检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 529-533页

作者：王晨秀章振林南昌大学医学院、江西省人民医院内分泌科南昌330000 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),... 详细信息

报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致***286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。

关键词：骨硬化症常染色体显性遗传 CLCN7基因突变

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雄激素受体基因突变致肯尼迪病1例报告及分析

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中国实用内科杂志 2023年第5期43卷 430-433页

作者：袁虎章振林南京医科大学附属苏州医院内分泌科江苏苏州215001 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD),又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是一种成年后起病的X-连锁隐性遗传下运动神经元病,致病基因为雄激素受体基因(androgen receptor,AR)[1]。国外报道发病率约为1/10万~1/5万[2],国内尚无相关数据。该病进展相对缓慢,但早期症状缺乏特异性,容易被误诊为其他神经肌肉疾病[3]。本文介绍1例KD病例,旨在提高临床医师对本病的认识。1病历摘要1.1病史患者,男性,52岁,江苏籍,汉族。

关键词：肯尼迪病肌萎缩性腺功能减退雄激素受体

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皮肤骨骼低磷综合征2例患者临床研究并文献复习

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诊断学理论与实践 2020年第3期19卷 232-237页

作者：刘丽魏哲林小云岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

目的:观察2例散发的皮肤骨骼低磷综合征(cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome,CSHS)患者的临床特征及影像学表现,并进行致病基因突变检测和药物治疗干预,同时复习相关文献进行综合分析。方法:收集2例CSHS患者的详细病史以及... 详细信息

目的:观察2例散发的皮肤骨骼低磷综合征(cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome,CSHS)患者的临床特征及影像学表现,并进行致病基因突变检测和药物治疗干预,同时复习相关文献进行综合分析。方法:收集2例CSHS患者的详细病史以及体格检查、血液生化检测和影像学检查等结果,并采集患者的外周血和皮损处皮肤组织样本,分别抽提DNA进行KRAS、NRAS、HRAS基因Sanger测序。结果:2例CSHS患者均表现为全身疼痛伴进行性加重的活动障碍,脊柱侧弯、多处骨折,并伴有腰臀部黑素痣;血生化检测显示,其血磷水平降低,分别为0.44 mmol/L和0.46 mmol/L,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高(157 U/L和277 U/L),成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)水平增高(57.0 ng/L和118.5 ng/L);骨密度检测结果提示,骨密度显著降低。给予患者中性磷溶液和骨化三醇治疗后,其临床症状明显改善。2例患者的外周血及皮损处皮肤组织DNA中均未检测到已知基因突变。结论:CSHS是临床罕见的代谢性骨病,其发病机制目前尚不明确,诊断主要依靠临床表现、生化检测、特征性骨软化影像学表现,基因检测出RAS突变即可确诊。

关键词：低磷血症骨骼发育不良黑素痣

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上海地区不同性别、年龄人群骨密度与双手握力间的相关性研究

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中华骨与关节外科杂志 2022年第9期15卷 683-689页

作者：王雅卢琪胡云秋李淼陈邦国郭婧怡章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200235 上海交通大学附属第六人民医院临床研究中心上海200235

目的:研究上海地区不同性别、年龄人群骨密度与双手握力之间的相关性。方法:前瞻性选取2021年8月至2021年12月行骨密度检查的1137例受试者作为研究对象,其中男性中位年龄为61岁(23~84岁),女性中位年龄为62岁(23~87岁)。使用双能X线吸收... 详细信息

目的:研究上海地区不同性别、年龄人群骨密度与双手握力之间的相关性。方法:前瞻性选取2021年8月至2021年12月行骨密度检查的1137例受试者作为研究对象,其中男性中位年龄为61岁(23~84岁),女性中位年龄为62岁(23~87岁)。使用双能X线吸收法测定腰椎、股骨颈及全髋部的骨密度,使用握力计测定双手握力。对一般资料作描述性统计并比较组间差异,使用相关性分析、多元线性回归和趋势检验等统计学方法分析三个部位骨密度与双手握力之间的关系。结果:男性受试者优势手握力平均值显著高于女性[(36.26±7.88)kg vs.(22.76±4.52)kg,P<0.001]。绝经前女性受试者优势手握力平均值显著高于绝经后女性[(24.67±5.13)kg vs.(22.36±4.28)kg,P<0.001]。校正年龄和体重指数后,绝经前女性和绝经后女性腰椎、股骨颈及全髋部的骨密度均与优势手及非优势手握力呈正相关,但在男性研究对象中未能观察到。结论:握力可以作为女性骨质疏松症高风险人群的辅助筛查手段,用于评估骨质疏松症的患病风险。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症骨密度握力

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原发性骨质疏松症发病及诊治的现状和展望

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诊断学理论与实践 2020年第3期19卷 209-213页

作者：汪纯上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

原发性骨质疏松症是好发于绝经后妇女和老年男性的复杂疾病,患者骨密度下降、骨骼细微结构破坏导致骨骼脆性增加,特征为易发生骨折,其最终表现和最严重的并发症是骨质疏松性骨折。骨质疏松性骨折的定义为轻微外伤(如站立或走平路时跌倒... 详细信息

原发性骨质疏松症是好发于绝经后妇女和老年男性的复杂疾病,患者骨密度下降、骨骼细微结构破坏导致骨骼脆性增加,特征为易发生骨折,其最终表现和最严重的并发症是骨质疏松性骨折。骨质疏松性骨折的定义为轻微外伤(如站立或走平路时跌倒的损伤力度)所导致的桡骨远端、髋部、椎体等部位发生的任何类型骨折,其中尤以髋部骨折危害最大,是导致老年人死亡和致残的主要疾病。

关键词：原发性骨质疏松症诊断治疗展望

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骨化三醇对绝经后骨量减少或骨质疏松症患者甲状旁腺素和骨转换指标及尿钙变化的影响

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老年医学与保健 2020年第2期26卷 204-207页

作者：顾洁梅刘玉娟胡云秋岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

目的观察骨化三醇对绝经后骨量减少或骨质疏松症患者的甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标及尿钙的影响。方法入选45例绝经后骨量减少或骨质疏松症患者,以盖三醇(青岛正大海尔制药有限公司)0.5μg/d治疗3个月,于基线和研究结束时检测血尿常规... 详细信息

目的观察骨化三醇对绝经后骨量减少或骨质疏松症患者的甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标及尿钙的影响。方法入选45例绝经后骨量减少或骨质疏松症患者,以盖三醇(青岛正大海尔制药有限公司)0.5μg/d治疗3个月,于基线和研究结束时检测血尿常规、血钙、血磷、肝肾功能、PTH、血清25-羟基维生素D [25 (OH) D]、骨转换指标及24 h尿钙的变化。结果纳入统计的受试者为36例女性,平均年龄(65.2±5.2)岁。治疗3个月后,血清PTH水平、血清骨钙素(BGP)和I型胶原β-C末端肽交联(β-CTX)水平下降,差异有统计学意义。1例患者发生轻度高血钙。基线时24 h尿钙为(4.20±1.60)mmol,治疗3个月后上升为(6.33±2.28)mmol,差异有统计学意义。结论骨化三醇在治疗绝经后骨质疏松症的过程中,能降低血PTH水平,偶有轻度高血钙发生,使用后24 h尿钙有所增加。

关键词：骨化三醇骨量减少骨质疏松甲状旁腺素骨转换

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两种阿仑膦酸钠制剂对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的影响比较

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 522-528页

作者：沈力章振林 200233上海上海交通大学附属第六人民医院临床研究中心 200233上海上海交通大学附属第六人民医院临床研究中心 200233上海上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心

目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效.方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少... 详细信息

目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效.方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少1年的患者作为研究对象.按照药品商品名分为固邦佳组和福美加组,对两组患者的基线指标进行倾向性匹配,最终每组分别纳入118例,所有患者均服用碳酸钙作为基础治疗.收集所有患者基线及用药1年后腰椎1-4、股骨颈和全髋部的骨密度(bone mineral density,BMD),Beta-1型胶原交联C-末端肽(Beta-CrossLaps of type 1 collagen containing cross-linked C-telopep-tide,β-CTX)、血清骨钙素(osteocalcin,OC)和25羟维生素D[25-hydroxy-vitamin D,25OHD]等指标,进行组间及药物治疗前后的比较.结果本研究纳入的患者平均年龄为(64.37±7.48)岁,女性患者共223例,占94.49％(223/236).与基线相比,用药1年后两组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD均有显著提高,差异均有统计学意义(P<0.05).用药1年后固邦佳组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD分别上升4.40％、2.36％和2.30％;而福美加组分别上升4.37％、2.17％和2.66％.两组患者腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).与基线相比,两组患者用药1年后β-CTX和OC均有显著下降,而25OHD均有显著上升(P<0.05).两组患者 β-CTX和OC变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),福美加组25OHD的变化率高于固邦佳组(P=0.020).结论服用阿仑膦酸钠1年能够显著增加原发性骨质疏松症患者的骨密度和降低骨转换指标水平,固邦佳和福美加两种制剂对骨密度和骨转换指标的作用类似.

关键词：阿仑膦酸钠骨质疏松症骨密度骨转换指标

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如何利用骨病临床资源,获得国家自然科学基金的资助

如何利用骨病临床资源,获得国家自然科学基金的资助

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四川省医学会第十三次骨质疏松学术会议

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心

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原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)要点解析

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内科急危重症杂志 2024年第4期30卷 289-293页

作者：章振林岳华上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

本文针对《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,着重阐述了在骨质疏松症诊疗过程中需要关注的一些重要问题和进展,包括:医学数字化在骨质疏松性椎体骨折的诊断与骨折风险评估中的应用;抗骨质疏松症药物联合和序贯治疗方案;骨质疏松性骨... 详细信息

本文针对《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,着重阐述了在骨质疏松症诊疗过程中需要关注的一些重要问题和进展,包括:医学数字化在骨质疏松性椎体骨折的诊断与骨折风险评估中的应用;抗骨质疏松症药物联合和序贯治疗方案;骨质疏松性骨折围手术期及再骨折预防的临床措施;抗骨质疏松症药物治疗期间的监测。希望对临床医师有所裨益。

关键词：原发性骨质疏松症诊疗指南解析

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 321-336页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的应用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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