检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2021年第4期41卷 467-471页

作者：张晗孙阳王蓉蓉张文张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症全外显子组测序技术 BTK基因致病变异

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双膦酸盐治疗骨质疏松症的依从性管理和药物假期选择

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第2期13卷 103-109页

作者：林华夏维波南京大学医学院附属鼓楼医院骨科骨病中心南京210008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

双膦酸盐类药物是抗骨质疏松治疗的一线用药。但药物研究结果与临床实际疗效存在明显差距,此差距源于医生和患者对双膦酸盐治疗骨质疏松症的长期性认识不足,对双膦酸盐的不良反应如非典型性骨折和下颌骨坏死的过度担心,用药依从性差;对... 详细信息

双膦酸盐类药物是抗骨质疏松治疗的一线用药。但药物研究结果与临床实际疗效存在明显差距,此差距源于医生和患者对双膦酸盐治疗骨质疏松症的长期性认识不足,对双膦酸盐的不良反应如非典型性骨折和下颌骨坏死的过度担心,用药依从性差;对药物假期的理解和选择还存在误区。强调重视双膦酸盐治疗的依从性管理和药物假期选择,会为抗骨质疏松治疗取得满意疗效提供帮助。

关键词：骨质疏松症骨折风险双膦酸盐依从性药物假期

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阿巴西普治疗类风湿关节炎的机制及临床研究进展

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中华风湿病学杂志 2020年第10期24卷 702-709页

作者：徐东曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100730

阿巴西普是一种选择性T细胞共刺激调节剂,是由人细胞毒T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4,也称CD152)的胞外区与人免疫球蛋白(Ig)G-1 Fc段组成的融合蛋白,通过与抗原递呈细胞表面上的CD80和CD86结合,抑制T细胞的激活。10余年的临床试验数据和... 详细信息

阿巴西普是一种选择性T细胞共刺激调节剂,是由人细胞毒T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4,也称CD152)的胞外区与人免疫球蛋白(Ig)G-1 Fc段组成的融合蛋白,通过与抗原递呈细胞表面上的CD80和CD86结合,抑制T细胞的激活。10余年的临床试验数据和真实世界的临床应用证实,阿巴西普能快速改善活动性RA的关节肿痛等临床症状,减缓或抑制结构性关节损伤,改善患者生存质量并提高劳动力,且具有良好的安全性和耐受性。

关键词：阿巴西普关节炎,类风湿 T细胞共刺激调节剂

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《住院医师规范化培训教学阅片指南(2022年版)》解读

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中国毕业后医学教育 2022年第5期6卷 424-429页

作者：张景峰王哲郑毅刘继海陈韶华吴东李儒芝姜林娣中国科学院大学宁波华美医院放射科浙江宁波315010 空军军医大学病理学教研室/西京医院病理科陕西西安710032 上海交通大学附属第一人民医院普通外科临床医学中心上海200080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属第一医院教学部浙江杭州310003 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属中山医院风湿免疫科上海200032

该文介绍了《住院医师规范化培训教学阅片指南(2022年)版》(简称《教学阅片指南》)的发布背景与意义,分析了目前教学阅片实践中的主要问题。参照《教学阅片指南》的章节顺序,对教学阅片的目的、组织安排、准备、实施、评价和反馈及注意... 详细信息

该文介绍了《住院医师规范化培训教学阅片指南(2022年)版》(简称《教学阅片指南》)的发布背景与意义,分析了目前教学阅片实践中的主要问题。参照《教学阅片指南》的章节顺序,对教学阅片的目的、组织安排、准备、实施、评价和反馈及注意事项等进行了详细的论述,帮助指导医师在深入理解《教学阅片指南》的基础上,有效地组织和实施这一教学活动,提升教学效果,达成教学目标。

关键词：住院医师规范化培训教学阅片指南解读

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《住院医师规范化培训教学病例讨论指南(2021年版)》解读

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中国毕业后医学教育 2022年第1期6卷 16-21页

作者：刘继海郑毅姜林娣李儒芝吴东陈韶华张景峰王哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 上海交通大学附属第一人民医院普通外科临床医学中心上海200080 复旦大学附属中山医院风湿免疫科上海200032 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 浙江大学医学院附属第一医院教学部浙江杭州310003 中国科学院大学宁波华美医院放射科浙江宁波315010 空军军医大学病理学教研室/西京医院病理科陕西西安710032

教学病例讨论作为住培教学中一项重要的教学活动,其本质是案例教学法在毕业后医学教育阶段的应用。该文结合《住院医师规范化培训教学病例讨论指南(2021年版)》(简称《教学病例讨论指南》)核心内容,对这一教学活动的定义、目的、指导医... 详细信息

教学病例讨论作为住培教学中一项重要的教学活动,其本质是案例教学法在毕业后医学教育阶段的应用。该文结合《住院医师规范化培训教学病例讨论指南(2021年版)》(简称《教学病例讨论指南》)核心内容,对这一教学活动的定义、目的、指导医师准备、激发互动性讨论和促进住院医师参与等方面进行了解读,并围绕开展高质量教学病例讨论的特点,以及如何将教学病例讨论与临床思维训练相结合这两个核心问题进行了阐述,帮助指导医师在深入理解《教学病例讨论指南》的基础上,有效地组织和实施这一教学活动,提升教学效果。

关键词：住院医师规范化培训教学病例讨论指南解读

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膀胱癌关键基因的筛选及预后相关性分析

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感染．炎症．修复 2022年第3期23卷 131-137页

作者：高鑫张淑芳中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室海南海口570208 中国医学科学院北京协和医学院(清华大学医学部)研究生院北京100005 吉首大学附属第四医院怀化市第一人民医院检验科湖南怀化418000

目的:利用生物信息学方法筛选膀胱癌进展过程中相关差异基因并揭示其对膀胱癌预后影响的潜在分子机制。方法:从GEO数据库中下载膀胱癌芯片表达谱数据集GSE37815和GSE65635,通过生物信息学方法进行二次挖掘分析。结果:从两个数据集中共获... 详细信息

目的:利用生物信息学方法筛选膀胱癌进展过程中相关差异基因并揭示其对膀胱癌预后影响的潜在分子机制。方法:从GEO数据库中下载膀胱癌芯片表达谱数据集GSE37815和GSE65635,通过生物信息学方法进行二次挖掘分析。结果:从两个数据集中共获得387个共同差异基因(djust P<0.05且|log_(2)FC|>1,FC为变化倍数),GO富集分析显示基因主要富集在调节细胞增殖、质膜、细胞骨架蛋白结合。KEGG通路富集主要涉及的通路有黏着斑通路、血管平滑肌收缩、紧密连接、细胞周期和补体-凝血级联。通过构建蛋白互作网络筛选出血管内皮生长因子A(VEGFA)、拓扑异构酶IIα(TOP2A)、细胞周期蛋白B1(CCNB1)和α-平滑肌肌动蛋白(ACTA2)4个关键基因。预后分析发现,其中两个基因ACTA2、VEGFA的表达与膀胱癌患者的预后相关(P<0.05)。结论:本研究通过生物信息学深入挖掘GEO数据库膀胱癌表达谱芯片数据集,筛选出5条膀胱癌进展相关通路和4个关键基因,有助于对膀胱癌发生和发展机制的理解,并为寻找膀胱癌治疗靶点和药物的开发提供了理论依据和参考。

关键词：膀胱癌 GEO数据库生物信息学基因数据挖掘

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中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 193-201页

作者：张梦雨宝梅石红霞刘晓力许娜段明辉庄俊玲杜新秦玲惠吴函梁蓉王梅芳陈烨李冬云杨威唐古生张伟华匡霞苏伟韩艳秋陈丽梅许霁虹刘卓刚黄健赵春亭佟红艳胡建达陈春燕陈协群肖志坚江倩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 南方医科大学南方医院血液科广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 深圳市第二人民医院(深圳大学附属第一医院)血液科深圳518035 河南科技大学第一附属医院河南科技大学临床医学院郑州471003 首都医科大学宣武医院血液科北京100053 空军军医大学西京医院血液科西安710032 山西医科大学第二医院血液科太原030001 首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029 北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科北京100700 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110020 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科中国人民解放军血液病研究所上海200433 山西医科大学第一医院血液科太原300012 开封市中心医院血液科开封475000 北京中医药大学东方医院血液病科北京100078 内蒙古医科大学附属医院血液内科呼和浩特010050 西安交通大学第一附属医院血液内科西安710061 齐齐哈尔市第一医院血液内科齐齐哈尔161005 浙江大学医学院附属第四医院血液内科杭州322000 青岛大学附属医院血液科青岛266003 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 福建医科大学附属协和医院血液内科福州350001 山东大学齐鲁医院血液科济南250012 西北大学医学院西安710069 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果... 详细信息

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。

关键词：骨髓增殖性肿瘤临床表现基因突变 NGS分析

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《住院医师规范化培训临床文献研读会指南(2022年版)》解读

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中国毕业后医学教育 2022年第5期6卷 418-423页

作者：陈韶华吴东姜林娣郑毅刘继海李儒芝张景峰王哲浙江大学医学院附属第一医院教学部浙江杭州310003 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 复旦大学附属中山医院风湿免疫科上海200032 上海交通大学附属第一人民医院普通外科临床医学中心上海200080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 中国科学院大学宁波华美医院放射科浙江宁波315010 空军军医大学病理学教研室/西京医院病理科陕西西安710032

该文介绍了《住院医师规范化培训临床文献研读会指南(2022年版)》(简称《临床文献研读会指南》)的发布背景与意义,分析在实施临床文献研读会实践环节中的主要问题。参照《临床文献研读会指南》的章节顺序,对临床文献研读会的目的、组织... 详细信息

该文介绍了《住院医师规范化培训临床文献研读会指南(2022年版)》(简称《临床文献研读会指南》)的发布背景与意义,分析在实施临床文献研读会实践环节中的主要问题。参照《临床文献研读会指南》的章节顺序,对临床文献研读会的目的、组织安排、准备、实施、评价及注意事项进行了详细的论述,帮助指导医师在深入理解《临床文献研读会指南》的基础上,有效地组织和实施这一教学活动,提升教学效果,达成教学目标。

关键词：住院医师规范化培训临床文献研读会指南解读基于循证医学的学习胜任力

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中国医师协会变态反应医师分会2020年年会纪实

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第1期15卷 113-121页

作者：王子熹崔乐李丽莎徐迎阳边赛男李论潘周娴王喆明李俊达刘娟姜楠楠关凯尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

由中国医师协会、中国医师协会变态反应医师分会主办的“中国医师协会第四届变态反应医师分会年会(CCAA2020)”于2020年12月25-26日以线上直播形式召开。本次会议是在疫情常态化防控形势下举行的一次特殊会议。分会以线上办会的模式,为... 详细信息

由中国医师协会、中国医师协会变态反应医师分会主办的“中国医师协会第四届变态反应医师分会年会(CCAA2020)”于2020年12月25-26日以线上直播形式召开。本次会议是在疫情常态化防控形势下举行的一次特殊会议。分会以线上办会的模式,为全国同道提供了更便捷、更安全的交流渠道。

关键词：中国医师协会交流渠道变态反应医师分会

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高危型人乳头状瘤病毒E6和E7基因在细胞学为意义不明的不典型鳞状细胞人群分流中的临床效果评价

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中华肿瘤杂志 2021年第10期43卷 1094-1099页

作者：郭珍赵冬梅张韶凯吴泽妮孙喜斌贾漫漫陈琼郭兰伟陈佩佩张建功郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院中心实验室450008 郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院病理科450008 郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院癌症中心办公室450008 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病室100021 郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院妇瘤科450008

目的评价高危型人乳头状瘤病毒E6和E7(HR-HPV E6/E7)mRNA对意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)人群的分流效果。方法选取2017年河南省信阳市罗山县312例宫颈癌筛查队列中液基细胞学检测结果为ASCUS的人群,所有ASCUS人群均行阴道镜活检和... 详细信息

目的评价高危型人乳头状瘤病毒E6和E7(HR-HPV E6/E7)mRNA对意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)人群的分流效果。方法选取2017年河南省信阳市罗山县312例宫颈癌筛查队列中液基细胞学检测结果为ASCUS的人群,所有ASCUS人群均行阴道镜活检和病理学检查,行HPV16或18(HPV16/18)、HR-HPV DNA和HPV E6/E7 mRNA检测,以病理学诊断为金标准,分别计算HPV E6/E7 mRNA、HR-HPV DNA、HPV16/18检测的灵敏度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、转诊率及其95%CI。结果312例ASCUS人群的年龄为(52.6±7.3)岁。病理学诊断为正常的290例人群中,HPV E6/E7 mRNA检测出阳性例数为64例(22.1%),HR-HPV DNA检测出阳性例数为86(29.7%),HPV16/18检测阳性例数为19(6.6%);病理诊断为CIN 2(3例)和CIN 3级(6例)患者中,HPV E6/E7 mRNA和HR-HPV DNA检测的阳性例数均为3和6例。以CIN2+作为疾病终点指标时,HPV E6/E7 mRNA分流ASCUS人群的灵敏度、特异度、PPV、NPV、转诊率分别为100%(95%CI:72.3~100.0)、77.8%(95%CI:72.8~82.1)、13.0%(95%CI:7.2~22.3)、100%(95%CI:98.4~100.0)、24.7%。与HPV E6/E7 mRNA相比,HR-HPV DNA分流效果的灵敏度与HPV E6/E7 mRNA一致,但特异度低[70.2%(95%CI:64.8~75.1)],转诊率较高(32.1%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。HPV16/18检测的特异度较高(93.4%,95%CI:90.0~95.7),但灵敏度低(30.0%,95%CI:10.8~60.3)。HPV E6/E7 mRNA检测在≥45岁年龄组和<45岁年龄组中分流的灵敏度均为100%,在≥45岁年龄组中分流的特异度为79.0%(95%CI:73.7~83.5),比<45岁年龄组的特异度(68.3%,95%CI:53.0~80.4)高,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HPV E6/E7 mRNA检测对ASCUS人群的分流效果优于HR-HPV DNA和HPV16/18,其用于ASCUS人群的分流管理可以避免不必要的阴道镜转诊,同时降低宫颈病变的漏诊。

关键词：子宫颈肿瘤人乳头状瘤病毒 E6和E7信使RNA 意义不明的不典型鳞状细胞分流

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