检索结果-内蒙古大学图书馆

医学分子生物学杂志 2019年第5期16卷 401-407页

作者：刘亚楠杨冠恒陈媛张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市200040 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市200040

目的对基因治疗β-地中海贫血 ( β-thalassemia, 简称β-地贫) 的安全性自删除慢病毒载体进行优化.方法通过对比3种启动子预测软件的分析结果, 设计并构建包含3种不同长度的小鼠珠蛋白基因 (β-globin) 启动子的表达载体;在Cos7细胞... 详细信息

目的对基因治疗β-地中海贫血 ( β-thalassemia, 简称β-地贫) 的安全性自删除慢病毒载体进行优化.方法通过对比3种启动子预测软件的分析结果, 设计并构建包含3种不同长度的小鼠珠蛋白基因 (β-globin) 启动子的表达载体;在Cos7细胞水平上检验其报告基因及小鼠β-珠蛋白基因的表达效率.随后, 进行安全性慢病毒载体的构建及病毒包装, 并在细胞水平检验了其自删除效率及表达β-珠蛋白基因的效果.结果长度为750 bp的小鼠β-globin启动子表达效果最佳, 且所构建的慢病毒载体Lenti-Mhbb经病毒包装, 在细胞水平可有效的进行功能性表达及自删除.结论优化了基因治疗β-地贫的安全性自删除慢病毒载体.

关键词：自删除型慢病毒载体基因治疗 β-地中海贫血表达优化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

假性肥大性进行性肌营养不良的治疗进展

引用

国际遗传学杂志 2019年第1期42卷 49-55页

作者：杨帆任兆瑞曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海交通大学医学遗传研究所

假性肥大性进行性肌营养不良是由定位于X染色体的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变引起的,按照临床症状轻重分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)。临床上多采用... 详细信息

假性肥大性进行性肌营养不良是由定位于X染色体的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变引起的,按照临床症状轻重分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)。临床上多采用糖皮质激素治疗。近年来出现了一些新的治疗方法,如Eteplirsen、Ataluren、基因编辑和细胞治疗等。针对不同类型的dystrophin突变,对患者进行个性化精准治疗将成为DMD治疗的发展方向。

关键词：假性肥大性进行性肌营养不良基因编辑干细胞遗传病治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

长链非编码RNA在肺癌中的研究进展

引用

生命科学 2018年第1期30卷 48-55页

作者：席姣姣颜景斌上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室

长链非编码RNAs(long noncoding RNAs,lncRNAs)是一种长度大于200 nt,无编码蛋白质功能的RNA分子。lncRNAs在转录和转录后不同层面调控基因的表达,进而参与细胞的生长、分化和凋亡等生命过程。近年来的研究显示,异常表达的lnc RNAs与肺... 详细信息

长链非编码RNAs(long noncoding RNAs,lncRNAs)是一种长度大于200 nt,无编码蛋白质功能的RNA分子。lncRNAs在转录和转录后不同层面调控基因的表达,进而参与细胞的生长、分化和凋亡等生命过程。近年来的研究显示,异常表达的lnc RNAs与肺癌的发生发展密切相关,有望成为肺癌诊断中有效的生物标志物。因此,对lncRNAs的深入研究有助于阐明肺癌发生发展的分子机制,为肺癌的诊断和治疗提供新靶点。

关键词：长链非编码RNA 表观遗传学肺癌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用

引用

遗传 2018年第3期40卷 207-217页

作者：孟晓伟汪洁马晴雯卢大儒上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 不详

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome21,Hsa21)的重复引起。由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小... 详细信息

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome21,Hsa21)的重复引起。由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小鼠虽然具有DS表型特征,但其重复片段由电离辐射产生,未包含所有Hsa21直系同源基因。2004年,Cre/Lox P重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用,解决了特定片段重复化的难题,使DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化。本文从同源基因重复和DS表型模拟两方面简要介绍了不同时期DS小鼠模型的优势和局限,为科研人员在DS研究中对不同小鼠模型的选用提供了参考。

关键词：唐氏综合征小鼠模型基因重复表型模拟

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

表达β-珠蛋白基因的安全性慢病毒载体的优化

引用

中国生物工程杂志 2018年第7期38卷 50-57页

作者：韩亚丽杨冠恒陈雁雯龚秀丽张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的：慢病毒载体（lentiviral vector,LVV）是一种有效的基因治疗导入系统。拟用已研发的携带人的β-珠蛋白基因自删除慢病毒载体,优化其表达有效性和提高其病毒颗粒数。方法：比较三款不同的启动子预测软件的分析结果,分别构建三种不... 详细信息

目的：慢病毒载体（lentiviral vector,LVV）是一种有效的基因治疗导入系统。拟用已研发的携带人的β-珠蛋白基因自删除慢病毒载体,优化其表达有效性和提高其病毒颗粒数。方法：比较三款不同的启动子预测软件的分析结果,分别构建三种不同长度启动子的表达β-珠蛋白基因（β-globin）的LVV,并对其Ⅱ号内含子进行部分删减;用经优化的LVV转导β-地中海贫血（β-地贫）的小鼠诱导性多能性干细胞（induced pluripotent stem cells,iPSC）后,用此iPSC制备嵌合体小鼠模型;经RT-PCR、血涂片瑞氏吉姆萨染色等观察分析其功能性代偿的潜能。研究结果：经优化后的自删除慢病毒载体病毒对其病毒颗粒数的滴度影响不大（2.3×10^（11）LPs/ml）,可在嵌合体小鼠模型体内检测到正常人β-珠蛋白基因的功能性表达。结论：优化了表达人β-珠蛋白基因的自删除LVV。

关键词： β-地中海贫血自删除慢病毒载体优化基因治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

长效重组人凝血因子Ⅷ研究现状及进展

引用

生物工程学报 2018年第1期34卷 34-43页

作者：鲁丹曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 上海交通大学医学院医学科学院发育生物学研究室上海200025

重组凝血因子Ⅷ(rFⅧ)替代疗法是目前临床上治疗A型血友病最为有效的方法。过去十几年的临床试验已经验证了rFⅧ替代疗法的安全性和有效性,但由于FⅧ的半衰期较短,患者需要隔天或者每周3次进行静脉注射治疗。长期频繁静脉注射治疗不仅... 详细信息

重组凝血因子Ⅷ(rFⅧ)替代疗法是目前临床上治疗A型血友病最为有效的方法。过去十几年的临床试验已经验证了rFⅧ替代疗法的安全性和有效性,但由于FⅧ的半衰期较短,患者需要隔天或者每周3次进行静脉注射治疗。长期频繁静脉注射治疗不仅给患者带来肉体上的痛苦,还容易产生FⅧ抗体,严重影响治疗效果。以下就目前长效型重组凝血因子Ⅷ的研究进展及存在的主要问题进行了综述。

关键词：长效重组人凝血因子Ⅷ 血友病A 重组蛋白血管性血友病因子 FⅧ与v WF相互作用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析

引用

临床儿科杂志 2018年第3期36卷 210-215页

作者：夏超然杨永臣许无恨路兆宁王伟上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 上海市儿童医院检验科上海200040 上海市儿童医院医学遗传科上海200040

目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记... 详细信息

目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。

关键词： Russell-Silver综合征甲基化异常 11p15.5 基因组印记

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

哺乳动物可变启动子的功能及其与疾病的关系

引用

上海交通大学学报（医学版） 2017年第4期37卷 556-560页

作者：聂永强马晴雯上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

可变启动子是一个基因的转录本起始端所对应的可变区域,可变启动子的使用产生了多样化的细胞类型、组织类型以及复杂的发育基因的调节。在各类疾病的发生和发展过程中,可变启动子的异常使用起着重要的作用。可变启动子作为一个通用的机... 详细信息

可变启动子是一个基因的转录本起始端所对应的可变区域,可变启动子的使用产生了多样化的细胞类型、组织类型以及复杂的发育基因的调节。在各类疾病的发生和发展过程中,可变启动子的异常使用起着重要的作用。可变启动子作为一个通用的机制在基因表达调节中表现得既多样又灵活。该文结合最近发表的相关研究来综述哺乳动物可变启动子的使用所带来的功能,并讨论可变启动子与疾病发生之间的关系。

关键词：可变启动子基因调节转录疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

唐氏综合征模型小鼠iPS细胞的制备及其全基因组甲基化谱分析

唐氏综合征模型小鼠iPS细胞的制备及其全基因组甲基化谱分析

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：杨冠恒 ”席姣姣邱家俊刘艳娜颜景斌曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室暨卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的:制备唐氏综合征模型小鼠(Tc-1)来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPS),并分析其全基因组甲基化谱的变化。方法:采集Tc-1小鼠尾尖,并培养成纤维细胞。采用四因子诱导法制备iPS细胞,并对其全能性进行鉴定。采用... 详细信息

目的:制备唐氏综合征模型小鼠(Tc-1)来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPS),并分析其全基因组甲基化谱的变化。方法:采集Tc-1小鼠尾尖,并培养成纤维细胞。采用四因子诱导法制备iPS细胞,并对其全能性进行鉴定。采用全基因组甲基化测序分析Tc-1和对照小鼠iPS细胞之间的甲基化谱差异,随后采用qRT-PCR验证差异基因的表达。结果:我们成功制备了来源于唐氏综合征模型小鼠的iPS细胞,细胞可表达Oct-4、Nanog等多能基因,通过囊胚注射成功获得了嵌合体小鼠,证明制备的iPS细胞

关键词：唐氏综合征全基因组甲基化模型小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童外周血淋巴细胞内21号染色体空间构象的量化分析研究

儿童外周血淋巴细胞内21号染色体空间构象的量化分析研究

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：朱怡文周密黄淑帧曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室暨卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的:比较正常儿童和唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿外周血淋巴细胞内21号染色体空间构象上的差异方法:3D-FISH技术结合共聚焦激光扫描显微镜成像技术是获取细胞内染色体三维原位荧光图像的重要手段。TANGO是目前用于染色体空间构象... 详细信息

目的:比较正常儿童和唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿外周血淋巴细胞内21号染色体空间构象上的差异方法:3D-FISH技术结合共聚焦激光扫描显微镜成像技术是获取细胞内染色体三维原位荧光图像的重要手段。TANGO是目前用于染色体空间构象的软件之一,可以实现高通量的图像处理和量化分析。本文采用上述技术对4个正常儿童、6个DS患儿的21号染色体进行了空间构象和量化分析。结果:研究发现正常儿童两条21号染色体的空间位置稳定;DS患儿的三条染色

关键词：染色体正常儿童外周血淋巴细胞量化分析空间构象

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：