检索结果-内蒙古大学图书馆

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 407-411页

作者：刘宇王环环肖冰唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所上海200092 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中... 详细信息

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良高通量测序转运蛋白复合体亚单位2基因

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双同源盒诱导小鼠胚胎干细胞向胚外内胚层分化的机制研究

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第11期44卷 1359-1369页

作者：洪磊郭传亮蔡勤李婉睿曾溢滔薛燕曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学附属儿童医院上海医学遗传研究所国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025

目的·探索双同源盒(double homeobox,DUX)蛋白对小鼠胚胎干细胞(mouse embryonic stem cell,mESC)向胚外内胚层(extraembryonic endoderm,XEN)分化潜能的影响及可能的作用机制。方法·使用慢病毒体系在mESC中构建过表达DUX细胞... 详细信息

目的·探索双同源盒(double homeobox,DUX)蛋白对小鼠胚胎干细胞(mouse embryonic stem cell,mESC)向胚外内胚层(extraembryonic endoderm,XEN)分化潜能的影响及可能的作用机制。方法·使用慢病毒体系在mESC中构建过表达DUX细胞系,利用流式细胞术检测DUX过表达前后2细胞样细胞(2-cell-like cell,2CLC)的比例,并使用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative reverse transcription polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测2细胞期特异性基因,如内源性Dux、锌指和SCAN结构域的蛋白质4c(zinc finger and SCAN domain containing 4c,Zscan4c)、锌指蛋白352(zinc finger protein 352,Zfp352)和鼠内源性反转录病毒-聚合酶(murine endogenous retrovirus-L polymerase,MERVL-pol)的表达。RT-qPCR检测过表达DUX的mESC多能性因子[nanog homeobox(Nanog)、kruppel-like transcription factor 4(Klf4)、性别决定区Y框蛋白2(sex determining region Y-box 2,Sox2)、八聚体结合转录因子4(octamer-binding transcription factor 4,Oct4)]和自然分化状态下各胚层标志性基因[内胚层(endodermal):GATA结合蛋白4(GATA binding protein 4,Gata4)、Gata6、Sox17;外胚层(ectodermal):微Ⅲ型β微管蛋白3(tubulin beta 3 classⅢ,Tubb3)、巢蛋白(Nestin);中胚层(mesodermal):心脏和神经嵴衍生物表达转录本1(heart and neural crest derivatives expressed 1,Hand1)、肌源性分化蛋白1(myogenic differentiation 1,Myod1)、激酶插入结构域受体(kinase insert domain protein receptor,Flk1)]的表达。挖掘公共转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)数据,通过分析胚外内胚层标志基因的表达水平,明确DUX对mESC向胚外内胚层分化的影响;通过对差异基因的功能及通路进行基因本体论(Gene Ontology,GO)富集分析、京都基因和基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析和基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA),找出DUX作用的信号通路;深入分析已有的染色质免疫共沉淀技术结合二代测序(chromatin immunoprecipitation sequencing,ChIP-seq)数据,探究DUX的潜在靶基因。结果·2CLC比例升高和2细胞期标志基因表达上调,证明已成功构建过表达DUX细胞系。分子生物学实验显示过表达DUX后可有效维持mESC的多能性,与公共RNA-seq数据分析结果一致;差异基因分析发现,内胚层基因出现特异性上调;诱导mESC自然分化后,RT-qPCR检测实验表明XEN标志基因(Gata4、Gata6、Sox17)的mRNA表达出现显著上调(P<0.001),而中胚层、外胚层基因没有特异性变化。GSEA结果提示DUX可能激活了视黄醇代谢信号通路,ChIP-seq数据解析进一步揭示在DUX结合的peaks中存在已知的视黄酸受体motif,可激活下游与XEN发育相关的靶基因。结论·DUX与视黄酸信号通路密切关联,预示其激活了视黄酸信号通路,促进mESC倾向XEN分化。

关键词：小鼠胚胎干细胞胚外内胚层细胞双同源盒视黄酸信号通路

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牛绝对端粒长度测定及DNA提取造成的影响

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中国生物工程杂志 2023年第8期43卷 63-71页

作者：鲍莉雯蔡勤周一叶许淼舒娟李华李虹雨曾溢滔曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025 卫生部医学分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的:端粒是真核生物染色体末端的一种高度保守的负责维持染色体稳定的特殊结构,其DNA序列长度即端粒长度,会随着年龄增长或疾病发生发展而逐渐缩短,检测端粒长度可以为评估机体衰老和健康状况提供参考,但目前缺乏测定微量牛DNA样本绝... 详细信息

目的:端粒是真核生物染色体末端的一种高度保守的负责维持染色体稳定的特殊结构,其DNA序列长度即端粒长度,会随着年龄增长或疾病发生发展而逐渐缩短,检测端粒长度可以为评估机体衰老和健康状况提供参考,但目前缺乏测定微量牛DNA样本绝对端粒长度的方法;通过实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,qPCR)实现微量牛DNA样本绝对端粒长度的测定并评估DNA提取方法对牛绝对端粒长度测定结果的影响,为进行端粒长度研究时选择合适的DNA提取方法和端粒长度分析方法提供参考。方法:利用标准曲线对检测样本的端粒和内参Ct值进行转换,通过qPCR测定牛端粒长度绝对值;采用膜吸附法、苯酚-氯仿法和磁珠法3种方法分别提取相同样本的DNA,分别用端粒末端限制性片段(terminal restriction fragment,TRF)分析法和qPCR法分析端粒长度,比较不同DNA提取方法对牛绝对端粒长度测定的影响。结果:(1)qPCR可以测定纳克级别DNA样本的绝对端粒长度,检测结果重复性良好,并且和“金标准”TRF测定结果的相关性良好。(2)不同方法提取的DNA用TRF分析法和qPCR法测定端粒长度时,结果有显著差异,其中磁珠法提取的DNA在用2种不同方法进行端粒长度测定时,测定结果的一致性最好。结论:qPCR法是较TRF分析法更加灵敏的端粒长度绝对值测定方法,适合微量DNA样本的测定,且方便快捷;DNA提取方法会影响端粒长度的测定结果,在测定时应统一样本的DNA提取方法,磁珠法是相对更优的选择。

关键词：端粒长度 qPCR TRF DNA提取方法

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不同表达矩阵对筛选差异长链非编码RNA的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第7期42卷 911-918页

作者：魏豪邱家俊颜景斌上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的·基于全转录组测序数据,比较长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA)表达水平差异分析的2种方法在筛选差异lncRNA方面的效果。方法·从NCBI_GEO数据库下载2组全转录组测序数据集共10个样本。A组为人类通用参考RNA样... 详细信息

目的·基于全转录组测序数据,比较长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA)表达水平差异分析的2种方法在筛选差异lncRNA方面的效果。方法·从NCBI_GEO数据库下载2组全转录组测序数据集共10个样本。A组为人类通用参考RNA样本,B组为人脑参考RNA样本,每个样本均包含一系列来自于外源RNA对照物联盟(external RNA control consortium,ERCC)的已知浓度的外源合成RNA (spike-in RNA)。对处理后的测序数据使用mRNA、lncRNA以及总体RNA的注释参考基因组分别进行计数,从而获得相应的包含spike-in RNA注释信息的3个表达矩阵。在P<0.05的条件下,根据在不同组别中spike-in RNA的真实浓度,判断差异表达分析结果的假阳性率和假阴性率。再使用R语言软件包DESeq2和edgeR对所有表达矩阵分别进行组间差异表达分析,以spike-in RNA的受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线来展示不同表达矩阵差异表达分析的特异性和准确性。该研究主要关注总体RNA表达矩阵和lncRNA表达矩阵之间的差异。此外对组内样本的总体RNA表达矩阵和lncRNA表达矩阵分别进行差异lncRNA分析,统计P值分布,比较不同表达矩阵的假阳性率。结果·在P <0.05的条件下,A组和B组之间spike-in RNA的假阳性率和假阴性率,在以总体RNA表达矩阵为背景分析时为0.52和0.14,以lncRNA表达矩阵分析时为0.30和0.17,可见使用lncRNA表达矩阵差异分析的假阳性率更低。使用不同软件包分析的表达矩阵中spike-in RNA的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)大小关系基本一致,均为AUC (总体RNA)≈AUC (mRNA)

关键词：长链非编码RNA 差异表达分析外源合成RNA 受试者操作特征曲线

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医学实验室试剂管理系统的构建与实践

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实验室研究与探索 2024年第6期43卷 209-213页

作者：周密唐汇祥龙凌婕曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025 国家卫健委胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

为实现医学实验试剂管理的信息化、网络化建设,以提升医学实验室管理质量和能力,设计了一套医学实验室试剂管理系统。该系统集成了基础设置、试剂入库、试剂出库、库存管理模块,通过钉钉平台及氚云开发工具实现低成本、定制化的管理功... 详细信息

为实现医学实验试剂管理的信息化、网络化建设,以提升医学实验室管理质量和能力,设计了一套医学实验室试剂管理系统。该系统集成了基础设置、试剂入库、试剂出库、库存管理模块,通过钉钉平台及氚云开发工具实现低成本、定制化的管理功能定制。该系统的构建遵循CNAS按照国际标准ISO15189:2022对医学实验室质量和能力认可的要求,实现了自助扫码出库、过期与低库存预警、多仓库管理和多项目独立管理等功能,兼具开发周期短、管理高效、便于维护等特点。实践表明,该系统可以满足医学实验室教学、科研工作中试剂管理的需求以及精准实验室标准化的管理要求,并在医学实验室试剂管理中起到了良好示范作用,为实验室其他应用场景提供有益借鉴。

关键词：试剂管理医学实验室管理系统

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BMP4抑制剂DMH1对BiSF法诱导人iPSC向神经元分化效率的提升作用

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第1期42卷 36-43页

作者：刘艳娜任兆瑞颜景斌上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 上海市胚胎与生殖工程重点实验室/国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海200040

目的·通过对已有神经诱导方法 BiSF的改进,提高人诱导多能干细胞(human induced pluripotent stem cell,hiPSC)定向诱导分化为神经元的效率。方法·当hiPSC生长到75%融合度时启动诱导,在BiSF诱导方法的基础上加入BMP4抑制剂4-[... 详细信息

目的·通过对已有神经诱导方法 BiSF的改进,提高人诱导多能干细胞(human induced pluripotent stem cell,hiPSC)定向诱导分化为神经元的效率。方法·当hiPSC生长到75%融合度时启动诱导,在BiSF诱导方法的基础上加入BMP4抑制剂4-[6-(4-异丙氧基苯基)吡唑并[1,5-a]嘧啶-3-基]喹啉(4-[6-[4-(1-methylethoxy)phenyl] pyrazolo[1,5-a]pyrimidin-3-yl] quinoline,DMH1),镜下观察细胞形态,实时荧光定量PCR (quantitative real-time PCR,qRT-PCR)和免疫荧光检测神经干细胞(neural stem cell,NSC)相关基因的表达,细胞计数试剂盒8 (cell counting kit-8,CCK-8)方法比较2种诱导方法获得细胞的增殖情况。将NSC样细胞进一步向神经元诱导分化,通过qRT-PCR及免疫荧光比较2种诱导方法的诱导效率。结果·镜下观察发现BiSF+DMH1诱导的第9日细胞团周围出现较多的梭形细胞,BiSF诱导的细胞出现少量梭形细胞,且细胞团灰暗不规则。CCK-8结果显示BiSF+DMH1诱导组的NSC样细胞的增殖能力在第2日开始高于BiSF诱导组(P=0.000)。诱导分化第13日BiSF+DMH1组的细胞nestin、PAX6表达量高于BiSF组(P=0.019,P=0.011)。免疫荧光结果显示BiSF+DMH1诱导分化组中神经元特异性标记βⅢ微管蛋白(βⅢ-tubulin)阳性的细胞比例高于BiSF诱导组(P=0.003)。qRT-PCR结果证明BiSF+DMH1组MAP2的相对表达水平明显高于BiSF组(P=0.006)。结论·DMH1能显著提高hiPSC向神经元诱导分化的效率。

关键词：人诱导多能干细胞神经干细胞分化神经元

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五例cblX型甲基丙二酸血症患儿的临床特征及基因型分析

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浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 298-305页

作者：王斐梁黎黎凌诗颖于玥陈婷徐峰龚珠文韩连书上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-... 详细信息

目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-质谱法检测尿有机酸,全外显子基因测序法检测致病基因,并利用生物信息学分析方法预测新突变对三维蛋白质结构的影响。结果:5例cblX型MMA确诊患儿,男性4例,女性1例,发病年龄为出生后0~6个月。4例男性患儿的主要临床表现为顽固性癫痫、智力运动发育落后,代谢异常均表现为轻度血同型半胱氨酸水平增高,其中伴尿甲基丙二酸轻度升高3例,伴血丙酰基肉碱(C3)、C3/乙酰基肉碱(C2)升高1例;基因检测发现2例携带宿主细胞因子C1(HCFC1)已知基因突变c.344C>T(p.A115V),另外2例携带新的致病基因突变,分别为c.92G>A(p.R31Q)和c.166G>C(p.V56L)。这三种基因突变均位于HCFC1蛋白的Kelch结构域中。1例女性患儿携带c.3731G>T(p.R1244L)突变,临床症状较轻,仅尿甲基丙二酸轻度升高。结论:cblX型MMA患儿的临床表现多为顽固性癫痫、智力运动发育落后等严重的神经症状,代谢异常表现为血同型半胱氨酸伴甲基丙二酸(尿甲基丙二酸或/和血C3、C3/C2)升高,临床和生化表型呈分离现象,需要结合基因检测结果诊断。

关键词：甲基丙二酸血症 cblX型同型半胱氨酸 X连锁宿主细胞因子C1

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肝细胞有效生成血小板能力的因素分析研究

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 664-672页

作者：喻梦茹杨冠恒刘光辉曾溢滔薛燕马晴雯曾凡一上海交通大学医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的探究不同来源的供体造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)体内移植后生成血小板(PLT)的差异因素, 进而为解决临床上HSCs移植后PLT重建不良的问题提供新思路。方法通过Ficoll分离技术分别从孕14.5 d(E14.5)胎肝(FL)和8周龄小... 详细信息

目的探究不同来源的供体造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)体内移植后生成血小板(PLT)的差异因素, 进而为解决临床上HSCs移植后PLT重建不良的问题提供新思路。方法通过Ficoll分离技术分别从孕14.5 d(E14.5)胎肝(FL)和8周龄小鼠骨髓(BM)中分离HSCs及其下游髓系和淋巴系细胞, 即单个核细胞(MNCs)总和, 移植入清髓辐照后的受体小鼠胫骨骨髓腔内, 构建造血重建FL-MNCs和BM-MNCs小鼠移植治疗模型。定期检测受体小鼠外周血血常规指标。通过流式细胞方法检测供体细胞在受体内的嵌合率及PLT形成上游细胞。进一步利用磁珠分选FL-MNCs和BM-MNCs供体细胞中CD41+巨核细胞, 并诱导PLT生成。另外, 通过定量RT-PCR检测两种来源的CD41+巨核细胞的PLT生成相关基因的表达情况。结果 FL-MNCs移植组和BM-MNCs移植组的血常规参数包括白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、PLT均在移植后第4周恢复正常水平, 受体的血细胞基本由供体细胞替代。FL-MNCs移植组比BM-MNCs移植组受体小鼠的PLT水平上升更快, 移植后第4周FL-MNCs组和BM-MNCs组的PLT水平分别为(1.45±0.37)×1012/L和(1.22±0.24)×1012/L, P<0.05。同时, FL-MNCs中含有更高比例的Lin-Sca-1+c-Kit+造血干细胞(FL-MNCs为7.60%±1.40%, BM-MNCs为1.10%±0.46%, P<0.01)、Lin-Sca-1-c-Kit+CD41+CD150+巨核祖细胞(FL-MNCs为3.05%±0.22%, BM-MNCs为0.15%±0.02%, P<0.01), 以及CD41+CD42b+成熟巨核细胞(FL-MNCs为1.60%±0.06%, BM-MNCs为0.87%±0.11%, P<0.01)。体外功能性研究发现胎肝来源的FL-MNCs-CD41+巨核细胞在体外诱导后可更快地生成前血小板样细胞, 第3天即有前血小板样细胞形成, 第5天有明显PLT形成, 而骨髓来源的BM-MNCs-CD41+巨核细胞第5天仍没有前血小板样细胞形成。FL-MNCs-CD41+能表达更高水平的PLT生成相关基因Mpl(3.25倍)、Fog1(3倍)和Gata1(1.5倍)(P<0.05)。结论 FL-MNCs具有更好的受体血小板植入效果以及更快的体外PLT分化速率, 这可能与FL-MNCs细胞组成中较高比例的巨核细胞数量及其Mpl、Fog1和Gata1等相关基因的表达水平有关。这些供体细胞特征的因素分析研究有望为临床治疗造血干细胞移植后PLT重建不良提供供体细胞参考依据。

关键词：肝血小板巨核细胞造血干细胞移植

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IL-36Ra抑制炎性痛小鼠脊髓A1型星形胶质细胞极化

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中国药理学通报 2022年第1期38卷 85-90页

作者：李倩朱怡文李玲玲上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院中心实验室上海200040 上海交通大学医学遗传研究所上海200040 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的评价不同剂量IL-36Ra对炎性痛小鼠痛行为以及脊髓A1型星形胶质细胞极化的影响。方法雄性C57BL/6小鼠32只,采用足底注射完全弗氏佐剂(CFA)建立炎性痛模型。随机将小鼠分为CFA+生理盐水组、CFA+IL-36Ra 50 ng组、CFA+IL-36Ra 100 ng... 详细信息

目的评价不同剂量IL-36Ra对炎性痛小鼠痛行为以及脊髓A1型星形胶质细胞极化的影响。方法雄性C57BL/6小鼠32只,采用足底注射完全弗氏佐剂(CFA)建立炎性痛模型。随机将小鼠分为CFA+生理盐水组、CFA+IL-36Ra 50 ng组、CFA+IL-36Ra 100 ng组以及CFA+IL-36Ra 200 ng组,每组8只。各组小鼠在造模后d 1~d 7,每日1次鞘内给药。同时,分别在造模前以及造模后d 1、3、5、7检测4组小鼠机械刺激缩足阈值(mechanical withdraw threshold, MWT)和辐射热刺激缩爪潜伏期(PWL)的变化。以逆转录聚合酶链反应检测IL-36Ra对CFA小鼠脊髓A1、A2型星形胶质细胞标志物表达水平的影响。以免疫组化法检测各组小鼠脊髓背角A1型星形胶质细胞标志物C3与GFAP共表达水平的变化。结果炎性痛小鼠造模后患侧MWT、PWL均明显下降,IL-36Ra(100、200 ng)可显著改善小鼠的机械性痛觉超敏与热痛觉过敏;且在治疗7 d后,IL-36Ra可降低CFA小鼠脊髓星形胶质细胞激活标志物GFAP、Lcn2的表达水平,抑制星形胶质细胞激活;同时,IL-36Ra(100、200 ng)可下调CFA小鼠脊髓A1型星形胶质细胞标志物Serping1、 H2-T23的mRNA水平,但IL-36Ra各个剂量对A2型星形胶质细胞标志物表达没有明显作用;此外,IL-36Ra还可抑制脊髓背角A1型星形胶质细胞标志物C3表达。结论 IL-36Ra可能通过抑制CFA小鼠脊髓A1型星形胶质细胞极化,进而改善小鼠炎性痛痛行为。

关键词：炎性痛 IL-36Ra A1型星形胶质细胞脊髓小鼠 A2型星形胶质细胞

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RNA甲基化对小鼠早期胚胎发育过程的影响

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生命科学 2023年第7期35卷 849-860页

作者：汪璐颜景斌上海市儿童医院上海医学遗传学研究所上海交通大学医学院国家卫健委胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室

近年来，研究发现RNA修饰可调控不同的生理过程，特别是在早期胚胎发育过程中起重要的作用。RNA的甲基化是哺乳动物细胞中存在的最普遍的RNA修饰之一，也是一种重要的RNA转录和转录后水平的调控机制。本综述旨在总结N6-甲基腺苷（N6-met... 详细信息

近年来，研究发现RNA修饰可调控不同的生理过程，特别是在早期胚胎发育过程中起重要的作用。RNA的甲基化是哺乳动物细胞中存在的最普遍的RNA修饰之一，也是一种重要的RNA转录和转录后水平的调控机制。本综述旨在总结N6-甲基腺苷（N6-methyladenosine, m6A）和5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine,m5C）在小鼠早期胚胎发育过程中的关键作用，为更好地理解表观转录组调控与小鼠胚胎发育之间的整体联系奠定基础。

关键词： RNA甲基化 m6A m5C 小鼠早期胚胎发育

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