检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：喻银肖红梅卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:探讨汉族育龄不育妇女多囊卵巢综合征患者（PCOS）的胰岛素抵抗（insunlin resistance IR）、糖代谢和/或脂肪代谢异常发生率和特征。方法:收集符合 PCOS 诊断的 PCOS 患者基本病史,进行临床体征检查（身高、体重、腰围、臀围、多... 详细信息

目的:探讨汉族育龄不育妇女多囊卵巢综合征患者（PCOS）的胰岛素抵抗（insunlin resistance IR）、糖代谢和/或脂肪代谢异常发生率和特征。方法:收集符合 PCOS 诊断的 PCOS 患者基本病史,进行临床体征检查（身高、体重、腰围、臀围、多毛和痤疮、血压）、糖耐量（OGTT）及胰岛素释放实验（IRT）的检查、血脂及脂代谢相关蛋白检查。分析 PCOS 患者糖代谢及脂肪代谢特点。选择空腹或糖负荷后胰岛素水平升高或 IRT 中胰岛素高峰推迟的患者为胰岛素抵抗组, 即Ⅰ组。IRT 实验正常的患者为非胰岛素抵抗组,即Ⅱ组;采用稳态模型指数（HOMA-IR）、胰岛素曲线下面积（IAUC）、胰岛素敏感指数（ISI）评估胰岛素敏感性,稳态模型指数（HOMA-IS）评估胰岛β细胞的功能。对比两组 PCOS 患者早卵泡期或者闭经状态下各项性激素、体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）、胰岛素敏感性、胰岛β细胞的功能以及脂肪代谢特点。结果:共收集 PCOS 患者108例。96.3%的患者有月经紊乱,其中月经稀发占75%（81/108）,闭经占19.44% （21/108）,月经不规则占1.9%（2/108）,51例患者自月经初潮后即出现月经紊乱47.22%,36例患者（33.33%）有多毛和/或痤疮。肥胖发生率35.19%（BMI≥25.0kg/m）,男型肥胖者占50% （WHR≥0.85）。PCOS 患者 IP 发生率70.37%,糖耐量受损发生率12.96%（14/108）;代谢综合症发生率12.96%（14/108）:血脂异常59.26%（64/108）(见表1);另有5例达到Ⅱ型糖尿病诊断标准。Ⅰ（IR）组患者 BMI、WHR 均高于Ⅱ（非 IR）组(p<0.001（见表2）;Ⅰ组载脂蛋白 B 水平高于Ⅱ组（p=0.028）,甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白（LDL）水平两组无显著差异（见表 3）。BMI 与 HOMA-IR、HOMA-IS 呈正相关（r 分别=0.498,0.3 12,p 值分别=0.000,0.001）;WHR 与 HOMA-IR HOMA-IS 呈正相关（r 分别=0.419,0.237:p 值分别=0.000,0.014）。结论: 中国妇女 PCOS 患者同样存在高 IR 状况;伴有 IR 的 PCOS 患者较非 IR 患者有更严重的糖代谢和脂代谢异常,肥胖\尤其是男性型肥胖与代谢紊乱的程度密切相关。PCOS 伴 IR 患者远期并发症的防治应得到高度重视。

关键词：多囊卵巢综合征代谢特征

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阴道超声对不孕症患者子宫内膜病变的诊断价值

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中国医学工程 2007年第1期15卷 19-21页

作者：李喜红陈辉卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

目的探讨经阴道超声对不孕症患者子宫内膜病变的诊断价值及与宫腔镜检查结果的关系。方法对准备实施体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization embryo transferred,IVF-ET)治疗的不孕症患者,在自然周期的排卵期,采用经阴道超声对子宫... 详细信息

目的探讨经阴道超声对不孕症患者子宫内膜病变的诊断价值及与宫腔镜检查结果的关系。方法对准备实施体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization embryo transferred,IVF-ET)治疗的不孕症患者,在自然周期的排卵期,采用经阴道超声对子宫内膜进行仔细监测,对内膜异常的763例患者(观察组)进行宫腔镜检查。对照组是IVF-ET前、后,超声未发现内膜异常,常规进行宫腔镜检查的80例不孕患者。结果观察组中,宫腔镜检查确诊出现异常内膜为672例(672/763,88.07%),对照者为8例(8/80,10%)。结论经阴道超声是诊断不孕症患者宫腔内病变的一种简便、经济、无损伤、诊断率高的方法,是筛除IVF-ET术前子宫内膜病变的首选方法,而宫腔镜检查可为内膜病变提供准确的诊断。

关键词：阴道超声子宫内膜不孕症宫腔镜

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LRP-5基因单核苷酸多态与多囊卵巢综合征相关性研究

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中国医学工程 2007年第4期15卷 323-326页

作者：喻银肖红梅杜娟李汶曾铭华唐亭亭唐雪梅中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的探讨LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态(SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的相关性。方法采用变性高效液相色谱法检测与分析110例PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点SNP多态性,比较肥胖与非肥胖、糖耐量受损... 详细信息

目的探讨LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态(SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的相关性。方法采用变性高效液相色谱法检测与分析110例PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点SNP多态性,比较肥胖与非肥胖、糖耐量受损与糖耐量正常以及血脂异常与血脂正常的PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点多态有无差异。结果在110例PCOS患者中,共发现40例样本出现不对称峰的谱型,抽样测序,证实为LRP-5基因单核苷酸多态位点:rs4988300(G/T)。比较肥胖与非肥胖组,糖耐量受损与糖耐量正常组,血脂正常与血脂异常组之间LRP-5基因rs4988300位点多态性有无统计学差异。结论LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS糖和脂代谢异常可能无关。

关键词：多囊卵巢综合征低密度脂蛋白受体相关蛋白-5基因单核苷酸多态性

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进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测(英文)

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 502-504页

作者：梁玥宏李汶李麓芸叶义言卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmann disease, CED），又称进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD），是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发... 详细信息

目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmann disease, CED），又称进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD），是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征，影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄，但不侵犯骨端或骨骺。该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。作者对1例中国进行性骨干发育不全患者进行TGFβ1基因的突变位点检测。方法应用变性高效液相色谱技术对TGFβ1基因全部7个外显子及其外显子-内含子边界进行分析，对变性高效液相色谱技术显示可能存在突变的外显子进行DNA直接测序。结果在TGFβ1基因第4外显子发现错义突变R218H。此突变在2000年由日本学者首次报道。结论该突变的发现为下一步的治疗和遗传咨询提供依据。

关键词： Camurati-Engelmann病进行性骨干发育不全转化生长因子β1基因变性高效液相色谱基因突变

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有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2006年第6期23卷 618-621页

作者：李汶高伯笛李麓芸肖红梅卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。... 详细信息

目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断。首先从脐血DNA标本中扩出Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变。结果在两个受累患者中检测了相同的突变,即在Cx30基因存在一个263C→T的点突变,该突变导致了在GJB6蛋白第2个跨膜区中氨基酸残基改变(A88V)。胎儿的检测结果表明其基因组中同样存在该致病突变,因此是1个受累胎儿。结论实验数据表明Cx30基因中错义突变A88V也是中国汉族人群中有汗型外胚层发育不良的致病原因之一,可以通过基因诊断和产前诊断阻止致病基因的传递。

关键词：产前诊断有汗型外胚层发育不良 Cx30基因 DNA测序

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10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析

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医学临床研究 2006年第9期23卷 1352-1355页

作者：钟昌高张瞻李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

【目的】对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断。【方法】抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n... 详细信息

【目的】对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断。【方法】抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析。【结果】结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息。可诊断率达70%。【结论】STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD/BMD患者,是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法,能有效地提高DMD/BMD家系基因诊断和产前基因诊断的可诊断率。

关键词：肌营养不良/诊断产前诊断

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单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血

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医学临床研究 2006年第10期23卷 1535-1539页

作者：钟昌高张瞻李麓芸陆长富林戈卢光 中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心湖南长沙410078

【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificati... 详细信息

【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。

关键词： β地中海贫血/诊断聚合酶链反应

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商业贿赂与医患关系的生命伦理学思考

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中国医学伦理学 2006年第4期19卷 42-44页

作者：涂玲卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

立足于维护人格尊严和生命价值,探讨了商业贿赂对医患关系的影响,指出应把病人的健康和生命放在首位,对于人的生命保持最高度的尊重,建立和谐的医患关系,使商业贿赂在神圣的生命科学领域无滋生的土壤。

关键词：医患关系商业贿赂生命伦理学人格尊严

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单细胞二重巢式PCR扩增影响因素初探

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北京大学学报（医学版） 2005年第1期37卷 58-63页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应前采用或不采用 9... 详细信息

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应前采用或不采用 98℃预变性扩增单个淋巴细胞和 /或单卵裂球 ,了解这些因素对PCR扩增效率的影响。结果 :不同的引物浓度组中 ,终浓度为 0 .2 5 μmol/LR1+F1引物对与 0 .3μmol/LR2 +F2引物对配对扩增效率最高 ;不同的TaqDNA聚合酶中TaKaRaEXTaq的扩增效率最高 ;中和缓冲液 1(2 0 0mmol/LTricine)的扩增效率显著高于中和缓冲液 2 (90 0mmol/LTris·HCl,pH 8.3/30 0mmol/LKCl/2 0 0mmol/LHCl)的扩增效率 (P <0 .0 5 ) ;单细胞PCR反应前采用 98℃预变性与不采用 98℃预变性的扩增效率间差异无统计学意义。结论 :不同引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液对单细胞的二重巢式PCR的扩增效率存在明显差异 ,而PCR反应前采用 98℃预变性不能提高PCR扩增效率。

关键词：聚合酶链反应植入前诊断 β地中海贫血 β-珠蛋白基因

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706例供精者染色体分析

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实用预防医学 2005年第1期12卷 18-19页

作者：朱文兵郑清谭跃球李麓芸范立青曾亚荣卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例... 详细信息

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例 (Yqh + 73例 ,16qh + 3例 )。　结论　供精者个体存在染色体异常且以 9号染色体倒位为主 ,供精者个体存在较高频率的大Y ,其临床意义有待于积累更多资料。

关键词：染色体分析染色体异常 inv(9) 大Y 倒位精子库染色体G显带人工受精积累出生

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