检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 184-192页

作者：罗含欢刘斌云霍真边巴扎西王倩多布啦尼玛卓玛达珍王寒郭平平西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 西藏高原医学研究所拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 西藏自治区人民医院普外科拉萨850000

目的研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4(SMARCA4)/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、P53、程序性死亡受体1(PD-1)及程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学表... 详细信息

目的研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4(SMARCA4)/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、P53、程序性死亡受体1(PD-1)及程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学表达和BRAF、神经营养因子酪氨酸受体激酶(NTRK)基因改变情况,为西藏地区结直肠癌患者的靶向治疗及免疫治疗提供依据。方法收集2015年1月至2021年7月西藏自治区人民医院经手术切除病理确诊为结直肠癌病例64例,全部病例均进行SMARCA4、BRAF、P53、PD-1、PD-L1免疫组织化学染色和NTRK1、NTRK2、NTRK3融合基因荧光原位杂交检测及BRAF V600E基因突变PCR检测。结果64例结直肠癌病例男女比例1.21∶1,平均年龄(56.59±13.27)岁;46例(71.88%)位于结肠,18例(28.12%)位于直肠;60例(93.75%)为腺癌,4例(6.25%)为其他类型;11例(17.19%)为T1或T2期,53例(82.81%)为T3或T4期;24例(37.50%)出现淋巴结转移。免疫组织化学方面,64例中1例(1.56%)SMARCA4部分肿瘤细胞表达减弱或缺失,4例(6.25%)BRAF肿瘤细胞阳性表达,35例(54.69%)P53为突变型表达;45例(70.31%)PD-1肿瘤相关免疫细胞阳性比例分数<10%,19例(29.69%)≥10%;52例(81.25%)PD-L1联合阳性分数<10,12例(18.75%)≥10。64例NTRK1、NTRK2、NTRK3融合基因检测均为阴性;4例(6.25%)检测到BRAF V600E基因突变;1例SMARCA4表达缺失病例未检测到SMARCA4基因改变。PD-L1的表达与错配修复缺陷/高度微卫星不稳定和PD-1的高表达呈显著正相关(χ^(2)=10.223,P=0.001;χ^(2)=11.979,P=0.001)。结论西藏地区结直肠癌中较少出现SMARCA4表达减弱或缺失及NTRK融合基因改变,少数病例有BRAF V600E基因突变,Pan-TRK和BRAF免疫组织化学可作为NTRK融合基因及BRAF基因突变的初筛方法。错配修复缺陷/高度微卫星不稳定的病例中更容易出现PD-L1蛋白高表达,这部分患者有望获益于免疫治疗。P53突变与PD-L1表达无相关性,PD-1的高表达和PD-L1的高表达呈正相关。

关键词：西藏地区结直肠癌 SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4 程序性死亡受体1 程序性死亡配体1 V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B 神经营养因子酪氨酸受体激酶

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结直肠癌分子病理检测临床实践指南(2025版)

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中华病理学杂志 2025年第5期54卷 448-462页

作者：中华医学会病理学分会国家病理质控中心中国临床肿瘤学会(CSCO)结直肠癌专家委员会梁智勇张苏展来茂德丁彦青不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤中心杭州310009 浙江大学医学院病理学与病理生理学系/附属邵逸夫医院病理科杭州310058 南方医科大学病理学系广州510515

结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,分子病理检测在结直肠癌的精准诊疗中发挥着至关重要的作用。本指南工作组基于近年国内外研究证据,结合多学科专家意见,制定了20条临床实践推荐意见,推荐意见涵盖结直肠癌分子标志物的检测原则、遗传性结... 详细信息

结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,分子病理检测在结直肠癌的精准诊疗中发挥着至关重要的作用。本指南工作组基于近年国内外研究证据,结合多学科专家意见,制定了20条临床实践推荐意见,推荐意见涵盖结直肠癌分子标志物的检测原则、遗传性结直肠癌综合征的基因检测、分子病理实验室质量控制及检测方法等内容。同时,本指南强调临床、病理等多学科沟通与协作。期望推动我国结直肠癌分子病理检测临床应用的规范化,提升结直肠癌精准诊疗水平。

关键词：分子病理检测分子标志物临床实践指南

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中国分子病理发展现状基线调研(2022)

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中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1070-1077页

作者：柏乾明武莎斐吴焕文周晓燕梁智勇复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032 国家病理质控中心、中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

分子病理已成为病理学科发展的重要方向,为深入了解我国分子病理发展现状,为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据,中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心于2022年5—6月通过调查问卷的方式对我国... 详细信息

分子病理已成为病理学科发展的重要方向,为深入了解我国分子病理发展现状,为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据,中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心于2022年5—6月通过调查问卷的方式对我国分子病理实验室的基本情况以及从事分子病理工作的相关人员信息进行了基线调研。本次调研共计365个实验室及1029名分子病理相关人员参与,涵盖了30个省(市)、自治区和直辖市;基本反映了我国目前主要分子病理实验室平台建立、项目开展、人员构成及其从事分子病理工作经验等情况。调研结果显示我国分子病理人员队伍已初具规模,各平台检测量也逐年攀升;但大部分实验室检测平台仍较为单一,专职分子病理人员、生信分析人员相对较少。因此,加强分子病理实验室平台建设,优化人员结构,加强分子病理人员的专业培训,全面提高分子病理精准检测的能力,将是分子病理亚专科建设的重中之重,也是病理学科发展的重要方向。

关键词：分子病理病理实验室质量控制中心实验室检测病理科能力提升专业培训平台检测

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第561例发热-贫血-血白细胞减少-肺部弥漫病变

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中华医学杂志 2022年第32期102卷 2541-2544页

作者：王平田欣伦施举红冯瑞娥许文兵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女,14岁,因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症,同时结合患者贫... 详细信息

本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女,14岁,因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症,同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大,表型复杂多样,极易误诊漏诊,临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别,特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。

关键词：肺泡蛋白沉积症单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征非结核分枝杆菌肺病 GATA2缺乏综合征

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Carney综合征1例

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中华全科医师杂志 2023年第9期22卷 969-971页

作者：胡婷婷李龙蒋辉朱燕林中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 云南省大理白族自治州人民医院心内科大理671000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

报道1例罕见遗传病Carney综合征患者的诊治过程。患者临床上突出表现为原发性色素性结节性肾上腺皮质病,伴有皮肤多发蓝色痣及甲状腺结节。超声心动图提示右心房黏液瘤,先后行黏液瘤及左肾上腺切除术,患者预后良好。

关键词：黏液瘤心脏 Carney综合征

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西藏地区手术切除结直肠癌病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2、Pan-TRK表达和Eostein-Barr病毒感染情况分析

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中国医学科学院学报 2023年第3期45卷 422-428页

作者：罗含欢霍真边巴扎西王倩多布啦尼玛卓玛达珍郭平平西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 西藏自治区人民医院普外科拉萨850000

目的分析西藏地区手术切除结直肠癌的病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2(HER2)、Pan-TRK表达和Epstein-Barr病毒(EBV)感染情况,为西藏地区结直肠癌患者精准诊疗提供依据。方法选取2013年12月至2021年7月西藏自治区人民医... 详细信息

目的分析西藏地区手术切除结直肠癌的病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2(HER2)、Pan-TRK表达和Epstein-Barr病毒(EBV)感染情况,为西藏地区结直肠癌患者精准诊疗提供依据。方法选取2013年12月至2021年7月西藏自治区人民医院病理科存档的经手术切除确诊的结直肠癌病例79例,收集患者临床和病理资料,采用免疫组织化学染色检测错配修复蛋白、HER2、Pan-TRK的表达,并对HER2表达在2+及以上病例进行HER2基因荧光原位杂交检测,采用EBV编码小RNA原位杂交检测EBV感染情况。结果 79例手术切除结直肠癌病例,男女比例1.26∶1,平均年龄(57.06±12.74)岁(24~83岁),其中4例接受术前新辅助化疗。57例(57/79,72.15%)为结肠占位(31例为右半结肠,26例为左半结肠),22例(22/79,27.85%)为直肠占位;肿瘤最大径1~20 cm,平均(6.61±3.33)cm。75例(75/79,94.94%)为腺癌。21例高度肿瘤出芽的病例中12例(12/21,57.14%)出现淋巴结转移,23例中度肿瘤出芽的病例中13例(13/23,56.52%)出现淋巴结转移,31例低度肿瘤出芽的病例中2例(2/31,6.45%)出现淋巴结转移,中、高度与低度肿瘤出芽之间的淋巴结转移率差异均有统计学意义(P均<0.001)。10例(10/65,15.38%)错配修复蛋白表达缺失,其中5例MSH2和MSH6同时表达缺失,4例MLH1和PMS2同时表达缺失,1例MSH6表达缺失;65例Pan-TRK表达均为阴性;60例HER2表达结果为0或1+,5例为2+,HER2基因荧光原位杂交检测均未见阳性信号,EBV编码小RNA原位杂交检测1例(1/65,1.54%)阳性。结论西藏地区手术切除结直肠癌病例以右半结肠非特殊型腺癌最多见,15%的病例存在错配修复蛋白缺陷,EBV相关性结直肠癌少见,罕见Pan-TRK表达及HER2基因扩增,中、高度肿瘤出芽的结直肠癌病例更容易发生淋巴结转移。

关键词：西藏地区结直肠癌病理类型错配修复蛋白人表皮生长因子受体2 Pan-TRK Epstein-Barr病毒

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心脏传导阻滞:肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病?

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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西藏地区病理诊断中枢神经系统病变的回顾分析

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中国医学科学院学报 2022年第1期44卷 24-29页

作者：罗含欢王倩多布啦霍真西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的总结分析西藏地区经病理诊断的中枢神经系统(CNS)病变的病种谱系及临床病理特点。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年1月至2020年12月所有经病理诊断为CNS病变的病例资料,通过光镜观察、免疫组织化学染色及特殊染色进行病理分... 详细信息

目的总结分析西藏地区经病理诊断的中枢神经系统(CNS)病变的病种谱系及临床病理特点。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年1月至2020年12月所有经病理诊断为CNS病变的病例资料,通过光镜观察、免疫组织化学染色及特殊染色进行病理分析。结果本研究共纳入383例CNS病理诊断病例,男女比例为188∶195,平均年龄(40.03±17.39)岁(0~74岁)。其中,非肿瘤性疾病127例(33.2%),男女比例82∶45,平均年龄(31.99±19.29)岁;肿瘤性疾病256例(66.8%),男女比例为106∶150,平均年龄(44.01±14.87)岁。非肿瘤性疾病占比排名依次为神经系统感染性疾病、脑血管病、脑(脊)膜膨出、脑囊肿和脑外伤,在感染性疾病中依次为脑脓肿、肉芽肿性炎症、囊虫病和包虫病。肿瘤性疾病占比排名依次为脑膜瘤、垂体腺瘤、神经上皮源性肿瘤、神经鞘瘤、转移性肿瘤和血管母细胞瘤等。脑膜瘤中,95.4%(103/108)为Ⅰ级,3.7%(4/108)为Ⅱ级,0.9%(1/108)为Ⅲ级;神经上皮源性肿瘤中,前3位依次为胶质母细胞瘤、Ⅲ级弥漫型胶质瘤和室管膜瘤。结论西藏地区经病理诊断的CNS疾病病种多样,其中非肿瘤性疾病占到全部病例的1/3,感染性和血管性病变是最常见的非肿瘤性病变,结核病和寄生虫感染在当地相对常见。肿瘤性疾病类型和占比与我国其他地区不同,脑膜瘤最常见,其占比高于神经上皮源性肿瘤。

关键词：西藏中枢神经系统肿瘤性疾病非肿瘤性疾病病理诊断

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第567例皮疹-肌无力-腹胀-呼吸困难

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中华医学杂志 2022年第46期102卷 3709-3712页

作者：李宜瑶范俊平谢勇曾跃平杨惊刘卫冯瑞娥徐凯峰王京岚施举红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例恶性肿瘤继发皮肌炎、肿瘤相关静脉血栓栓塞症患者的诊治经过。患者女,70岁,先后出现皮疹、肌无力、腹胀及呼吸困难,伴抗小泛素样修饰物活化酶(SAE)抗体阳性,糖类抗原19-9(CA19-9)显著升高,CT提示肺栓塞、肺部占位、胆囊底... 详细信息

本文报道1例恶性肿瘤继发皮肌炎、肿瘤相关静脉血栓栓塞症患者的诊治经过。患者女,70岁,先后出现皮疹、肌无力、腹胀及呼吸困难,伴抗小泛素样修饰物活化酶(SAE)抗体阳性,糖类抗原19-9(CA19-9)显著升高,CT提示肺栓塞、肺部占位、胆囊底壁缩窄,后PET-CT提示胆囊为恶性病变,手术病理证实为胆囊癌伴肝转移,最终诊断为胆囊癌、肿瘤相关性皮肌炎、急性肺栓塞。

关键词：皮肌炎肺栓塞肿瘤相关静脉血栓栓塞症胆囊癌

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西藏地区脑膜瘤临床病理观察

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中国医学科学院学报 2022年第4期44卷 621-627页

作者：罗含欢霍真王倩尼玛卓玛多布啦魏倩达珍王寒郭平平廖瑞倩次仁曲珍西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨西藏地区藏族人群脑膜瘤的临床病理特征和免疫组织化学的表达情况,旨在提高对脑膜瘤的认识。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年4月至2021年3月病理存档的116例脑膜瘤患者的临床和病理资料,全部病例均进行组蛋白H3第27... 详细信息

目的探讨西藏地区藏族人群脑膜瘤的临床病理特征和免疫组织化学的表达情况,旨在提高对脑膜瘤的认识。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年4月至2021年3月病理存档的116例脑膜瘤患者的临床和病理资料,全部病例均进行组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰(H3K27me3)、黏蛋白4(MUC4)、生长抑素受体2(SSTR2)、孕激素受体、上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100、P53、Ki-67免疫组织化学染色,显微镜下进行病理形态学观察和染色结果评估。结果共116例脑膜瘤患者,男∶女比例为1.0∶2.6,年龄4~73岁;临床症状主要表现为头痛。影像学检查显示114例为单发病灶、2例为多发病灶;108例位于颅内、8例位于椎管;肿瘤最大径0.3~10.0 cm,平均(5.7±2.2) cm。显微镜下分级和组织学类型方面:111例为WHOⅠ级,其中纤维型(53例)、脑膜上皮细胞型(20例)、过渡型(24例)和砂砾体型(10例)多见;4例为WHOⅡ级(3例为非典型脑膜瘤、1例为透明细胞型);1例为WHOⅢ级(乳头型)。免疫组织化学方面:9例(9/116,7.8%)H3K27me3表达缺失,64例(64/116,55.2%)MUC4阳性,101例(101/116,87.1%)SSTR2阳性。80例有随访结果,71例无复发、9例复发。结论脑膜瘤是西藏地区病理存档资料中最常见的中枢神经系统肿瘤,以中年女性患者多见,颅内上矢状窦旁、大脑镰旁和大脑凸面占位为主。WHOⅠ级的纤维型脑膜瘤最多见,WHOⅡ和Ⅲ级的脑膜瘤少见。MUC4在脑膜上皮细胞型和过渡型脑膜瘤中表达率较高,在纤维型中表达率偏低;H3K27me3表达缺失可能与预后无相关性。

关键词：西藏地区藏族人群脑膜瘤病理特征免疫组织化学组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰黏蛋白4

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