血液学发展,展示了实验血液学如何不断地从临床实践的各种难题中寻找研究方向和新靶点,更新思路,实验室成果又如何不断地反馈和渗透到临床应用,促进了现代血液学的快速形成和发展,这是一个"转换型研究"的好典型。近数十年来,实验血液学研究所取得的累累硕果,深化了我们对自身受精细调控的造血生成的认识,即胚胎与成体造血都是造血干细胞在各种转录因子、细胞因子、表观遗传学调控因素、造血微环境等的协调作用下,进行自我更新与分化,对称性与不对称性分裂并存,维持造血功能的正常。实验血液学研究还揭示了包括血红蛋白病、再生障碍性贫血等红细胞疾病、血友病等凝血障碍性疾病、白血病、骨髓增殖性疾病等血液系恶性肿瘤的分子机理,发现了这些血液病的治疗靶点并开发了靶向治疗方法与协同靶向疗法,大大改善了这些疾病的临床预后,甚至使急性早幼粒细胞性白血病等发生了从高死亡率向高治愈率的转变。现在,实验血液学的研究进入了基因组与系统生物医学的时代,该领域的进展不仅使我们在分子水平上认识自我,还使我们看到了治愈某些恶性血液病的希望。在21世纪,整合资源、团结协作、共同发展,是促使我国实验血液学赶超世界先进水平的力量源泉。

关键词：实验血液学血红蛋白病再生障碍性贫血血友病白血病急性早幼粒细胞性白血病急性髓系白血病造血造血干细胞

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骨髓微环境变化引发的疾病

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中国组织工程研究 2013年第1期17卷 124-130页

作者：邵小虎乐黄莺上海交通大学系统生物医学研究院系统生物医学教育部重点实验室上海市200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海市200025

背景:骨髓微环境发生改变与血液疾病的发生和发展密切相关。目的:通过综述骨髓微环境中的细胞组分,非细胞组分和信号通路的调控作用,探讨骨髓微环境改变与疾病发生的关系。方法:应用计算机检索2001年1月至2012年4月的Pubmed数据库和万... 详细信息

背景:骨髓微环境发生改变与血液疾病的发生和发展密切相关。目的:通过综述骨髓微环境中的细胞组分,非细胞组分和信号通路的调控作用,探讨骨髓微环境改变与疾病发生的关系。方法:应用计算机检索2001年1月至2012年4月的Pubmed数据库和万方数据库,英文检索词为"bone marrow niche,hematopoietic stem cell(HSC)",中文检索词为"骨髓微环境,造血干细胞",检索文献总量为424篇,最终纳入61篇进入结果分析。结果与结论:骨髓中的成体造血干细胞是血液系统和淋巴系统的发源细胞。骨髓微环境是支持造血干细胞自我更新和分化的场所,它由多种造血细胞成分、非造血细胞、胞外基质和其他信号蛋白组成。正常的骨髓微环境对造血干细胞发挥正常功能十分重要。一旦发生紊乱,会引发血液疾病和癌症等病症。因此,深入研究骨髓微环境,揭示调控机制以及相关的干细胞命运决定机制,将极大的推动骨髓移植、组织修复和再生医学等领域的发展。

关键词：干细胞干细胞综述骨髓微环境造血干细胞骨髓移植血液疾病间充质干细胞信号通路干细胞因子 973项目

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血管内大B细胞淋巴瘤诊治中国专家共识(2023年版)

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 177-181页

作者：中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会赵海军易红梅李志峰林志娟徐兵赵维莅不详厦门大学附属第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院厦门大学附属第一医院厦门大学血液病学系厦门361003 上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室转化医学国家重大科技基础设施(上海)上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B cell lymphoma,IVLBCL)是非霍奇金淋巴瘤的一种罕见亚型,发病率约0.5/100万。与其他结外淋巴瘤不同,IVLBCL的特点为大量肿瘤细胞聚集在小或中等大小血管管腔,尤其以毛细血管和毛细血管后微... 详细信息

血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B cell lymphoma,IVLBCL)是非霍奇金淋巴瘤的一种罕见亚型,发病率约0.5/100万。与其他结外淋巴瘤不同,IVLBCL的特点为大量肿瘤细胞聚集在小或中等大小血管管腔,尤其以毛细血管和毛细血管后微静脉多见,易侵犯神经系统、皮肤、骨髓和肺等器官,而淋巴结较少受累。2008年WHO淋巴造血组织肿瘤分类将其明确归类为结外弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的一个独立亚型[1],2022年WHO第五版淋巴造血组织肿瘤新分类(以下简称新分类)仍然保留该亚型[2]。既往资料显示,IVLBCL患者中位生存期约1年,预后极差[3]。由于IVLBCL临床少见,对该疾病的认识尚未统一,诊治尚不规范。为加强我国临床医师对IVLBCL的认知,提高诊断、鉴别诊断及治疗水平,中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组、中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会组织相关专家参考2007年国际结外淋巴瘤研究组制定的IVLBCL临床实践指南[4]并结合国内外最新的研究进展,讨论并制定本共识。

关键词：血管内大B细胞淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤中华医学会结外淋巴瘤临床实践指南血管管腔肿瘤分类临床医师

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重组人血小板生成素治疗急性髓系白血病化疗后血小板减少

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内科理论与实践 2022年第4期17卷 283-288页

作者：蒋天依刘福佳程雯艳赵慧瑾沈杨上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探索重组人血小板生成素(recombinant human thrombopoietin,rhTPO)用于治疗急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)化疗后血小板减少的临床疗效和安全性。方法:纳入529例在我院接受初次诱导化疗的AML患者,根据用药方案分为... 详细信息

目的:探索重组人血小板生成素(recombinant human thrombopoietin,rhTPO)用于治疗急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)化疗后血小板减少的临床疗效和安全性。方法:纳入529例在我院接受初次诱导化疗的AML患者,根据用药方案分为治疗组(接受rhTPO治疗,共393例)与对照组(未接受rhTPO治疗,共136例)。比较2组化疗结束后血小板计数(blood platelet count,BPC)<10×10^(9)/L、<20×10^(9)/L、<30×10^(9)/L、<50×10^(9)/L的持续天数、输注的血小板数量和依赖血小板输注的天数,以及出血事件、不良反应事件发生率,并通过门诊、查阅病历或电话回访进行随访,记录其总生存期和无进展生存期。结果:rhTPO治疗组化疗后BPC<10×10^(9)/L、<20×10^(9)/L、<30×10^(9)/L的持续时间及血小板输注的数量和依赖血小板输注的天数与对照组差异无统计学意义(均P>0.05),BPC恢复≥50×10^(9)/L所需天数显著少于对照组(P<0.05);在初诊时BPC<50×10^(9)/L的患者中,rhTPO治疗组化疗后BPC<10×10^(9)/L的持续时间及BPC恢复≥50×10^(9)/L所需的天数显著少于对照组(P<0.05);rhTPO治疗组早期死亡率和出血事件发生率较对照组显著降低(P<0.05);rhTPO治疗组不良反应发生率较对照组无明显差异,未观察到严重不良反应。结论:rhTPO可以缩短AML化疗后BPC减少的持续时间,降低早期死亡率和出血事件发生率,且不良反应发生率低,耐受性良好。

关键词：重组人血小板生成素急性髓系白血病血小板减少早期死亡

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