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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 94-100页

作者：范逸儿章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检... 详细信息

发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测,确诊EIF2AK3基因纯合变异致Wolcott-Rallison综合征(Wolcott-Rallison syndrome,WRS)。本文旨在阐述WRS的临床特征和诊疗过程,以提高对该疾病的认识。

关键词：发育性髋关节发育不良新生儿糖尿病 Wolcott-Rallison综合征 EIF2AK3基因

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象山县成人25羟维生素D水平及其与骨转换标志物和骨密度的相关性分析

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中华全科医学 2025年第1期23卷 36-39页

作者：鲍红丹周雅芬史琼瑶郭婧怡章振林高超宁波市第四医院内分泌科浙江宁波315700 上海交通大学医学院附属第六人民医院临床研究中心上海200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

目的了解宁波市象山县成人25羟维生素D[25(OH)D]水平和缺乏情况,分析25(OH)D水平与骨转换标志物(BTMs)、骨密度(BMD)的关系。方法2020年8—11月招募来自宁波市象山县的志愿者3117例,其中男性1122例,女性1995例,年龄为22~95岁。采集研究... 详细信息

目的了解宁波市象山县成人25羟维生素D[25(OH)D]水平和缺乏情况,分析25(OH)D水平与骨转换标志物(BTMs)、骨密度(BMD)的关系。方法2020年8—11月招募来自宁波市象山县的志愿者3117例,其中男性1122例,女性1995例,年龄为22~95岁。采集研究对象血清样本进行25(OH)D、BTMs检测,采用双能X线吸收仪测定研究对象的腰椎、股骨颈及全髋部BMD。结果研究人群25(OH)D不足比例为39.7%(1236/3117),25(OH)D缺乏比例为9.1%(284/3117)。按年龄分组后,在小于50岁人群中,男女25(OH)D缺乏比例均最高,分别为11.1%(21/189)和31.0%(139/449)。按性别分组后,25(OH)D水平与Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)水平均呈负相关关系(男性:r=-0.161,P<0.001;女性:r=-0.069,P=0.002)。男性25(OH)D水平与股骨颈BMD(β=0.001,P=0.019)、全髋部BMD(β=0.001,P=0.034)呈正相关关系。结论宁波市农村地区25(OH)D缺乏和不足仍较为普遍,尤其是<50岁的女性,需引起重视,并及早调整生活方式或使用维生素D补充剂。此外,本研究发现人群中25(OH)D水平与BMD呈正相关关系,与β-CTX呈负相关关系。

关键词： 25羟维生素D 骨转换标志物骨密度

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22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

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中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 595-600页

作者：梅亚曌傅文贞岳华汪纯胡伟伟顾洁梅李珊珊张浩章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200223

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结... 详细信息

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。

关键词：单基因遗传性骨病遗传咨询产前诊断羊膜腔穿刺术嵌合突变

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构建髓系细胞特异性Clcn7突变骨硬化症小鼠模型和表型研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第4期38卷 313-321页

作者：王梓媛吕珊珊李想章振林汪纯上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、上海市骨疾病临床研究中心 200233

目的构建髓系细胞特异性Clcn7-G763R突变的骨硬化小鼠模型,并进行表型研究。方法构建条件性敲入Clcn7基因p.G763R错义突变小鼠,并与溶菌酶M启动子-重组酶转基因小鼠(LysM cre)交配繁殖,最终获取髓系细胞特异性Clcn7-G763R突变的骨硬化... 详细信息

目的构建髓系细胞特异性Clcn7-G763R突变的骨硬化小鼠模型,并进行表型研究。方法构建条件性敲入Clcn7基因p.G763R错义突变小鼠,并与溶菌酶M启动子-重组酶转基因小鼠(LysM cre)交配繁殖,最终获取髓系细胞特异性Clcn7-G763R突变的骨硬化小鼠。利用Micro CT分析不同基因型小鼠骨微细结构的差异,利用HE染色观察骨组织形态学改变。诱导原代破骨细胞,通过实时荧光定量PCR技术检测破骨细胞分化和成熟相关基因表达水平。利用骨吸收陷窝实验观察破骨细胞功能。结果4周龄时纯合突变小鼠体重较野生型小鼠减轻[(12.000±1.666)g对(15.630±2.314)g,P=0.021],股骨长度较野生型缩短[(1.160±0.096)cm对(1.300±0.082)cm,P=0.037)]。Micro CT发现纯合突变小鼠骨密度在4周龄时较野生型小鼠显著增加[(0.753±0.002)g/cm^(3)对(0.143±0.034)g/cm^(2),P=0.003],而杂合突变小鼠骨密度在8周龄时增加明显[(0.236±0.021)g/cm^(3)对(0.180±0.020)g/cm^(3),P=0.030]。HE染色发现纯合突变小鼠骨髓腔消失,松质骨骨小梁数量显著增多,软骨肥大区增宽;杂合突变小鼠骨小梁较野生型小鼠增多。体外实验中,杂合突变小鼠破骨细胞数量较野生型无明显变化(P=0.358),但破骨细胞面积增大[(3.590×10^(6)±0.911×10^(6))μm^(2)对(1.352×10^(6)±0.260×10^(6))μm^(2),P=0.043],骨吸收陷窝相关检测结果提示破骨细胞功能降低,而破骨细胞分化和成熟相关基因NFATc1、c-fos、Ctsk和Acp5表达水平均无显著变化。结论本研究成功构建髓系细胞特异性Clcn7-G763R突变的小鼠,突变型小鼠破骨细胞功能受损,骨量显著增加且股骨变短,为后续机制研究和治疗探索提供工具。

关键词：骨硬化 CLCN7 破骨细胞

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TGFβ2基因新突变致4型Loeys-Dietz综合征伴显著骨骼畸形表现一家系研究

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 552-558页

作者：单慈魏哲章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征,并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,进行实验室及影像学相关辅助检查,采集家系成员外周... 详细信息

目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征,并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,进行实验室及影像学相关辅助检查,采集家系成员外周血提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,确定突变位点,对其他家系成员进行Sanger测序以验证突变位点。结果:先证者男,34岁。双下肢弯曲畸形30余年,体格检查示四肢细长伴扁平足、韧带松弛、脊柱侧弯,超声心动图示主动脉窦部扩张。先证者外周血基因组DNA中TGFβ2基因第1号外显子第220位核苷酸发生杂合错义突变(c.220A>C,***74Pro)。先证者的姐姐及其1个女儿均存在双下肢弯曲畸形及扁平足等类似临床表现,并检出同一突变基因。该基因突变为新发突变,在ExAC和1000G中均未见报道,致病性预测为有害突变。据此,该家系可诊断为4型Loeys-Dietz综合征。结论:4型Loeys-Dietz综合征由TGFβ2基因突变导致,骨骼畸形是本病的显著特征之一,基因检测有助于早期诊断并与其他结缔组织疾病鉴别诊断。

关键词：结缔组织疾病遗传性 4型Loeys-Dietz综合征突变 TGFβ2基因

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阴阳兼顾方能坚固——解读《男性骨质疏松症诊疗指南》

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 89-92页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233

2020年10月中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了《男性骨质疏松症诊疗指南》,本文结合《原发性骨质疏松症诊疗指南(2017)》,对《男性骨质疏松症诊疗指南》从骨质疏松流行病学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断,以及治疗等方... 详细信息

2020年10月中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了《男性骨质疏松症诊疗指南》,本文结合《原发性骨质疏松症诊疗指南(2017)》,对《男性骨质疏松症诊疗指南》从骨质疏松流行病学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断,以及治疗等方面进行解读。

关键词：指南解读男性骨质疏松症

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骨质疏松症,脆性骨折的“元凶”

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大众医学 2025年第1期 14-14页

作者：章振林《大众医学》编委会上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病科上海市骨疾病临床研究中心中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会

老年人有时仅仅因为搬动家具或公交车上的一次轻微颠簸,就可能发生胸椎或腰椎压缩性骨折。这种骨折是典型的脆性骨折,即骨质疏松性骨折。骨质疏松症常好发于绝经后女性或老年男性,由于骨密度下降和骨微细结构破坏,患者更容易发生骨折,... 详细信息

老年人有时仅仅因为搬动家具或公交车上的一次轻微颠簸,就可能发生胸椎或腰椎压缩性骨折。这种骨折是典型的脆性骨折,即骨质疏松性骨折。骨质疏松症常好发于绝经后女性或老年男性,由于骨密度下降和骨微细结构破坏,患者更容易发生骨折,严重影响老年人的生活质量和预期寿命,已成为公共健康问题。

关键词：腰椎压缩性骨折公共健康问题脆性骨折骨质疏松性骨折骨质疏松症绝经后女性老年男性预期寿命

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骨转换指标对阿仑膦酸钠治疗的绝经后骨质疏松症患者骨密度变化的早期预测价值

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中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 572-576页

作者：沈力徐杨章振林上海交通大学附属第六人民医院临床研究中心 200233 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233

目的了解绝经后骨质疏松症患者使用阿仑膦酸钠的治疗效果, 探讨骨转换指标(bone turnover markers, BTMs)对绝经后骨质疏松症患者骨密度变化的早期预测价值。方法本研究为回顾性研究, 选取2012年至2020年在上海市第六人民医院骨质疏松... 详细信息

目的了解绝经后骨质疏松症患者使用阿仑膦酸钠的治疗效果, 探讨骨转换指标(bone turnover markers, BTMs)对绝经后骨质疏松症患者骨密度变化的早期预测价值。方法本研究为回顾性研究, 选取2012年至2020年在上海市第六人民医院骨质疏松与骨病专科门诊就诊的409例绝经后骨质疏松症患者作为研究对象, 年龄为(64.86±7.21)岁。收集所有患者治疗前后的骨密度、血清Ⅰ型胶原交联羧基端肽β特殊序列(β-CTX)和骨钙素(osteocalcin)等临床资料。结果与治疗前相比, 阿仑膦酸钠治疗1年后患者腰椎1~4、股骨颈和全髋部骨密度分别上升4.84%、2.13%和2.89%(P<0.05)。治疗6个月和1年后, 患者β-CTX和骨钙素分别下降77.7%、42.3%和78.2%、49.5%(P<0.05)。线性回归分析结果显示, 阿仑膦酸钠治疗6个月时, β-CTX的变化率每下降10%, 治疗1年后, 腰椎1~4、股骨颈和全髋部骨密度的变化率分别上升0.417%、0.127%和0.213%;骨钙素的变化率每下降10%, 治疗1年后, 腰椎1~4、股骨颈和全髋部骨密度的变化率分别上升0.582%、0.258%和0.375%。结论阿仑膦酸钠能够显著增加绝经后骨质疏松症患者的骨密度以及降低BTMs水平, BTMs对骨密度变化有早期预测作用, 能够用于监测阿仑膦酸钠的治疗效果。

关键词：阿仑膦酸钠骨质疏松症骨密度骨转换指标预测

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X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第4期12卷 336-346页

作者：李丽徐杨戚露月顾洁梅胡伟伟汪纯高超岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心

目的分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突变特征。方法收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行 PHEX 基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果确诊 19例 PHEX 突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例;9例为散发;共鉴定出13个不同 PHEX 突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm ( n =1)和142(134~146)cm( n =6)。不同程度的骨痛 5/11 例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80.8(45.0~ 141.9)pg/mL ]存在不同程度升高,与正常对照组[40.6(33.9~51.8)pg/mL]比较,差异有统计学意义( P =0.002)。结论本研究丰富了 PHEX 基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。

关键词： X连锁显性低血磷性佝偻病 X染色体上内肽酶同源磷调节基因突变血清成纤维生长因子23

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进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第6期12卷 578-585页

作者：刘丽章振林岳华上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集... 详细信息

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点。结果临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄。全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃。致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T (p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变。结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、步态异常、体型瘦小、肌肉萎缩。影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现。该病的致病基因为TGFβ1基因突变。

关键词：进行性骨干发育不良症影像学特征转化生长因子β1基因突变

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